Caracterización clínica y genética de la fibrosis quística en la provincia de Holguín / Clinical and genetic characterization of cystic fibrosis in Holguin province

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática exocrina y una elevada concentración de los electrólitos en el sudor. Es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR, que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR), localizado en el cromosoma 7. Se hereda con carácter autosómico recesivo, y expresa gran heterogeneidad clínica y genética.Objetivo: describir las principales características clínicas y genéticas que presentan los enfermos con fibrosis quística en la provincia de Holguín.Método: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el que la muestra estuvo formada por 22 pacientes con diagnóstico clínico y molecular de fibrosis quística en la provincia de Holguín, en el período de Enero de 2009 a Enero de 2016.Resultados: predominó el sexo masculino, con 15 afectados entre 6 a 10 años, el 81,8 por ciento de los pacientes presentó manifestaciones respiratorias crónicas, y el signo clínico más frecuentemente asociado fue la desnutrición en 14 enfermos (63,6 por ciento). Los heterocigóticos compuestos totalizaron el 59,09 por ciento, los homocigóticos el 40,9 por ciento, la mutación ΔF508 en forma homocigótica se presentó en solo 4 afectados, y heterocigótico compuesto en 7, para 31,8 por ciento.Conclusiones: la mutación más frecuentemente encontrada es la deleción ΔF508, y la enfermedad respiratoria crónica la manifestación clínica que predominó. Los pacientes homocigóticos a la mutación ΔF508 están más afectados desde el punto de vista clínico(AU)

Introduction: cystic fibrosis is one type of genetic disease characterized by chronic pulmonary alterations, exocrine pancreatic failure and high concentration of electrolytes in sweat. It is caused by mutations in CFTR gene that codes for a chlorine channel called transmembrane conductance regulator protein (CFTR) located in chromosome 7. It is a hereditary recessive autosomal disease and expresses great clinical and genetic heterogeneity.Objective: to describe the main clinical and genetic characteristics of patients with cystic fibrosis in Holguin province.Methods: a case-series descriptive study was conducted in a sample of 22 patients with clinical and molecular diagnosis of cystic fibrosis from Holguin province in the period of January 2009 through January 2016.Results: males predominated, 15 diagnosed patients aged 6 to 10 years, 81.8 percent of the sample presented with chronic respiratory manifestations and the most frequently associated sign was malnutrition in 14 patients (63.6 percent). The compound heterozygotes accounted for 59.09 percent and the homozygotes for 40.9 percent; homozygotic ΔF508 mutation affected 4 patients whereas compound heterozygotic form was seen in 7, representing 31.8 percent. Conclusions: the most found mutation is ΔF508 deletion and the predominant clinical manifestation is chronic respiratory disease. The patients with homozygotic ΔF508 mutation were the most clinically affected persons(AU)

Deficiencia de vitamina A en niños con fibrosis quística / Vitamin A deficiency in children with cystic fibrosis

Introducción: la carencia subclínica de vitamina A es frecuente en niños y adolescentes con fibrosis quística, y tiene un origen multifactorial; contribuye al deterioro pulmonar y ensombrece el pronóstico de la enfermedad.Objetivo: caracterizar el estado de esta vitamina en niños y adolescentes fibroquísticos y su relación con el estado nutricional y algunas variables clínicas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal (año 2014), de los 11 pacientes menores de 18 años atendidos en consulta multidisciplinaria del Hospital Pediátrico Centro Habana, que recibían suplementos diarios de vitamina A, como parte de la recomendación dietética y que se encontraban estables de su enfermedad, sin síntomas carenciales. Se evaluó el nivel de retinol sérico por cromatografía de alta resolución y se consideraron valores normales, según la OMS, entre 30 y 79 µg/dL, marginales entre 20 y < 30 µg/dL y deficiencia subclínica entre 10 y < 20 µg/dL. El estado nutricional se evaluó según percentil de índice de masa corporal, correspondiente a la población cubana según edad decimal y sexo. Se clasificó, además, a los enfermos, según mutación reportada, presencia de insuficiencia pancreática y enfermedad pulmonar típica, de acuerdo con registros clínicos.Resultados: en la muestra predominó la mutación del 508F (2 homocigotos y 6 heterocigotos) y la enfermedad típica con insuficiencia pancreática (10 de 11). En 7 niños (63,6 por ciento) se detectaron niveles bajos de vitamina A (4 marginales y 3 deficientes), con predominio en niños con bajo peso (80 vs. 50 por ciento en los eutróficos), prescolares (2 de 2) y adolescentes (3 de 5).Conclusiones: es importante el monitoreo de esta vitamina en el seguimiento de los enfermos de fibrosis quística(AU)

Introduction: subclinical Vitamin A deficiency is common in children and adolescents with cystic fibrosis of multifactoral origin; it influences the pulmonary deterioration and casts a shadow over the disease prognosis.Objective: to characterize the state of this vitamin in children and adolescents with cystic fibrosis and its association with the nutritional status and with some clinical variables.Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted in younger than 18 years-old children. They were seen at the multidisciplinary service of Centro Habana pediatric hospital, and received daily Vitamin A supplements as part of dietary recommendations; they were stable with no symptoms of shortage at the time of study. A high resolution chromatography evaluated the level of serum retinol, whose values, according to WHO standards, were considered normal when yielding 30-79 µg/dL, marginal from 20 to less than 30 µg/dL and subclinical deficiency ranging from 10 to lower than 20 µg/dL. The nutritional status was measured as body mass index percentiles of the Cuban population by decimal age and sex. Additionally, the patients were classified on the basis of reported mutation, pancreatic deficiency and typical pulmonary disease pursuant to the medical histories.Results: in the sample, the 508F mutation (2 homozygotic and 6 heterozygotic) and typical disease with pancreatic disease (10) prevailed. Seven children (63.2 percent) had low Vitamin A levels (4 marginal and 3 deficient), being low weighed children (80 vs. 50 percent in the eutrophic ones), preschool children (2 out of 2) and adolescents (3 out of 5) predominant(AU)