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1.
Clin Investig Arterioscler ; 36(3): 128-132, 2024.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-38195282

RESUMO

Familial hypobetalipoproteinaemia is a disorder of lipid metabolism characterized by low levels of total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and apolipoprotein B. ApoB-related familial hypolipoproteinemia is an autosomal condition with a codominance inheritance pattern. Non-classical congenital adrenal hyperplasia is an autosomal recessive disorder due to mutations in the CYP21A2, a gene encoding for the enzyme 21-hydroxylase, which results in an androgen excess production from adrenal source. We here present the case of a 25-year-old woman with NCAH showing decreased levels of total-cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and triglycerides. Her parent had digestive symptoms and severe hepatic steatosis with elevated liver enzymes, as well as decreased levels of total and low-density lipoprotein cholesterol. A genetic-molecular study of the proband identified a mutation in the APOB gene, which allowed a diagnosis of heterozygous ApoB-related hypolipoproteinaemia to be made.


Assuntos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Apolipoproteínas B , LDL-Colesterol , Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B , Mutação , Humanos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações , Feminino , Adulto , Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B/genética , Apolipoproteínas B/genética , LDL-Colesterol/sangue , Colesterol/sangue , Triglicerídeos/sangue , Esteroide 21-Hidroxilase/genética , Heterozigoto , Fígado Gorduroso/genética
2.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS, BNUY | ID: biblio-1556981

RESUMO

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el ciclo del cortisol a nivel enzimático. La forma clásica tiene una incidencia de 1:14.000 a 1:18.000 nacimientos, mientras que la no clásica se presenta en 1:2.000 recién nacidos. Según la enzima involucrada, las manifestaciones clínicas varían desde asintomáticas a alteraciones en medio interno que comprometen la vida, por lo que debe tenerse un alto nivel de sospecha clínica para diagnosticarla en forma oportuna. En Uruguay, desde el año 2007, se cuenta con el pesquisaje de la 17-OH progesterona, producto aumentado en la forma más frecuente de HSC. El diagnóstico prenatal mediante la búsqueda de mutaciones en el gen CYP21A2, a través de punción de vellosidades coriales o amniocentesis, o del ADN fetal en sangre materna se recomienda en HSC con ambos padres portadores de la mutación severa y el antecedente de un hijo previo con la forma clásica. El tratamiento prenatal se considera en etapa experimental, con dexametasona en fetos femeninos con riesgo de enfermedad clásica, manteniéndose con la confirmación hasta el parto. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de 11 días con HSC perdedora de sal y virilización de genitales externos, diagnosticada por la pesquisa neonatal. Se reporta su manejo interdisciplinario y evolución. Conclusiones: la hiperplasia suprarrenal es una enfermedad hereditaria potencialmente grave. La pesquisa neonatal constituye una herramienta efectiva para la detección de esta enfermedad. El manejo multidisciplinario es clave para el seguimiento y la optimización del tratamiento.


Summary: Introduction: congenital adrenal hyperplasia (CAH) involves a set of hereditary diseases that include alterations in the cortisol cycle, at enzymatic level. The classic variant has an incidence of 1:14,000 to 1:18,000 births, while the non-classic one occurs in 1:2,000 newborns. As a result of the enzyme involved, the clinical manifestations change from asymptomatic to alterations in the internal environment that compromise life, so clinical suspicion must be high in order to diagnose it in a timely manner. The diagnosis is more frequently made by neonatal screening than by physical examination, and it is a more sensitive method, especially in males, since there are no changes at the level of external genitalia. The implementation of screening has reduced the time prior to diagnosis. In Uruguay, since 2007, a universal screening has been carried out measuring 17-OH progesterone, which is increased in the most frequent form of CAH. Treatment is lifelong, consisting of oral glucocorticoids (hydrocortisone) and mineralocorticoids (fludrocortisone). We recommend prenatal diagnosis by searching for mutations in the CYP21A2 gene through chorionic villus puncture or amniocentesis, or fetal DNA in maternal blood in cases of CAH if both parents are carriers of the severe mutation and have a history of a previous classic case. Prenatal treatment with dexamethasone is considered in the experimental stage, in female fetuses at risk of the standard disease, which is maintained until birth if confirmed. We present a clinical case of an 11-day-old newborn with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and virilization of the external genitalia, diagnosed by neonatal screening. We report her management and interdisciplinary evolution. Conclusion: adrenal hyperplasia is a potentially serious inherited disease. Neonatal screening is an effective tool for detecting this disease. Multidisciplinary management is key to monitoring and optimizing treatment.


Introdução: a hiperplasia adrenal congênita (HAC) compreende um conjunto de doenças hereditárias que envolvem alterações no ciclo do cortisol, em nível enzimático. A forma clássica tem incidência de 1:14.000 a 1:18.000 nascimentos, enquanto a forma não clássica ocorre em 1:2.000 recém-nascidos. Dependendo da enzima envolvida, as manifestações clínicas variam de assintomáticas até alterações do ambiente interno que comprometem a vida, portanto é necessário ter um alto nível de suspeita clínica para diagnosticá-la em forma precoce. No Uruguai, desde 2007, existe triagem para 17-OH progesterona, produto aumentado na forma mais frequente de HAC. O diagnóstico pré-natal pela busca de mutações no gene CYP21A2 por meio de punção de vilosidades coriônicas ou amniocentese, ou DNA fetal no sangue materno é recomendado na HAC com ambos os pais portadores da mutação grave e história de filho anterior com a forma clássica. O tratamento pré-natal é considerado em fase experimental, com dexametasona em fetos femininos com risco de doença clássica, continuando com confirmação até o parto. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 11 dias com hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e virilização da genitália externa, diagnosticado por triagem neonatal. Relatamos sua gestão interdisciplinar e evolução. Conclusões: a hiperplasia adrenal é uma doença hereditária potencialmente grave. A triagem neonatal é uma ferramenta eficaz para detectar esta doença. O manejo multidisciplinar é fundamental para monitorar e otimizar o tratamento.

3.
Med. infant ; 30(2): 96-101, Junio 2023. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1443406

RESUMO

La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona (17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés prematuros presentan valores más elevados que los bebés de término, siendo de utilidad contar con límites de corte apropiados. Nuestro objetivo fue actualizar los valores de corte de 17OHP ajustados por edad gestacional para la metodología en uso a nivel nacional por las jurisdicciones asistidas por el "Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas". La 17OHP se determinó utilizando el kit comercial de enzimo-inmunoanálisis (ELISA competitivo), Elizen Neonatal 17OHP Screening (Zentech, Bélgica). Se obtuvieron límites de corte utilizando percentiles de la distribución de los valores de 17OHP para cada edad gestacional. La sensibilidad obtenida fue 100%, especificidad 98,76 %, tasa de falsos positivos 1,24 % y el valor predictivo positivo 1,12 %. Destacamos la importancia de disponer de límites de corte adecuados a la población. La armonización de los mismos permitirá resultados comparables entre los programas regionales de pesquisa neonatal (AU)


Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia is performed by the measurement of 17-hydroxyprogesterone (17OHP) in dried blood spots on filter paper. Premature infants have higher values than full-term infants, and appropriate cutoff values are useful. Our aim was to update the cut-off values of 17OHP adjusted for gestational age for the methodology used at a national level in regions assisted by the "National Program for Strengthening the Early Detection of Congenital Diseases". 17OHP was determined using the commercial enzyme-linked immunosorbent assay (competitive ELISA) kit, Elizen Newborn 17OHP Screening (Zentech, Belgium). Cut-off values were obtained using percentiles of the distribution of 17OHP values for each gestational age. Sensitivity was 100%, specificity 98.76%, false positive rate 1.24%, and positive predictive value 1.12%. It is important to have cut-off values that are adjusted to the population. Harmonization will allow for the comparison of results among regional newborn screening programs (AU)


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Valor Preditivo dos Testes , Idade Gestacional , Triagem Neonatal/métodos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue , 17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangue
4.
Ciencias y Salud ; 5(1): 11-18, 20210224. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1368707

RESUMO

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 75 % con pérdida de sal. Por otra parte, en los recién nacidos (RN) del sexo femenino se pueden presentar grados severos de virilización de genitales. Objetivo: presentar los resultados (durante diez años), del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal (PN) de la HSC, soportado en un procedimiento inmunoenzimático desarrollado en Cuba. Resultados: en el período de enero 2005 a diciembre 2014, se han estudiado 1 140 882 RN y se detectaron 56 niños con HSC, para una incidencia de 1:20 373 RN. La cobertura del programa se ha incrementado hasta llegar en el año 2013 al 99.34 % de todos los RN cubanos. Conclusiones: la existencia del Programa Cubano de PN de HSC, ha permitido estimar la incidencia e incrementar el conocimiento de esta enfermedad. La PN ha posibilitado el diagnóstico precoz en la variedad perdedora de sal, contribuyendo a la disminución de la mortalidad infantil. El Programa ha favorecido a pacientes con formas virilizantes de la enfermedad, mediante la asignación correcta del sexo


Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (HSC) is the most common adrenal disorder in childhood and the most frequent cause of sexual ambiguity. The classic form, which represents the most severe causes of this deficit, is associated in 75 % with loss of salt. On the other hand, in the NB of the female sex that present severe degrees of virilization of the genitals. Objective: To present result of the application for ten years of the Cuban Neonatal Research Program of the HSC, supported by an inmmunoenzymatic procedure developed in Cuba. Result: In the period from January 2005 to December 2014, using the UMELISA 17 OH PROGESTERONA NEONATAL, 1 140882 RN were detected, for an incidence of 1:20373 RN. The coverage of the program has been increasing until2013 reaching 99.34 % of all Cuban RN. Conclusion: The existence of the Cuban HSC PN Program, has allowed estimating the incidence and increase knowledge of this disease in our country. PN has made possible the early diagnosis of patients with the salt losing variety, contributing to decrease in infant mortality nationwide. The Program has favored patients with virilizing form of the disease, through the correct assignment of sex


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Recém-Nascido , Programas Nacionais de Saúde
5.
Rev. cuba. endocrinol ; 31(3): e188, sept.-dic. 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1156391

RESUMO

Introducción: La terapia de reemplazo con glucocorticoides sigue siendo el paradigma de tratamiento en las formas clásicas de la hiperplasia suprarrenal congénita. Sus efectos sobre la mineralización ósea no están totalmente claros. Objetivo: Describir las variables relacionadas con la masa ósea en pacientes con HSC que reciben tratamiento esteroideo sustitutivo. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal que exploró variables clínicas, bioquímicas, hormonales y de mineralización óseaen 25 pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21OHasa y tratamiento esteroideo. Resultados: 21 (84,0 por ciento) femeninas, el mayor grupo correspondió a los adolescentes entre 10 y 19 años (52 por ciento). Predominaron las formas clásicas con 22 pacientes (88,0 por ciento), de ellas 13 (52 por ciento) fueron perdedoras de sal, 9 virilizantes simples (36,0 por ciento) y solo 3 (12,0 por ciento) formas no clásicas. El esteroide más utilizado fue la hidrocortisona en 16 pacientes (64 por ciento), a una dosis media de 22,10±12,00 mg diarios, correspondiendo con 17,09±5,71 mg/m2sc/día y como promedio llevaban 14,02±6,57 años de terapéutica sustitutiva. No se detectaron alteraciones del metabolismo fosfocálcico. La densidad y el contenido mineral óseo en columna y en fémur mostraron valores superiores en las formas no clásicas de la enfermedad, seguidos de la virilizante simple y finalmente los pacientes perdedores de sal, en ninguno de los casos con significación estadística. Conclusiones: Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita del presente estudio mostraron en su mayoría una masa ósea conservada(AU)


Introduction: Glucocorticoid replacement therapy is still the treatment´s paradigm in the classic forms of congenital adrenal hyperplasia. Its effects on bone mineralization are not entirely clear. Objective: Describe bone mass-related variables in congenital adrenal hyperplasia patients receiving substitute steroid treatment. Method: A cross-sectional descriptive study was conducted exploring clinical, biochemical, hormonal and bone mineralization variables in 25 patients with congenital adrenal hyperplasia caused by 21OHase deficiency and steroid treatments. Results: 21 women (84.0 percent); the largest group was of adolescents between the age of 10 and 19 years (52 percent).Classical forms predominated with 22 patients (88.0 percent), including 13 of them (52 percent) that were salt losers, 9 simple virilizers (36.0 percent) and only 3 (12.0 percent) of non-classical forms. The most commonly used steroid was hydrocortisone in 16 patients (64 percent), at an average dose of 22.10±12.00 mg daily, corresponding to 17.09±5.71 mg/m2sc/day and on average carried 14.02±6.57 years of substitute therapy. No alterations in the phosphocalcic metabolism were detected. Density and bone mineral content in the spinal column and femur showed higher values in non-classical forms of the disease, followed by simple virilizing and finally the salt loser patients, in none of the cases with statistical significance. Conclusions: Patients with congenital adrenal hyperplasia in this study showed mostly preserved bone mass(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Adolescente , Calcificação Fisiológica/fisiologia , Hidrocortisona/uso terapêutico , Densidade Óssea , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/terapia , Epidemiologia Descritiva , Estudos Transversais
6.
Rev. cuba. endocrinol ; 31(2): e184, tab, graf
Artigo em Espanhol | CUMED, LILACS | ID: biblio-1138894

RESUMO

RESUMEN Introducción: Si bien en la mujer con hiperplasia adrenal congénita la consecución de una función gonadal y fertilidad normales requiere de una adhesión estricta al tratamiento sustitutivo, no siempre esto es suficiente y, desde la adolescencia, aparece algún grado de hiperandrogenismo ovárico que influye de manera negativa. Objetivos: Describir algunos aspectos relacionados con la sexualidad, la salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional, que incluyó todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2019. Exploró aspectos demográficos, historia familiar y aspectos relacionados con la salud sexual y reproductiva. Resultados: La muestra quedó constituida por 47 pacientes, con una media de edad actual de 14,76 ± 7,04 años y una edad promedio de inicio del tratamiento de 5,9 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. Presentaron algún grado de virilización genital 22 pacientes, de este grupo 14 (68,1 por ciento) habían recibido cirugía genital, 5(10,6 por ciento) clitoroplastia con una media de edad 2,8 ± 0,8 años y 9 (19,1 por ciento) combinado con vaginoplastia. De las 36 pacientes en edad reproductiva, 11 (37,9 por ciento) refirieron haber iniciado relaciones sexuales a los 17,8 ± 3,9 años, como promedio. Conclusiones: Es importante considerar que la subfertilidad de las mujeres con hiperplasia adrenal congénita tiene su origen desde los años peripuberales, por lo que debe ser de interés permanente del endocrinólogo pediatra para mejorar su futuro reproductivo(AU)


ABSTRACT Introduction: Although in women with congenital adrenal hyperplasia, the achievement of normal gonadal function and fertility requires strict adherence to substitution treatment, this is not always sufficient and some degree of ovarian hyperandrogenism appears with a negative effect, which is evident since adolescence. Objective: To characterize some factors related to sexual and reproductive health in patients with congenital adrenal hyperplasia and assigned as female. Methods: A cross-sectional and observational-descriptive study was carried out, including all female-assigned patients with a diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and who were treated at the Institute of Endocrinology from 2000 to 2019. The study explored demographic aspects, family history, as well as aspects related to sexual and reproductive health Results: The sample was made up of 47 patients, with current mean age of 14.76 ± 7.04 years and average age for starting treatment of 5.9 years. Predominance of classic clinical forms was verified in 25 patients (53.19 percent), while 22 patients (46.80 percent) presented nonclassical forms. Some degree of genital virilization manifested in 22 patients; of this group, 13 (59.1 percent) had received genital surgery, four (8.5 percent) received clitoroplasty at mean age of 2.8 ± 0.8 years, and nine (19, 1 percent) received an approach combined with vaginoplasty. Of the 36 patients at reproductive age, 11 (37.9 percent) reported having started sexual intercourse relations at an average age of 17.8 ± 3.9 years old. Conclusions: It is important to consider that subfertility of women with congenital adrenal hyperplasia starts in the peripubertal years, a reason why it should be of permanent interest to the pediatric endocrinologist in order to improve their reproductive future(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Hiperandrogenismo/etiologia , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Epidemiologia Descritiva , Estudos Transversais , Estudos Observacionais como Assunto
7.
Rev. cuba. endocrinol ; 31(2): e215, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1138893

RESUMO

RESUMEN Introducción: Existen discrepancias en relación con el aumento de la adiposidad abdominal de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y la influencia sobre ella de factores clínicos, hormonales y relacionados con la dosis y el tiempo de uso del tratamiento esteroideo. Objetivo: Describir la relación entre la obesidad abdominal, la dosis, el tiempo de tratamiento esteroideo los niveles de andrógenos circulantes y el perfil lipídico en los pacientes tratados por este padecimiento. Métodos: Estudio descriptivo, transversal, que incluyó a todos los niños y adolescentes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa que recibían tratamiento esteroideo sustitutivo, atendidos en el departamento de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2015. Se estudiaron variables clínicas, bioquímicas y hormonales. Para las variables cualitativas se calcularon frecuencias absolutas y porcentajes, media y desviación estándar para las variables cuantitativas. Se evaluaron asociaciones utilizando el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística de la posible asociación, considerada cuando p < 0,05. Resultados: Fueron estudiados 29 pacientes, 24 (82,8 por ciento) con sexo social femenino, una edad promedio de 10,9 ± 6,27 años, edad al diagnóstico de 1,9 años ± 2,7 años y edad de inicio del tratamiento 2,03 ± 2,7 años. Las formas clásicas predominaron con 23 pacientes (79,3 por ciento), 11 perdedoras de sal (47,8 por ciento) y 12 formas virilizantes simples, solo 6 correspondieron a las formas no clásicas (20,7 por ciento). En los tres grupos se comprobó adiposidad abdominal incrementada según el índice abdomen/talla (0,52 vs. 0,51 vs. 0,51). La utilización de mayores dosis de esteroides se correlacionó de manera positiva con mayor circunferencia de cintura (p < 0,05) y abdomen (p < 0.01). En 13 (44,8 por ciento) pacientes se comprobó obesidad abdominal y el perfil lipídico mostró valores normales en todos los casos estudiados. Conclusiones: La obesidad abdominal constituye un signo frecuente en los pacientes con HSC. Es preciso monitorear con precisión las dosis de esteroides empleadas, establecer estrategias de seguimiento más completas y estimular estilos de vida saludables, lo que redundará a largo plazo en menores consecuencias cardiometabólicas(AU)


ABSTRACT Introduction: Some disagreement exists concerning the increase in abdominal adiposity in patients with congenital adrenal hyperplasia and the influence of clinical, hormonal and dose-related factors and the time of steroid treatment use. Objective: To identify the presence of abdominal obesity and its relationship with the dose and time of steroid treatment, as well as with the levels of circulating androgens, and describe the lipid profile of these patients. Methods: Cross-sectional and descriptive study that included all the children and adolescents with 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia and who received steroid replacement treatment, treated at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology, in the period 2000-2015. Clinical, biochemical and hormonal variables were studied. For the qualitative variables, absolute frequencies and percentages; mean and standard deviations were calculated for the quantitative variables. Associations were evaluated using the Spearman correlation coefficient. The chi-square test was used to evaluate the statistical significance of the possible association, considered when p < 0.05. Results: Twenty-nine patients were studied: 24 (82.8 percent) with female social sex, an average age of 10.9 ± 6.27 years, age of diagnosis at 1.9 ± 2.7 years, and age of treatment beginning at 2.03 ± 2.7 years. The classical forms predominated in 23 patients (79.3 percent): 11 salt losers (47.8 percent) and 12 simple virializing forms; only six corresponded to non-classical forms (20.7 percent). In the three groups, increased abdominal adiposity was found, according to abdomen/height index (0.52 vs. 0.51 vs. 0.51). The use of higher doses of steroids was correlated positively with greater circumference of waist (p < 0.05) and abdomen (p < 0.01). In 13 (44.8 percent) patients, abdominal obesity was found, while the lipid profile showed normal values in all the cases studied. Conclusions: Abdominal obesity is a frequent sign in patients with congenital adrenal hyperplasia. It is necessary to monitor accurately the doses of steroids used, establish more comprehensive follow-up strategies, and encourage healthy lifestyles, which will result in fewer long-term cardiometabolic consequences(AU)


Assuntos
Humanos , Epidemiologia Descritiva , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etiologia , Obesidade Abdominal/epidemiologia
8.
Medicina (B.Aires) ; 80(3): 197-202, jun. 2020. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1125070

RESUMO

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of enzymes involved in cortisol biosynthesis. In more than 90% of cases, CAH is secondary to deleterious mutations in the CYP21A2 gene leading to 21-hydroxilase deficiency (21OHD). The CYP21A2 gene is located on the short arm of chromosome 6 (6p21·3) and encodes the cytochrome P450C21 enzyme. Neonatal screening programs detect the classic forms of CAH-21OHD quantifying 17OH-progesterone in dried blood spots (DBS). This test is very sensitive, but it has a low specificity, requiring a second sample to confirm the result. In these cases, a second-tier test in the same sample may be useful. Our aim was to evaluate a DNA extraction method from DBS and assess the performance of such DNA in the molecular analysis of the CYP21A2 gene mutations. Twelve individuals, who presumably had CAH based on the initial neonatal screening results, were analyzed using DNA extracted from freshly collected blood on EDTA and DBS. The CYP21A2 gene was analyzed by automated sequencing of all exons and intron boundaries and MLPA analysis in DBS. Molecular analysis results from both extraction methods were compared. In this study, we show that DNA extracted from neonatal screening DBS is a useful tool to define CYP21A2 gene mutations in 21-OHD diagnostic confirmation for the newborn screening program and that its results are comparable to traditional genotyping.


La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un desorden autosómico recesivo producido por la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en la biosíntesis de cortisol. Más del 90% se debe a mutaciones en el gen CYP21A2 que genera deficiencia de 21 hidroxilasa (21OHD). Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21·3) y codifica para la enzima citocromo P450C21. Los programas de pesquisa neonatal detectan la forma clásica de la HSC-21OHD cuantificando 17OH-progesterona en gota de sangre en papel de filtro (GSPF). Este test es muy sensible, pero tiene baja especificidad , por lo que se utiliza una segunda muestra para confirmar el resultado. En estos casos, una segunda determinación en la misma muestra podría ser de utilidad. Nuestro objetivo fue evaluar el método de extracción de ADN y posterior análisis molecular del gen CYP21A2 en muestras de GSPF. Analizamos doce individuos presumiblemente afectados por HSC en la pesquisa neonatal usando ADN extraído de sangre fresca recolectada sobre EDTA y de GSPF. Realizamos el análisis del gen CYP21A2 mediante secuenciación automática de todos los exones y regiones intrónicas flanqueantes y MLPA en GSPF, y comparamos los resultados con ambos métodos de extracción. En este estudio demostramos que el ADN extraído de GSPF es una herramienta muy útil para analizar las mutaciones del gen CYP21A2 en la confirmación diagnóstica de 21-OHD para los programas de pesquisa neonatal y que los resultados son comparables con la genotipificación tradicional.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Esteroide 21-Hidroxilase/genética , Triagem Neonatal/métodos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos , Mutação , Valores de Referência , Espectrofotometria , Reação em Cadeia da Polimerase , Reprodutibilidade dos Testes , Idade Gestacional , 17-alfa-Hidroxiprogesterona/análise , Alelos
9.
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 68(1): 148-152, Jan.-Mar. 2020. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1125619

RESUMO

Abstract Introduction: Premature pubarche occurs in girls before the age of 8 or boys before the age of 9 and is a sign of precocious puberty associated with increased growth acceleration. Precocious puberty can be caused, among others, by nonclassic congenital adrenal hyperplasia (CAH). Case presentation: This is a case of a 4 1/2-year-old who developed premature pubarche six months before consultation, and whose parents were first-degree cousins. She had advanced bone age, her external genitalia were normal and her height was inconsistent with her mid-parental height. After performing an adrenocorticotropic hormone test (ACTH test) and other hormone tests, it was found that she had high levels of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), which allowed diagnosing her with nonclassic CAH. Based on this diagnosis, glucorticoid therapy was ordered, and after one year of starting the treatment she had a favorable clinical outcome and did not show any secondary sex characteristics or bone age progression. Conclusion: Nonclassic CAH is the most frequent cause of precocious puberty. Considering that this type of hyperplasia may be asymptomatic during the early days or years of life, its diagnosis must be suspected in children with precocious puberty, increased growth acceleration and advanced bone age.


Resumen Introducción. La pubarca antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en niños, es una manifestación de la pubertad precoz asociada al aumento en la velocidad de crecimiento. La hiperplasia adrenal congénita (HAC) no clásica es una de las causas de pubertad precoz. Presentación de caso. Paciente femenina de 4 años y medio y con padres consanguíneos (primos hermanos) quien inició pubarca 6 meses antes de ser llevada a consulta. La niña presentaba edad ósea avanzada, talla discordante con la talla media parental y sus genitales externos eran normales. Luego de realizar el test de estimulación con hormona adrenocorticotropa y otros exámenes hormonales, se encontró que sus niveles de 17-hidroxiprogesterona eran elevados, lo que permitió diagnosticarla con HAC no clásica. Con base en este diagnóstico, se inició tratamiento con glucocorticoides y luego de un año de tratamiento la paciente tuvo una buena evolución clínica, ya que no se observó progresión de los caracteres sexuales secundarios ni de la edad ósea. Conclusión. La HAC no clásica es la causa más frecuente de la PPP. Ya que este tipo de hiperplasia puede ser asintomática durante los primeros días o años de vida, se debe sospechar su diagnóstico en la infancia cuando haya pubarca precoz, mayor velocidad de crecimiento y edad ósea avanzada.

10.
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud ; 51(4): 333-342, Septiembre 26, 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1092264

RESUMO

Resumen Introducción: Las alteraciones del desarrollo sexual en el recién nacido no es una condición infrecuente durante la práctica médica pero sí resulta ser un reto tanto en el abordaje diagnostico como en el terapéutico. Se definen como el conjunto de condiciones en donde el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Objetivos: Realizar un abordaje integral de las alteraciones del desarrollo sexual y reconocer la importancia de los equipos transdisciplinarios para el manejo de esta patología. Metodología: Se realizó una búsqueda de la literatura con las palabras clave Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, True Hermaphroditism, Gonadal dysgenesis, Adrenal hyperplasia, congenital en cinco bases de datos bibliográficas, se limitó la búsqueda para artículos en idioma español o inglés de los últimos 10 años. Resultados: Se obtuvieron110 artículos de los cuales 36 fueron incluidos en esta revisión, los artículos revisados eran artículos originales, presentación de casos, consensos y artículos de revisión. Conclusiones: La sensibilización al personal de salud sobre esta condición es fundamental para realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, con el objetivo de evitar complicaciones en la salud del recién nacido. La asignación del sexo es uno de los problemas más relevantes para el manejo de esta patología; esta decisión deberá ser tomada por el equipo transdisciplinario de especialistas con experiencia en el tema en donde se realice una evaluación detallada e individual de cada caso.


Abstract Introduction: Disorder of sexual development in newborn is not an infrequent condition during medical practice, but it does prove to be a challenge both in diagnostic and in therapeutic approaches. It is defined as the set of conditions in which the development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. Objectives: To carry out a comprehensive approach to sexual development alterations and to recognize the importance of transdisciplinary teams for the management of this pathology. Methodology: A search of review literature was made with the key words Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, true hermaphroditism, gonadal dysgenesis, and congenital adrenal hyperplasia in five biomedical databases. The search has been limited to Spanish or English language articles of the last 10 years. Results: 110 articles were reviewed, of which 36 were included, they were original articles, case presentations, consensus and review articles. Conclusions: In order to avoid complications in newborn, health personnel should be sensitized, regarding this condition is essential to timely diagnosis and treatment. Assignment of sex is one of the most relevant problems for the management of this condition; this decision must be made by a transdisciplinary team of specialists with experience in the subject where a detailed and individual evaluation of each case is carried out.


Assuntos
Recém-Nascido , Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual , Recém-Nascido , Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual , Disgenesia Gonadal
11.
Acta méd. peru ; 36(3): 209-216, jul.-set. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1141947

RESUMO

Objetivo: Describir el crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) perdedora de sal durante los dos primeros años de vida, evaluados en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima-Perú. Materiales y métodos: Es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron 55 niños con HSC que tuvieron seguimiento en el Servicio de Endocrinología del INSN del 2000 al 2016; se recopilaron datos como peso y talla al nacer y cada 6 meses, edad al diagnóstico, dosis de hidrocortisona y fludrocortisona y velocidad de crecimiento. Resultados: Se analizaron 55 niños con HSC perdedora de sal siendo el diagnóstico más precoz en mujeres (mediana: 21 días) que en varones (mediana: 52 días). Al nacimiento, su longitud promedio fue 0,07 + 0,75 DE; a los 6 meses fue -1,67 + 1,33 DE con mayor compromiso en varones (-2,29 + 1,18 DE; p=0,022); a los 12 meses fue -1,84 + 1,27 DE, con recuperación a los 24 meses (-1,51 + 1,10 DE). La velocidad de crecimiento fue -1,03 + 1,62 DE y -0,89 + 1,06 DE en el en el primer y segundo año, respectivamente. Conclusiones: Los niños con HSC perdedora de sal que tuvieron seguimiento en el INSN, tuvieron menor longitud a los 6 y 12 meses de edad y lograron recuperarse a los 24 meses.


Objective: To describe physical growth features in children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (CAH) during their first two years of life, in the Endocrinology Service of the Peruvian National Children's Health Institute (CHI) in Lima, Peru. Materials and Methods: This is a retrospective, observational, and descriptive study. Fifty-five children with CAH underwent follow-up in the Endocrinology Service of the CHI from 2000 to 2016; data such as body weight and height were collected at birth time and every six months, as well as age at diagnosis, hydrocortisone and fludrocortisone doses, and growth velocity. Results: Fifty-five children with salt-wasting CAH were assessed, the diagnosis was more promptly made in females (median: 21 days) compared to males (median: 52 days). At birth, their average length was 0.07 ± 0.75 SD; at 6 months it was -1.67 ± 1.33 SD, and male subjects were more affected (-2.29 ± 1.18 SD; p= 0.022); at 12 months, this parameter was -1.84 ± 1.27 SD, and recovery was observed at 24 months (-1.51 ± 1.10 SD). Growth velocity values were -1.03 ± 1.62 SD and -0.89 ± 1.06 SD in the first and second years of life, respectively. Conclusions: Children with salt-wasting CAH who were followed-up at CHI had shorter length at 6- and 12- months of age, and their recovered at 24-monbths.

12.
Rev. Finlay ; 9(1): 36-45, ene.-mar. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1092090

RESUMO

Resumen Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21α-hidroxilasa. El diagnóstico molecular constituye un elemento a considerar para el manejo y asesoramiento genético a pacientes y familiares en riesgo. Objetivo: identificar la mutación I172N, determinar su frecuencia en la población estudiada y su posible relación con los fenotipos clínicos encontrados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, durante el período 2014-2016 a pacientes cubanos con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH atendidos en el Instituto de Endocrinología de La Habana. El universo de estudio quedó constituido por 32 pacientes. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Resultados: la mutación I172N fue identificada en individuos de ambos sexos y se estableció su relación con las formas clásicas de la enfermedad. En la población estudiada, se ubicó dentro de las tres mutaciones más frecuentes de las pesquisadas hasta el momento en el Centro Nacional de Genética Médica de la Habana a pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 OH. Conclusiones: el método estandarizado demostró ser reproducible y confiable para el diagnóstico molecular de los individuos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH. La mutación I172N se ubica dentro de las tres más frecuentes en la población cubana estudiada y se relaciona con las formas clásicas de la enfermedad.


ABSTRACT Background: congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of sexual ambiguity in childhood. Molecular diagnosis is an element to be considered for the management and genetic counseling of patients and relatives at risk. Objective: to identify the I172N mutation, to determine its frequency in the studied population and its possible relationship with the clinical phenotypes found. Methods: a descriptive, cross-sectional study was conducted during the 2014-2016 period for Cuban patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency treated at the Institute of Endocrinology of Havana. The universe consisted of 32 patients. The variables analyzed were: age, social sex, age at diagnosis, clinical form of hyperplasia, diagnosis by screening program, family history, consanguinity, nonspecific neonatal death, genital crisis of the newborn, previous molecular diagnosis, mutations studied previously, mutation I172N gene CYP21A. The results were presented in tables or graphs as it was more feasible to show the information. Results: the I172N mutation was identified in individuals of both sexes and its relation with the classic forms of the disease was established. In the studied population the three most frequent mutations of the researched ones, so far in the National Center of Medical Genetics of Havana to patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21 OH insufficiency. Conclusions: the standardized method proved to be reproducible and reliable for the molecular diagnosis of individuals with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency. The I172N mutation is among the three most frequent in the studied Cuban population and is related to the classic forms of the disease.

13.
Rev Int Androl ; 16(3): 128-130, 2018.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30300134

RESUMO

We report a case of congenital adrenal hyperplasia in a 29 year old patient, who presented with testicular pain, bilateral testicular masses, and oligospermia. Ultrasonography confirmed, in both testis, the presence of heterogeneous and hypoechoic lesions with irregular borders and internal and peripheral vascularization. Seric tumor markers were negative. The patient was scheduled for perioperative testicular biopsy and bilateral orchiectomy. Perioperative biopsy was suggestive of testicular adrenal rest tumor and not additional procedure was performed. Treatment was initiated with high doses of glucocorticoids, decreasing the size of testicular masses and testicular pain was alleviated.


Assuntos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações , Tumor de Resto Suprarrenal/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Tumor de Resto Suprarrenal/etiologia , Tumor de Resto Suprarrenal/terapia , Adulto , Biópsia , Glucocorticoides/administração & dosagem , Humanos , Masculino , Oligospermia/etiologia , Orquiectomia/métodos , Dor/etiologia , Neoplasias Testiculares/etiologia , Neoplasias Testiculares/terapia , Testículo/diagnóstico por imagem , Testículo/patologia , Ultrassonografia
14.
Iatreia ; 31(3): 305-311, jul.-set. 2018. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-975482

RESUMO

RESUMEN Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-Hidroxilasa es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, y en estadios avanzados sus complicaciones cardiovasculares exigen un manejo aún más complejo. Presentación del caso: paciente masculino que inicia pubarca a los 2 años de edad, por lo que se diagnostica hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-Hidroxilasa, y subsecuente hipertensión desde sus 5 años. Consulta a los 8 años de edad por una intoxicación alimentaria que desencadena una insuficiencia adrenal. Adicionalmente se diagnostica pubertad precoz periférica, melanodermia, hipopotasemia e hipertrofia ventricular izquierda. Requiere manejo con hidrocortisona a dosis de estrés y uso de cinco antihipertensivos. Discusión: el tratamiento determina el pronóstico del paciente; al no realizarse el manejo oportuno puede producirse pubertad precoz e hipertensión arterial con complicaciones irreversibles como deterioro de la talla final y la hipertrofia ventricular izquierda respectivamente.


SUMMARY Introduction: Congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency is an infrequent autosomal recessive disease and the associated cardiovascular complications in the advanced stages make the management even more complex. Case presentation: A male patient who starts pubarche at 2 years old, therefore, he is diagnosed with congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency, and subsequent hypertension from age 5. At eight-years-old, he is hospitalized for a foodborne illness that causes adrenal insufficiency. Additionally, he is diagnosed with peripheral precocious puberty, melanoderma, hypokalemia and left ventricular hypertrophy. He required stress dose of hydrocortisone and five antihypertensives. Discussion: Treatment determines a patient's prognosis. Therefore, once precocious puberty and hypertension produce irreversible complications such as deterioration of the final height and left ventricular hypertrophy respectively, the management is extremely difficult.


Assuntos
Humanos , Criança , Puberdade Precoce , Hipertensão , Anti-Hipertensivos , Dosagem
15.
Gac Med Mex ; 154(2): 202-208, 2018.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-29733056

RESUMO

Introduction: In congenital adrenal hyperplasia (CAH), obesity, hyperinsulinemia and leptin levels are increased. Objective: To identify the frequency of cardiometabolic risk factors (CRF) in children and adolescents with CAH and to explore the relationship with leptin levels. Method: Cross-sectional study of 40 patients who underwent anthropometric measurements and had fasting glucose, insulin, triglycerides, 17-hidroxyprogesterone, leptin, HDL and LDL-cholesterol assessed. The patients were classified according to the number of CRFs, and leptin levels were analyzed with the Kruskal-Wallis test. Pearson's correlation was applied between leptin, body mass index (BMI) z-score and body fat percentage. Results: Fifty percent of the patients had obesity and overweight, 59% had hypertriglyceridemia, 40%, hypoalphalipoproteinemia, 27.5%, high LDL-cholesterol and 22.5% insulin resistance. There was positive correlation between leptin and body fat percentage (r = 0.64), BMI z-score (r = 0.55) and the number of CRFs (r = 0.65). In the obesity-adjusted multivariate analysis, leptin levels were associated with the number of CRFs. Conclusion: CAH had a high frequency of CRFs and leptin appeared to be associated with a more adverse cardiometabolic profile in subjects with obesity and overweight.


Introducción: En la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la obesidad, la hiperinsulinemia y los niveles de leptina se encuentran incrementados. Objetivo: Identificar la frecuencia de los factores de riesgo cardiometabólico (FRC) en niños y adolescentes con HSC y explorar la relación con los niveles de leptina. Método: Estudio transversal de 40 pacientes a quienes se realizó somatometría y evaluación de glucosa, insulina, triglicéridos, 17-hidroxiprogesterona, leptina, colesterol HDL y LDL en ayuno. Los pacientes fueron clasificados por el número de FRC y se analizaron los niveles de leptina con Kruskal-Wallis. Se aplicó correlación de Pearson entre la leptina, puntuación Z del índice de masa corporal (zIMC) y porcentaje de grasa corporal. Resultados: 50 % de los pacientes presentó obesidad y sobrepeso, 59 % hipertrigliceridemia, 40 % hipoalfalipoproteinemia, 27.5 % colesterol LDL alto y 22.5 % resistencia a la insulina. Hubo correlación positiva entre leptina y porcentaje de grasa corporal (r = 0.64), el zIMC (r = 0.55) y el número de FRC (r = 0.65). En el análisis multivariado ajustado por obesidad, los niveles de leptina se asociaron con el número de FRC. Conclusión: La HSC tuvo alta frecuencia de FRC y al parecer la leptina se asoció con perfil cardiometabólico más adverso en sujetos con obesidad y sobrepeso.


Assuntos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações , Doenças Cardiovasculares/etiologia , Leptina/sangue , Doenças Metabólicas/etiologia , Adolescente , Criança , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Masculino , Fatores de Risco
16.
An Pediatr (Engl Ed) ; 89(4): 238-245, 2018 Oct.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-29705181

RESUMO

INTRODUCTION: Premature pubarche (PP) is generally thought to be a benign condition, but it can also be the first sign of underlying disease. OBJECTIVE: To analyse the aetiology and the evolution of the anthropometric, analytical and metabolic risk parameters of a group of patients with PP. MATERIAL AND METHODS: A descriptive and analytical retrospective study of 92 patients affected by PP. Anthropometry, analyses, bone age and indicators of lipid metabolism were all evaluated. RESULTS: The sample included 92 patients with PP (67 female and 25 male), with a mean age of 7.1±0.6 for girls and 8.3±0.7 for boys. Small for gestational age was recorded in 7.7%. There was an accelerated bone age (1.20±0.1 years). A total of 21 patients were classified as idiopathic (23%), 60 as idiopathic premature adrenarche (65%), and 11 with non-classic congenital adrenal hyperplasia (12%). Puberty was reached early (11+0.9 years old in boys and 9.9±0.8 in girls), as was menstruation age (11.8+1.1 years old), P<.001. The stature finally reached was close to their genetic stature. There is a positive correlation between body mass index, blood glucose and LDL cholesterol, as well as a tendency towards hyperinsulinaemia. CONCLUSIONS: The present study shows that PP is a benign condition in the majority of cases, but non-classic congenital adrenal hyperplasia (12%) is not uncommon. Menstruation and puberty started early and bone age was accelerated. Growth was normal, and more or less in line with genetic size. PP associated with obesity is linked with analytical variations of metabolic risks.


Assuntos
Puberdade Precoce , Criança , Progressão da Doença , Feminino , Humanos , Masculino , Puberdade Precoce/complicações , Puberdade Precoce/etiologia , Estudos Retrospectivos
17.
Rev. ecuat. pediatr ; 18(1): 23-25, 201706.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-996607

RESUMO

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es un desorden endócrino genético debido a alteraciones en la esteroidogénesis adrenal por déficit de una de las enzimas participantes en este ciclo, caracterizado por diferentes grados de alteración en la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides más una sobreestimulación de la vía androgénica provocando durante el desarrollo embrionario la virilización de los genitales externos. En el 90 a 95 % de los casos la enzima más afectada es la 21 hidroxilasa y de éstas el 75% tiene déficit de aldosterona con pérdida de sal que da lugar a crisis adrenal con riesgo de vida. Se clasifica en su forma clásica y no clásica. El diagnóstico prenatal es fundamental para delinear estrategias de tratamiento perinatal. El déficit de 21-hidroxilasa es el primer diagnóstico que se plantea ante un recién nacido con genitales ambiguos y se debería iniciar terapia de reemplazo hormonal. Presentamos un caso clínico de un neonato con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa en su forma clásica perdedor de sal.


Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an endocrine genetic disorder due to alterations in adrenal steroidogenesis due to a deficiency of one of the enzymes participating in this cycle, characterized by different degrees of alteration in the synthesis of glucocorticoids and mineralocorticoids plus an overstimulation of the androgenic pathway causing during the embryonic development the virilization of the external genitalia. In 90 to 95% of the cases the most affected enzyme is 21 hydroxylase and of these 75% have aldosterone deficit with salt loss that leads to adrenal crisis with life risk. It is classified in classical and non-classical form. Prenatal diagnosis is essential to delineate perinatal treatment strategies. Deficiency of 21-hydroxylase is the first diagnosis that is presented to a newborn with ambiguous genitalia and should initiate hormone replacement therapy. We present a clinical case of a neonate with congenital adrenal hyperplasia due to a deficiency of 21-hydroxylase in its classical salt-losing form.


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Recém-Nascido , Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Oxigenases de Função Mista
18.
An Pediatr (Barc) ; 87(2): 116.e1-116.e10, 2017 Aug.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-28161392

RESUMO

Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP21A2 gene. Cortisol and aldosterone synthesis are impaired in the classic forms (adrenal insufficiency and salt-wasting crisis). Females affected are virilised at birth, and are at risk for genital ambiguity. In this article we give recommendations for an early as possible diagnosis and an appropriate and individualised treatment. A patient and family genetic study is essential for the diagnosis of the patient, and allows genetic counselling, as well as a prenatal diagnosis and treatment for future pregnancy.


Assuntos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/terapia , Adolescente , Algoritmos , Criança , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino
19.
Colomb. med ; 47(3): 172-175, Sept. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-828604

RESUMO

Abstract Case Description: It is presented the phenotype of a new compound heterozygous mutation of the genes R384X and Q356X encoding the enzyme of 11-beta-hydroxylase Clinical Findings: Severe virilization, peripheral hypertension, and early puberty. Treatment and Outcome: Managed with hormone replacement therapy (corticosteroid) and antihypertensive therapy (beta-blocker), resulting in the control of physical changes and levels of arterial tension. Clinical Relevance: According to the phenotypic characteristics of the patient, it is inferred that the R384X mutation carries an additional burden on the Q356X mutation, with the latter previously described as a cause of 11-beta-hydroxylase deficiency. The description of a new genotype, as in this case, expands the understanding of the hereditary burden and deciphers the various factors that lead to this pathology as well as the other forms of congenital adrenal hyperplasia (CAH), presenting with a broad spectrum of clinical presentations. This study highlights the importance of a complete description of the patient's CAH genetic profile as well as their parents' genetic profile.


Resumen Descripción del Caso: Se presenta el fenotipo de una nueva mutación heterocigota compuesta en los genes Q356X y R384X que codifican la enzima 11-beta-hidroxilada Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terapia de reemplazo hormonal con corticoide y antihipertensivo con beta-bloqueador con lo que se logró controlar los cambios físicos y los niveles de tensión arterial. Relevancia Clínica: Según las características fenotípicas del paciente se infiere que la mutación R384X acarrea una carga adicional a la mutación Q356X, esta última descrita como causa de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. La descripción de nuevos genotipos, como en este caso, permite ampliar la comprensión de la carga hereditaria y descifrar los diversos factores que llevan a que esta patología, así como las demás formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), se presenten con un amplio espectro de cuadros clínicos. Esto permite resaltar la importancia de una descripción completa del perfil genético del paciente con HSC y de sus padres.


Assuntos
Humanos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Pré-Escolar , Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 8 , Acetato de Desoxicorticosterona , Genótipo
20.
São Paulo med. j ; 134(4): 300-305, July-Aug. 2016.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-792821

RESUMO

ABSTRACT: CONTEXT AND OBJECTIVE: Care for patients with disorders of sex development (DSD) should be provided in integrated-care centers by a multidisciplinary team. Implementation of this project within the teaching clinic routine presents several challenges: 1) difficulties in relationships between the medical team and patients and their families; 2) age, ethnic and cultural differences; 3) DSD-related prejudice; and 4) physicians' anxiety. We report on a psychologist's work strategy that focused on creating arrangements that could contribute towards development of the relationship between the medical team and patients and their families, as a way of preparing the clinical staff to manage treatment of adult DSD patients. DESIGN AND SETTING: Prospective qualitative study. METHODS: Between February 2010 and April 2015, we conducted a qualitative study in the Adrenal Outpatient Clinic of Escola Paulista de Medicina (São Paulo, Brazil), based on interviews, team discussions and group dynamics with resident physicians, postgraduate students and attending physicians. RESULTS: Implementation of the project allowed residents to build a story of differentiated care for their patients, thus facilitating dialog between them and making it possible to address taboo topics. Sequential care provided by the same resident led patients to feel that their doctor cared for them, with individuality, continuity and a sense of interest in their story. CONCLUSION: Presence of a psychologist in the outpatient routine enabled inclusion of subjective factors in the routine of medical consultations, thus broadening the notion of healthcare for patients with DSD, facilitating bonds and providing support for difficulties faced.


RESUMO: CONTEXTO E OBJETIVO: Pacientes com desordens do desenvolvimento do sexo (DDS) e seus familiares devem ser atendidos em centros de atenção integral, por equipe multidisciplinar. A efetivação desse projeto no cotidiano da clínica-escola apresenta vários desafios: 1) dificuldades nas relações entre equipe médica, paciente e família, 2) diferenças etárias, étnicas e culturais, 3) preconceitos relacionados às DDS, e 4) angústia dos médicos. Relatamos o desenvolvimento de uma estratégia de trabalho do psicólogo, que teve como foco a criação de dispositivos que contribuíssem para o aprimoramento da relação entre equipe médica, paciente e família, preparando o staff clínico para administrar o tratamento de pacientes adultos com DDS. DESENHO E LOCAL: Estudo qualitativo prospectivo. MÉTODOS: De fevereiro de 2010 até abril de 2015, realizamos uma pesquisa qualitativa no Ambulatório de Adrenal da Escola Paulista de Medicina (São Paulo, Brasil), baseada em entrevistas, discussões de equipe e dinâmica de grupo com médicos residentes, pós-graduandos e assistentes. RESULTADOS: A implementação do projeto possibilitou aos residentes construir uma história de atendimento diferenciado com seus pacientes, facilitando o diálogo entre eles e permitindo que temas-tabus fossem abordados. O fato de ter sido atendido seguidamente pelo mesmo residente possibilitou ao paciente a sensação de cuidado, individualidade, continuidade e a sensação de que havia interesse, por parte do médico, sobre a sua história. CONCLUSÃO: A presença do psicólogo no cotidiano do ambulatório permitiu que aspectos subjetivos fossem incluídos na rotina das consultas médicas, ampliando a noção de saúde e cuidado aos pacientes com DDS, facilitando o vínculo e dando suporte para as dificuldades encontradas.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Relações Médico-Paciente , Qualidade da Assistência à Saúde/normas , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/psicologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/terapia , Avaliação de Programas e Projetos de Saúde , Estudos Prospectivos , Reprodutibilidade dos Testes , Comunicação , Pesquisa Qualitativa , Internato e Residência , Corpo Clínico Hospitalar
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
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