RESUMO
Amelia é uma alteração congênita em que um ou mais membros anteriores estão ausentes, em parte ou totalmente. O presente relato de caso descreve a ocorrência de um caso de amelia bilateral dos membros torácicos de uma potranca, da raça Árabe, oriunda de uma gestação, cujos pais, possuíam grau de consanguinidade de 25%. O diagnóstico foi realizado pela inspeção, exame físico e radiológico, onde foi observada ausência dos ossos distais ao úmero no membro torácico direito e no membro torácico esquerdo havia um pequeno fragmento da diáfise e epífise do rádio e ulna.
Amelia is a congenital condition in which one or more forelimbs are missing, either in part or totally. This case report describes the occurrence of a case of bilateral amelia of the forelimbs of an Arabian foal, coming from a pregnancy, whose parents had a degree of consanguinity of 25%. The diagnosis was made by inspection, physical examination and radiology, where it was observed the absence of the distal humerus bone in the right forelimb and the left forelimb was a small fragment of the diaphysis and epiphysis of the radius and ulna.
Amelia es una alteración congénita de un o más miembros anteriores siendo ausentes en parte o totalmente. Este caso describe la ocurrencia de un caso de amelia bilateral de las extremidades delanteras de una potra, de raza árabe, procedente de un embarazo, donde los padres tenían un grado de consanguinidad de un 25%. El diagnóstico se realizó mediante la inspeción, examen fisico, la disección y la radiología, donde se observó la ausencia de los huesos distales al húmero en miembro superior derecho y miembro torácico izquierdo había un pequeño fragmento de la diáfisis y epífisis del radio y el cúbito.
Assuntos
Animais , Animais Endogâmicos/anormalidades , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/veterinária , Ectromelia/veterinária , Cavalos/genéticaRESUMO
El presente trabajo tiene por objetivo dar a conocer el manejo de una paciente con una enfermedad genética del grupo de las facomatosis, con predominio de lesiones espinales. Se trata de una mujer de la tercera edad, que durante su desarrollo infantil y puberal le aparecieron lesiones cutáneas en forma de manchas y tumores pediculados distribuidos en todo el cuerpo; posteriormente se instauró una paraparesia espástica. A los 3 años de encamada se ingresó en Instituto Superior de Medicina Militar "Dr. Luis Díaz Soto" y se estudió. La resonancia magnética nuclear realizada diagnosticó 2 lesiones hiperintensas intrarraquídeas, una de localización cervical que le ocasionaba compresión medular, por lo cual se le realizó una laminectomía con exéresis de la lesión y la consiguiente recuperación neurológica. La paciente volvió a caminar, recuperó sensibilidad propioceptiva y se encuentra pendiente de la intervención de la otra lesión en región craneoespinal. El informe patológico concluyó neurofibroma. Con este caso presentado se demuestra que la resección de los neurofibromas espinales en los pacientes con neurofibromatosis tipo I, permite una recuperación de las funciones neurológicas afectadas por el compromiso neural.
This paper is aimed at making known the management of a female patient with a genetic disease of the phacomatosys group, with predominance of spinal injuries. This elderly woman during her childhood and puberty presented skin lesions in the form of spots and pediculated tumors all over her body. Later on, she developed a spastic paraparesia. Alter being bedridden for 3 years, she was admitted at "Dr. Luis Díaz Soto" Higher Military Medicine Institute to be studied. Two intrarachidian hypertensive lesions were diagnosed by magnetic resonance imaging. One of them was a cervical lesion that caused her a medullary compression that was treated by laminectomy with exeresis of the lesion and the subsequent neurological recovery. The patient walked again and recovered her proprioceptive sensitivity and she has to be operated on of the other lesion in the craniospinal region. The pathological report confirmed the existence of a neurofibroma. On presenting this case, it was proved that the resection of the spinal neurofibroma in patients with type I neurofibromatosis allows a recovery of the neurological functions affected by the neural compromise.
RESUMO
Renal cystadenocarcinoma-nodular dermatofibrosis syndrome of German shepherd are described in four 6 to 10-year-old male dogs. Clinical findings included hematuria and urinary retention, progressive weight loss, polydipsia, anorexia, vomiting, and respiratory distress. Several recurrent skin nodules were observed in one of the dogs. Three dogs died spontaneously and one was euthanatized. Main gross findings included multifocal to coalescent skin nodules and multiple nodules, mostly cystic, in both kidneys. Microscopically there was nodular dermatofibrosis in the skin and renal cysts, dysplastic, hyperplastic and neoplastic changes of the renal tubular epithelium. The neoplasms were classified as cystadenoma in one case and cystadenocarcinoma in the other three. There were metastases in the liver, spleen and lung of one dog and in the renal lymph node in another one.
São descritos quatro casos da síndrome cistadenocarcinoma renal-dermatofibrose nodular em Pastor Alemão. Todos eram cães machos, com idades entre 6 e 10 anos. Os aspectos clínicos incluíam hematúria e retenção urinária, emagrecimento progressivo, anorexia, vômito, polidipsia e dificuldade respiratória. Em um animal, foram observados múltiplos nódulos recidivantes na pele. Três cães tiveram morte espontânea e um foi submetido à eutanásia. Os principais achados de necropsia incluíram nódulos multifocais ou coalescentes na pele e múltiplos nódulos, muitas vezes císticos, em ambos os rins. Na avaliação histológica, observaram-se dermatofibrose nodular na pele e cistos, hiperplasia, displasia e neoplasia de células epiteliais dos túbulos renais. As neoplasias foram classificadas como cistadenoma em um dos casos e como cistadenocarcinoma nos outros três. Metástases foram observadas em dois casos: no fígado, no baço e no pulmão em um cão e no linfonodo renal em outro.
RESUMO
Renal cystadenocarcinoma-nodular dermatofibrosis syndrome of German shepherd are described in four 6 to 10-year-old male dogs. Clinical findings included hematuria and urinary retention, progressive weight loss, polydipsia, anorexia, vomiting, and respiratory distress. Several recurrent skin nodules were observed in one of the dogs. Three dogs died spontaneously and one was euthanatized. Main gross findings included multifocal to coalescent skin nodules and multiple nodules, mostly cystic, in both kidneys. Microscopically there was nodular dermatofibrosis in the skin and renal cysts, dysplastic, hyperplastic and neoplastic changes of the renal tubular epithelium. The neoplasms were classified as cystadenoma in one case and cystadenocarcinoma in the other three. There were metastases in the liver, spleen and lung of one dog and in the renal lymph node in another one.
São descritos quatro casos da síndrome cistadenocarcinoma renal-dermatofibrose nodular em Pastor Alemão. Todos eram cães machos, com idades entre 6 e 10 anos. Os aspectos clínicos incluíam hematúria e retenção urinária, emagrecimento progressivo, anorexia, vômito, polidipsia e dificuldade respiratória. Em um animal, foram observados múltiplos nódulos recidivantes na pele. Três cães tiveram morte espontânea e um foi submetido à eutanásia. Os principais achados de necropsia incluíram nódulos multifocais ou coalescentes na pele e múltiplos nódulos, muitas vezes císticos, em ambos os rins. Na avaliação histológica, observaram-se dermatofibrose nodular na pele e cistos, hiperplasia, displasia e neoplasia de células epiteliais dos túbulos renais. As neoplasias foram classificadas como cistadenoma em um dos casos e como cistadenocarcinoma nos outros três. Metástases foram observadas em dois casos: no fígado, no baço e no pulmão em um cão e no linfonodo renal em outro.