Detección de hemoglobinopatías en gestantes cubanas del programa: Anemias por Hematíes Falciformes en Cuba

Fundamento: La detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar el tipo y frecuencia de hemoglobinopatías en gestantes cubanas. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar el tipo de hemoglobinopatías en 1 342 917 gestantes captadas en un periodo de diez años. El método de pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido, ambos métodos mediante el equipo Hydrasys 2. Resultados: La frecuencia global de gestantes con hemoglobinopatías fue de 3,5 %. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El programa alcanzó 99,24 % de cobertura en el país. Conclusiones: La detección de las hemoglobinopatías en gestantes residentes en Cuba, permitió conocer el tipo de hemoglobinopatía y la frecuencia de hemoglobinas anormales y nuevas variantes, de ahí el interés de continuar el programa de pesquisa para prevenir la aparición de formas graves de la enfermedad.

Foundation: Prenatal detection of hemoglobinopathies in Cuba is performed on all pregnant women in Primary Health Care, through hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program provides genetic counseling, molecular prenatal diagnosis and selective interruptions of affected fetuses, at the request of couples. Objective: Determine the type and frequency of hemoglobinopathies in Cuban pregnant women. Method: A descriptive, retrospective and cross-sectional study was carried out to determine the type of hemoglobinopathies in 1,342,917 pregnant women recruited over a period of ten years. The research method was hemoglobin electrophoresis in agarose gels at alkaline pH. Confirmation by electrophoresis of hemoglobin in agarose gel at acidic pH, both methods using the Hydrasys 2 equipment. Results: The overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5%. Hemoglobinopathies were detected in 47,465 women; 38,698 with heterozygous S variant, 8,706 hemoglobin C variants and 158 other variants. 44,283 husbands with hemoglobinopathies were detected, 3,099 high-risk couples were detected, and 2,689 molecular prenatal diagnoses were performed. 522 affected fetuses were confirmed and 382 couples requested termination of pregnancy. The program reached 99.24% coverage in the country. Conclusions: The detection of hemoglobinopathies in pregnant women residing in Cuba allowed us to know the type of hemoglobinopathy and the frequency of abnormal hemoglobins and new variants, hence the interest in continuing the research program to prevent the appearance of severe forms of the disease.

Amiloidose renal familiar em cães da raça Shar-Pei / Family renal amyloidosis in Shar-Pei dogs / Amiloidosis renal familiar en perros Shar-Pei

A amiloidose renal familiar é uma doença incomum em cães, que afeta os rins e está associada ao acúmulo anormal de proteínas amiloides, com capacidade de promover danos orgânicos progressivos com comprometimento de funcionalidade. Caracterizada pela presença de conteúdo proteináceo glomerular, a amiloidose frequentemente está associada a quadros de falência renal, com presença de sinais clínicos variados, sendo uma condição grave e complexa. O presente artigo tem como objetivo descrever os achados clínico-laboratoriais, de imagem e histopatológicos de amiloidose familiar em dois cães da raça Shar-pei. Os animais apresentavam parentesco direto e evidenciavam sinais de cansaço, prostração e emagrecimento progressivo. As evidências clínico-laboratoriais e ultrassonográficas sugeriram a presença de glomerulonefropatia, sendo essa confirmada por exame histopatológico. Os dois cães, diante da gravidade do quadro, foram a óbito. A análise histopatológica evidenciou deposição de material proteináceo fibrilar na região glomerular e tubular, bem como infiltrado linfoplasmocítico, característicos de amiloidose renal. É essencial lembrar que a amiloidose renal familiar em cães é uma doença complexa e que as origens devem ser investigadas. O tratamento é desafiador, diante da inexistência de um manejo terapêutico definido para a doença, sendo este muitas vezes ineficaz. A empatia e o cuidado no manejo dessa condição podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente e fornecer conforto ao proprietário durante esse processo desafiador.

Family renal amyloidosis is an uncommon disease in dogs, which affects the kidneys and is associated with abnormal accumulation of amyloid proteins, capable of promoting progressive organic damage with impairment of functionality. Characterized by the presence of glomerular proteinaceous content, amyloidosis is often associated with renal failure, with the presence of varied clinical signs, being a serious and complex condition. This article aims to describe the clinical, laboratory, imaging and histopathological findings of familial amyloidosis in two Shar-pei dogs. The animals were directly related and evidenced signs of tiredness, prostration and progressive weight loss. Clinical, laboratory and ultrasonographic evidence suggested the presence of glomerulonephropathy, which was confirmed by histopathological examination. The two dogs, given the severity of the condition, died. Histopathological analysis showed deposition of fibrillar proteinaceous material in the glomerular and tubular region, as well as lymphoplasmocytic infiltrate, characteristic of renal amyloidosis. It is essential to remember that family renal amyloidosis in dogs is a complex disease and that the origins must be investigated. The treatment is challenging, given the lack of a defined therapeutic management for the disease, which is often ineffective. Empathy and care in managing this condition can help improve the patient's quality of life and provide comfort to the owner during this challenging process.

La amiloidosis renal familiar es una enfermedad poco común en perros, que afecta a los riñones y se asocia con la acumulación anormal de proteínas amiloides, con capacidad de promover daño orgánico progresivo con compromiso de la funcionalidad. Caracterizada por la presencia de contenido proteico glomerular, la amiloidosis suele asociarse a insuficiencia renal, con la presencia de signos clínicos variados, siendo una afección grave y compleja. El presente artículo tiene como objetivo describir los hallazgos clínico-laboratorios, imagenológicos e histopatológicos de la amiloidosis familiar en dos perros Sharpei. Los animales estaban directamente emparentados y presentaban signos de cansancio, postración y pérdida progresiva de peso. Los datos clínico-laboratorios y ecográficos sugirieron la presencia de glomerulonefropatía, la cual fue confirmada mediante examen histopatológico. Los dos perros, dada la gravedad del cuadro, fallecieron. El análisis histopatológico mostró depósito de material proteico fibrilar en la región glomerular y tubular, así como infiltrado linfoplasmocitario, característico de la amiloidosis renal. Es fundamental recordar que la amiloidosis renal familiar en perros es una enfermedad compleja y que es necesario investigar sus orígenes. El tratamiento es un desafío, dada la falta de un manejo terapéutico definido para la enfermedad, que muchas veces resulta ineficaz. La empatía y el cuidado en el manejo de esta afección pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente y brindar comodidad al propietario durante este desafiante proceso.

Fixação e regressão como conceitos fundamentais da filosofia psicanalítica declinista da história de Freud / Fixation and Regression as fundamental concepts of the declinist psychoanalytic philosophy of Freud's history / Fijación y Regresión como conceptos fundamentales de la filosofía psicoanalítica declinista de la historia de Freud / Fixation et régression comme des concepts fondamentaux de la philosophie psychanalytique décliniste de l'histoire de Freud

Resumo Este artigo reflete sobre a noção antropológica de animatismo, um estádio pré-animista da humanidade, à qual Freud recorreu em Totem e tabu. Com ela, ampliou seu objetivo de revelar a origem da religião e da moralidade, estendendo-o à origem e ao destino da humanidade. Objetivo que também perseguiu em interlocução com as teorias psiquiátricas da hereditariedade e da degeneração dos séculos XVIII e XIX. Teorias concebidas por Tissot, Pinel, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, entre outros, sumariamente apresentadas neste artigo. Por fim, este artigo também apresenta e põe em discussão algumas obras de Freud, nas quais as teorias da hereditariedade e da degeneração foram ressignificadas sob as de fixação e regressão, ampliando os fundamentos do que seria sua filosofia psicanalítica declinista da história, reveladora de um novo sentido e direção tanto para a origem, quanto para o destino da humanidade.

Abstract This article reflects on the anthropological notion of animatism, a pre-animist stage of humanity, to which Freud resorted in Totem and Taboo. With it he broadened his aim of revealing the origin of religion and morality, extending it to the origin and destiny of humanity. An objective that he also pursued in dialogue with the psychiatric theories of heredity and degeneration of the 18th and 19th centuries. Theories conceived by Tissot, Pinel, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, among others, are briefly presented in this article. Finally, this article also presents and discusses some works by Freud, in which the theories of heredity and degeneration were resignified under those of fixation and regression, expanding the foundations of what would be his declinist psychoanalytic philosophy of history, revealing a new meaning and direction for both the origin and the destiny of humanity.

Resumen Este artículo reflexiona sobre la noción antropológica de animatismo, etapa preanimista de la humanidad, a la que recurrió Freud en Tótem y tabú. Con ella amplió su objetivo de revelar el origen de la religión y la moral, extendiéndolo al origen y destino de la humanidad. Un objetivo que también persiguió en diálogo con las teorías psiquiátricas de la herencia y la degeneración de los siglos XVIII y XIX. En este artículo se presentan brevemente las teorías concebidas por Tissot, Pinel, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, entre otros. Finalmente, este artículo también presenta y discute algunos trabajos de Freud, en los que las teorías de la herencia y la degeneración fueron resignificadas bajo las de la fijación y la regresión, ampliando los fundamentos de lo que sería su filosofía psicoanalítica declinista de la historia, revelando un nuevo sentido y dirección tanto para el origen como para el destino de la humanidad.

Résumé Cet article reflète sur la notion anthropologique d'animatisme, un stade préanimiste de l'humanité auquel Freud a fait recours dans son texte Totem et Tabu. Avec cette notion, il amplifie son objectif de révéler l'origine de la religion et de la moralité afin d'aussi aborder l'origine et le destin de l'humanité. Cet objectif a été poursuivi dans un dialogue constant avec les théories psychiatriques de l'hérédité et de la dégénérescence du XVIIIe et du XIXe siècle. Les théories conçues par Tissot, Pine, Lucas, Morel, Esquirol, Magnan, Legrain, Charcot, entre autres, seront brièvement présentées dans cet article. Enfin, cet article propose aussi de présenter et mettre en débat quelques travaux de Freud, où les théories de l'hérédité et de la dégénération ont été resignifiées pour ce qui est des concepts de fixation et de régression, élargissant ainsi les fondements de ce qu'on pourrait appeler sa philosophie psychanalytique décliniste de l'histoire, une philosophie révélatrice d'un nouveau sens et d'une nouvelle direction concernant l'origine et le destin de l'humanité.

Deficiencia congénita de factor VII / Congenital factor VII deficiency

Resumen La deficiencia congénita de factor VII es uno de los desórdenes congénitos de la coagulación más comunes, con una prevalencia a nivel mundial de 1:300,000- 1:500,000. Se presenta el caso de un paciente masculino de 37 semanas y 5 días, nacido por cesárea intraparto y con el antecedente heredofamiliar de muerte de hermano a los 4 días de nacido por hemorragia intracraneal, quien a los 14 días de nacido es llevado a emergencias por sangrado umbilical que persistía después del desprendimiento del cordón. Su abordaje inicial incluyó la toma de tiempos de coagulación, lo que mostró alteración del tiempo de protrombina con tiempo de tromboplastina parcial y fibrinógeno normales. El sangrado, así como el tiempo de protrombina prolongado, persistió a pesar de que se administrara vitamina K en tres ocasiones y de transfundir plasma fresco congelado. Se sospechó defecto congénito de factor VII, que se confirmó con la cuantificación del factor. A los 2 meses y 10 días de edad, se le realizaron estudios moleculares basados en secuenciación masiva de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés). El análisis determinó dos variantes heterocigotas: F7, intrón 5, c.430+1G>A y F7, intrón 8, c.805+1G>A. Actualmente, el paciente se maneja con profilaxis 5 días de la semana con factor VII recombinante 200 µg/día intravenoso (280 µg/kg) sin recurrencia de sangrados.

Abstract Factor VII congenital deficiency is one of the most common congenital deficiencies of the blood system, with a worldwide prevalence of 1:300,000- 1:500,000. Here we describe a male patient, born by C section, with the family history of death at 4 days old of a sibling caused by intracranial hemorrhage, who presented bleeding at the umbilical cord site at 14 days old, even after falling of the cord. The initial assessment included laboratory tests with coagulation times revealing prolonged prothrombin time, with normal partial thromboplastin time as well as fibrinogen. The bleeding and the prolonged prothrombin time persisted despite the administration of vitamin K in three doses as well as fresh frozen plasma. Congenital defect of factor VII was suspected and later confirmed by measuring the factor. At the age of 2 months and 10 days, molecular studies based on next-generation massive sequencing (NGS) were performed. The analysis exhibited two heterozygous variants: F7, intron 5, c.430+1G>A y F7, intron 8, c.805+1G>A. Currently the patient is receiving prophylaxis 5 days per week with recombinant factor VII 200 µg/ day intravenous (280 µg/kg) with no recurrent bleeding.

A herança na trajetória esportiva de um dos grandes mestres brasileiros: processos educacionais e esportivos de formação de uma elite cultural / Heritage in the sporting trajectory of one of brazilian grandmasters: educational and sports processes in the formation of a cultural elite / El factor herencia en la trayectoria deportiva de uno de los grandes maestros brasileños: los procesos educacionales y deportivos de formación hacia una élite cultural

Resumo O objetivo deste estudo foi investigar as condições de transmissão e os sentidos de produção das disposições relacionadas à prática do xadrez na trajetória esportiva de um dos Grandes Mestres brasileiros. A abordagem qualitativa de pesquisa foi utilizada a fim de identificar e analisar em profundidade tal problemática. A seleção do participante apresentado, GM 12, se deu por seu evidenciado destaque e posição ocupados no espaço social enxadrístico. Os dados foram produzidos por entrevistas retrospectivas semiestruturadas e analisados por meio da Análise Temática. Os resultados oferecem subsídios sobre a constituição social dos processos capazes de construir o sucesso esportivo. Em oposição às concepções naturalizadoras e meritocráticas que atribuem aos desempenhos a presença ou a falta de "dons" e "talentos" predestinados, o desvelar de suas bagagens constituiu-se em fecunda alternativa para refutar a própria produção de desigualdades causadas por sua manifestação oculta.

Abstract The aim of this study was to investigate the conditions of transmission and the meanings of production of the dispositions related to the practice of chess in the sporting trajectory of one of Brazilian Grandmasters. The qualitative research approach was used to identify and analyze this goal in depth. The selection of the presented participant, GM 12, was due to his evident prominence and position occupied in the chess social space. The data were produced through semistructured retrospective interviews and analyzed through the Thematic Analysis method. Finally, it was hoped to offer subsidies on the social constitution of the socializing processes capable of building the sport success. In opposition to the naturalizing and meritocratic conceptions that attribute the presence or lack of predestined "gifts" and "talents" to the players performances, the unveiling of their baggage could be a fruitful alternative to refute one's own inequalities caused by their hidden manifestation.

Resumen El dicho trabajo tiene como objetivo investigar los condicionantes de transmisión y los sentidos de producción de las disposiciones respecto a la práctica del ajedrez en la trayectoria deportiva de uno de los Grandes Maestros brasileños. Para ello, se utilizó una investigación cualitativa con la cual se procuró identificar y analizar en profundidad esta problematización. La selección del participante presentado, GM 12, se debió a su evidente protagonismo y posición que ocupa en el espacio social del ajedrez. La producción de los datos estuvo a cargo de la realización de entrevistas retrospectivas semiestructuradas y estudiadas por Análisis Temático. Los resultados obtenidos ofrecen subsidios relativos a la constitución social de los procesos que llevan al éxito deportivo, en oposición a las concepciones naturalistas y meritocráticas que condicionan las performances a la presencia o ausencia de talentos innatos. Así, al desvelar las experiencias sociales de estos jugadores, se constituye una alternativa fecunda para rehusar la propia producción de desigualdades provocadas por su manifestación oculta.

"Nem tão doentes, nem tão livres de doença": narrativas de mulheres com câncer de mama sobre a investigação da herança genética em um instituto oncológico de pesquisa / "Ni tan enfermas, ni tan libres de la enfermidad": relatos de mujeres con cáncer de mama sobre la investigación de la herencia genética en un instituto de investigación oncológica / "Not so sick, not so disease-free": narratives of women with breast cancer about the investigation of genetic inheritance in an oncological research institute

A tese versa sobre a susceptibilidade hereditária para o câncer de mama sob um olhar socioantropológico. O tema apresenta relevância em função da atual valorização da genética na área da oncologia e dos impactos que esse campo da medicina produz na vida das pessoas e famílias envolvidas. A partir de uma produção etnográfica, buscou-se compreender como a prática do aconselhamento genético interfere em diversos planos da vida de mulheres com câncer de mama hereditário, como o psicoafetivo, social e familiar, atendidas por um instituto oncológico de pesquisa, pertencente ao setor privado de saúde. Para investigação metodológica, utilizou-se um conjunto de dados empíricos: entrevistas semiestruturadas com mulheres com (suspeita de) câncer de mama hereditário, observação de consultas com o serviço de genética e documentos online relativos à hereditariedade da doença na mama. Como resultados, constatou-se de que modos às percepções biomédicas acerca da noção de risco atravessaram a produção de subjetividades, identidades e coletividades das interlocutoras. Outros pontos explorados nas narrativas foram: as repercussões, individuais e coletivas, ocasionadas pela experiência do aconselhamento genético e o entrelaçamento da doença e da hereditariedade a outras vivências de cunho individual. O estudo visou contribuir a dar visibilidade às experiências e as demandas das mulheres investigadas e somar aos estudos risco, biotecnologias e subjetividades.AU

This thesis is about hereditary susceptibility to breast cancer from a socio-anthropological perspective. The theme is relevant due to the current appreciation of the genetics field in the oncological area and the impact on the lives of people and families involved. From an ethnographical starting point, how genetic counselling interferes with the life planning of women with hereditary breast cancer breast in areas such as psycho-affective, social and familiar. The search was conducted in an oncological research institute that belongs to the private healthcare system. For the methodological research, it was used a set of empirical data: semi-structured interviews with (suspected) hereditary breast cancer; participant observation of genetic consultations and online documents related to the heredity of the disease in the breast. As result, it has been noticed how the biomedical perceptions about the notion of risk cross through to the interlocutors' subjective productions, identities and sense of collective. Another aspect of the narratives is the relationship of genetics with oncological illness. It also stands out the individual and collective repercussions caused by the experience of genetic counselling and the intertwining of the disease and heredity with other individual experiences. The study aimed to contribute to giving visibility to the experiences and demands of the women investigated and also to add studies of the risk, biotechnologies and subjectivities.AU

La tesis aborda la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama desde una perspectiva socio-antropológica. El tema es relevante debido a la actual valorización de la genética en el área de la oncología y a los impactos que ese campo de la medicina tiene en la vida de las personas y familias. Con base en una producción etnográfica, buscamos comprender cómo la práctica del asesoramiento genético interfiere en diferentes áreas de la vida de mujeres con cáncer de mama hereditario, como el psicoafectivo, social y familiar, asistidas por un instituto de investigación oncológica, perteneciente al sector privado del cuidado de la salud. La investigación se fundamenta en un conjunto de datos empíricos: entrevistas semiestructuradas con mujeres con (sospecha de) cáncer de mama hereditario, observación de consultas en el servicio de genética y documentos en línea relacionados con la herencia familiar de la enfermedad. Como resultado, se constató como las percepciones sobre la biomedicina sobre la noción de riesgo atraviesan la producción de subjetividades, identidades y colectividades de las interlocutoras. Otros puntos explorados en las narrativas fueron: las repercusiones individuales y colectivas provocadas por la experiencia de la consejería genética y el entrelazamiento de la enfermedad y la herencia con otras experiencias de carácter individual. El estudio pretendió dar visibilidad a las experiencias y demandas de las mujeres investigadas y contribuir a los estudios sobre riesgo, biotecnologías y subjetividades. AU

Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura / Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo. Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso

The Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, terminal transverse limb defects, and congenital telangiectatic cutis marmorata. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations. Although the Adams-Oliver syndrome is a rare disease, it is essential to know its clinical characteristics and inheritance patterns, to establish a correct diagnosis and its possible complications during follow-up. In the present study, we describe the case of an adolescent with Adams-Oliver syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, and several compromised family members.

Agregación familiar para cardiopatía isquémica

RESUMEN Fundamento: la cardiopatía isquémica es una entidad nosológica de origen multifactorial con predisposición genética y susceptible a cambios ambientales. Objetivo: determinar la existencia de agregación familiar para cardiopatía isquémica en pacientes atendidos en consulta de cardiología en el Hospital General Docente Vladimir Ilich Lenin de Holguín. Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico de casos y controles (estudio de agregación familiar). La muestra quedó conformada por 60 nuevos pacientes con el diagnóstico de cardiopatía isquémica (casos) y por otros 60 pacientes sin diagnóstico de enfermedad coronaria (controles), pareadas en la razón 1:1. Se emplearon como variables: sexo, edad, antecedentes familiares de cardiopatía isquémica y factores de riesgo ambientales. Se utilizó el estadígrafo Chi cuadrado. Luego se calculó el Odds Ratio para conocer la magnitud de asociación mediante la razón de productos cruzados. Resultados: en el grupo casos existió una mayor frecuencia en el antecedente familiar para cardiopatía isquémica, fue más elevada para los familiares de primer grado con 31 familiares y un 41,3 %. La hiperlipidemia se presentó como el factor de riesgo de mayor frecuencia con 36,7 % en el grupo casos y 37,1 % en el grupo controles. Se determinó un riesgo aproximadamente 4 veces mayor de padecer cardiopatía isquémica en aquellos individuos con historia familiar positiva de primer grado, mientras que los pacientes con hiperlipidemia tienen 4,8 más riesgo de padecer cardiopatía isquémica. Conclusiones: existe agregación familiar para cardiopatía isquémica y se mostró un riesgo mayor de enfermar los pacientes con historia familiar positiva para la enfermedad, principalmente con familiares de primer grado y con hiperlipidemia.

ABSTRACT Background: ischemic heart disease is a nosological entity of multifactorial origin with genetic predisposition and susceptible to environmental changes. Objective: to determine the existence of familial aggregation for ischemic heart disease in patients seen in the cardiology clinic at the Vladimir Ilich Lenin General Teaching Hospital in Holguín. Methods: an analytical observational study of cases and controls (family aggregation study) was carried out. The sample was made up of 60 new patients with a diagnosis of ischemic heart disease (cases) and another 60 patients without a diagnosis of coronary heart disease (controls), paired in a 1:1 ratio. The following variables were used: sex, age, family history of ischemic heart disease and environmental risk factors: smoking, hyperlipidemia, high blood pressure and sedentary lifestyle. The Chi square statistician was used by the Mantel-Haenszel method. The odds ratio (OR) was then calculated to determine the magnitude of association through the ratio of cross products. Results: in the case group there was a higher frequency in the family history for ischemic heart disease, being higher for first degree relatives with 31 relatives and 41.3 %. Hyperlipidemia was the most frequent risk factor with 36.7 % in the case group and 37.1 % in the control group. An approximately 4-fold increased risk of suffering from ischemic heart disease was determined in those individuals with a positive first-degree family history, while patients with hyperlipidemia have a 4.8 times greater risk of suffering from ischemic heart disease. Conclusions: there is family aggregation for ischemic heart disease and a higher risk of getting sick was shown in patients with a positive family history for the disease, mainly with first-degree relatives and with hyperlipidemia.

Incontinencia pigmentaria / Incontinentia pigmenti

RESUMEN La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis de rara presentación, que es considerada una alteración hereditaria, ligada al cromosoma X, con carácter dominante. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres, y el compromiso principal se observa en tejidos derivados del ectodermo; es decir, puede evidenciarse como anormalidades en piel, dientes, pelos, ojos y sistema nervioso. Se presenta un caso de incontinencia pigmentaria con manifestaciones cutáneas en un recién nacido varón. El caso se confirmó a través de dos biopsias evaluadas en el servicio de anatomía patológica del Hospital Cayetano Heredia. Debido al espectro amplio de presentación clínica de incontinencia pigmentaria, se recomienda considerar a esta entidad en el diagnóstico diferencial cuando nos encontramos frente a lesiones cutáneas, predominantemente vesiculares y que siguen una distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La incontinencia pigmentaria es una enfermedad infrecuente en nuestro país, y su diagnóstico requiere de una adecuada correlación clínico patológica, y del conocimiento de las distintas fases de la enfermedad. El diagnóstico y reconocimiento oportuno y temprano de la entidad permitirá prevenir complicaciones asociadas a nivel sistémico.

ABSTRACT Incontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities in the skin, teeth, hair, eyes and nervous system. We report a case of incontinentia pigmenti with cutaneous manifestations in a male newborn is presented. The case was confirmed through two biopsies evaluated in the pathological anatomy service of the Cayetano Heredia Hospital. Due to the broad spectrum of clinical presentation of incontinence pigmenti, it is recommended to consider this entity in the differential diagnosis when we are faced with predominantly vesicular skin lesions that follow a distribution along Blaschko lines. Incontinentia pigmenti is a rare disease in our country, and its diagnosis requires an adequate clinicopathological correlation, and knowledge of the different phases of the disease. The timely and early diagnosis and recognition of the entity will prevent associated complications at the systemic level.

Effect of the percentage of Bos taurus inheritance on the fertility of Holstein×Zebu and Brown Swiss×Zebu cows in the Mexican tropics

Background: No dairy breed or crossbreed has superior overall performance in all environments; therefore, it is necessary to determine which crossbreed is the most suitable for the Mexican tropic and what proportion of European breed is optimum for reproduction. Objective: To assess the effect of the proportion of Bos taurus (Bt) genes on reproductive performance of Holstein×Zebu (HZ) and Brown Swiss×Zebu (BZ) cows, and compare reproductive performance of these genotypes in a dual- purpose production system. Methods: Cows were maintained in a rotational grazing system on African star grass (Cynodon plectostachyus) in Veracruz, Mexico. Cows were milked twice daily. Calves were kept tied to the side of their dams while the cows were milked. Results: The percentage of Bt genes did not affect (p>0.05) fertility traits (age at first calving, days to first service after calving, services per conception, conception rate at first service, days open until conception, gestation length, and calving interval) of BZ cows. In contrast, HZ cows with less than 75% Holstein (H) genes were 0.3 years younger (p<0.05) at first calving and had 39.8 fewer days open (p<0.05) than HZ cows with 75% H genes or more. In addition, the calving interval of HZ cows with less than 75% H genes was 44.8 days shorter (p<0.05) than that of HZ cows with 75% H genes or more. The HZ cows had five fewer days pregnant and were 22.8 kg heavier at calving (p<0.05) than BZ cows. Conclusions: The effect of the percentage of Bt genes on cow fertility depends on the dairy breed used. In general, BZ and HZ cows present similar reproductive performance.

Antecedentes: Ninguna raza lechera o cruce tiene un desempeño general superior en todos los ambientes; por lo tanto, es necesario determinar cuál cruce lechero es más apropiado en el trópico mexicano y qué proporción de raza europea es óptima para la reproducción. Objetivo: Evaluar el efecto de la proporción de genes Bos taurus (Bt) en el desempeño reproductivo de vacas cruzadas Holstein×Cebú (HC) y Pardo Suizo×Cebú (PC), y comparar el desempeño reproductivo de estos dos genotipos en un sistema de producción doble propósito. Métodos: Las vacas se mantuvieron en un sistema de pastoreo rotacional en zacate Estrella de África (Cynodon plectostachyus) en Veracruz, México. Las vacas se ordeñaron dos veces al día. Los becerros se mantuvieron atados, a un costado de sus madres mientras éstas se ordeñaron. Resultados: El porcentaje de genes Bt no afectó (p>0,05) ninguna característica de fertilidad (edad a primer parto, días a primer servicio después del parto, servicios por concepción, tasa de preñez a primer servicio, días abiertos a la concepción, duración de la gestación, e intervalo entre partos) de las vacas PC. En contraste, las vacas HC con menos de 75% de genes Holstein (H) fueron 0,3 años más jóvenes (p<0,05) al primer parto y tuvieron 39,8 días abiertos menos (p<0,05) que las vacas HC con 75% de genes H o más. Además, el intervalo entre partos de las vacas HC con menos de 75% de genes H fue 44,8 días más corto (p<0,05) que el de las vacas HC con 75% de genes H o más. Las vacas HC tuvieron cinco días de gestación menos y fueron 22,8 kg más pesadas al parto (p<0,05) que las PC. Conclusiones: El efecto del porcentaje de genes Bt sobre la fertilidad de la vaca depende de la raza lechera usada. En general, las vacas PC y HC tienen similar desempeño reproductivo.

Antecedentes: Nenhuma raça ou cruza leiteira tem desempenho geral superior em todos os ambientes; portanto, é necessário determinar qual cruza leiteira é mais apropriada no trópico mexicano e qual proporção da raça europeia é ideal para a reprodução das vacas. Objetivo: Avaliar o efeito da proporção de genes Bos taurus (Bt) no desempenho reprodutivo de vacas Holandês×Zebu (HZ) e Pardo Suíço×Zebu (PZ), e comparar o desempenho reprodutivo desses dois genótipos em sistema de produção de dupla aptidão. Métodos: As vacas foram mantidas em sistema de pastoreio rotacional em capim Estrela de África (Cynodon plectostachyus) em Veracruz, México. As vacas foram ordenhadas duas vezes por dia. Os bezerros foram mantidos ao lado de suas mães enquanto eram ordenhadas. Resultados: A porcentagem dos genes Bt não afetou (p>0,05) nenhuma característica de fertilidade (idade ao primeiro parto, número de dias para o primeiro serviço pós-parto, serviços por concepção, taxa de prenhes no primeiro serviço, dias abertos, período de gestação e intervalo entre partos) das vacas PZ. Em contraste, vacas HC com menos de 75% dos genes Holandês (H) eram 0,3 anos mais jovens (p<0,05) no primeiro parto e tiveram 39,8 dias abertos a menos (p<0,05) do que as vacas HZ com 75% ou mais dos genes H. Além disso, o intervalo de parto das vacas HZ com menos de 75% dos genes H foram 44,8 dias mais curtos (p<0,05) do que as vacas HZ com 75% ou mais de genes H. As vacas HZ tiveram cinco dias de gestação a menos e foram 22,8 kg mais pesadas no parto (p<0,05) do que as PZ. Conclusões: O efeito da porcentagem de genes Bt na fertilidade da vaca dependeu da raça leiteira utilizada. Em geral, as vacas PZ e HZ tiveram desempenho reprodutivo semelhante.

Mutación heterocigota, autosómica recesiva del gen RARS2 en una paciente colombiana de padres no consanguíneos / Autosomal recessive heterocygote mutation of the RARS2 gene in a colombian patient with non- consanguineous parents

Las nuevas metodologías de secuenciación masiva han permitido caracterizar e identificar variantes genéticas asociadas a diferentes patologías. En este trabajo se presenta el caso de una paciente con una mutación del gen RARS2 que codifica la enzima arginino-ARNt ligasa para la codificación de proteínas. Esta alteración genética se manifiesta en hipoplasia pontocerebelosa tipo 6, con una prevalencia de <1/1 000 0000, caracterizada por un cerebelo y un puente de menor tamaño asociados a un retraso grave en el neurodesarrollo. El análisis de caso permite un mejor conocimiento de enfermedades de origen genético, específicamente, de aquellas con patrones de herencia autosómicos recesivos de padres no consanguíneos. Su estudio sobre todo en lo relacionado con el ámbito familiar y socioeconómico, y su base genética, ayuda a una mejor calidad de vida de los pacientes y su familia.

The latest method of next-generation sequencing has allowed the characterization and identification of genetic variants associated to diverse pathologies. In this article, we present the case of female patient with a mutation of the RARS2 gene that encodes the enzyme for arginyl tRNA synthetase for coding of proteins. This genetic alteration manifests in pontocerebellar hypoplasia type 6, with a prevalence of <1/1,000,0000, characterized by a cerebellum and pons that are smaller in size and are associated with severe neurodevelopmental delay. The analysis of the case of this patient provides better knowledge of diseases of genetic origin; specifically, regarding genetic diseases of autosomal recessive patterns of inheritance from non-consanguineous parents. The impact of these studies; specially within the family, social, economic and genetic aspects helps provide a better quality of life for these patients and their family.

(Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study / El (des) conocimiento de las madres sobre células falciformes y anemia falciforme: un estudio cualitativo / O (des)conhecimento das mães sobre o traço e a doença falciforme: um estudo qualitativo

ABSTRACT Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions.

RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas.

RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.

Cronología de la erupción dentaria en adolescentes de 13 años del municipio Sancti Spíritus

Introducción: La erupción dentaria es un proceso fisiológico que puede ser alterado por múltiples causas congénitas o ambientales. Objetivo: Determinar la cronología de la erupción dentaria permanente y su relación con factores influyentes en adolescentes de 13 años del municipio Sancti Spíritus. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal en el municipio Sancti Spíritus entre septiembre 2017 y junio de 2019. La población estuvo constituida por 1 355 adolescentes de 13 años pertenecientes a todas las escuelas secundarias básicas urbanas de este municipio y por muestreo estratificado en dos etapas se seleccionó una muestra de 406 adolescentes. Se utilizaron métodos del nivel teórico, empírico y estadístico-matemático. Resultados: Se constató que el 22,9 % de los adolescentes presentaron la cronología de la erupción dentaria atrasada respecto a las medidas de Mayoral con predominio del sexo masculino (57 %) y el grupo étnico europoide (83,9 %). Los factores que más influyeron fueron la retención de dientes temporales con 72 %, el sexo con 57 % y los antecedentes hereditarios con 49,5 %, los tres con gran significación estadística. Conclusiones: Casi la cuarta parte de los adolescentes de 13 años estudiados del municipio Sancti Spíritus presentan atraso en la cronología de la erupción dentaria permanente respecto a los valores de Mayoral. Los del sexo masculino presentaron el doble de riesgo para una cronología atrasada y no existieron diferencias en cuanto al grupo étnico. Los factores que más influyeron fueron la herencia, el sexo y la retención de dientes temporales.

Introduction: Tooth eruption is a physiological process that can be altered by multiple congenital or environmental causes. Objective: To determine the chronology of permanent dental eruption and its relationship with influencing factors in 13-year-old adolescents from the Sancti Spíritus municipality. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out in the Sancti Spíritus municipality from September 2017 to June 2019. The population consisted of 1 355 13-year-old adolescents belonging to all the urban basic secondary schools of this municipality and by stratified sampling in two stages. A sample of 406 adolescents was selected. Theoretical, empirical and statistical-mathematical level methods were used. Results: It was found that 22.9% of the adolescents presented delayed dental eruption chronology with respect to the Mayoral measures, with a predominance of males (57%) and the Europoid ethnic group (83.9%). The factors that most influenced were the retention of temporary teeth with 72%, sex with 57% and hereditary history with 49.5%, the three variables with great statistical significance. Conclusions: Almost a quarter of the 13-year-old adolescents studied in the municipality of Sancti Spíritus presents a delay in the chronology of permanent dental eruption with respect to the Mayoral values. Those of the masculine sex presented double the risk for a delayed chronology and there were no differences regarding the ethnic group. The factors that most influenced were heredity, sex and retention of temporary teeth.

Agregación familiar y factores de riesgo de asma bronquial en individuos afectados / Familial aggregation and risk factors for bronchial asthma in affected individuals

Introducción: La agregación familiar del asma se reconoce desde 1 860 a constatarse en varias generaciones de una familia. Objetivo: Determinar la agregación familiar para asma bronquial y los factores de riesgo. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal, retrospectiva, casos/control a partir de la población perteneciente al área de salud Darío Calzadilla, en Banes, provincia Holguín, durante octubre 2020-marzo 2021. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 77 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1, que incluyó 231 individuos sin antecedentes de enfermedad. Fueron aplicados criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR) e intervalo de confianza. Se estudiaron las variables: edad, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Se cumplieron los requisitos bioéticos. Resultados: Los familiares de primer grado (47 individuos 17 por ciento) y segundo grado (23 individuos 4,3 por ciento) de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Los grupos de edades 40-49 años (51 individuos, 22,8 por ciento) y 30-39 años (32 individuos, 22,3 por ciento), resultaron los más afectados. Los factores de riesgos mostraron asociación para la enfermedad (X2=111,15 p ≤ 0,001). El hábito de fumar (X2=132,9 OR=6,18 IC95 por ciento (4,49; 8,51)) y los antecedentes familiares de la enfermedad (X2=13,6 OR=1,73 IC95 por ciento (1,29; 2,32)) expresaron asociación altamente significativa. Se demostró agregación familiar para la enfermedad (X2=185,32 OR=9,97 IC95 por ciento (6,7; 14,84)). Conclusiones: El asma bronquial es una enfermedad multifactorial, compleja, poligénica con agregación familiar demostrada(AU)

Introduction: Familial aggregation of asthma has been recognized since 1860 and observed in several generations in one family. Objective: To determine familial aggregation of bronchial asthma as well as its risk factors. Material and Methods: An observational, analytical, longitudinal, and retrospective case-control study was conducted on the population belonging to Darío Calzadilla health area in Banes, Holguín province, from October 2020 to March 2021. The universe consisted of all the individuals diagnosed and their families. A sample composed of 77 cases was obtained by simple random sampling. The control group was formed at a ratio of 3:1, including 231 individuals without previous history of the disease. Inclusion and exclusion criteria were applied. The following stadigraphs were used: Chi-square test, Odds Ratio (OR), and confidence interval. The variables analyzed included age, degree of consanguinity, and risk factors. The family tree was obtained. Bioethical principles were fulfilled. Results: The first-degree relatives (47 individuals; 17 percent) and second-degree (23 individuals; 4,3 percent) of consanguinity showed a higher incidence of the disease. The age group 40-49 years (51 individuals; 22,8 percent) and 30-39 years (32 individuals; 22,3 percent), resulted to be the most affected. The risk factors evidenced an association with the disease (X2=111,15 p≤0,001). The smoking habit (X2=132,9 OR=6,18 95 percent CI (4,49; 8,51)) and family history of the disease (X2=13,6 OR=1,73 95 percent CI (1,29; 2,32)) expressed a highly significant association. Familial aggregation of the disease was demonstrated (X2=185,32 OR=9,97 95 % CI (6,7;14,84)). Conclusions: Bronchial asthma is a complex, multifactorial, polygenic disease with confirmed familial aggregation(AU)

Retinosquisis ligada al cromosoma X: presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético / X-linked Retinoschisis: a case report and genetic diagnosis analysis / Retinosquise ligada ao X: a presentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético

La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia y se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida, momento en que presenta un declive importante. El fondo de ojo suele mostrar esquisis. Las mujeres portadoras rara vez presentan síntomas. El gen involucrado es RS1, codifica para Retinosquina, proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina. El mismo presenta diferentes mutaciones que generan pérdida de función de la proteína. La sospecha diagnóstica se basa en la clínica y los antecedentes familiares, y se apoya en la paraclínica confirmándose en la mayoría de los casos mediante secuenciación del gen. El tratamiento consiste en control periódico oftalmológico y cirugía de las complicaciones. Presentamos el caso de un niño de 2 años con episodios reiterados de desprendimiento de retina, con antecedentes familiares de Retinosquisis por línea materna en individuos de sexo masculino. Estos fueron estudiados demostrándose que son portadores de la variante probablemente patogénica c.466A>C (Arg156Gly) en el gen RS1 la cual había sido reportada previamente en una familia de origen chino. Se demostró que nuestro paciente presenta la mutación familiar en hemicigosis, por lo que esta es la segunda familia en que se confirma la segregación de esta variante con Retinosquisis.

X-linked Retinoschisis is a genetic disease characterized by reduced visual acuity mainly in men due to juvenile macular degeneration. Its prevalence is 1/5000 men worldwide. It manifests from the first decade of life with loss of vision that progresses to adolescence and then remains stable until the 4th decade of life, when it may present a significant decline. The fundus exam usually shows schism. Carrier women rarely have symptoms. The gene involved is RS1 (Xp22.13), which encodes for Retinoschisin, a protein that participates in the structural and functional integrity of the retina. In affected cases, mutations that generate loss of protein function were demonstrated. The diagnosis is based on the clinical and family history, and is supported by ophthalmology evaluation; in most cases it can be confirmed by sequencing of the gene. The treatment consists of periodic ophthalmological control and surgery of the complications. We describe the case of a 2 year old boy with repeated episodes of retinal detachment and who has a family history of Retinoschisis by maternal line in male individuals. These were studied, and it was shown that they are carriers of the probably pathogenic variant c.466A> C (Arg156Gly) in the RS1 gene, which had been reported previously in a family of Chinese origin. It was shown that our patient presents the family mutation in hemizygous state, so this is the second family in which the segregation of this variant with Retinoschisis is confirmed.

A retinosquise ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, é uma doença genética caracterizada pela redução da acuidade visual devido à degeneração macular. Sua prevalência é de 1/5000 homens em todo o mundo. Manifesta-se desde a primeira década de vida com perda da visão que progride até a adolescência e permanece estável até a 4ª década de vida, época em que apresenta declínio significativo. O fundo geralmente mostra esquise. Portadoras do sexo feminino raramente apresentam sintomas. O gene envolvido é o RS1, que codifica a Retinosquina, proteína que participa da integridade estrutural e funcional da retina. Apresenta diferentes mutações que geram perda de função da proteína. A suspeita diagnóstica baseia-se na história clínica e familiar, e na paraclínica, sendo confirmada na maioria dos casos pelo sequenciamento gênico. O tratamento consiste em acompanhamento oftalmológico periódico e cirurgia para complicações. Apresentamos o caso de um menino de 2 anos com episódios repetidos de descolamento de retina, com história familiar de retinosquise materna no sexo masculino. Estes foram estudados mostrando que são portadores da variante provavelmente patogênica c.466A> C (Arg156Gly) no gene RS1, que havia sido relatado anteriormente em uma família de origem chinesa. Foi demonstrado que nosso paciente apresenta a mutação familiar em hemizigose, sendo esta a segunda família em que se confirma a segregação desta variante com Retinosquise.

Dyskeratosis congenita and a rare brain abscess / Disqueratosis congénita y absceso del sistema nervioso central

Abstract Dyskeratosis congenita is a rare inheritable disease which causes peculiar dermatological features and bone marrow failure with an increased risk of severe infections and neoplasia. Actinomyces spp. is part of the oral cavity flora. Invasive infections are mostly seen in immunocompromised hosts. We report a case of a rare central nervous infection and an underling inheritable disease.

Resumen La disqueratosis congénita es una enfermedad hereditaria, caracterizada por alteraciones cutáneas y aplasia medular. La principal causa de muerte son las infecciones y el desarrollo de neoplasias. Actinomices spp. son patógenos comensales de la cavidad oral y el tracto urinario, que en raras ocasiones suelen causar infecciones invasivas en el ser humano. Suelen ser más frecuentes en pacientes inmunocomprometidos o con mala higiene dental. Presentamos el caso de una lesión ocupante de espacio a nivel del sistema nervioso central con una inmuno deficiencia heredable.

Reporte de caso: síndrome de Schaaf Yang / Case report: Schaag Yang síndrome

RESUMEN Introducción: El síndrome Schaaf Yang (SHFYNG) constituye un desorden multisistémico caracterizado por un grupo de signos y síntomas relacionados con alteraciones genéticas, congénitas y de expresión clínica multivariable. Fue descrito por primera vez por el Dr. Schaaf y la Dra. Yaping, profesores de Genética Molecular y Humana de la Universidad de Houston y Baylor, respectivamente, en 2013 (1). El síndrome SHFYNG tiene una herencia autosómica dominante con una mutación presente en el alelo paterno, ya que el gen MA-GEL2 tiene una impronta materna y solo se expresa el alelo paterno. A diferencia de otras patologías autosómicas dominantes clásicas, el síndrome SHFYNG puede saltar varias generaciones siempre que la mutación resida en el cromosoma materno. Presentación del caso. Preescolar femenina, con antecedente de estancia en UCIN por hipotonía neonatal y pobre succión, bronquitis y neumonía. Su fenotipo está caracterizado por facies hipotónicas, frente prominente, epicanto interno, pómulos prominentes, puente nasal bajo, nariz ancha, labio superior delgado, orejas aladas, cuello corto y obesidad central. Presenta retraso en el neurodesarrollo, lenguaje y psicomotor. Estudios genéticos: cariotipo 46,XX e hibridación genómica comparativa con patrón genómico normal, sexo femenino, en exoma trío se identifica una variante patogénica: c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) en el gen MAGEL2 asociada con SHFYNG. Conclusión. Se informa el primer reporte de este síndrome a nivel nacional con una incidencia mundial muy baja, estimándose aproximadamente <1/1.000.000 de nacidos vivos, lo que permite ampliar el conocimiento y sospechar patologías de difícil diagnóstico como esta.

ABSTRACT Introduction: Schaaf Yang Syndrome (SHFYNG) is a multisystemic disorder characterized by a group of signs and symptoms related to genetic, congenital, and multivariate clinical alterations. It was first described by Dr. Schaaf and Dr. Yaping, professors of Molecular and Human Genetics at the University of Houston and Baylor, respectively, in 2013 (1). SHFYNG has an autosomal dominant inheritance with a mutation located in the paternal allele, since the MAGEL2 gene has a maternal imprint and only the paternal allele is expressed. Unlike other classic autosomal dominant pathologies, SHFYNG syndrome can skip several generations, as long as the mutation resides on the maternal chromosome. Presentation of the case: Female preschooler, with a history of stay in the Neonatal Intensive Care Unit, due to neonatal hypotonia and poor suction, bronchitis, and pneumonia. Her phenotype is distinguished by hypotonic facies, prominent forehead, internal epican-thus, prominent cheekbones, low nasal bridge, broad nose, thin upper lip, winged ears, short neck, and central obesity. She presents neurodevelopmental, language, and psychomotor delay. Genetic studies: 46,XX karyotype, comparative genomic hybridization: normal genomic pattern, female sex, trio exam a pathogenic variant c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) in the MAGEL2 gene associated with SHFYNG syndrome. Conclusion: It is reported to be the first national report of this syndrome, with a very low worldwide incidence, estimating approximately <1 / 1,000,000 live births, which allows us to expand knowledge and suspect difficult-to-diagnose pathologies like this one.

Agregación familiar en individuos con hipertensión arterial esencial y factores de riesgo / Family Aggregation in Individuals with Essential Arterial Hypertension and Risk Factors

RESUMEN Fundamento: la hipertensión arterial es la elevación constante de las cifras de tensión arterial con un origen poligénico y mutifactorial. Es la hipertensión arterial una enfermedad de alta incidencia y prevalencia a nivel mundial. Objetivo: demostrar la agregación familiar para hipertensión arterial esencial y factores de riesgo en individuos afectados. Método: se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal y retrospectiva, de caso/ control a partir de la consulta de referencia para enfermedades crónicas no transmisibles en Banes, provincia Holguín durante el período octubre 2019 marzo 2020. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 91 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1 que incluyó 273 individuos. Fueron cumplidos los requisitos bioéticos. Se aplicaron criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR), incluidos p e intervalo de confianza. Se operacionalizaron las variables: edad, sexo, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Resultados: los grupos de edades 56-65 años y 66 años y más, resultaron los más afectados. Predominó el sexo masculino (53,9 %). Los familiares de primer y segundo grado de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Se encontró asociación entre la enfermedad y el antecedente familiar de esta (X2=321,4), con un riesgo incrementado para los familiares de los casos respecto a los controles (OR=10,93). Los factores de riesgo predominantes fueron: tabaquismo (OR=2,18) y el antecedente familiar de enfermedad (OR=0,74). Se demostró la asociación de factores de riesgo con la enfermedad (X2=176,9). Conclusiones: la hipertensión arterial esencial es una enfermedad multifactorial, compleja y poligénica con agregación familiar demostrada.

ABSTRACT Background: arterial hypertension is the constant elevation of blood pressure figures with a polygenic and multifactorial origin. Hypertension is a disease of high incidence and prevalence worldwide. Objective: to demonstrate the familial aggregation for essential arterial hypertension and risk factors in affected individuals. Method: an observational, analytical, longitudinal and retrospective case / control investigation was carried out from the reference consultation for chronic non-communicable diseases in Banes, Holguín province during the period from October 2019 to March 2020. The universe covered all individuals diagnosed and their families. By simple random sampling, the sample of 91 cases was obtained. The control group was formed at a ratio of 3:1 which included 273 individuals. Bioethical requirements were met. Inclusion / exclusion criteria were applied. The following statistics were used: Chi square, Odd Ratio (OR), including p and confidence interval. The variables were operationalized: age, sex, degree of consanguinity, and risk factors. The genealogical tree was obtained. Results: the age groups 56-65 years and 66 years and over, were the most affected. The male sex predominated (53.9 %). First and second-degree relatives of consanguinity showed the highest incidence of the disease. An association was found between the disease and its family history (X2 = 321.4) with an increased risk for relatives of the cases compared to the controls (OR = 10.93). The predominant risk factors were: smoking (OR = 2.18) and family history of disease (OR = 0.74). The association of risk factors with the disease was demonstrated (X2 = 176.9). Conclusions: essential arterial hypertension is a multifactorial, complex and polygenic disease with demonstrated familial aggregation.

Caracterización clínico-epidemiológica en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria. Sancti Spíritus. 2009-2019 / Clinical and epidemiological characterization in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa. Sancti Spíritus. 2009-2019

RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó 140 pacientes discapacitados visuales afectados por retinosis pigmentaria. Resultados: El grupo etario entre los 29 y 56 años fue el más afectado (78.1 %), el 65 % era del sexo masculino, predominó el color blanco de la piel (87.1 %), sobresalió la catarata como la afección ocular (13.6 %), el 16.4 % presentó hipertensión arterial; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos (55 %), prevaleció el debut precoz en el 70 % de los casos. La forma típica de la enfermedad se observó en el 98.5 % de los enfermos, el 67 % manifestó un estadio clínico de la enfermedad grado IV, así como la herencia autosómica recesiva en el 36.4 %. Conclusiones: Predominio de los enfermos en los grupos etario entre 29 y 56 años, masculino, color blanco de la piel; la catarata como patología ocular más frecuente junto a la hipertensión arterial dentro las enfermedades sistémicas; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos. El debut precoz, la forma típica, el estadio IV de la enfermedad, así como la herencia autosómica dominante prevalecieron en el estudio.

ABSTRACT Background: Retinitis pigmentosa is a cause of visual impairment that causes psychological and social alterations to the patient. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa in Sancti Spíritus province. Methodology: A descriptive study was carried out, which included 140 visual impaired patients affected by retinitis pigmentosa. Results: The age group between 29 and 56 years old was the most affected (78.1 %), 65 % were male, white skin predominated (87.1 %), cataract stood out as an eye condition (13.6 %), 16.4 % presented arterial hypertension; most of the disabled did not present toxic habits (55 %), early debut prevailed in 70 % of cases. The typical form of the disease was observed in 98.5 % of patients, 67 % showed a clinical stage of grade IV disease, as well as autosomal recessive inheritance in 36.4 %. Conclusions: Prevalence of patients in the age groups between 29 and 56 years, male, white skin color; cataract as the most frequent ocular pathology together with arterial hypertension within systemic diseases; the majority of the disabled patients did not show toxic habits. Early debut, typical form, stage IV disease, and autosomal dominant inheritance prevailed in the study.

Caracterización clínico-epidemiológica en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria. Sancti Spíritus. 2009-2019 / Clinical and epidemiological characterization in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa. Sancti Spíritus. 2009-2019

RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó 140 pacientes discapacitados visuales afectados por retinosis pigmentaria. Resultados: El grupo etario entre los 29 y 56 años fue el más afectado (78.1 %), el 65 % era del sexo masculino, predominó el color blanco de la piel (87.1 %), sobresalió la catarata como la afección ocular (13.6 %), el 16.4 % presentó hipertensión arterial; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos (55 %), prevaleció el debut precoz en el 70 % de los casos. La forma típica de la enfermedad se observó en el 98.5 % de los enfermos, el 67 % manifestó un estadio clínico de la enfermedad grado IV, así como la herencia autosómica recesiva en el 36.4 %. Conclusiones: Predominio de los enfermos en los grupos etario entre 29 y 56 años, masculino, color blanco de la piel; la catarata como patología ocular más frecuente junto a la hipertensión arterial dentro las enfermedades sistémicas; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos. El debut precoz, la forma típica, el estadio IV de la enfermedad, así como la herencia autosómica dominante prevalecieron en el estudio.

ABSTRACT Background: Retinitis pigmentosa is a cause of visual impairment that causes psychological and social alterations to the patient. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa in Sancti Spíritus province. Methodology: A descriptive study was carried out, which included 140 visual impaired patients affected by retinitis pigmentosa. Results: The age group between 29 and 56 years old was the most affected (78.1 %), 65 % were male, white skin predominated (87.1 %), cataract stood out as an eye condition (13.6 %), 16.4 % presented arterial hypertension; most of the disabled did not present toxic habits (55 %), early debut prevailed in 70 % of cases. The typical form of the disease was observed in 98.5 % of patients, 67 % showed a clinical stage of grade IV disease, as well as autosomal recessive inheritance in 36.4 %. Conclusions: Prevalence of patients in the age groups between 29 and 56 years, male, white skin color; cataract as the most frequent ocular pathology together with arterial hypertension within systemic diseases; the majority of the disabled patients did not show toxic habits. Early debut, typical form, stage IV disease, and autosomal dominant inheritance prevailed in the study.