RESUMO
Early identification is a goal for creatine transporter deficiency and will be critical for future treatment. Before their first birthday, one-half of this sample showed both a significant feeding/weight gain issue and delayed sitting or crawling. Combined, these early indicators could have alerted providers to conduct a urine screen.
Assuntos
Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico , Creatina/deficiência , Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico , Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/deficiência , Adolescente , Fatores Etários , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/complicações , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/complicações , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Avaliação de Sintomas , Urinálise , Adulto JovemRESUMO
Os critérios de Roma foram desenvolvidos para padronizar a classificação dos distúrbios gastrointestinais funcionais de crianças usando como base os sintomas relatados. Os parentes muitas vezes têm importante papel na descrição dos sintomas das crianças. Os critérios de Roma foram estabelecidos por um grupo de especialistas internacionais. Estas informações levarão à melhor compreensão das diferentes apresentações clínicas dos distúrbios funcionais, maior acurácia do diagnóstico e aprimoramento nas investigações e tratamento destas desordens. Os distúrbios gastrointestinais funcionais são: regurgitação infantil, síndrome de ruminação infantil, síndrome dos vômitos cíclicos, dispepsia funcional, síndrome do intestino irritável, dor abdominal funcional, enxaqueca abdominal, aerofagia, diarréia funcional, constipação funcional, disquesia infantil, retenção fecal funcional, escape fecal funcional não retentivo...
The Pediatric Rome Criteria were developed to standardize the classification of functional gastrointestinal disorders of children using a symptom-based approach. The parents often play a large role in reporting their child's symptoms. The Rome Criteria has been established by a multinational team of experts. These intor- mations will lead to a better understanding of the different clinical presentations of functional disorders, more accurate diagnosis, and therefore improve treatment and investigations of the disor- ders. The functional Gastrointestinal disorders are: infant regurgi- tation, infant rumination syndrome, cyclic vomiting syndrome, functional dyspepsia, irritable bowel syndrome, functional abdo- minal pain, abdominal migraine, aerophagia, functional diarrhea, functional constipation, functional fecal retention and non-retentive fecal soiling...
