Morfeas con manifestaciones cefálicas / Morpheas with cephalic manifestations

Introducción: La hemiatrofia facial progresiva (HFP) o síndrome de Parry-Romberg y la morfea en golpe de sable (MGS) forman parte de las morfeas lineales cefálicas. Son enfermedades inflamatorias crónicas de la piel y tejidos subyacentes, que se caracterizan por esclerosis y atrofia cutánea. Objetivos: Describir las características clínicas, manifestaciones asociadas, histología, laboratorio, estudios complementarios y tratamientos instaurados. Diseño: Estudio retrospectivo descriptivo. Materiales y métodos: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con morfea evaluados en el Sector Colagenopatías desde julio de 2010 hasta diciembre de 2016. Resultados: De 56 pacientes, 11 cumplieron con los criterios de inclusión, 7 con diagnóstico de HFP, 2 con MGS y 2 con ambas patologías. El 64% fueron mujeres. Las manifestaciones extracutáneas se presentaron en el 64% de los casos. El tratamiento utilizado en todos los pacientes fue el metotrexato, asociado o no, al uso de corticosteroides sistémicos. Conclusiones: La mayoría de nuestros resultados concuerdan con la bibliografía consultada, excepto las manifestaciones asociadas. Destacamos el tratamiento asociado de metotrexato y pulsos de corticosteroides intravenosos con resultados satisfactorios y bien tolerado. (AU)

Introduction: Progressive facial hemiatrophy (PFH) or Parry-Romberg Syndrome and morphea en coup de sabre are cephalic linear morpheas. They are chronics inflammatories diseases of the skin and underlying tissues, characterized by cutaneous atrophy and sclerosis. Objectives: To describe clinical features, associated extracutaneous manifestations, histological and laboratory findings, imaging and diagnostic modalities and treatments established in patients with diagnosis of HFP, MGS, or both, evaluated in our Department. Design: Retrospective descriptive study. Materials and methods: We included medical histories of patients diagnosed with morphea evaluated in Collagenopathy Sector from July 2010 up to December 2016. Results: Of 56 patients, 11 met the inclusion criteria, 7 with diagnosis of PFH, 2 with morphea en coup de sabre and 2 with both pathologies. 64% were women. 64% showed extracutaneous manifestations. The treatment used in all of the patients was methotrexate, associated or not, with the use of systemic corticosteroids. Conclusions: Most of our results agree with the bibliography consulted, with the exception of the associated manifestations. We emphasize the associated treatment of methotrexate and intravenous corticosteroid pulses with satisfactory results and well tolerated. (AU)

Síndrome de Parry Romberg y epilepsia refractaria al tratamiento / Parry Romberg Syndrome And Pharmacoresistant Epilepsy

Resumen El Síndrome de Parry Romberg es una enfermedad idiopática, caracterizado por la atrofia de tejido celular subcutáneo. Su signo clínico principal es la hemiatrofia facial progresiva con inclusión de piel, tejido subcutáneo, nervios, músculo y/o hueso. Se han propuesto diversas teorías, entre ellas el posible origen hereditario y genético de esta patología, debido a que se ha manifestado algunas veces en miembros de una misma familia. Se presenta un caso de una paciente con síndrome de Parry Romberg de inicio tardío, que cursó con atrofia de hemicara derecha desde los 20 años de edad asociada a epilepsia refractaria al tratamiento y con antecedente patológico familiar de un hermano que presenta igualmente atrofia en hemicara derecha y una marcada esclerodermia en golpe de sable.

Abstract Parry Romberg syndrome is an idiopathic disease, characterized by subcutaneous tissue atrophy. Its main clinical sign is progressive facial hemiatrophy including: skin, subcutaneous tissue, nerves, muscle and/or bone. Several theories have been mentioned, among them the possible hereditary and genetic origin of this disorder, as the manifestation of this disease sometimes is seen in members of the same family. We present a case: a patient with late presentation Parry Romberg, with right side face atrophy associated with refractory epilepsy and family history of a brother who presents right side face atrophy as well and a marked scleroderma in coup of saber.

Síndrome de Parry-Romberg. presentación de un caso / Parry-Romberg's Syndrome. case report

Se presenta el caso de un paciente masculino de 62 años de edad, de raza mestiza, de procedencia urbana que acude a consulta de cirugía maxilofacial por presentar en el lado derecho de la cara una lesión. Se le diagnostica síndrome de Parry-Romberg y, luego de los exámenes complementarios, se decide tratamiento conservador con uso de vitaminoterapia (vitaminas A, del complejo B y C), teniendo una evolución satisfactoria por más de 10 años. Por lo poco frecuente y evolución tórpida de esta enfermedad se decide presentar el caso, con el objetivo de dar a conocer nuestra experiencia(AU)

The case of a 62-year-old masculine patient is presented, mixed race, urban origin that goes to the consultation of maxillofacial surgery for presenting in the right side of the face a lesion. He is diagnosed with Parry-Romberg's syndrome and after the complementary exams, is decided a conservative treatment with the vitamin therapy use (vitamins A, B and C complex), having a satisfactory evolution for more than 10 years. For the infrequency and torpid evolution of this illness doctors decide to present this case, with the objective of sharing theirs experience(AU)

Síndrome Parry-Romberg / Parry-Romberg syndrome

El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Estudios recientes plantean la posibilidad hereditaria de esta patología, ya que se recogen afectados en una misma familia. En este trabajo se describe un sujeto afectado que viene con su hija con una asimetría facial. Es importante el seguimiento de estos pacientes y su familia para realizar un diagnóstico que permita actuar precozmente.

Parry-Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a weird neurocutaneous syndrome of unknown etiology. The main characteristics are atrophy of soft tissues, and sometimes the bone, in one half of the face or the frontal side of the head, without facial weakening. Current studies consider this pathology likely hereditary, since affected people are known belonging to a same family. This work describes an affected individual coming with his daughter also with a facial asymmetry. It is important the following of these patients and their families to complete a diagnosis permitting to precautiously take measures.

Update on the classification and treatment of localized scleroderma.

Morphea or localized scleroderma is a distinctive inflammatory disease that leads to sclerosis of the skin and subcutaneous tissues. It comprises a number of subtypes differentiated according to their clinical presentation and the structure of the skin and underlying tissues involved in the fibrotic process. However, classification is difficult because the boundaries between the different types of morphea are blurred and different entities frequently overlap. The main subtypes are plaque morphea, linear scleroderma, generalized morphea, and pansclerotic morphea. With certain exceptions, the disorder does not have serious systemic repercussions, but it can cause considerable morbidity. In the case of lesions affecting the head, neurological and ocular complications may occur. There is no really effective and universal treatment so it is important to make a correct assessment of the extent and severity of the disease before deciding on a treatment approach.