Macrostomia congênita associada à microtia unilateral: um Relato de Caso / Congenital macrostomia associated with unilateral microtia: a case report

A macrostomia congênita, também denominada fissura facial transversa, horizontal ou lateral, constitui 1,5% de todas as fissuras. A expressão clínica variável envolve desde uma forma discreta até casos graves com malformações desfigurantes. Deformidades da orelha externa podem estar presentes, desde excesso de pele até ausência do pavilhão. A macrostomia congênita deve ser submetida a uma investigação sistemática clínica e de imagem para definir o âmbito das anomalias, uma vez que a doença é rara, complexa e manifesta-se fenotipicamente de maneiras distintas. Este presente artigo relata um caso de macrostomia congênita associada à microtia unilateral.

Congenital macrostomia, also called transverse, horizontal, or lateral facial cleft, constitutes 1.5% of all clefts. The variable clinical expression ranges from mild to severe cases with disfiguring malformations. External ear deformities can be present, from excess skin to the absence of the pinna. Congenital macrostomia must be submitted to a systematic clinical and imaging investigation to define the scope of the anomalies, since the disease is rare, complex and manifests itself phenotypically in different ways. This article reports a case of congenital macrostomia associated with unilateral microtia.

Tratamento cirúrgico de macrostomia / Surgical Treatment of Macrostomia

A macrostomia é uma rara anomalia congênita, definida como alargamento da boca na região das comissuras orais. Pode-se apresentar na forma bilateral ou unilateral, e ocorre principalmente por uma falha na fusão dos processos maxilar e mandibular do primeiro arco branquial. Pode ocorrer isoladamente ou associada a diversas síndromes. Os principais problemas associados à macrostomia são alterações estéticas e dificuldades na deglutição e fonação. Relato de Caso: O objetivo deste trabalho é mostrar um caso clínico de um paciente de 3 anos de idade com macrostomia bilateral. Foi instituído tratamento cirúrgico sob anestesia geral em ambiente hospitalar. Foram realizadas incisões cutâneas e na mucosa oral, e realizado o fechamento em linha reta. O paciente evolui bem com cicatriz facial satisfatória e funções do esfincter oral reestabelecidas. Conclusão: A macrostomia é uma anomalia congênita que necessita de tratamento cirúrgico. O fechamento em linha reta apresentou bons resultados estéticos e funcionais... (AU)

Macrostomia is a rare congenital anomaly, defined as extending from the mouth in the region of the oral commissure. Can be present in bilateral or unilateral, and occurs mainly by a failure of fusion of the mandibular jaw processes of the first arch. Can occur alone or associated with several syndromes. The main problems associated with macrostomia are cosmetic changes and difficulties in swallowing and speech. Case Report: The objective of this study is to present a clinical case of a 3-year-old patient with bilateral macrostomia. Surgical treatment was instituted under general anesthesia in a hospital setting. They were carried out skin and oral mucosa incisions, and performed the closing straight line. The patient progressed well and satisfactory facial scar and functions of the re-established oral sphincter. Conclusion: Macrostomia is a congenital anomaly that requires surgical treatment. The closing straight line presented good cosmetic and functional results. had experienced some form of UME during their professional practice, of these, 86.2% have felt prepared to intervene when it occurred and 84.2% said they did not have equipment and drugs for emergencies in clinics. Therefore, professionals are not adequately trained and equipped to work in the event of an UME in his office... (AU)

Diabetes mellitus en niños de 7 a 11 años con alto peso al nacer / Diabetes mellitus among 7- to 11-year-old children with high birth weight

INTRODUCCIÓN: la diabetes mellitus es una enfermedad causada por un desorden nutricional que se caracteriza por eliminación excesiva de orina, que frecuente tiene azúcar. La diabetes también puede producir adelgazamiento, sed intensa y otros trastornos. Es una enfermedad que se asocia a un riesgo incrementado de enfermedad coronaria y que en la actualidad ha adquirido el rango de pandemia. OBJETIVO: identificar asociación del alto peso al nacer con la diabetes mellitus en niños de 7 a 11 años. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo con un diseño de tipo caso-control con los niños nacidos entre enero de 1992 y diciembre de 1995, con el fin de identificar de forma temprana, asociación de la diabetes con el alto peso al nacer en niños de 7 a 11 años. RESULTADOS: se estudiaron los escolares entre 7 y 11 años que se encontraban en el curso de la enseñanza primaria. La población estudiada estuvo representada por 140 y el grupo control por 100. CONCLUSIONES: el alto peso al nacer no constituyó por si solo un factor predictor para la diabetes mellitus.

INTRODUCTION: Diabetes mellitus is a condition caused by a nutrition disorder characterized by excessive discharge of urine, which often contains sugar. Diabetes may also cause weight loss, intense thirst and other disorders. The condition, which is associated with increased risk for coronary heart disease, has currently achieved the rank of pandemic. OBJECTIVE: Identify the association between high birth weight and diabetes mellitus in 7- to 11-year-old children. METHODS: A descriptive case-control study was conducted with children born from January 1992 to December 1995, aimed at early identification of the association between diabetes and birth weight in 7- to 11-year-old children. RESULTS: The children studied were 7- to 11-year-olds attending elementary education. The study population consisted of 140 children, and the control group of 100. CONCLUSIONS: High birth weight of itself was not a predictor of diabetes mellitus.

Correção cirúrgica da macrostomia congênita unilateral e bilateral: relato de casos e revisão da literatura / Surgical correction of unilateral and bilateral congenital macrostomia: a case report and literature review

INTRODUÇÃO: A incidência da microssomia craniofacial é de 1 em 5600 nascidos vivos. É a segunda anomalia craniofacial mais comum após as fissuras labiais e palatinas. A fissura número 7 está associada entre 17 a 62% dos casos de microssomia hemifacial e começa na comissura labial, podendo prolongar-se até a linha capilar pré-auricular. As deformidades da orelha externa vão desde excesso de pele pré-auricular até ausência completa da orelha. A comissuroplastia está indicada em pacientes com macrostomia ou fissura facial lateral verdadeira. O objetivo é demonstrar dois casos de macrostomia e fazer uma revisão da literatura sobre o tema. MÉTODOS: Em nosso estudo descrevemos dois casos de macrostomia tratados com retalhos de mucosa e plástica em Z. RESULTADOS: Obtivemos um ótimo reposicionamento das comissuras nos dois pacientes, com excelente resultado estético. CONCLUSÃO: A técnica utilizada é de fácil reprodutibilidade e corrige a macrostomia estética e funcionalmente.

INTRODUCTION: The incidence of craniofacial microsomia is 1 in 5600 live births. This is the second most common craniofacial anomaly after cleft lip and palate. Tessier cleft 7 is associated with 17% to 62% of cases of hemifacial microsomia. It begins on the labial commissure and may extend to the pre-auricular capillary line. Deformities of the external ear range from excessive pre-auricular skin to complete absence of the ear. Commissuroplasty is indicated in patients with macrostomia or true lateral facial cleft. The objective is to present two cases of macrostomia and perform a review of related literature. METHODS: In this study, we describe two cases of macrostomia treated with mucous flaps and zetaplasty. RESULTS: We obtained optimal repositioning of labial commissures in two patients, with excellent aesthetic results. CONCLUSION: The technique used is easily reproducible, and aesthetically and functionally corrects macrostomia.

Fisura tipo 7 de Tessier: presentación de un caso / Type 7 fissure of Tessier: a case presentation

Fundamento: la fisura tipo 7 de Tessier es una rara deformidad congénita que puede presentarse con diversos grados de severidad; de forma más frecuente unilateral e incompleta. Objetivo: reportar el primer paciente en Cuba con una fisura tipo 7 de Tessier bilateral de considerable severidad. Caso clínico: se describe un paciente gemelar, sexo femenino, raza blanca; nacido el diez de febrero de dos mil diez en el Hospital Universitario Ginebscostétrico de Camagüey, con una malformación severa de la cara y un peso de 1784gr. Se revisó la historia clínica neonatal y pediátrica de la paciente así como los artículos más recientes en base de datos computarizada que abordaron los siguientes tópicos: fisura tipo 7 de Tessier, fisura facial transversa y macrostoma bilateral. Discusión: luego de la revisión bibliográfica se encontró, que solo se han reportado hasta el año dos mil ocho noventa casos de macrostomía congénita bilateral, en nuestro país no se documenta sobre esta deformidad. Se presenta en el artículo un caso diagnosticado en el Hospital Materno de Camagüey con una severa fisura tipo siete de Tessier asociada a un paladar blando fisurado y una hipoplasia con retrusión mandibular, que fallece a los setenta y dos días de nacido, se discuten algunos elementos en su diagnóstico y tratamiento para casos futuros. Conclusiones: se concluye que este es el primer reporte en Cuba con una fisura tipo siete de Tessier de severa magnitud.

Background: type 7 fissure of Tessier is a strange congenital deformity that may be presented with diverse degrees of severity; in a unilateral and incomplete most frequent way. Objective: to report the first patient in Cuba with a bilateral type 7 fissure of Tessier of considerable severity. Clinical case: it is described a gemellary, female sex, white race patient; born on February 10th 2010 at the Maternal Hospital of Camagüey with a severe malformation of the face and a weight of 1784g. The neonatal clinical and pediatric history of the patient was reviewed as well as the most recent articles in on-line database dealt with the following topics: type 7 fissure of Tessier, transverse facial cleft and bilateral macrostomia. Discussion: after the revision was found that have been reported until the year 2008 just 90 cases of bilateral congenital macrostomia and in our country it is not documented on this deformity. A patient diagnosed at the Maternal Hospital of Camagüey with a severe type 7 fissure of Tessier associated to a fissured soft palate and a hypoplasia with mandibular retrusion that dies to the 72 days of been born and some elements in her diagnosis and treatment to further cases are discussed. Conclusions: it is concluded that this is the first report in Cuba with a type 7 fissure of Tessier with such a severe magnitude.