Reporte de un caso de amiloidosis sistémica al en un varón de 65 años con diarrea crónica y hemolacria / Report of case of systemic al amyloidosis in a 65-year-old man with chronic diarrhea and hemolacria

RESUMEN Se describe el caso de un varón de 65 años con diarrea crónica, equimosis palpebral y hemolacria. Se realizaron estudios de laboratorio, biopsia y análisis inmunohistoquímico para confirmar el diagnóstico. La variable dependiente fue el diagnóstico confirmado de amiloidosis AL, mientras que las variables independientes incluyeron los síntomas clínicos y los resultados de las pruebas diagnósticas. Se emplearon técnicas descriptivas para analizar los datos clínicos y de laboratorio. El paciente presentó diarrea crónica sin respuesta al tratamiento convencional, equimosis palpebral y hemolacria. Los estudios diagnósticos revelaron depósitos de amiloide en los tejidos. El análisis inmunohistoquímico confirmó amiloidosis sistémica de cadenas ligeras tipo AL. Se inició tratamiento específico, mejorando parcialmente los síntomas y estabilizando la condición del paciente. La amiloidosis sistémica de tipo AL requiere un alto índice de sospecha clínica para su diagnóstico oportuno. La combinación de estudios diagnósticos y tratamiento precoz puede mejorar el pronóstico de estos pacientes.

ABSTRACT The case of a 65-year-old male with chronic diarrhea, periorbital ecchymosis, and hemolacria is described. Laboratory studies, biopsy, and immunohistochemical analysis were performed to confirm the diagnosis. The dependent variable was the confirmed diagnosis of AL amyloidosis, while the independent variables included clinical symptoms and diagnostic test results. Descriptive techniques were used to analyze the clinical and laboratory data. The patient presented with chronic diarrhea unresponsive to conventional treatment, periorbital ecchymosis, and hemolacria. Diagnostic studies revealed amyloid deposits in the tissues. Immunohistochemical analysis confirmed systemic light chain AL amyloidosis. Specific treatment was initiated, partially improving the symptoms and stabilizing the patient's condition. Systemic AL amyloidosis requires a high index of clinical suspicion for timely diagnosis. The combination of diagnostic studies and early treatment can improve the prognosis of these patients.

¿Qué hay de nuevo en el diagnóstico de amiloidosis? / What is new in diagnosis of amyloidosis?

La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión narrativa tiene como intención explorar el estado del arte en el diagnóstico de la amiloidosis. En pacientes con amiloidosis se recomienda la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa, técnica de difícil ejecución por requerir de microdisectores láser para la preparación de la muestra. Algunas publicaciones recientes proponen otros métodos para obtener la muestra de amiloide que se va a analizar, permitiendo prescindir de la microdisección. Por otra parte, en pacientes con Amiloidosis ATTR confirmada, la recomendación de secuenciar el gen amiloidogénico se encontraba destinada a los casos sospechosos de ATTR hereditaria (ATTRv,), pero actualmente esta se ha extendido a todos los pacientes sin importar la edad. En lo que respecta a los estudios complementarios orientados al diagnóstico de compromiso cardíaco, se ha propuesto el uso de la inteligencia artificial para su interpretación, permitiendo la detección temprana de la enfermedad y el correcto diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico de neuropatía, las últimas publicaciones proponen el uso de la cadena ligera de neurofilamento sérica, que también podría resultar un indicador útil para seguimiento. Finalmente, con referencia a la amiloidosis AL, la comunidad científica se encuentra interesada en definir qué características determinan el carácter amiloidogénico de las cadenas livianas. La N-glicosilación de dichas proteínas impresiona ser uno de los determinantes en cuestión. (AU)

Amyloidosis has always represented a diagnostic challenge. In 2020, the Amyloidosis Study Group (ASG) developed the "Clinical Practice Guideline for the Diagnosis of Amyloidosis". New lines of research have subsequently emerged. This narrative review aims to explore the state of the art in the diagnosis of amyloidosis diagnosis. In patients with amyloidosis, protein typing by mass spectrometry is recommended, a technique hard to perform because it requires laser microdissection for sample preparation. Recent publications propose other methods to obtain the amyloid sample to be analyzed, making it possible to dispense with microdissection. On the other hand, in patients with confirmed TTR amyloidosis (aTTR), the recommendation to sequence the amyloidogenic gene was intended for suspected cases of hereditary aTTR but has now been extended to all patients regardless of age. (AU)

Trasplante cardíaco y autólogo de células progenitoras hematopoyéticas en pacientes con amiloidosis AL / Cardiac and autologous stem cell transplantation hematopoietic in patients with AL amyloidosis

Resumen Objetivo: Describir la evolución de las cadenas livianas libres séricas (CLL) en el período comprendido entre el trasplante cardíaco ortotópico (TCO) y el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH), la respuesta hematológica al año tras el TCPH y el tratamiento quimioterápico e inmunosupresor en pacientes con amiloidosis AL. Método: Serie de casos de pacientes consecutivos con diagnóstico de amiloidosis AL que recibieron TCO seguido de TCPH del Registro Institucional de Amiloidosis del Hospital Italiano de Buenos Aires, entre enero de 2010 y noviembre de 2021. Se reportaron los valores de CLL entre trasplantes y al año del TCPH. Las variables cuantitativas se describieron como mediana e intervalo intercuartil, y las variables categóricas como frecuencias absolutas y relativas. Resultados: De 106 pacientes con amiloidosis AL, seis tuvieron TCO seguido de TCPH. La mediana de edad fue de 55 años. La mayoría eran hombres (n = 5). En el período entre trasplantes, la CLL involucrada disminuyó en dos pacientes y se mantuvo estable en tres. Todos lograron la remisión hematológica completa al año del TCPH. Un solo paciente presentó recaída en el órgano sólido trasplantado. Tacrolimus, micofenolato de mofetilo y corticoides fue el esquema inmunosupresor utilizado después del TCO. Conclusiones: El TCO representa una opción de tratamiento en pacientes con falla cardíaca grave por amiloidosis, permitiendo luego un tratamiento intensivo con quimioterapia de inducción y TCPH. Si bien faltan estudios, la terapia inmunosupresora después del TCO podría tener algún efecto sobre las células plasmáticas clonales.

Abstract Objective: To describe the evolution of serum free light chains (FLC) in the period between orthotopic heart transplantation (OHT) and autologous stem cell transplantation (ASCT), the hematological response one year after ASCT and chemotherapy and immunosuppressive treatment in patients with AL amyloidosis. Method: Case series of consecutive patients diagnosed with AL amyloidosis who received OHT followed by ASCT from the Institutional Registry of Amyloidosis of the Italian Hospital of Buenos Aires, between January 2010 and November 2021. FLC values between transplants and at year post ASCT. Quantitative variables were described with their median and interquartile range. Categorical variables as absolute and relative frequencies. Results: Of 106 patients with AL amyloidosis, 6 had an OHT followed by ASCT. The median age was 55 years. Most were men (n = 5). In the period between transplants, the involved CLL decreased in two patients and remained stable in three. All achieved complete hematologic remission 1 year after ASCT. A single patient presented relapse in the transplanted solid organ. Tacrolimus, mycophenolate mofetil, and corticosteroids were the immunosuppressive regimen used after OHT. Conclusions: OHT represents a treatment option in patients with severe heart failure due to amyloidosis, allowing later intensive treatment with induction chemotherapy and ASCT. Although studies are lacking, immunosuppressive therapy after OHT might have some effect on clonal plasma cells.

Cardiac and autologous stem cell transplantation hematopoietic in patients with AL amyloidosis.

OBJECTIVE: To describe the evolution of serum free light chains (FLC) in the period between orthotopic heart transplantation (OHT) and autologous stem cell transplantation (ASCT), the hematological response one year after ASCT and chemotherapy and immunosuppressive treatment in patients with AL amyloidosis. METHOD: Case series of consecutive patients diagnosed with AL amyloidosis who received OHT followed by ASCT from the Institutional Registry of Amyloidosis of the Italian Hospital of Buenos Aires, between January 2010 and November 2021. FLC values between transplants and at year post ASCT. Quantitative variables were described with their median and interquartile range. Categorical variables as absolute and relative frequencies. RESULTS: Of 106 patients with AL amyloidosis, 6 had an OHT followed by ASCT. The median age was 55 years. Most were men (n = 5). In the period between transplants, the involved CLL decreased in two patients and remained stable in three. All achieved complete hematologic remission 1 year after ASCT. A single patient presented relapse in the transplanted solid organ. Tacrolimus, mycophenolate mofetil, and corticosteroids were the immunosuppressive regimen used after OHT. CONCLUSIONS: OHT represents a treatment option in patients with severe heart failure due to amyloidosis, allowing later intensive treatment with induction chemotherapy and ASCT. Although studies are lacking, immunosuppressive therapy after OHT might have some effect on clonal plasma cells.

OBJETIVO: Describir la evolución de las cadenas livianas libres séricas (CLL) en el período comprendido entre el trasplante cardíaco ortotópico (TCO) y el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH), la respuesta hematológica al año tras el TCPH y el tratamiento quimioterápico e inmunosupresor en pacientes con amiloidosis AL. MÉTODO: Serie de casos de pacientes consecutivos con diagnóstico de amiloidosis AL que recibieron TCO seguido de TCPH del Registro Institucional de Amiloidosis del Hospital Italiano de Buenos Aires, entre enero de 2010 y noviembre de 2021. Se reportaron los valores de CLL entre trasplantes y al año del TCPH. Las variables cuantitativas se describieron como mediana e intervalo intercuartil, y las variables categóricas como frecuencias absolutas y relativas. RESULTADOS: De 106 pacientes con amiloidosis AL, seis tuvieron TCO seguido de TCPH. La mediana de edad fue de 55 años. La mayoría eran hombres (n = 5). En el período entre trasplantes, la CLL involucrada disminuyó en dos pacientes y se mantuvo estable en tres. Todos lograron la remisión hematológica completa al año del TCPH. Un solo paciente presentó recaída en el órgano sólido trasplantado. Tacrolimus, micofenolato de mofetilo y corticoides fue el esquema inmunosupresor utilizado después del TCO. CONCLUSIONES: El TCO representa una opción de tratamiento en pacientes con falla cardíaca grave por amiloidosis, permitiendo luego un tratamiento intensivo con quimioterapia de inducción y TCPH. Si bien faltan estudios, la terapia inmunosupresora después del TCO podría tener algún efecto sobre las células plasmáticas clonales.

Epidural Extramedullary Plasmacytoma Successfully Treated with Surgical Excision and Bortezomib, Cyclophosphamide and Dexamethasone.

Plasma cell neoplasms are common, accounting for more than 1% of all malignancies. Its most common form is multiple myeloma, but others, such as extramedullary plasmacytoma (EMP), exist. Spinal cord compression secondary to these pathologies is not uncommon, however, adjacent bone involvement is usually present. Spinal cord compression caused by isolated epidural EMP is extremely rare, with only one case reported to date. We describe the case of a 75-year-old female patient that presented with paraparesis, due to an isolated epidural EMP associated with light chain amyloidosis. She was treated with surgical decompression and neoadjuvant chemotherapy, and is currently with a 15-month disease-free period.

A Case of Wild-type Cardiac Transthyretin Amyloidosis Diagnosed by Non-invasive Methods.

INTRODUCTION: Transthyretin amyloid cardiomyopathy was considered a rare pathology. However, recent studies show a significant prevalence in patients with degenerative aortic stenosis and heart failure with preserved ejection fraction. CASE PRESENTATION: An 85-year-old woman presented with a four-month history of pain in the rib cage with a history of diffuse large B-cell lymphoma of the oral cavity, essential thrombocytosis and dyslipidemia. She had no significant family history. A transthoracic echocardiogram showed degenerative aortic stenosis and normal systolic function with preserved left ventricular ejection fraction of 70%. Bone-avid tracer cardiac scintigraphy with technetium-99m-labeled hydroxymethylene diphosphonate with SPECT-CT documented grade two myocardial uptake according to the Perugini scale. MRI evidenced late patchy enhancement in the myocardium associated with diffuse subendocardial enhancement. Laboratory tests showed the absence of mutation in the transthyretin (TTR) gene, serum and urine immunofixation electrophoresis (IFE) negative for monoclonal protein and serum-free light chain (sFLC) assay with a normal kappa/lambda (K/L) ratio. All these findings were compatible with a non-invasive diagnosis of wild-type cardiac amyloidosis. CONCLUSION: The accepted criteria for the definitive non-invasive diagnosis of amyloid cardiomyopathy are based on myocardial uptake by scintigraphy (with SPECT), serum and urine immunofixation electrophoresis, serum-free light chain assay and suggestive findings on echocardiography and/or MRI. Genetic testing should differentiate between ATTRv (v for variant) and ATTRwt (wt for wild type) forms.

[Recommendations for the treatment of AL amyloidosis]. / Recomendaciones para el tratamiento de la amiloidosis AL.

INTRODUCTION: Immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis is a rare disease. Treatment is challenging, justified in part by systemic compromise and limited scientific evidence. OBJECTIVES: Develop evidencebased recommendations that allow adequate treatment of patients with amyloidosis AL. METHODS: A list of PICO format questions focused on the effectiveness and safety of amyloidosis AL treatment was generated. PubMed, Cochrane and Epistemonikos were searched. The levels of evidence and grades of recommendation were based on the GRADE system. RESULTS: 11 recommendations were generated. In selected patients with amyloidosis AL, autologous hematopoietic stem cell transplantation (ASCT) is recommended after induction with bortezomibbased regimens and conditioning with melphalan, since it could deepen the hematological and organ response, its durability and improve survival. In patients not eligible for ASCT, first-line treatment with bortezomib-based regimens is recommended, since it is likely to achieve a higher rate of hematological and organ response and improve survival. In patients with a contraindication or inaccessibility to bortezomib, treatment with alkylating agents and corticosteroids is recommended, since they are likely to achieve haematological and organ response and improve survival. DISCUSSION: These treatment recommendations are based on the available evidence and the experience of the panel of experts, in a scenario of limited available resources, according to developing countries.

Introducción: La amiloidosis por cadenas livianas de inmunoglobulinas (AL) es una enfermedad poco frecuente. El tratamiento implica un desafío, justificado en parte por el compromiso sistémico y la evidencia científica escasa. Objetivos: Elaborar recomendaciones basadas en la evidencia que permitan realizar un adecuado tratamiento de pacientes con amiloidosis AL. Métodos: Se generó un listado de preguntas con formato PICO centradas en la efectividad y seguridad del tratamiento de la amiloidosis AL. Se realizó la búsqueda en PubMed, Cochrane y Epistemonikos. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basaron en el sistema GRADE. Resultados: Se generaron 11 recomendaciones. En pacientes con amiloidosis AL seleccionados, se recomienda el trasplante autólogo de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) posterior a una inducción con esquemas basados en bortezomib y el acondicionamiento con melfalán, ya que podría profundizar la respuesta hematológica, de órgano, su durabilidad y mejorar la supervivencia. En pacientes no elegibles para TCPH, se recomienda el tratamiento de primera línea con esquemas basados en bortezomib, dado que es probable que logre mayor tasa de respuesta hematológica, de órgano y mejore la supervivencia. En pacientes con contraindicación o inaccesibilidad al bortezomib, se recomienda el tratamiento con agentes alquilantes y corticoides, dado que es probable que logren la respuesta hematológica, de órgano y mejoren la supervivencia. Discusión: Estas recomendaciones de tratamiento se basan en la evidencia disponible y la experiencia del panel de expertos, en un escenario de recursos disponibles limitados, acorde a los países en vías de desarrollo.

Recomendaciones para el tratamiento de la Amiloidosis AL / Recommendations for the treatment of AL amyloidosis

Immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis is a rare disease. Treatment is challenging, justified in part by systemic compromise and limited scientific evidence. Develop evidencebased recommendations that allow adequate treatment of patients with amyloidosis AL. A list of PICO format questions focused on the effectiveness and safety of amyloidosis AL treatment was generated. PubMed, Cochrane and Epistemonikos were searched. The levels of evidence and grades of recommendation were based on the GRADE system.11 recommendations were generated. In selected patients with amyloidosis AL, autologous hematopoietic stem cell transplantation (ASCT) is recommended after induction with bortezomibbased regimens and conditioning with melphalan, since it could deepen the hematological and organ response, its durability and improve survival. In patients not eligible for ASCT, first-line treatment with bortezomib-based regimens is recommended, since it is likely to achieve a higher rate of hematological and organ response and improve survival. In patients with a contraindication or inaccessibility to bortezomib, treatment with alkylating agents and corticosteroids is recommended, since they are likely to achieve haematological and organ response and improve survival. These treatment recommendations are based on the available evidence and the experience of the panel of experts, in a scenario of limited available resources, according to developing countries.

La amiloidosis por cadenas livianas de inmunoglobulinas (AL) es una enfermedad poco frecuente. El tratamiento implica un desafío, justificado en parte por el compromiso sistémico y la evidencia científica escasa. Objetivos: Elaborar recomendaciones basadas en la evidencia que permitan realizar un adecuado tratamiento de pacientes con amiloidosis AL. Métodos: Se generó un listado de preguntas con formato PICO centradas en la efectividad y seguridad del tratamiento de la amiloidosis AL. Se realizó la búsqueda en PubMed, Cochrane y Epistemonikos. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basaron en el sistema GRADE. Resultados: Se generaron 11 recomendaciones. En pacientes con amiloidosis AL seleccionados, se recomienda el trasplante autólogo de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) posterior a una inducción con esquemas basados en bortezomib y el acondicionamiento con melfalán, ya que podría profundizar la respuesta hematológica, de órgano, su durabilidad y mejorar la supervivencia. En pacientes no elegibles para TCPH, se recomienda el tratamiento de primera línea con esquemas basados en bortezomib, dado que es probable que logre mayor tasa de respuesta hematológica, de órgano y mejore la supervivencia. En pacientes con contraindicación o inaccesibilidad al bortezomib, se recomienda el tratamiento con agentes alquilantes y corticoides, dado que es probable que logren la respuesta hematológica, de órgano y mejoren la supervivencia. Discusión: Estas recomendaciones de tratamiento se basan en la evidencia disponible y la experiencia del panel de expertos, en un escenario de recursos disponibles limitados, acorde a los países en vías de desarrollo.

Features and evolution of patients with systemic amyloidosis and cardiac involvement / Características y evolución de los pacientes con amiloidosis sistémica y compromiso cardíaco.

Objective: To estimate the prevalence of cardiac amyloidosis in patients with systemic amyloidosis. Compare survival rates based on whether they show cardiac involvement. Methods: A retrospective cohort study of patients with systemic amyloidosis from the Institutional Amyloidosis Registry of the Hospital Italian of Buenos Aires from 2010 to 2019. Heart involvement is considered to be the presence of symptoms and/or images consistent with amyloidosis, and there is no other reason to explain it. All deaths due to causes were evaluated. The survival rate was estimated by Kaplan-Meier. Cox regression model was used to evaluate factors related to mortality. Heart transplantation was evaluated in a competitive risk regression model. Results: The prevalence of heart involvement is 63%. For the group with heart damage, the death rate was 14/1,000 person-months, and for patients without damage, the death rate was 5/1,000 person-months. The 5-year overall survival rate for patients with heart involvement was 44%, while that for patients without damage was 67% (p = 0.02). The original HR for heart involvement was 2.09 (p = 0.02). Age showed that HRa was 1.06 (p <0.01). The sub-HR estimated by the competitive risk regression model are 1.86 (95% CI 0.99-3.49) p = 0.05. Conclusion: Cardiac involvement is an important prognostic factor in patients with amyloidosis.

Objetivos: Determinar la prevalencia de amiloidosis cardíaca en pacientes con amiloidosis sistémica. Comparar la supervivencia según sea que presenten o no compromiso cardíaco. Métodos: Cohorte retrospectiva de pacientes con amiloidosis sistémica del Registro Institucional de Amiloidosis del Hospital Italiano de Buenos Aires, entre 2010 y 2019. Se consideró como compromiso cardíaco la presencia de síntomas o imágenes consistentes con amiloidosis no explicado por otras causas. Se evaluó la muerte por todas las causas. Se calculó la sobrevida mediante Kaplan-Meier. Los factores relacionados con mortalidad se evaluaron con un modelo de regresión de Cox. Se evaluó el trasplante cardíaco en un modelo de regresión de riesgo competitivo. Resultados: La prevalencia de compromiso cardíaco fue del 63%. La incidencia de muerte fue de 14/1,000 personas-meses para el grupo con compromiso cardíaco y de 5/1,000 personas-meses para los pacientes sin compromiso. Los pacientes con compromiso cardíaco tuvieron una sobrevida global a los cinco años de 44% contra 67% en los que no tenían compromiso (p = 0.02). El HR crudo para el compromiso cardíaco fue de 2.09 (p = 0.02). La edad mostró un HR ajustado de 1.06 (p <0.01). El modelo de regresión de riesgos competitivos estableció un sub-HR de 1.86 (IC95%, 0.99-3.49; p = 0.05). Conclusiones: El compromiso cardíaco es un factor pronóstico importante en pacientes con amiloidosis.

Amiloidose pulmonar com apresentação traqueobrônquica: relato de caso clínico / Pulmonary amyloidosis with tracheobronchial presentation: clinical case report

Introdução: Amiloidose é o termo utilizado para designar doenças que fazem deposição extracelular de proteínas fibrilares patológicas em órgãos e tecidos, podendo ser sistêmica ou restrita a um único órgão. As manifestações clínicas são diversas, como cardiomiopatia, falência renal, esplenomegalia, problemas intestinais, neuropatias, problemas pulmonares, entre outros. Objetivo: relatar um caso clínico de paciente com amiloidose traqueobrônquica. Metodologia: revisão de bibliografias em comparação ao relato de caso, o qual foi descrito a partir de dados retirados do prontuário e de exames complementares da paciente. Caso clínico: paciente do sexo feminino, 70 anos, procurou assistência médica por dorsalgia, apresentando também chiado, tosse seca, dispneia paroxística noturna e ortopneia. Realizou-se investigação diagnóstica durante a internação, na qual biópsia da mucosa traqueobrônquica e coleta de lavado alveolar foram positivos para o teste Vermelho Congo, o que confirmou o diagnóstico de amiloidose. A paciente, então, foi encaminhada para terapia de ablação a laser. Conclusão: portanto, diante de um paciente com quadro clínico inespecífico e suspeita diagnóstica principal de amiloidose pulmonar, é imprescindível investigar e descartar diagnósticos diferenciais como neoplasia ou discrasia de células plasmáticas. Para isso, é necessário que haja alta precisão na análise dos exames de imagem, de modo a sugerir esse diagnóstico, o qual deve ser confirmado através da fibrobroncoscopia com biópsia de tecido brônquico, que através da coloração Vermelho do Congo, evidenciará presença de substância amorfa e birrefringente, compatível com substância amiloide [au]

Introduction: Amyloidosis is the term used to describe diseases that cause extracellular deposition of pathological fibrillar proteins in organs and tissues, which can be systemic or restricted to a single organ. The clinical manifestations are diverse, such as cardiomyopathy, renal failure, splenomegaly, intestinal problems, neuropathies, lung problems, among others. Objective: to report a clinical case of a patient with pulmonary amioloidosis. Methodology: review of bibliographies in comparison to the case report, which was described based on data taken from the patient's record and complementary exams. Clinical case: a seventy-year-old female patient sought medical assistance because of back pain, also presenting wheezing, dry cough, paroxysmal nocturnal dyspnea and orthopnea. Diagnostic investigation was carried out during hospitalization, in which biopsy of the tracheobronchial mucosa and collection of alveolar lavage were positive for the Congo Red test,wich confirmed the amyloidosis diagnosis. The patient was then referred for laser ablation therapy.Conclusion: hence, in a patient with a nonspecific clinical presentation and main diagnostic suspicion of pulmonary amyloidosis, it is essential to investigate and rule out differential diagnoses such as malignancy or plasma cell dyscrasia. Therefore, it is necessary to use high precision in the analysis of image exams in order to suggest this diagnosis, which should be confirmed through fibrobronchoscopy with bronchial tissue biopsy, that through the Congo Red dye, will show the presence of amorphous and birefringent substance, compatible with amyloid substance [au]

Amiloidosis cardiaca secundaria a macroglobulinemia de Waldenström / Cardiac amyloidosis secondary to Waldenström macroglobulinemia

Introducción: La macroglobulinemia de Waldenström constituye una neoplasia hematológica del grupo de las gammapatías monoclonales, que incluye síntomas sistémicos y relacionados al incremento de la paraproteína M. Objetivo: Describir un caso de amiloidosis cardiaca asociada a macroglobulinemia. Caso clínico: Paciente masculino que fue admitido por astenia, disfonía, y durante su evolución desarrolló disnea progresiva, insuficiencia cardiaca y efusión pleural. Adicionalmente, la ecocardiografía mostró patrón granular miocárdico, y la biopsia pleural resultó positiva para la tinción rojo congo. Posteriormente, recibió tratamiento con bortezomib, dexametasona y rituximab con evolución favorable. Conclusiones: En esta enfermedad el diagnóstico temprano es una ventaja importante para la supervivencia. Es por esa razón, que su manejo es paliativo de las manifestaciones cardiacas. El presente caso pone en manifiesto un reto diagnóstico, en el cual se deben tomar en cuenta las etiologías menos frecuentes de insuficiencia cardiaca(AU)

Introduction: Waldenström's macroglobulinemia is a hematological neoplasm belonging to the group of monoclonal gammopathies, which includes systemic symptoms and those related to an increase in M paraprotein. Objective: To describe a case of cardiac amyloidosis associated with macroglobulinemia. Clinical case: Male patient who was admitted for asthenia, dysphonia, and who, during his evolution, developed progressive dyspnea, heart failure and pleural effusion. Additionally, echocardiography showed myocardial granular pattern, while pleural biopsy was positive for Congo red staining. Subsequently, he received treatment with bortezomib, dexamethasone and rituximab, with favorable evolution. Conclusions: In this disease, early diagnosis is an important advantage for survival. Therefore, its management is palliative of cardiac manifestations. The present case shows a diagnostic challenge, in which the less frequent etiologies of heart failure must be taken into account(AU)

Amiloidosis AL y mieloma múltiple: macroglosia como primera manifestación de una combinación infrecuente / AL amyloidosis and multiple myeloma: macroglossia as first manifestation of a rare combination

El diagnóstico diferencial de la macroglosia es amplio y puede estar en el contexto de una patología localizada o una enfermedad sistémica. Dentro de las enfermedades sistémicas que se manifiestan con macroglosia se describe la amiloidosis, caracterizada por un depósito irreversible de una proteína amorfa y fibrilar El compromiso de esta patología en el territorio de cabeza y cuello es infrecuente y su depósito en la lengua corresponde a menos del 9% de los casos. Se presenta el caso de un paciente que consultó por dolor en hemilengua derecha, disfagia y baja de peso. Se estudió inicialmente con exámenes de laboratorio y nasofibroscopía, sin hallazgos concluyentes. Dado persistencia de síntomas se realizó resonancia nuclear magnética (RM) que mostraba signos sugerentes de enfermedad de depósito, confirmándose mediante estudios histopatológicos una amiloidosis sistémica secundaria. El paciente fue derivado a hematología para completar estudio e iniciar el tratamiento. La amiloidosis sistémica es un diagnóstico infrecuente, que debe ser considerado por su mal pronóstico vital. El diagnóstico en etapas iniciales puede mejorar sustancialmente la sobrevida y calidad de vida de aquellos que padecen la enfermedad. Por lo anterior, es necesario completar un estudio acabado de la patología, apoyándose en métodos no invasivos como la RM.

The differential diagnosis of macroglossia is broad, and it may be present in the context of a localized pathology or a systemic disease. One of the systemic diseases that present macroglossia is amyloidosis, which is characterized by an irreversible deposit of an amorphous and fibrillar protein. The manifestation of this pathology in head and neck territory is infrequent, and its deposit in the tongue represents less than 9% of all types of amyloidosis. We present the case of a patient, who consulted with pain in the tongue, dysphagia, and weight loss. He was initially studied with laboratory tests and a nasofibroscopy with no conclusive findings. Given the persistence of symptoms, magnetic resonance imaging (MRI) was performed, showing signs of an infiltrative disease, which was confirmed as secondary systemic amyloidosis through histopathological studies. Given the above, the patient was referred to hematology to start treatment. Systemic amyloidosis is an uncommon diagnosis that should be suspected since it implies a poor vital prognosis. Moreover, an early diagnosis can substantially improve the survival rate and quality of life of those who suffer this disease. Therefore, a comprehensive study of this condition is needed, complementing with non-invasive methods such as MRI.