RESUMO
Introducción: Las ictiosis hereditarias pueden ser sindrómicas y no sindrómicas, estas últimas, de acuerdo con la expresión fenotípica cutánea, incluyen, ictiosis comunes, ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, ictiosis congénita autosómica recesiva, ictiosis queratinopática y otras formas. La ictiosis congénita autosómica recesiva, incluye tres fenotipos principales: La ictiosis arlequín, ictiosis laminar y eritrodermia ictiosiforme congénita. Comunicamos un caso clínico de ictiosis laminar recurrente en una familia. Reporte de caso: Recién nacido pretérmino, tiene hermana de 6 años, con diagnóstico de ictiosis lamelar. Madre niega consanguinidad con esposo, y parientes con esta enfermedad. Al nacer se observa cubierto de membrana colodión en toda la piel, ectropión y eclabio. El manejo inicial, fue gasa vaselinada, lagrimas artificiales, gasas húmedas en los ojos. Actualmente baños con crema de ducha, Shampoo y Aceite mineral, cremas y loción hidratantes y Acitretina, está en franca mejoría. Conclusiones: Con la historia clínica y los antecedentes familiares es posible diagnosticar ictiosis laminar. El manejo es multidisciplinario.
Introduction: Hereditary ichthyosis can be syndromic and non-syndromic, the latter, according to the cutaneous phenotypic expression, include common ichthyosis, X-linked recessive ichthyosis, autosomal recessive congenital ichthyosis, keratinopathic ichthyosis and other forms. Autosomal recessive congenital ichthyosis includes three main phenotypes: harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis, and congenital ichthyosiform erythroderma. We report a clinical case of recurrent lamellar ichthyosis in a family. Case Report: Preterm newborn, has a 6-year-old sister, diagnosed with lamellar ichthyosis. Mother denies consanguinity with husband, and relatives with this disease. At birth, it is observed covered with collodion membrane throughout the skin, ectropion and eclabio. The initial management was Vaseline gauze, artificial tears, wet gauze in the eyes. Currently baths with shower cream, Shampoo and mineral oil, moisturizing creams and lotions and Acitretin, is clearly improving. Conclusions: With the medical history and family history it is possible to diagnose lamellar ichthyosis. Management is multidisciplinary.
RESUMO
Fundamento: La ictiosis laminar congénita es un trastorno de la queratinización de la piel, la cual toma la apariencia de escamas de pescado, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos), con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado, que varía de acuerdo con la extensión, la localización y las complicaciones que pueda presentar el enfermo y sobre todo el cuidado que se tenga con ellos. Presentación de caso: se describe la evolución del caso, evidenciar la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno y adecuado. Para cumplir los objetivos trazados se realizó estudio clínico que se basó en la historia clínica enfatizando en el examen dermatológico, el paciente presentó retraso del desarrollo somático, frecuentes infecciones bacterianas respiratorias y de piel, hiperqueratosis generalizada, ectropión, alopecia completa de cuero cabelludo, pestañas y cejas, desprendimiento de uñas y piel, trastornos de conducta y ausencia del lenguaje. Conclusiones: Se constató que su enfermedad había evolucionado, pero el diagnóstico precoz, su seguimiento, tratamiento y el cuidado especial de su madre permitió prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente. Su genealogía familiar mostró un posible patrón de herencia autosómico recesivo. Se dio asesoramiento genético y apoyo psicológico a la familia(AU)
Background: Congenital lamellar ichthyosis is a keratinization disorder of the skin, which takes the appearance of fish scales. It has a low prevalence (1 / 300 000 births), with a variable clinical expression, an unfavorable course and poor prognosis, which varies according to the extent, location and complications that patients can have, and especially the care taken with them. Case report: The case evolution is described and the importance of early diagnosis and timely and adequate treatment is shown. To fulfill its objectives a clinical study was performed based on clinical history with emphasis on dermatological examination, the patient had somatic growth retardation, frequent bacterial respiratory and skin infections, generalized hyperkeratosis, ectropion, complete alopecia of the scalp, eyelashes and eyebrows, nails and skin detachment, behavioral disorders and lack of language. Conclusions: It was found that the disease had evolved, but early diagnosis, monitoring, treatment and special care of his mother allowed to extend and better the life quality of this patient. His family tree showed a possible autosomal recessive inheritance pattern. Genetic counseling and psychological support were given to the family(AU)