NCF1 e hipertensión arterial usando como modelo de estudio pacientes con síndrome de Willians Beuren / NCF1 and arterial hypertension using as a study model patients with Willians Beuren syndrome

INTRODUCCIÓN El gen NCF1 codifica la proteína de p47phox, componente de la enzima NADPH oxidasa, que produce especies de oxígeno reactivo. El estrés oxidativo, además de generar daño endotelial, es un modificador del tono vascular, oxidando el óxido nítrico. En informes previos se estudió NCF1 en pacientes con síndrome de Williams-Beuren (SWB) y se concluyó que su presencia en hemicigosis cumple un papel protector frente a la hipertensión arterial (HTA). Este gen se encuentra junto a dos pseudogenes y, si bien se supone que en individuos normales (que no presentan SWB) la relación gen:pseudogen debería ser de 1:2, es decir, 1 gen y 2 pseudogenes por cromosoma, se demostró en otros trabajos que existe una variación mucho más amplia en la población general según las etnias. OBJETIVOS Estudiar la correlación de la variabilidad del número de copias de NCF1 y su correlación con la HTA. Métodos Se realizó un cálculo de cantidad absoluta gen pseudogen mediante BAC-FISH y un cálculo de relación gen pseudogen mediante qfPCR. Resultados De 30 pacientes con SWB, 20 mostraron 5 marcas citogenéticas 14 con una Δψ (relación pseudogen:gen) de 3:2 y 6 con Δψ de 4:1. Los 10 pacientes restantes mostraron 4 marcas, lo cual sugiere que poseen una deleción más grande 8 de ellos mostraron Δψ de 3:1, hubo 1 con Δψ de 2:2 y otro con Δψ de 1:3. Casi todos los pacientes con hipertensión mostraron 6 marcas citogenéticas, a excepción de uno que presentó 7 marcas. Hubo 3 de ellos con Δψ de 3.3, uno con Δψ 4.3 y el resto con Δψ 4.2. Entre la población general, 23 tenían 6 marcas citogenéticas: 20 con Δψ 4.2 y 3 con Δψ 3.3. Hubo 6 que presentaron 5 señales de FISH (con Δψ 3.2), y 1 mostró 7 marcas (con Δψ 4.3). DISCUSION No se observa diferencia significativa en la variabilidad de NCF1 entre la población normal y la población con HTA tampoco se evidencia variación entre individuos con SWB con y sin hipertensión.

Supravalvular aortic stenosis associated to infectious endocarditis and cerebral vascular disease in a patient with Williams-Beuren Syndrome.

The Williams-Beuren syndrome is a rare genetic disease characterized by: (a) typical facial features; (b) psychomotor retardation with a specific neurocognitive profile; (c) cardiovascular condition and (d) likely transient hypocalcemia in infancy. The objective of this study was to describe the clinic evolution and diagnosis of patient with this syndrome that was associated with endocarditis caused by Streptococcus parasanguis in the ascending aorta and an aneurism located in the fronto-temporal area, which produced a parenchymal hematoma in the left lobe, and subarachnoid hemorrhage. He was treated with ceftriaxone and dicloxacillin. Then we proceeded to correct the aneurysm and perform vegetation resection in aortic arteries with supravalvular aortic stenosis correction. The evolution after one year has been favorable and is currently without neurologic sequelae. A 5-year-old male patient presented a diagnosis of supravalvular aortic stenosis. After cardiac catheterization was performed, he presented a fever and right side paresis. The echocardiogram showed multiple vegetations in the ascendant aortic arch and the supraortic arteries. The blood cultures reported S. parasanguis. The magnetic resonance showed a subarachnoid hemorrhage with an aneurysm and a hematoma.