Microsomía craneofacial, un recuento actualizado / Craneofacial microsomia, an updated review

RESUMEN La microsomía craneofacial (CFM) es una malformación congénita compleja que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 nacidos vivos. En 1881, la CFM fue descrita por primera vez por Carl Ferdinand Von Arlt. A lo largo de la historia, han surgido términos sinónimos que han descrito esta malformación dentro del gran espectro clínico que abarca. El eje central de la fisiopatología es la alteración del desarrollo embrionario de las estructuras craneofaciales derivadas del primer y segundo arco faríngeos. El desarrollo del oído y la mandíbula se ve afectado por factores no genéticos y genéticos, los cuales son: variantes de los factores de transcripción implicados en la migración y el patrón de las células de la cresta neural, modificadores de la cromatina, factores de crecimiento y sus receptores, complejos de prereplicación de ADN, ensamblaje de ribosomas y el spliceosoma. Aunque actualmente existe una mejor comprensión de la fisiopatología de esta entidad, aún es necesario continuar con investigaciones más específicas sobre los factores etiológicos relacionados. El objetivo de esta revisión es realizar un recuento de los factores genéticos más relevantes relacionados con la microsomía craneofacial reportados en los últimos 10 años.

ABSTRACT Craniofacial microsomia (CFM) is a complex congenital condition that affects approximately one in 5,000 live births. It was initially described by Carl Ferdinand Von Arlt in 1881, and over time, various synonymous terms have been used to refer to this condition. The pathophysiology of CFM revolves around the disruption of embryonic craniofacial development, primarily stemming from abnormalities in the first and second pharyngeal arches. Both genetic and non-genetic factors play a role in impacting the development of the ear and jaw. These factors encompass a range of elements, including: variants of transcription factors responsible for neural crest cell migration and patterning, chromatin modifiers, growth factors and their receptors, DNA pre-replication complexes, ribosome assembly, and the spliceosome. Although there is currently a better understanding of the pathophysiology of this entity, it is still necessary to continue with more specific research on the related etiological factors. The aim of this review is to compile the most pertinent genetic factors associated with craniofacial microsomia as reported in the last decade.

Factores asociados al desarrollo de anomalías congénitas en la población neonatal atendida en un hospital de alta complejidad en Colombia: estudio de casos y controles / Associated factors with the development of congenital anomalies in the neonatal population attended in a highly complex hospital in Colombia: case-control study

INTRODUCCIÓN: Los defectos congénitos son un grupo de alteraciones con gran heterogeneidad clínica y etiológica. Su prevalencia en los países en vías de desarrollo alcanza aproximadamente un 7%. En Colombia, un 17% de los niños menores de 1 año mueren a causa de anomalías congénitas. OBJETIVO: Determinar los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en neonatos del Departamento del Cauca atendidos en un hospital de alta complejidad. MÉTODO: Estudio de casos y controles en el Hospital Universitario San José, de Popayán, Colombia. Se incluyeron 174 recién nacidos, con una distribución 1:1 para 87 casos y 87 controles, entre julio de 2018 y julio de 2019. Las variables de interés fueron registradas en un instrumento semiestructurado diseñado por los investigadores. Los datos obtenidos fueron analizados usando métodos de estadística descriptiva, prueba exacta de Fisher y modelos de regresión logística binomial (odds ratio [OR] con intervalo de confianza del 95% [IC95%]). RESULTADOS: Las anomalías congénitas más frecuentes fueron del sistema cardiovascular (40,23%), renales (24,14%) y del sistema nervioso central (13,79%). Las variables que se asociaron a anomalías congénitas fueron la educación de la madre (OR: 2,40; IC95%: 1,23-4,68), la educación del padre (OR: 2,93; IC95%: 1,44-5,93), el antecedente de cesárea (OR: 3,3; IC95%: 1,76-6,42), la hemorragia en el primer trimestre (OR: 6,15; IC95%: 1,32-28,63) y el antecedente de malformación en un embarazo previo (OR: 4,05; IC95%: 1,08-15,07). CONCLUSIONES: De acuerdo con los resultados del presente estudio, para tratar de reducir la incidencia de las anomalías congénitas se deben intervenir los factores de riesgo modificables, como la educación de los padres, tratar oportunamente las patologías maternas asociadas al sangrado del primer trimestre y realizar consejería genética a los padres con antecedente de anomalías congénitas en embarazos previos. Lo anterior podría lograrse al mejorar la calidad y la adherencia al control prenatal.

INTRODUCTION: Congenital defects are a group of alterations with great clinical and etiological heterogeneity. The prevalence in developing countries is approximately 7%. In Colombia, 17% of children under 1 year of age die from congenital anomalies. OBJECTIVE: To determine the risk factors associated with congenital anomalies in neonates from the Department of Cauca treated in a highly complex hospital. METHOD: Case-control study at the San José de Popayan University Hospital, Colombia. 174 newborns entered the study, with a 1: 1 distribution for 87 cases and 87 controls, between July 2018 and July 2019. The variables of interest were recorded in a semi-structured instrument designed by the researchers. The data obtained were analyzed using descriptive statistical methods, Fishers exact test and binomial logistic regression models (OR with 95% CI). RESULTS: The most frequent congenital anomalies were those of the cardiovascular system (40.23%), renal (24.14%) and central nervous system (13.79%). The variables associated with congenital anomalies were mothers education (OR 2.40; 95% CI: 1.23-4.68), fathers education (OR 2.93 95% CI: 1.44-5.93), history of cesarean section (OR 3.3 CI 95%: 1.76-6.42), first trimester bleeding (OR 6.15 95% CI: 1.32-28.63); history of malformation (OR: 4,05; 95% CI: 1.08-15.07). CONCLUSIONS: Based on the results of the present study and to try to reduce the incidence of congenital anomalies, modifiable risk factors should be intervened, such as parental education, timely treatment of maternal pathologies associated with 1-trimester bleeding and perform genetic counseling to parents with a history of congenital anomalies in previous pregnancies. This could be achieved by improving quality and adherence to prenatal care.

Associated factors with the development of congenital anomalies in the neonatal population attended in a highly complex hospital in Colombia: case-control studyFactores asociados al desarrollo de anomalías congénitas en la población neonatal atendida en un hospital de alta complejidad en Colombia: estudio de casos y controles / Associated factors with the development of congenital anomalies in the neonatal population attended in a highly complex hospital in Colombia: case-control study

INTRODUCCIÓN: Los defectos congénitos son un grupo de alteraciones con gran heterogeneidad clínica y etiológica. Su prevalencia en los países en vías de desarrollo alcanza aproximadamente un 7%. En Colombia, un 17% de los niños menores de 1 año mueren a causa de anomalías congénitas. OBJETIVO: Determinar los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en neonatos del Departamento del Cauca atendidos en un hospital de alta complejidad. MÉTODO: Estudio de casos y controles en el Hospital Universitario San José, de Popayán, Colombia. Se incluyeron 174 recién nacidos, con una distribución 1:1 para 87 casos y 87 controles, entre julio de 2018 y julio de 2019. Las variables de interés fueron registradas en un instrumento semiestructurado diseñado por los investigadores. Los datos obtenidos fueron analizados usando métodos de estadística descriptiva, prueba exacta de Fisher y modelos de regresión logística binomial (odds ratio [OR] con intervalo de confianza del 95% [IC95%]). RESULTADOS: Las anomalías congénitas más frecuentes fueron del sistema cardiovascular (40,23%), renales (24,14%) y del sistema nervioso central (13,79%). Las variables que se asociaron a anomalías congénitas fueron la educación de la madre (OR: 2,40; IC95%: 1,23-4,68), la educación del padre (OR: 2,93; IC95%: 1,44-5,93), el antecedente de cesárea (OR: 3,3; IC95%: 1,76-6,42), la hemorragia en el primer trimestre (OR: 6,15; IC95%: 1,32-28,63) y el antecedente de malformación en un embarazo previo (OR: 4,05; IC95%: 1,08-15,07). CONCLUSIONES: De acuerdo con los resultados del presente estudio, para tratar de reducir la incidencia de las anomalías congénitas se deben intervenir los factores de riesgo modificables, como la educación de los padres, tratar oportunamente las patologías maternas asociadas al sangrado del primer trimestre y realizar consejería genética a los padres con antecedente de anomalías congénitas en embarazos previos. Lo anterior podría lograrse al mejorar la calidad y la adherencia al control prenatal.

INTRODUCTION: Congenital defects are a group of alterations with great clinical and etiological heterogeneity. The prevalence in developing countries is approximately 7%. In Colombia, 17% of children under 1 year of age die from congenital anomalies. OBJECTIVE: To determine the risk factors associated with congenital anomalies in neonates from the Department of Cauca treated in a highly complex hospital. METHOD: Case-control study at the San José de Popayan University Hospital, Colombia. 174 newborns entered the study, with a 1: 1 distribution for 87 cases and 87 controls, between July 2018 and July 2019. The variables of interest were recorded in a semi-structured instrument designed by the researchers. The data obtained were analyzed using descriptive statistical methods, Fishers exact test and binomial logistic regression models (OR with 95% CI). RESULTS: The most frequent congenital anomalies were those of the cardiovascular system (40.23%), renal (24.14%) and central nervous system (13.79%). The variables associated with congenital anomalies were mothers education (OR 2.40; 95% CI: 1.23-4.68), fathers education (OR 2.93 95% CI: 1.44-5.93), history of cesarean section (OR 3.3 CI 95%: 1.76-6.42), first trimester bleeding (OR 6.15 95% CI: 1.32-28.63); history of malformation (OR: 4,05; 95% CI: 1.08-15.07). CONCLUSIONS: Based on the results of the present study and to try to reduce the incidence of congenital anomalies, modifiable risk factors should be intervened, such as parental education, timely treatment of maternal pathologies associated with 1-trimester bleeding and perform genetic counseling to parents with a history of congenital anomalies in previous pregnancies. This could be achieved by improving quality and adherence to prenatal care.

Tumores renales pediátricos y su posible asociación con poblaciones endogámicas en el centro de Argentina / Pediatric renal tumors and their possible relation with endogamous populations in central Argentina

Introducción: Existen pocas investigaciones sobre factores de riesgo de tumores renales pediátricos. Objetivo: Caracterizar en detalle regiones geográficas de alta incidencia de tumores renales pediátricos en el centro de Argentina y su posible vinculación con factores de riesgo genéticos. Métodos: El área de estudio comprendió la provincia de Córdoba (Argentina). Se generó una base de datos de incidencia del cáncer renal infantil con información del Registro Provincial de Tumores. Se realizaron análisis de conglomerados espaciotemporales. En localidades dentro de los conglomerados, se llevaron a cabo entrevistas en profundidad a informantes claves. Resultados: Se registraron 56 casos de tumores renales pediátricos en el Registro en el periodo 2004-2013. Se detectó un conglomerado espacial significativo que abarca siete departamentos de la provincia. En esa región se concretaron seis entrevistas en profundidad a informantes claves. Los entrevistados resaltaron la mayor frecuencia de enfermedad genética de Sandhoff y las prácticas de endogamia (corroboradas en numerosos resultados científicos). A partir de estos datos se determinaron zonas de superposición de tumores renales y de la enfermedad de Sandhoff. Conclusiones: Se detectó una región particular de la provincia con alta frecuencia de tumores renales pediátricos y de la enfermedad de Sandhoff. Numerosos estudios científicos determinan que la endogamia es el factor de riesgo que aumenta la frecuencia de esta enfermedad en esta región. En futuras investigaciones se deberá corroborar si la endogamia también actúa aumentando la incidencia de tumores renales infantiles(AU)

Introduction: There is little research on risk factors of pediatric renal tumors. Objective: To characterize in detail the geographic regions of greatest incidence of pediatric renal tumors in central Argentina and exploring their possible link to genetic risk factors. Methods: The study area comprised the province of Córdoba (Argentina), and a database of pediatric renal tumors incidence was generated with information from the Provincial Tumor Registry. Analyses of spatio-temporal clusters were performed. In-depth interviews with key informants were carried out at localities within the conglomerates. Results: 56 cases of pediatric renal tumors were registered in the Provincial Registry of Tumors between 2004 and 2013. A significant spatial conglomerate was detected, covering seven districts of the province. In that region, six in-depth interviews were conducted with key informants. Interviewees highlighted the increased frequency of Sandhoff genetic disease and endogamous practices (corroborated in numerous scientific results). From these data, zones of overlap of renal tumors and of Sandhoff disease were determined. Conclusions: A particular region of the province was detected with high frequency of pediatric renal tumors and Sandhoff disease. Numerous scientific studies have determined that endogamy is the risk factor that increases the frequency of Sandhoff disease in this region. In future research, it should be confirmed whether it also acts by increasing the incidence of renal tumors in children(AU)

Tumores renales pediátricos y su posible asociación con poblaciones endogámicas en el centro de Argentina / Pediatric renal tumors and their possible relation with endogamous populations in central Argentina

Introducción: Existen pocas investigaciones sobre factores de riesgo de tumores renales pediátricos. Objetivo: Caracterizar en detalle regiones geográficas de alta incidencia de tumores renales pediátricos en el centro de Argentina y su posible vinculación con factores de riesgo genéticos. Métodos: El área de estudio comprendió la provincia de Córdoba (Argentina). Se generó una base de datos de incidencia del cáncer renal infantil con información del Registro Provincial de Tumores. Se realizaron análisis de conglomerados espaciotemporales. En localidades dentro de los conglomerados, se llevaron a cabo entrevistas en profundidad a informantes claves. Resultados: Se registraron 56 casos de tumores renales pediátricos en el Registro en el periodo 2004-2013. Se detectó un conglomerado espacial significativo que abarca siete departamentos de la provincia. En esa región se concretaron seis entrevistas en profundidad a informantes claves. Los entrevistados resaltaron la mayor frecuencia de enfermedad genética de Sandhoff y las prácticas de endogamia (corroboradas en numerosos resultados científicos). A partir de estos datos se determinaron zonas de superposición de tumores renales y de la enfermedad de Sandhoff. Conclusiones: Se detectó una región particular de la provincia con alta frecuencia de tumores renales pediátricos y de la enfermedad de Sandhoff. Numerosos estudios científicos determinan que la endogamia es el factor de riesgo que aumenta la frecuencia de esta enfermedad en esta región. En futuras investigaciones se deberá corroborar si la endogamia también actúa aumentando la incidencia de tumores renales infantiles(AU)

Introduction: There is little research on risk factors of pediatric renal tumors. Objective: To characterize in detail the geographic regions of greatest incidence of pediatric renal tumors in central Argentina and exploring their possible link to genetic risk factors. Methods: The study area comprised the province of Córdoba (Argentina), and a database of pediatric renal tumors incidence was generated with information from the Provincial Tumor Registry. Analyses of spatio-temporal clusters were performed. In-depth interviews with key informants were carried out at localities within the conglomerates. Results: 56 cases of pediatric renal tumors were registered in the Provincial Registry of Tumors between 2004 and 2013. A significant spatial conglomerate was detected, covering seven districts of the province. In that region, six in-depth interviews were conducted with key informants. Interviewees highlighted the increased frequency of Sandhoff genetic disease and endogamous practices (corroborated in numerous scientific results). From these data, zones of overlap of renal tumors and of Sandhoff disease were determined. Conclusions: A particular region of the province was detected with high frequency of pediatric renal tumors and Sandhoff disease. Numerous scientific studies have determined that endogamy is the risk factor that increases the frequency of Sandhoff disease in this region. In future research, it should be confirmed whether it also acts by increasing the incidence of renal tumors in children(AU)

Factores psicosocio-inmunogenéticos en pacientes diabéticos con complicaciones vasculares / Psychological, social and immunogenetic factors observed in diabetic patients with vascular complications

El desarrollo de la medicina, la ciencia y los medios científicos técnicos, permiten explicar de manera didáctica e integral con un enfoque dialéctico-materialista los fenómenos complejos y sus interrelaciones entre sistemas, en diferentes entidades clínicas como la diabetes mellitus, objeto del presente trabajo. Describir la interacción entre factores psicosocio-inmuno-genéticos en pacientes diabéticos con complicaciones vasculares, fue el objetivo de nuestro trabajo. Se trabajó con las bases de datos PubMed, MedLine, SciELO, Ebsco y artículos científicos publicados en revistas cubanas entre 2011-2015. Se revisaron trabajos en español, inglés y francés. Se analizó la interrelación dialéctica e indisoluble de la función integradora del sistema inmune con los sistemas nervioso y endocrino, la que descansa en las relaciones entre los fenómenos psíquicos y orgánicos, y esto solo puede comprenderse completamente cuando se tiene en cuenta la interacción del hombre con el medio social en que se desenvuelve, así como la relación de este con la naturaleza, que es en definitiva el centro de su actividad creadora y transformadora y sobre todo el análisis de las implicaciones prácticas que conlleva para el campo de la clínica y la ciencia. Podemos concluir que el conocimiento de las interacciones entre factores psicosocio-inmuno-genéticos en pacientes diabéticos tipo 2 con complicaciones vasculares, es imprescindible para comprender la dinámica de los fenómenos bioquímicos, así como entre los tres sistemas integradores: neurológico, endocrino e inmune que tienen lugar en estos pacientes, lo que posibilita el tratamiento más adecuado y eficaz y la prevención de la enfermedad hereditaria en familias portadoras(AU)

The development of medicine, science and technical scientific devices allow explaining didactically and comprehensively, with a dialectical-materialist approach, complex phenomena and their interrelationships in different clinical conditions such as diabetes mellitus The objectives of this paper were to describe the interaction among psychological, social, and immunogenetic factors in diabetic patients with vascular complications and to address how these factors are associated with immunosupression state of type 2 diabetic patients. For this purpose, worked with PubMed, MedLine, SciELO, EBSCO databases and scientific articles published in 2011-2015 journals were consulted. A number of papers in Spanish, English and French languages were reviewed. The dialectic and permanent interrelation of the integrative function of the immune system with the nervous and endocrine systems, which is based on the relationship between psychic and phenomena, was analyzed. All this can only be fully understood when one takes into account man's interaction with the social environment as well as his relationship with nature, which is ultimately the core of their creative and transforming activity and particularly, the analysis of the practical implications for the clinical and scientific fields. The knowledge of the interactions among systems is imperative to understand homeostasis and dynamics of biochemical phenomena that occur in humans, both in the relationship between the biological and the psychic areas, and in the biological and the socio environmental areas, thus allowing scientific advances in this field for the development of more effective therapeutic and prevention methods(AU)

Factores psicosocio-inmunogenéticos en pacientes diabéticos con complicaciones vasculares / Psychological, social and immunogenetic factors observed in diabetic patients with vascular complications

El desarrollo de la medicina, la ciencia y los medios científicos técnicos, permiten explicar de manera didáctica e integral con un enfoque dialéctico-materialista los fenómenos complejos y sus interrelaciones entre sistemas, en diferentes entidades clínicas como la diabetes mellitus, objeto del presente trabajo. Describir la interacción entre factores psicosocio-inmuno-genéticos en pacientes diabéticos con complicaciones vasculares, fue el objetivo de nuestro trabajo. Se trabajó con las bases de datos PubMed, MedLine, SciELO, Ebsco y artículos científicos publicados en revistas cubanas entre 2011-2015. Se revisaron trabajos en español, inglés y francés. Se analizó la interrelación dialéctica e indisoluble de la función integradora del sistema inmune con los sistemas nervioso y endocrino, la que descansa en las relaciones entre los fenómenos psíquicos y orgánicos, y esto solo puede comprenderse completamente cuando se tiene en cuenta la interacción del hombre con el medio social en que se desenvuelve, así como la relación de este con la naturaleza, que es en definitiva el centro de su actividad creadora y transformadora y sobre todo el análisis de las implicaciones prácticas que conlleva para el campo de la clínica y la ciencia. Podemos concluir que el conocimiento de las interacciones entre factores psicosocio-inmuno-genéticos en pacientes diabéticos tipo 2 con complicaciones vasculares, es imprescindible para comprender la dinámica de los fenómenos bioquímicos, así como entre los tres sistemas integradores: neurológico, endocrino e inmune que tienen lugar en estos pacientes, lo que posibilita el tratamiento más adecuado y eficaz y la prevención de la enfermedad hereditaria en familias portadoras(AU)

The development of medicine, science and technical scientific devices allow explaining didactically and comprehensively, with a dialectical-materialist approach, complex phenomena and their interrelationships in different clinical conditions such as diabetes mellitus The objectives of this paper were to describe the interaction among psychological, social, and immunogenetic factors in diabetic patients with vascular complications and to address how these factors are associated with immunosupression state of type 2 diabetic patients. For this purpose, worked with PubMed, MedLine, SciELO, EBSCO databases and scientific articles published in 2011-2015 journals were consulted. A number of papers in Spanish, English and French languages were reviewed. The dialectic and permanent interrelation of the integrative function of the immune system with the nervous and endocrine systems, which is based on the relationship between psychic and phenomena, was analyzed. All this can only be fully understood when one takes into account man's interaction with the social environment as well as his relationship with nature, which is ultimately the core of their creative and transforming activity and particularly, the analysis of the practical implications for the clinical and scientific fields. The knowledge of the interactions among systems is imperative to understand homeostasis and dynamics of biochemical phenomena that occur in humans, both in the relationship between the biological and the psychic areas, and in the biological and the socio environmental areas, thus allowing scientific advances in this field for the development of more effective therapeutic and prevention methods(AU)

Genética de la artritis reumatoide en Chile / Genetics of rheumatoid arthritis in Chile

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad sistémica crónica y autoinmune, que afecta principalmente a las articulaciones sinoviales. Al igual que ocurre con muchas enfermedades autoinmunes, la etiología de la AR es multifactorial y desconocida. La susceptibilidad genética es evidente en AR, situando su heredabilidad en aproxima-damente el 60%. La importancia del conocimiento de los factores genéticos asociados con la AR se sitúa en la contribución a la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, así como a su aplicación clínica que nos acerque a un tratamiento más personalizado de los pacientes por medio de marcadores de riesgo, diagnóstico y/o pronóstico. En este artículo se revisan los factores genéticos de la AR, y se hace una aproximación a la situación en poblaciones latinoamericanas en general, y chile-na en particular.

Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune inflammatory rheumatic disease that affects many tissues and organs, mainly synovial joints. Like many autoimmune dis-eases, the etiology of RA is multifactorial and unknown. Genetic susceptibility is evi-dent in RA, with its heritability around the 60%.The relevance of the knowledge of the genetic factors associated with RA relies on its contribution to the understanding of the pathological mechanisms of the disease, and the clinical applicability. This better understanding let us develop a more personalized treatment through genetic markers for risk, diagnostic and prognostic. In this paper, genetic factors of RA are reviewed and a general view of the Latin American populations, and particularly Chilean, is made.

Interacción genoma-ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2 en una población del municipio Plaza de la Revolución / Genome-environment interaction in the occurrence of type 2 diabetes mellitus in a population living in Plaza de Revolucion municipality

Introducción: en Cuba, ha sido una prioridad para la Genética Médica abordar el estudio de enfermedades complejas y en particular de la Diabetes Mellitus, por su alta prevalencia en el país. Objetivo: determinar la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus Tipo 2. Métodos: se realizó una investigación observacional analítica de casos y controles con base poblacional, en el periodo abril 2012 a abril 2014, en el municipio Plaza de la Revolución de la provincia La Habana. En una muestra de 52 pacientes y 104 sujetos sanos apareados por la edad y la zona geográfica de residencia con los casos, en proporción 2:1. Para explorar los factores ambientales se recogió información de los sujetos sobre: actividad física, sedentarismo, obesidad, dieta rica en grasas saturadas, dieta rica en azúcares refinados, consumo de vegetales, consumo de alcohol y tabaquismo. Para determinar los factores genéticos se recogieron los antecedentes de familiares de primer, segundo, tercer y cuarto grado afectados. Resultados: se determinó que un individuo que presente antecedentes familiares de primer grado, tiene un riesgo 3,25 veces más de presentar la enfermedad que aquel que no lo presente. Al analizar la interacción del genoma y el ambiente se pudo observar que los factores ambientales incrementaron el riesgo genético de padecer Diabetes Mellitus Tipo 2 aproximadamente 2 veces. Los resultados son un punto de partida para establecer a nivel de atención primaria, una estrategia de prevención de la enfermedad en el marco del asesoramiento genético dirigido a las familias afectadas. Conclusiones: la interacción genoma-ambiente incrementa el riesgo de padecer la enfermedad si se compara con el riesgo atribuible por ambos factores: genético y ambiental de manera independiente...

Introduction: addressing the study of complex diseases, particularly diabetes mellitus, has been a medical genetics priority in Cuba due to the high prevalence of disease nationwide. Objective: to determine the interaction of the genome and the environment in occurrence of type 2 diabetes mellitus. Methods: observational analytical population-based case and control study conducted in the period of April 2012 to April 2014 in Plaza de la Revolucion municipality, La Habana province. The sample was made up of 52 patients and 104 healthy subjects paired by age and location of residents with the cases in 2:1 ratio. For the screening of environmental factors, information was gathered from the subjects about physical activity, sedentary lifestyle, obesity, saturated fat-rich diet, and refined sugar-rich diet, consumption of vegetables, alcohol-taking and smoking. for identification of genetic factors, the histories of 1st, 2nd, 3rd and 4th degree relatives, who were affected, were taken. Results: it was determined that the risk of suffering diabetes in a subject with a family history of disease in his first degree relatives is 3.25 times higher than that one who does not. When analizing the interaction between the genome and the environment, one could observe that the environmental factors increased the genetic risk of having type 2 diabetes mellitus by 2 times approximately. These results are starting point to draw a preventive strategy of the disease at the primary health care within the genetic counseling program aimed at the affected families. Conclusions: the genome-environment interaction increases the risk of diabetes if compared with the attributable risk of both factors, genetic and environment, independently...

Interacción genoma-ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2 en una población del municipio Plaza de la Revolución / Genome-environment interaction in the occurrence of type 2 diabetes mellitus in a population living in Plaza de Revolucion municipality

INTRODUCCIÓN: en Cuba, ha sido una prioridad para la Genética Médica abordar el estudio de enfermedades complejas y en particular de la Diabetes Mellitus, por su alta prevalencia en el país. OBJETIVO: determinar la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus Tipo 2. MÉTODOS: se realizó una investigación observacional analítica de casos y controles con base poblacional, en el periodo abril 2012 a abril 2014, en el municipio Plaza de la Revolución de la provincia La Habana. En una muestra de 52 pacientes y 104 sujetos sanos apareados por la edad y la zona geográfica de residencia con los casos, en proporción 2:1. Para explorar los factores ambientales se recogió información de los sujetos sobre: actividad física, sedentarismo, obesidad, dieta rica en grasas saturadas, dieta rica en azúcares refinados, consumo de vegetales, consumo de alcohol y tabaquismo. Para determinar los factores genéticos se recogieron los antecedentes de familiares de primer, segundo, tercer y cuarto grado afectados. RESULTADOS: se determinó que un individuo que presente antecedentes familiares de primer grado, tiene un riesgo 3,25 veces más de presentar la enfermedad que aquel que no lo presente. Al analizar la interacción del genoma y el ambiente se pudo observar que los factores ambientales incrementaron el riesgo genético de padecer Diabetes Mellitus Tipo 2 aproximadamente 2 veces. Los resultados son un punto de partida para establecer a nivel de atención primaria, una estrategia de prevención de la enfermedad en el marco del asesoramiento genético dirigido a las familias afectadas. CONCLUSIONES: la interacción genoma-ambiente incrementa el riesgo de padecer la enfermedad si se compara con el riesgo atribuible por ambos factores: genético y ambiental de manera independiente. Se evidencia que la DM tipo 2 no solo es un ejemplo de interacción genoma ambiente, sino de interacción gen-gen, pues muchos genes descritos para la obesidad son comunes a los genes que se han estudiado para la DM tipo 2, y para los síndromes de resistencia insulínica.

INTRODUCTION: addressing the study of complex diseases, particularly diabetes mellitus, has been a medical genetics priority in Cuba due to the high prevalence of disease nationwide. OBJECTIVE: to determine the interaction of the genome and the environment in occurrence of type 2 diabetes mellitus. METHODS: observational analytical population-based case and control study conducted in the period of April 2012 to April 2014 in Plaza de la Revolucion municipality, La Habana province. The sample was made up of 52 patients and 104 healthy subjects paired by age and location of residents with the cases in 2:1 ratio. For the screening of environmental factors, information was gathered from the subjects about physical activity, sedentary lifestyle, obesity, saturated fat-rich diet, and refined sugar-rich diet, consumption of vegetables, alcohol-taking and smoking. for identification of genetic factors, the histories of 1st, 2nd, 3rd and 4th degree relatives, who were affected, were taken. RESULTS: it was determined that the risk of suffering diabetes in a subject with a family history of disease in his first degree relatives is 3.25 times higher than that one who does not. When analizing the interaction between the genome and the environment, one could observe that the environmental factors increased the genetic risk of having type 2 diabetes mellitus by 2 times approximately. These results are starting point to draw a preventive strategy of the disease at the primary health care within the genetic counseling program aimed at the affected families. CONCLUSIONS: the genome-environment interaction increases the risk of diabetes if compared with the attributable risk of both factors, genetic and environment, independently. It was evidenced that type 2 diabetes mellitus is not only an example of genome-environment interaction but gen-gen interaction as well, since many genes described for obesity are the same as the ones studied for type 2 diabetes mellitus and for insulin-resistance syndromes.

INFLUENCIA DEL TIPO DE ALIMENTACIÓN EN EL DESARROLLO DE LA ALERGIA A LA LECHE DE VACA. FACTORES INVOLUCRADOS EN EL PROCESO POR EL CUAL SE ADQUIERE LA ENFERMEDAD / Infl uence of the type of feeding in the development of cow's milk allergy. Factors involved in the process by which the disease is acquired

Antecedentes. Los resultados de las investigaciones sobre la historia natural de la alergia a la leche de vaca (ALV) no han provisto aún, de un cuadro claro y consistente que ayude en la práctica al médico tratante. Objetivo. Identifi car los factores involucrados en el desarrollo de la enfermedad en lactantes pequeños, con el fi n de determinar perfi les específi cos e índices predictivos. Lugar de realización: Río Cuarto, Córdoba, Argentina. Diseño. Análisis observacional y retrospectivo. Población. 91 niños con diagnóstico de ALV y 91 controles, de ambos sexos, menores de 6 años. Método. Análisis de factores seleccionados de las historias clínicas, su relación individual con el diagnóstico (prueba X2, Odds Ratios, diferencias de medias) y su incidencia conjunta en la probabilidad de ser ALV para determinar perfi les (análisis de correspondencias múltiple y regresión logística). Elaboración de 3 índices predictivos basados en: odds ratios individuales, los correspondientes a la regresión logística y la identifi cación de criterios mayores y menores, con su respectiva evaluación de efectividad diagnóstica (sensibilidad, especifi cidad, valores predictivos y curva ROC). Resultados. Se encontró que la edad de inicio de los síntomas, el tipo de alimentación recibida hasta el 3er mes de vida, la exposición al humo de cigarrillo, los antecedentes alérgicos maternos y el tipo de manifestaciones clínicas con que comienza la ALV son factores que con mayor probabilidad inciden en su desarrollo. Conclusión. La utilidad de estos perfi les e índices predictivos radica en una temprana identifi cación de pacientes con riesgo de padecer ALV(AU)

Background: The results of the research on the natural history of allergy to cow's milk allergy (CMA) still have not provided a clear picture and consistent that in practice helps the attending physician. Objective: to identify the factors involved in the development of the disease in young infants, in order to determine specifi c profi les and predictive clinical indexes. Setting: Río Cuarto, Córdoba, Argentina. Design: observacional and retrospective analysis. Population: 91 children with a diagnosis of CMA and 91 controls, of both sexes, under the age of 6 years. Methods: analysis of selected factors of the clinical histories, their relationship with the individual diagnosis (test X2, Odds Ratios, differences in average) and their combined impact on the probability of being CMA to determine profi les (multiple correspondence analysis and logistic regression). Elaboration of 3 predictive indices based on: individual Odds Ratios, corresponding to the logistic regression and the identifi cation of greater and smaller criteria, with its respective evaluation of effectiveness diagnoses (predictive sensitivity, specifi city, values and ROC curve). Results: we found that the age of onset of symptoms, the type of feeding received until the 3rd month of life, exposure to cigarette smoke, the maternal allergy history and the type of clinical manifestations with that begins the CMA, are factors that most likely have an impact on its development. Conclusion: the utility of these profi les and predictive clinics indexes lies in an early identifi cation of patients at risk of CMA.(AU)

Morbilidad oculta de hipertensión arterial en adolescentes / Hidden morbidity from hypertension in adolescents

Se llevó a cabo una investigación descriptiva y transversal de 85 alumnos del séptimo grado (en las edades de 10-15 años) de la Escuela Secundaria Básica Roberto Rodríguez de Santiago de Cuba, durante el 2010, para determinar la morbilidad oculta de hipertensión arterial en estos adolescentes. Del total de alumnos estudiados, se obtuvo que 5,9 por ciento presentaba hipertensión arterial y se mantenían asintomáticos en esos momentos; además, existían factores de riesgo asociados a la enfermedad, como el antecedente familiar de primera línea de padecer la entidad clínica, los hábitos tóxicos, la dieta inadecuada y la obesidad. Los adolescentes fueron remitidos a consulta de pediatría para que se les realizara el estudio pertinente. Finalmente se concluyó que existía morbilidad oculta de hipertensión arterial en los adolescentes de este centro escolar, asociada a factores genéticos y ambientales (entre otros), de los cuales, algunos pudieran ser modificados con una adecuada educación a la familia y a los jóvenes afectados(AU)

A descriptive and cross-sectional study was carried out in 85 seventh graders (at ages 10 - 15 years) of Roberto Rodríguez secondary school in Santiago de Cuba, during 2010, to determine the hidden morbidity from hypertension in these adolescents. It was found that 5.9 percent of the students had hypertension and were asymptomatic at that time; also, there were risk factors associated with the disease such as history of developing clinical entity in first-line relatives, toxic habits, unhealthy diet and obesity. Adolescents were referred to pediatrics department to study them. Finally it was concluded that there was hidden morbidity from hypertension in adolescents of this school, associated with genetic and environmental factors (among others), of which some could be modified with proper education to the family and young people affected(AU)

Morbilidad oculta de hipertensión arterial en adolescentes / Hidden morbidity from hypertension in adolescents

Se llevó a cabo una investigación descriptiva y transversal de 85 alumnos del séptimo grado (en las edades de 10-15 años) de la Escuela Secundaria Básica "Roberto Rodríguez" de Santiago de Cuba, durante el 2010, para determinar la morbilidad oculta de hipertensión arterial en estos adolescentes. Del total de alumnos estudiados, se obtuvo que 5,9 % presentaba hipertensión arterial y se mantenían asintomáticos en esos momentos; además, existían factores de riesgo asociados a la enfermedad, como el antecedente familiar de primera línea de padecer la entidad clínica, los hábitos tóxicos, la dieta inadecuada y la obesidad. Los adolescentes fueron remitidos a consulta de pediatría para que se les realizara el estudio pertinente. Finalmente se concluyó que existía morbilidad oculta de hipertensión arterial en los adolescentes de este centro escolar, asociada a factores genéticos y ambientales (entre otros), de los cuales, algunos pudieran ser modificados con una adecuada educación a la familia y a los jóvenes afectados.

A descriptive and cross-sectional study was carried out in 85 seventh graders (at ages 10 - 15 years) of "Roberto Rodríguez" secondary school in Santiago de Cuba, during 2010, to determine the hidden morbidity from hypertension in these adolescents. It was found that 5.9% of the students had hypertension and were asymptomatic at that time; also, there were risk factors associated with the disease such as history of developing clinical entity in first-line relatives, toxic habits, unhealthy diet and obesity. Adolescents were referred to pediatrics department to study them. Finally it was concluded that there was hidden morbidity from hypertension in adolescents of this school, associated with genetic and environmental factors (among others), of which some could be modified with proper education to the family and young people affected.

Descriptive study of 20 patients with schizophrenia in Boyacá, Colombia / Estudio descriptivo de una muestra de pacientes con esquizofrenia residentes en el departamento de Boyacá, Colombia

Schizophrenia is a multifactorial disease with high genetic heterogeneity and complex inheritance. In Boyacá, Colombia, we studied a group of 20 schizophrenic patients (16 men and 4 women) to establish their sociodemographic and clinical characteristics as well as their genetic and precipitating factors. The patients were analyzed using cytogenetic studies and a descriptive analysis of qualitative and quantitative variables. The disease frequently first manifested in young adults (average age of initiation: 22.5 years). The predominant subtype (8/20) was paranoid schizophrenia, and the onset was typically gradual (14/20). Precipitating factors were found in 15 patients: physical factors in nine patients, social factors in five patients and economic factor in one patient. All karyotypes were normal. Clinical features did not associate with either the sociodemographic characteristics or the genetic and predisposing factors, supporting the clinical heterogeneity of schizophrenia. Patients and their families received genetic counseling and explanations of the study's results, the possibility of recurrences and the risk of suffering the disease given an affected relative. Further and larger studies are required to determine if the factors evaluated in this study influence the development of the disease.

La esquizofrenia, enfermedad multifactorial, tiene gran heterogeneidad genética y herencia compleja. En Boyacá, Colombia, se estudió un grupo de 20 pacientes esquizofrénicos (16 hombres y cuatro mujeres) y se establecieron las características sociodemográficas y clínicas y los factores genéticos y precipitantes. Se hicieron estudio citogenético y un análisis descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Hubo predominio del comienzo de la enfermedad en adultos jóvenes (promedio de edad en el momento de la aparición: 22,5 años). Predominaron la esquizofrenia paranoide (8/20) con modo de aparición progresivo (14/20). Se hallaron factores precipitantes en 15 pacientes: físicos en nueve, sociales en cinco y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron con las características sociodemográficas ni con los factores genéticos y precipitantes, lo que evidencia gran heterogeneidad en las formas de manifestación de la enfermedad. Se dio asesoría genética a los pacientes y sus familias y se les explicaron los resultados, el riesgo de recurrencias y el de padecer la enfermedad cuando se tiene un pariente afectado. Es necesario analizar una serie mayor de casos, para poder determinar si los factores evaluados influyen en el desarrollo de la enfermedad.

Propuesta de una estrategia preventivo-educativa para la interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2 / Proposal of a preventive-educative strategy for the interaction genoma-environment in the emergence of diabetes mellitus type 2

Se efectuó un estudio analítico de casos y controles de los pacientes nacidos entre 1928-1979 con diabetes mellitus de tipo 2, pertenecientes al Policlínico Docente José Martí Pérez de Santiago de Cuba, desde enero hasta junio del 2012, a fin de proponer una estrategia preventiva educativa para la interacción genoma-ambiente en los afectados. Fueron seleccionados 76 casos y 152 controles mediante un muestreo aleatorio simple y la técnica de densidad por apareamiento (2:1), según edad, sexo y lugar de residencia. Se obtuvo un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de la enfermedad, aunque existía una adecuada percepción del riesgo de enfermar en los controles y un elevado conocimiento sobre las complicaciones de la citada afección en los casos; por tanto, la estrategia propuesta puede contribuir a elevar el conocimiento de los factores de riesgo genéticos y ambientales asociados a la diabetes mellitus de tipo 2, así como disminuir la incidencia de la enfermedad en esta área de salud(AU)

An analytic cases and controls study of the patients born from 1928 to 1979 with diabetes mellitus type 2, belonging to José Martí Pérez Teaching Polyclinic was carried out in Santiago de Cuba from January to June, 2012, in order to propose an educational preventive strategy for the interaction genoma-environment in the affected patients. Seventy six cases and 152 controls were selected by means of a single random sampling and the technique of density through mating (2:1), according to age, sex and residence place. A predisposing genoma with adverse environmental factors was obtained in the emergence of the disease, although an appropriate perception of the risk of becoming sick existed in the controls and a high knowledge on the complications of the mentioned disorder in the cases; therefore, the proposed strategy can contribute to elevate the knowledge of the genetic and environmental risk factors associated with the diabetes mellitus type 2, as well as to decrease the incidence of the disease in this health area(AU)

Propuesta de una estrategia preventivo-educativa para la interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2 / Proposal of a preventive-educative strategy for the interaction genoma-environment in the emergence of diabetes mellitus type 2

Se efectuó un estudio analítico de casos y controles de los pacientes nacidos entre 1928-1979 con diabetes mellitus de tipo 2, pertenecientes al Policlínico Docente "José Martí Pérez" de Santiago de Cuba, desde enero hasta junio del 2012, a fin de proponer una estrategia preventiva educativa para la interacción genoma-ambiente en los afectados. Fueron seleccionados 76 casos y 152 controles mediante un muestreo aleatorio simple y la técnica de densidad por apareamiento (2:1), según edad, sexo y lugar de residencia. Se obtuvo un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de la enfermedad, aunque existía una adecuada percepción del riesgo de enfermar en los controles y un elevado conocimiento sobre las complicaciones de la citada afección en los casos; por tanto, la estrategia propuesta puede contribuir a elevar el conocimiento de los factores de riesgo genéticos y ambientales asociados a la diabetes mellitus de tipo 2, así como disminuir la incidencia de la enfermedad en esta área de salud.

An analytic cases and controls study of the patients born from 1928 to 1979 with diabetes mellitus type 2, belonging to «José Martí Pérez¼ Teaching Polyclinic was carried out in Santiago de Cuba from January to June, 2012, in order to propose an educational preventive strategy for the interaction genoma-environment in the affected patients. Seventy six cases and 152 controls were selected by means of a single random sampling and the technique of density through mating (2:1), according to age, sex and residence place. A predisposing genoma with adverse environmental factors was obtained in the emergence of the disease, although an appropriate perception of the risk of becoming sick existed in the controls and a high knowledge on the complications of the mentioned disorder in the cases; therefore, the proposed strategy can contribute to elevate the knowledge of the genetic and environmental risk factors associated with the diabetes mellitus type 2, as well as to decrease the incidence of the disease in this health area.

Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide en el área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated to paranoid schizophrenia in

Introducción: la esquizofrenia es una enfermedad con una marcada expresividad variable, que sugiere la existencia de factores etiológicos y procesos fisiopatológicos heterogéneos y donde se considera cada vez más la hipótesis de la interacción gen-ambiente como su principal modo de transmisión. Objetivo: determinar los posibles factores ambientales y genéticos asociados con en el debut de la esquizofrenia. Método: se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre del municipio Santiago de Cuba, durante el cuatrimestre enero-abril de 2011, que incluyó 40 casos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo y a 80 controles sin este diagnóstico. Se aplicó la prueba de chi cuadrado, se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) y el intervalo de confianza. Resultados: el estado civil soltero resultó significativo al debut y en tres cuartas partes de los casos se constató algún acontecimiento estresante al inicio de la misma. Hubo asociación de los antecedentes familiares de la afección en los casos; se registró un mayor número de familiares de primer grado afectados en ambos grupos, más significativo en el grupo de los casos, lo que explica la agregación familiar de la afección más frecuentemente en las personas que padecen la enfermedad. Conclusiones: existió asociación de los antecedentes familiares de la enfermedad en los pacientes con esquizofrenia paranoide; hubo mayor porcentaje de personas afectadas en familiares de primer grado en ambos grupos; se observó agregación familiar de la enfermedad; los antecedentes prenatales aumentaron el riesgo de la enfermedad y los patrones premórbidos desde la niñez resultaron altamente significativos(AU)

Background: schizophrenia is an illnes that is marked by a variable expressiveness wihc suggests the existence of heterogeneus etiological factors and physiopathological processes. A hypothesis of gene-enviroment interaction is being considered as it main way of transmission. Objetive: to determine the possible enviroment and genetic factors associated with the illness onset. Methods: it carriedout an analytical-observational study of cases and controls on the area 28 de Septiembre of Santiago de Cuba during the four month period of january-april of 2011.It included 40 patients with a diagnosis of paranoic schizophrenia recorded on the Psychiatrist service selected randomly stratified by sex, as well as 80 controls without this diagnosis to determine the possible enviromental and genetic factors that could have influenced on the appearance of the disease. Chi square test was applied and the relative opportunity (odds ratio) by trist interval. Results: the civil status of single resulted significative at the appearing and three quarters of the cases studied presented a stressing went at the beginning of the disease. there was an asociation of the familiar antecedents of the affection in the cases. It was recorded a greater percentage affected persons in familiar of first degree in both groups difference that resulted to be more significative on the cases. It was also observed familiar addition of the affection more frequent on the cases than of the control. Conclusions: it was demonstrated that there is an association of the family antecedents of the illness in all the cases. There was more percent of affected people in first degree families in both groups. Family illness aggregation was observed. Prenatal antecedents increase the risk and pre-morbid patterns since childhood were hightly significant(AU)

Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide en el área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated to paranoid schizophrenia in

La esquizofrenia es una enfermedad con una marcada expresividad variable, que sugiere la existencia de factores etiológicos y procesos fisiopatológicos heterogéneos y donde se considera cada vez más la hipótesis de la interacción gen-ambiente como su principal modo de transmisión. Objetivo: determinar los posibles factores ambientales y genéticos asociados con en el debut de la esquizofrenia. Método: se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre del municipio Santiago de Cuba, durante el cuatrimestre enero-abril de 2011, que incluyó 40 casos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo y a 80 controles sin este diagnóstico. Se aplicó la prueba de chi cuadrado, se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) y el intervalo de confianza. Resultados: el estado civil soltero resultó significativo al debut y en tres cuartas partes de los casos se constató algún acontecimiento estresante al inicio de la misma. Hubo asociación de los antecedentes familiares de la afección en los casos; se registró un mayor número de familiares de primer grado afectados en ambos grupos, más significativo en el grupo de los casos, lo que explica la agregación familiar de la afección más frecuentemente en las personas que padecen la enfermedad. Conclusiones: existió asociación de los antecedentes familiares de la enfermedad en los pacientes con esquizofrenia paranoide; hubo mayor porcentaje de personas afectadas en familiares de primer grado en ambos grupos; se observó agregación familiar de la enfermedad; los antecedentes prenatales aumentaron el riesgo de la enfermedad y los patrones premórbidos desde la niñez resultaron altamente significativos...

Schizophrenia is an illnes that is marked by a variable expressiveness wihc suggests the existence of heterogeneus etiological factors and physiopathological processes. A hypothesis of gene-enviroment interaction is being considered as it main way of transmission. Objetive: to determine the possible enviroment and genetic factors associated with the illness onset. Methods: it carriedout an analytical-observational study of cases and controls on the area 28 de Septiembre of Santiago de Cuba during the four month period of january-april of 2011.It included 40 patients with a diagnosis of paranoic schizophrenia recorded on the Psychiatrist service selected randomly stratified by sex, as well as 80 controls without this diagnosis to determine the possible enviromental and genetic factors that could have influenced on the appearance of the disease. Chi square test was applied and the relative opportunity (odds ratio) by trist interval. Results: the civil status of single resulted significative at the appearing and three quarters of the cases studied presented a stressing went at the beginning of the disease. there was an asociation of the familiar antecedents of the affection in the cases. It was recorded a greater percentage affected persons in familiar of first degree in both groups difference that resulted to be more significative on the cases. It was also observed familiar addition of the affection more frequent on the cases than of the control. Conclusions: it was demonstrated that there is an association of the family antecedents of the illness in all the cases. There was more percent of affected people in first degree families in both groups. Family illness aggregation was observed. Prenatal antecedents increase the risk and pre-morbid patterns since childhood were hightly significant...

Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune / Autoimmune response in patients with genetic diseases and immune system deregulation

Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune.Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55 por ciento) y 9 masculinos (45 por ciento). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 por ciento) y Factor reumatoideo (40 por ciento), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4 por ciento de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35 por ciento de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas.Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados(AU)

Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55 percent) and 9 masculine (45 percent) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 percent) and Rheumatoid factor (40 percent) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4 percent of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35 percent of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter(AU)

Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune / Autoimmune response in patients with genetic diseases and immune system deregulation

Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune. Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55%) y 9 masculinos (45%). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 %) y Factor reumatoideo (40 %), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4% de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35% de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas. Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados.

Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55%) and 9 masculine (45%) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 %) and Rheumatoid factor (40 %) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4% of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35% of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter.