Implante de filtros de protección embólica en vena cava inferior duplicada / Implant of embolic protection filters in duplicated vena cava

Resumen Se presenta el caso de un paciente con enferme dad tromboembólica venosa y contraindicación de anticoagulación en el cual se halló incidentalmente una duplicación de vena cava inferior, situación que determinó la necesidad del implante de dos filtros de protección embólica. Si bien esta anomalía vascular es de escasa presentación, es importante tener presente esta posibilidad para asegurarse de brindar una co rrecta protección a la hora del implante de filtros de vena cava inferior.

Abstract We present the case of a patient with venous throm boembolic disease and contraindication to anticoagu lation, where the incidental finding of a duplication of the inferior vena cava was made. This observation determined the need to implant two embolic protection filters. Although this vascular anomaly is rarely present, it is important to keep this possibility in mind to ensure that proper protection is provided when inferior vena cava filters are implanted.

Actualización en anomalías vasculares de la órbita en pediatría: diagnóstico por imágenes y tratamiento / Update on orbital vascular anomalies in pediatrics: imaging studies and management

Las anomalías vasculares de la órbita (AVO) son un grupo heterogéneo de patologías que pueden presentarse con frecuencia en el cono orbitario, la región periorbitaria o dentro de la órbita misma. Las AVO se dividen en tumores y malformaciones. Su presentación clínica más frecuente es el exoftalmos, asociado o no a alteración del eje visual. Además, pueden presentar complicaciones agudas, como hemorragia intralesional o celulitis entre las más frecuentes, y complicaciones crónicas, como ambliopía y afectación de la agudeza visual a largo plazo. La evolución de las técnicas de imágenes, el uso de nuevos fármacos y la utilización de innovadores procedimientos en radiología intervencionista han posibilitado obtener una mejora significativa en los procesos diagnósticos y terapéuticos de estos pacientes, permitiendo un diagnóstico y tratamiento preciso.

Orbital vascular anomalies (OVAs) are a heterogeneous group of disorders frequently found in the orbital cone, the periorbital region, or within the orbit itself. OVAs are divided into tumors and malformations. The most frequent clinical presentation is exophthalmos, associated or not with an alteration of the visual axis. They may also cause acute complications, being intralesional bleeding or cellulitis the most frequent, and chronic complications, such as amblyopia and long-term visual acuity impairment. The development of imaging techniques, the use of new drugs, and the implementation of innovative procedures in interventional radiology have resulted in a significant improvement in the diagnostic and therapeutic approaches to these patients, essential to an accurate diagnosis and management.

Shunt portosistémico, una causa poco frecuente de hepatitis colestásica en neonatología. A propósito de un caso / Portosystemic shunt, a rare cause of neonatal cholestatic hepatitis. A case report

El shunt portosistémico congénito es una anomalía vascular venosa que comunica circulación portal y sistémica, por la que se deriva el flujo sanguíneo, salteando el paso hepático. Es una entidad poco frecuente, cuya incidencia varía entre 1/30 000 y 1/50 000 recién nacidos. Puede cursar de forma asintomática o presentarse con complicaciones en la edad pediátrica o, menos frecuente, en la edad neonatal. Ante el diagnóstico, se deberá definir la necesidad de intervención quirúrgica o intravascular para el cierre. Esta decisión depende de las características anatómicas de la malformación, de las manifestaciones clínicas y complicaciones presentes. Se presenta el caso de un paciente de un mes de vida derivado a nuestro centro para estudio de hepatitis colestásica neonatal, con diagnóstico de shunt portosistémico extrahepático. Se realizó cierre intravascular de la lesión con mejoría significativa posterior.

Congenital portosystemic shunt is a venous vascular abnormality that connects portal and systemic circulation, resulting in diversion of the blood flow, bypassing the hepatic passage. It is a rare malformation; its incidence varies from 1:30 000 to 1:50 000 newborns. It may be asymptomatic or present with complications in the pediatric age or, less frequently, in the neonatal age. Upon diagnosis, the need for a surgical or an intravascular intervention for closure should be defined. This decision depends on the malformation anatomical characteristics, clinical manifestations, and complications. We present the case of a 1-month-old patient referred to our center for the study of neonatal cholestatic hepatitis, with a diagnosis of extrahepatic portosystemic shunt. Intravascular closure of the defect was performed with significant subsequent improvement.

Tratamiento con sirolimus oral o tópico en anomalías vasculares complejas en pediatría. Experiencia en un hospital terciario / Treatment with oral or topical sirolimus in complex vascular anomalies in pediatrics. Experience in a third-level hospital

Objetivo:El uso de sirolimus en anomalías vasculares es una in-dicación especial no autorizada en ficha técnica. El objetivo de esteestudio es incrementar la evidencia del empleo por vía oral o tópica desirolimus en esta indicación en población pediátrica. Método. Estudio observacional retrospectivo de pacientes meno-res de 18 años tratados con sirolimus oral o tópico para anomalíasvasculares recogiendo: diagnóstico y ubicación de lesiones, forma deadministración y dosificación de sirolimus, niveles sanguíneos de fár-maco en los pacientes con tratamiento oral, duración del tratamiento,respuesta y toxicidad. Resultados: Se incluyeron 18 pacientes (7 con tratamiento oral y11 tópico). Con sirolimus oral, la tasa de respuesta global fue 85,7%.Se interrumpió sirolimus en 2 casos: por resolución completa y porprogresión. El 57,1% experimentó algún efecto adverso, en su mayoríaleves; siendo la dislipemia el efecto adverso más frecuente. La moni-torización de niveles sanguíneos fue empleada en todos los pacientespara el ajuste de dosis. Con el tratamiento tópico, la tasa de respuestaglobal fue 72,7%. Se interrumpió sirolimus en 3 casos: progresión en2 casos y estabilidad en 1. El 27,3% experimentó algún efecto adverso,siendo el prurito el más frecuente. Conclusiones: Los resultados favorables del tratamiento con siroli-mus en nuestros pacientes parecen confirmar la efectividad y seguridaddel fármaco en anomalías vasculares y lo posicionan como una opciónterapéutica en pacientes pediátricos. Aun así, parece necesaria mayorinvestigación que trate de aclarar, entre otros, el régimen óptimo deltratamiento, la duración del mismo y los potenciales efectos adversosa largo plazo.(AU)

Objective: The use of sirolimus in vascular anomalies is a specialindication not authorized in its data sheet. The objective of this studywas to increase the evidence of oral or topical use of sirolimus for thisindication in the pediatric population. Materials and methods: An observational, retrospective study ofpatients under 18 years of age treated with oral or topical sirolimus forvascular anomalies was carried out. Diagnosis and location of lesions,administration route and dosage of sirolimus, blood levels of sirolimusin patients who received oral treatment, treatment duration, response,and toxicity were collected. Results: 18 patients –7 with oral treatment and 11 with topicaltreatment– were included. With oral sirolimus, the overall responserate was 85.7%. Sirolimus was discontinued in 2 cases –as a result offull resolution and progression. 57.1% of patients had adverse effects,most of which were mild. Dyslipidemia was the most frequent adverseeffect. Blood levels were monitored in all patients for dose adjustmentpurposes. With topical treatment, the overall response rate was 72.7%.Sirolimus was discontinued in 3 cases –due to progression in 2 casesand to stability in 1. 27.3% of patients had adverse effects, with itchingstanding out as the most frequent one. Conclusions: The favorable results of sirolimus treatment in ourpatients seem to confirm its effectiveness and safety in vascular anom-alies, which make it stand as a therapeutic option in pediatric patients.However, further research is required to establish the optimal treatmentregimen, treatment duration, and potential long-term adverse effects.(AU)

Concordance between referral and final diagnoses of pediatric patients with vascular malformations.

BACKGROUND: Vascular malformations (VaM) are a heterogeneous group of disorders resulting from the dysmorphogenesis of blood vessels. Although correct classification is relevant to providing adequate treatment according to evidence-based medicine, diagnostic terminology may be misused or need clarification. METHODS: We conducted a retrospective study to measure agreement and concordance between referral and final confirmed diagnoses of 435 pediatric patients with VaM newly referred to the multidisciplinary Vascular Anomalies Clinic (VAC) using Fleiss kappa (κ) concordance analysis. RESULTS: We found fair concordance between referral and confirmed diagnoses of VaM (κ 0.306, p < 0.001). Lymphatic malformations (LM) and VaM associated with other anomalies showed moderate diagnostic concordance (κ 0.593, p < 0.001 and κ 0.469, p < 0.001, respectively). CONCLUSIONS: Continuing medical education strategies are required to improve physician knowledge and diagnostic accuracy in patients with VaM.

INTRODUCCIÓN: Las malformaciones vasculares (MVa) son un grupo heterogéneo de trastornos resultantes de la dismorfogénesis de los vasos sanguíneos. A pesar de que la correcta clasificación es relevante para brindar un adecuado tratamiento de acuerdo con la medicina basada en la evidencia, la terminología diagnóstica podría resultar confusa o utilizarse de manera inapropiada. MÉTODOS: En este estudio retrospectivo se midieron el acuerdo y la concordancia entre los diagnósticos de referencia (o derivación) y los diagnósticos finales confirmados de 435 pacientes pediátricos con MVa recién remitidos a la Clínica de anomalías vasculares (CAV) multidisciplinaria, mediante el análisis de concordancia kappa de Fleiss (κ). RESULTADOS: Se encontró una buena concordancia entre los diagnósticos de referencia (o derivación) y los diagnósticos confirmados de MVa (κ 0.306, p < 0.001). Las malformaciones linfáticas (LM) y las MVa asociadas con otras anomalías presentaron concordancias diagnósticas moderadas (κ 0.593, p < 0.001 y κ 0.469, p < 0.001, respectivamente). CONCLUSIONES: Se requiere de estrategias de educación médica continua para mejorar el conocimiento de los médicos y la precisión diagnóstica de los pacientes con MVa.

Concordance between referral and final diagnoses of pediatric patients with vascular malformations / Concordancia entre el diagnostico de referencia y final de pacientes pediátricos con malformaciones vasculares

Abstract Background: Vascular malformations (VaM) are a heterogeneous group of disorders resulting from the dysmorphogenesis of blood vessels. Although correct classification is relevant to providing adequate treatment according to evidence-based medicine, diagnostic terminology may be misused or need clarification. Methods: We conducted a retrospective study to measure agreement and concordance between referral and final confirmed diagnoses of 435 pediatric patients with VaM newly referred to the multidisciplinary Vascular Anomalies Clinic (VAC) using Fleiss kappa (κ) concordance analysis. Results: We found fair concordance between referral and confirmed diagnoses of VaM (κ 0.306, p < 0.001). Lymphatic malformations (LM) and VaM associated with other anomalies showed moderate diagnostic concordance (κ 0.593, p < 0.001 and κ 0.469, p < 0.001, respectively). Conclusions: Continuing medical education strategies are required to improve physician knowledge and diagnostic accuracy in patients with VaM.

Resumen Introducción: Las malformaciones vasculares (MVa) son un grupo heterogéneo de trastornos resultantes de la dismorfogénesis de los vasos sanguíneos. A pesar de que la correcta clasificación es relevante para brindar un adecuado tratamiento de acuerdo con la medicina basada en la evidencia, la terminología diagnóstica podría resultar confusa o utilizarse de manera inapropiada. Métodos: En este estudio retrospectivo se midieron el acuerdo y la concordancia entre los diagnósticos de referencia (o derivación) y los diagnósticos finales confirmados de 435 pacientes pediátricos con MVa recién remitidos a la Clínica de anomalías vasculares (CAV) multidisciplinaria, mediante el análisis de concordancia kappa de Fleiss (κ). Resultados: Se encontró una buena concordancia entre los diagnósticos de referencia (o derivación) y los diagnósticos confirmados de MVa (κ 0.306, p < 0.001). Las malformaciones linfáticas (LM) y las MVa asociadas con otras anomalías presentaron concordancias diagnósticas moderadas (κ 0.593, p < 0.001 y κ 0.469, p < 0.001, respectivamente). Conclusiones: Se requiere de estrategias de educación médica continua para mejorar el conocimiento de los médicos y la precisión diagnóstica de los pacientes con MVa.

Hemangiolinfangioma mesentérico: reporte de un caso / Mesenteric hemangiolymphangioma: case report

El hemangiolinfangioma es un tipo muy raro de malformación del sistema vascular, caracterizado histológicamente por la presencia de vasos venosos y linfáticos dilatados quísticamente, cuyas células endoteliales de revestimiento son positivas para marcadores de inmunohistoquímica como CD31, CD34 y D2-40. El compromiso extenso retroperitoneal y del tracto gastrointestinal es infrecuente. Se presenta el caso de una paciente femenina de 24 años con antecedente de dolor pélvico crónico, con exacerbación de síntomas. El diagnóstico imagenológico mostró una masa retroperitoneal multiquística. Se hizo hemicolectomía derecha y resección de la masa, encontrándose que dicha lesión estaba íntimamente adherida al mesenterio con compromiso extenso del tracto gastrointestinal, y cuyo estudio histopatológico reveló un hemangiolinfangioma, con mejoría clínica posterior a la resección quirúrgica. Aportamos a la literatura mundial, la caracterización de los hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos de este tipo de malformaciones

Hemangiolymphangioma is a very rare type of malformation of the vascular system, characterized histologically by the presence of cystically dilated venous and lymphatic vessels, whose lining endothelial cells are positive for immunohistochemical markers such as CD31, CD34 and D2-40. Extensive retroperitoneal and gastrointestinal tract involvement is uncommon. We present the case of a 24-yearold female patient with a history of chronic pelvic pain with exacerbation of symptoms. The imaging diagnosis revealed a multicystic retroperitoneal mass. A right hemicolectomy and resection of the mass was performed, finding that the lesion was intimately adherent to the mesentery with extensive involvement of the gastrointestinal tract, and whose histopathological study revealed a hemangiolymphangioma, with clinical improvement after surgical resection. We contribute to the world literature with the characterization of the clinical, imaging and histopathological findings of this type of malformations

Diagnóstico Incidental de Malformación Vascular Pancreática en paciente con dolor abdominal. Caso Clínico-Radiológico / Incidental Diagnosis of Pancreatic Vascular Malformation in patients with abdominal pain. Clinical-Radiological Case / Diagnóstico Incidental de Malformação Vascular Pancreática em pacientes com dor abdominal. Caso Clínico-Radiológico

RESUMEN Los estudios imagenológicos permiten evaluar de forma global la cavidad abdominal. Las malformaciones vasculares intraabdominales son entidades poco frecuentes, la mayoría cursa de forma asintomática. Se expone el uso de los medios diagnóstico de imágenes en la detección de una malformación arterio-venosa asintomática de páncreas, en paciente con otra sintomatología. Paciente de 31años, kenyana, que acude a la emergencia del Hospital Cubano de Catar, aquejando dolor en bajo vientre y fosa iliaca derecha (FID), reacción peritoneal, leucograma negativo y proteína C reactiva elevada. Se descartaron patologías ginecológicas, gastrointestinales y urinarias. Se indicó ultrasonido y posteriormente TAC con contraste endovenoso (EV) abdomino-pélvico, que demostró mioma uterino sub-seroso e imagen tumoral hiper-vascularizada en proceso uncinado de páncreas, compatible con malformación arterio-venosa. Fue remitida a las especialidades de ginecología, cirugía y gastroenterología. Sugerimos tener siempre presente enfermedades poco frecuentes en el curso de patologías comunes. Publicar imágenes de patologías raras, ofrece patrón de comparación para futuros diagnósticos.

ABSTRACT Imaging studies allow a global assessment of the abdominal cavity. Intra-abdominal vascular malformations are rare entities, most of which are asymptomatic. The use of diagnostic imaging technique in the detection of an asymptomatic arterio-venous malformation of the pancreas in a patient with other symptoms is exposed. 31-year-old Kenyan patient who came to the emergency department at the Cuban Hospital in Qatar with pain in the lower abdomen and right iliac fossa (RIF), peritoneal reaction, negative leukogram and elevated C-reactive protein. Gynecological, gastrointestinal and urinary pathologies were ruled out. An ultrasound and later CT abdominal-pelvic with intravenous contrast (IV) were indicated, which demonstrated subserous uterine myoma and hyper-vascularized tumor image in the uncinate process of pancreas, compatible with arterio-venous malformation. She was referred to the specialties of gynecology, surgery and gastroenterology. We suggest always keeping in mind rare diseases during common pathologies. Publish images of rare pathologies, offers a comparison pattern for future diagnoses.

RESUMO Estudos de imagem permitem a avaliação geral da cavidade abdominal. Malformações vasculares intra-abdominais são raras, a maioria das quais ocorrem assintomáticamente. O uso de imagens de diagnóstico significa na detecção de uma malformação arterio-venosa assintomática do pâncreas em pacientes com outros sintomas. Um paciente queniano de 31 anos, que foiao pronto-socorro do Hospital Cubano do Catar, sofrendo de dorna barriga inferior e fossa ilínica direita (FID), reação peritoneal, leucograma negativo e proteína C-reativa elevada. Foram descartadas patologias ginecológicas, gastrointestinais e urinárias. Foram indicadas ultrassonografia e tomografia computadorizada com contraste intravenoso abdomino-pélvico (EV), que demonstrou imagem de tumor uterino sub-seroso e hiper-vascularizada em processonãocinado do pâncreas, compatível com malformação arterio-venosa. Ela foi encaminhada para as especialidades de ginecologia, cirurgia e gastroenterologia. Sugerimos sempre ter em mente doenças raras no curso de patologias comuns. A publicação de imagens de patologias raras oferece um padrão de comparação para diagnósticos futuros.

Escleroterapia no tratamento de lesões vasculares orais / Escleroterapia en el tratamiento de las lesiones vasculares orales / Sclerotherapy in the treatment of oral vascular injuries

Objetivo: apresentar um caso de lesão vascular em paciente idoso tratado pela técnica da escleroterapia. Relato do caso: paciente masculino, 67 anos, vítima de acidente vascular cerebral, buscou atendimento odontológico por apresentar raízes residuais. Durante o exame físico foi identificada lesão exofítica, de coloração violácea, base séssil, com aproximadamente dois centímetros, localizada em comissura labial esquerda. Para confirmar a origem da alteração foi realizada manobra semiotécnica (diascopia) que revelou tratar-se de lesão vascular. Por ser o paciente idoso, hipertenso, com histórico de acidente vascular cerebral, foi feita a opção por tratamento conservador, sendo realizada a escleroterapia com oleato de monoetanolamina 5%, numa única sessão. No retorno de sete dias, foi observada regressão parcial da lesão e com 30 dias a região se mostrou completamente cicatrizada, sem vestígios da alteração. O oleato de monoetanolamina provoca uma reação inflamatória estéril, aguda, dose-dependente, no endotélio vascular e nos tecidos extravasculares que resulta em fibrose e obliteração dos vasos sanguíneos, induzindo a regressão das lesões. Conclusão: Com base no caso apresentado e nos registros da literatura é possível afirmar que a escleroterapia é uma alternativa terapêutica minimamente invasiva, eficaz, de baixo custo e com resultado estético favorável no tratamento de lesões vasculares orais... (AU)

Objective: to present a case of vascular injury in an elderly patient treated by the sclerotherapy technique. Case report: male patient, 67 years old, victim of a stroke, sought dental care due to residual dental roots. During the physical examination, an exophytic lesion, violet in color, sessile base, approximately two centimeters, located in the left labial commissure, was identified. Diascopy was performed to confirm the origin of the alteration, which revealed that it was a vascular le sion. As the patient was elderly, hypertensive, with a history of stroke, conservative treatment was chosen, with sclerotherapy with 5% mon oethanolamine oleate in a single session. On return after seven days, partial regression of the lesion was observed and, after 30 days, the region was completely healed, with no traces of the alteration. Mon oethanolamine oleate causes a sterile, acute, dose-dependent inflam matory reaction in the vascular endothelium and extravascular tissues that results in fibrosis and obliteration of blood vessels, inducing re gression of the lesions. Conclusion: Based on the case presented and on the literature records, it is possible to affirm that sclerotherapy is a minimally invasive, effective, low-cost therapeutic alternative with a favorable aesthetic result in the treatment of oral vascular lesions... (AU)

Objetivo: presentar un caso de lesión vascular en un paciente de edad avanzada, tratado mediante la técnica de escleroterapia. Reporte de caso: paciente masculino, 67 años, víctima de un derrame cerebral, buscó atención odontológica por raíces dentarias residuales. Durante el examen físico se identificó una lesión exofítica, de color violeta, de base sésil, de aproximadamente dos centímetros, ubicada en la comisura labial izquierda. Se realizó diascopia para confirmar el origen de la alteración, que reveló que se trataba de una lesión vascular. Como el paciente era anciano, hipertenso, con antecedentes de ictus, se optó por tratamiento conservador, con escleroterapia con oleato de monoetanolamina al 5% en una sola sesión. Al regreso a los siete días se observó una regresión parcial de la lesión y, a los 30 días, la región estaba completamente curada, sin rastros de la alteración. El oleato de monoetanolamina provoca una reacción inflamatoria estéril, aguda y dependiente de la dosis en el endotelio vascular y los tejidos extravasculares que produce fibrosis y obliteración de los vasos sanguíneos, lo que induce la regresión de las lesiones. Conclusión: Con base en el caso presentado y en los registros de la literatura, es posible afirmar que la escleroterapia es una alternativa terapéutica mínimamente invasiva, efectiva, de bajo costo y con resultado estético favorable en el tratamiento de las lesiones vasculares orales... (AU)

¿Neumonía redonda o hallazgo casual? / Round pneumonia or incidental finding?

El diagnóstico diferencial de las neumonías redondas es amplio y engloba enfermedades infecciosas, neoplásicas y congénitas. La paciente que se presenta a continuación fue diagnosticada de una neumonía redonda con una clínica e imagen radiológica compatible. Sin embargo, el diagnóstico definitivo fue una malformación vascular. Este caso permite reflexionar sobre la importancia de valorar distintitos diagnósticos ante una condensación redondeada y sobre la necesidad o no de realizar una radiografía de control en estos casos. Además, lo más original del caso radica en el tratamiento que recibió para la malformación vascular, que no estaba descrito previamente: el propranolol (AU)

The differential diagnosis of round pneumonia is broad and includes infectious, malignant, and congenital diseases. The patient presented below received a diagnosis of round pneumonia based on compatible clinical and radiological findings; however, the definitive diagnosis was a vascular malformation. This case allows us to reflect on the importance of considering alternative diagnoses in the presence of round opacities in the lung and when performance of a follow-up X-ray is or not required in such cases. In addition, the most original aspect of this case lies in the treatment provided for the vascular malformation, which has not been previously described: propranolol. (AU)

Anomalous location of intracranial vessels in adults.

Anomalous intracranial vessels are not uncommon, and this finding is not always associated with arteriovenous malformations. Other conditions such as anomalous connections between arteries or phlebitc patterns can also present as vessels with abnormal intracranial locations. Noninvasive diagnosis is important to determine whether to do more invasive tests such as cerebral digital subtraction angiography or to estimate the risk of bleeding in arteriovenous malformations and therefore to evaluate the need for endovascular/surgical treatment. In this paper, we present an algorithm for the differential diagnosis of anomalous intracranial vessels according to their location (intra/extra-axial) and function (whether the vessels are arterialized). Moreover, we analyze the important points of the angioarchitecture of the principal arteriovenous malformations with risk of intracranial bleeding, such as pial arteriovenous malformations and dural fistulas.

Vasos intracraneales en localización anómala en adultos / Anomalous location of intracranial vessels in adults

La detección de vasos anómalos a nivel intracraneal no es un hallazgo infrecuente y no siempre está asociada a la presencia de malformaciones arteriovenosas. Otras entidades como las conexiones arterioarteriales o un patrón flebítico también pueden presentarse como unos vasos en localización intracraneal anómala. El diagnóstico mediante pruebas no invasivas es importante para determinar la necesidad de realizar pruebas más cruentas como una angiografía cerebral por sustracción digital o para estimar el riesgo de sangrado en malformaciones arteriovenosas y, por tanto, evaluar la necesidad de tratamiento endovascular/quirúrgico. En este manuscrito presentamos un algoritmo de diagnóstico diferencial de la presencia de vasos anómalos intracraneales de acuerdo con su localización (intra/extraaxiales) y su funcionalidad (arterialización o no de dichos vasos). Asimismo, analizaremos los puntos importantes de la angioarquitectura de las principales malformaciones arteriovenosas con riesgo de sangrado intracraneal, como son las malformaciones arteriovenosas piales y las fístulas durales.(AU)

Anomalous intracranial vessels are not uncommon, and this finding is not always associated with arteriovenous malformations. Other conditions such as anomalous connections between arteries or phlebitc patterns can also present as vessels with abnormal intracranial locations. Noninvasive diagnosis is important to determine whether to do more invasive tests such as cerebral digital subtraction angiography or to estimate the risk of bleeding in arteriovenous malformations and therefore to evaluate the need for endovascular/surgical treatment. In this paper, we present an algorithm for the differential diagnosis of anomalous intracranial vessels according to their location (intra/extra-axial) and function (whether the vessels are arterialized). Moreover, we analyze the important points of the angioarchitecture of the principal arteriovenous malformations with risk of intracranial bleeding, such as pial arteriovenous malformations and dural fistulas.(AU)

Síndromes de sobrecrecimiento relacionados con PIK3CA (PROS): Conocimiento nuevo de enfermedades conocidas / PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): new insight in known diseases

Los síndromes de sobrecrecimiento relacionados con la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-cinasa (PI3K), se agrupan bajo el concepto de PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Son un grupo heterogéneo de entidades, considerado una enfermedad minoritaria (ORPHA: 530313), que combina la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. Todas estas enfermedades están causadas por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa de la PI3K. Estas mutaciones son somáticas y tienen lugar durante la embriogénesis. Dependiendo del momento del desarrollo embrionario que se produzcan y a qué hoja precursora afecten, el fenotipo será muy distinto, desde síndromes con extensa afectación a formas aisladas. A pesar de que existen unos criterios clínicos, la identificación de la mutación mediante realización de una biopsia, aunque compleja, confirma el diagnóstico. El objetivo del presente trabajo es revisar los aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos del PROS, con el fin de optimizar su identificación. (AU)

The overgrowth syndromes related to phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase (PI3K) are grouped under the concept of PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum). It is a heterogeneous group of diseases, considered a rare disease (ORPHA: 530313), which combines the presence of vascular malformations with segmental overgrowth of some parts of the body. All these diseases are caused by mutations in the gene that encodes for the alpha subunit of PI3K. These mutations are somatic and take place during the embryonic stage. Depending on the stage of embryonic development and the affected germ layers, the phenotype will be very different, from syndromes with extensive involvement to isolated forms. Although there are clinical criteria, identification of the mutation by biopsy, although complex, confirms the diagnosis. The objective of the present study is to review the pathophysiological, clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of PROS, in order to optimize its identification. (AU)

Anomalías de vena cava inferior: revisión e implicaciones quirúrgicas / Inferior vena cava anomalies: review and surgical considerations

Las anomalías de vena cava inferior (VCI) son el resultado de alteraciones en las diferentes etapas de un complejo proceso embrionario. A pesar de ser entidades poco frecuentes, con escasa o nula repercusión clínica y usualmente reportadas a partir de hallazgos incidentales, su detección es de gran importancia debido a las repercusiones clínicas y quirúrgicas asociadas con su presencia. Las alteraciones hemodinámicas generadas por estas variantes anatómicas constituyen factores predisponentes para el desarrollo de otras patologías concomitantes que requerirán un tratamiento específico. Tanto la falta de conocimiento de estas malformaciones vasculares o los errores diagnósticos relacionados pueden generar consecuencias graves con resultados imprevisibles.(AU)

Congenital anomalies of the inferior vena cava (IVC) are the result of alterations in the different stages of a complex embryonic process. Despite being uncommon, with little or no symptomatology and usually reported from incidental findings, their diagnosis is of great importance due to the clinical and surgical implications associated. The hemodynamic changes caused by these anatomical variants are predisposing factors for the development of other concomitant diseases that require a specific treatment. The lack of knowledge or diagnostic errors of these vascular malformations may cause serious consequences with unpredictable results.(AU)

[PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): new insight in known diseases]. / Síndromes de sobrecrecimiento relacionados con PIK3CA (PROS): Conocimiento nuevo de enfermedades conocidas.

The overgrowth syndromes related to phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase (PI3K) are grouped under the concept of PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum). It is a heterogeneous group of diseases, considered a rare disease (ORPHA: 530313), which combines the presence of vascular malformations with segmental overgrowth of some parts of the body. All these diseases are caused by mutations in the gene that encodes for the alpha subunit of PI3K. These mutations are somatic and take place during the embryonic stage. Depending on the stage of embryonic development and the affected germ layers, the phenotype will be very different, from syndromes with extensive involvement to isolated forms. Although there are clinical criteria, identification of the mutation by biopsy, although complex, confirms the diagnosis. The objective of the present study is to review the pathophysiological, clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of PROS, in order to optimize its identification.

Malformaciones vasculares cerebrales de alto flujo en pediatría: experiencia en un hospital pediátrico de alta complejidad / High-flow vascular malformations of the brain in pediatrics: Experience in a tertiary care children's hospital

Introducción. Las malformaciones vasculares cerebrales de alto flujo son poco comunes en la edad pediátrica. El objetivo del trabajo es diferenciar y agrupar estas enfermedades según edad de debut, manifestaciones clínicas y angioarquitectura.Población y método. Se realizó un estudio retrospectivo y observacional. Se analizaron las historias clínicas, los estudios por imágenes y los protocolos de procedimientos de pacientes del Hospital J. P. Garrahan con diagnóstico de malformaciones vasculares cerebrales desde enero de 2010 hasta enero de 2020.Resultados. Ciento ochenta y tres pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Se identificaron 131 pacientes con malformaciones arteriovenosas con nido (MAV) y 52 con fístulas directas (sin nido), entre los que se hallaron 19 malformaciones aneurismáticas de vena de Galeno, 23 fístulas piales y 10 fístulas durales. La edad promedio fue de 105 meses para las MAV, 1,7 meses para las malformaciones aneurismáticas de vena de Galeno, 60,5 meses para fístulas piales y 41 meses para fístulas durales.Conclusión. Según su angioarquitectura, las malformaciones vasculares cerebrales de alto flujo tuvieron nido (MAV) o fueron fístulas directas (malformaciones aneurismáticas de vena de Galeno, fístulas piales y fístulas durales). Las MAV se manifestaron a partir de la primera infancia, sobre todo, por hemorragia intracraneana. Las fístulas directas se expresaron en la primera etapa de la vida, frecuentemente, con insuficiencia cardíaca.

Introduction. High-flow vascular malformations of the brain are uncommon in pediatrics. The objective of this study is to establish the differences among these pathologies and group them by age at onset, clinical manifestations, and angioarchitecture.Population and method. This was a retrospective and observational study. The medical records, imaging studies, and procedure protocols of patients seen at Hospital J. P. Garrahan diagnosed with vascular malformations of the brain between January 2010 and January 2020 were analyzed.Results. A total of 183 patients met the inclusion criteria. It was possible to identify 131 patients with arteriovenous malformations with a nidus (AVMs) and 52 with direct fistulas (without a nidus), including 19 vein of Galen aneurysmal malformations, 23 pial fistulas, and 10 dural fistulas. The average age of patients was 105 months for AVMs, 1.7 months for vein of Galen aneurysmal malformations, 60.5 months for pial fistulas, and 41 months for dural fistulas.Conclusion. Based on their angioarchitecture, high-flow vascular malformations of the brain presented a nidus (AVMs) or direct fistulas (vein of Galen aneurysmal malformations, pial fistulas, and dural fistulas). AVMs were observed in early childhood, especially due to intracranial hemorrhage. Direct fistulas occurred in the first stage of life, commonly with heart failure.

Malformación venosa del útero / Uterine venous malformation

Resumen Las malformaciones venosas son lesiones vasculares benignas infrecuentes que se presentan en el útero. Están conformadas por venas anormales, de diferentes tamaños y proporciones, con configuración espongiforme y disposición al azar. En la literatura, han sido previamente reportados algunos casos, usando el término "hemangioma cavernoso", pero según los cambios recientes en la terminología, aprobados por Sociedad Internacional para el Estudio de las Anormalidades Vasculares (ISSVA), se desaconseja el uso de este término y se sugiere el de "Malformación venosa", si se cumplen los hallazgos histopatológicos al momento de hacer el diagnóstico. Presentamos el caso de una mujer de 44 años, con cuadro de hemorragia vaginal anormal y diagnóstico clínico de miomatosis y mioma abortado por el orificio cervical interno, el estudio histopatológico reveló la presencia de una malformación venosa que comprometía el miometrio y endometrio, con formación subsecuente de un pólipo.

Abstract Venous malformations are benign vascular lesions that rarely appear in the uterus. They are made up of abnormal veins, of different sizes and proportions, with spongiform configuration and random disposition. In the literature, some cases have been previously reported, using the term "cavernous hemangioma", but according to recent changes in terminology, approved by the International Society for the Study of Vascular Abnormalities (ISSVA), the use of this term is discouraged, and the diagnosis of Venous malformation is suggested, if the histopathological findings are met. We present the case of a 44-year-old woman, with abnormal vaginal bleeding and a clinical diagnosis of myomatosis and myoma aborted by the internal cervical orifice, in whom the histopathological study revealed the presence of a venous malformation that compromised the myometrium and endometrium, with subsequent formation of a polyp.

Hemorragia intestinal por malformación vascular de difícil diagnóstico en un caso pediátrico / Intestinal bleeding due to venous vascular malformation of difficult diagnosis in a pediatric case

RESUMEN Fundamento: la hemorragia gastrointestinal aguda es una de las principales emergencias médicas en todo el mundo y responsable de un elevado número de ingresos hospitalarios anuales. Las malformaciones vasculares intestinales, en especial las del colon derecho, son causa frecuente de sangrado digestivo en adultos mayores, pero son raras en pediatría. Objetivo: mostrar la malformación venosa intestinal como una causa rara de hemorragia digestiva recurrente en el niño. Presentación del caso: escolar de seis años de edad, masculino, raza blanca, que proviene de un área rural de difícil acceso en otra provincia, con antecedentes de sangramiento digestivo a forma de melena y hematoquecia desde el primer año de edad. Es remitido a los cinco años a los servicios de Gastroenterología de esta provincia con varios estudios endoscópicos que no revelaron la causa. Es ingresado en el hospital pediátrico para diagnóstico y tratamiento. Conclusiones: ante la presencia de hemorragia digestiva aguda en niños debe considerarse la malformación vascular intestinal a pesar de lo infrecuente en edades pediátricas. Su identificación y tratamiento constituyen un desafío para el equipo médico de asistencia.

ABSTRACT Background: acute gastrointestinal hemorrhage is a major medical emergency worldwide and responsible for a high number of annual hospital admissions. Intestinal vascular malformations, especially those of the right colon, are frequent causes of gastrointestinal bleeding in older adults, but are rare in pediatrics. Objective: to show intestinal venous malformation as a rare cause of recurrent digestive hemorrhage in the child. Case report: a six-year-old male, white-race school boy from a rural area of difficult access in another province, with a history of gastrointestinal bleeding in the form of melaena and hematoquecia since the first year of age. It is referred at the age of five years to the Gastroenterology services of this province with several endoscopic studies that did not reveal the cause. It is admitted to the pediatric hospital for diagnosis and treatment. Conclusions: in the presence of acute digestive bleeding in children, intestinal vascular malformation should be considered, despite its infrequency in pediatric ages. Its identification and treatment are a challenge for the medical assistance team.

Malformación arteriovenosa uterina gigante. Presentación de un caso / Giant uterine arteriovenous malformation. A case report

RESUMEN Se presenta el caso de una paciente que cursó con hemorragia uterina anormal debido a malformación arteriovenosa adquirida diagnosticada por ecografía Doppler y resonancia magnética. Dicha patología es hallada cada vez con mayor frecuencia y consecuencias graves, si no se realiza un manejo adecuado y oportuno.

ABSTRACT The case of a patient who presented with abnormal uterine hemorrhage due to an acquired arteriovenous malformation diagnosed with Doppler ultrasound and magnetic resonance is presented. This pathology is becoming more and more frequent and with serious consequences, if proper and timely management is not given.

Malformación arteriovenosa de alto flujo en un adulto joven: reporte de caso / High flow arteriovenous malformation in a young adult: case report / Malformação arteriovenosa de alto fluxo em um adulto jovem: relato de caso

Introducción. Las malformaciones arteriovenosas son lesiones relativamente raras e infrecuentes. Se caracterizan por presentar un aumento anormal en el número de vasos sanguíneos como consecuencia de un defecto en el desarrollo vascular. Constituyen un desafío diagnóstico y terapéutico para el médico tratante. Su incidencia es de alrededor el 1.5% de la población general. Dentro de las opciones terapéuticas se incluye la embolización selectiva, la resección quirúrgica o ambas. El objetivo del presente artículo es reportar un caso de una patología poco frecuente y hacer una revisión literaria del tema para arrojar luz sobre su diagnóstico. Reporte de caso. Se presenta el caso de un paciente adulto joven que consulta por presentar una masa en glúteo derecho de 6 años de evolución. Esta es diagnosticada erróneamente como lipoma, por lo que se lleva al paciente a cirugía sin la realización de imágenes diagnósticas previas. En la cirugía, el paciente presenta choque hipovolémico. Posteriormente, se documenta la masa como malformación arteriovenosa profunda. Discusión. Es poco usual la ubicación de dichas malformaciones en los miembros inferiores, como en el paciente del actual caso. El diagnóstico de estas lesiones puede ser clínico, pero requiere del conocimiento o sospecha de esta entidad, ya que pueden ser lesiones clínicamente no visibles, lo que lleva a que pasen inadvertidas o se diagnostiquen de forma errónea. Conclusión. Aunque se trata de una patología poco frecuente, esta puede generar repercusiones clínicas, físicas, psicológicas y estéticas importantes, por lo que es indispensable realizar adecuados métodos por imágenes que permitan establecer su correcto diagnóstico y manejo. Cómo citar. Rodriguez-Londoño NH. Malformación arteriovenosa de alto flujo en un adulto joven. MedUNAB. 2021;24(1): 72-79. doi: https://doi.org/10.29375/01237047.3785

Introduction. Arteriovenous malformations are relative rare and infrequent injuries. Their main characteristic is an abnormal increase in the number of blood vessels as a result of defective vascular development. They represent a diagnostic and therapeutic challenge for the treating physician. Their incidence in the general population is around 1.5%. Some therapeutic options include selective embolization, surgical resection, or both. The purpose of this article is to report a case of an infrequent pathology and to perform a literature review on the topic to shed light on its diagnosis. Case report. The case involves a young adult patient who inquired about the presence of a mass in the right buttock with six years of evolution. It was erroneously diagnosed as a lipoma, as a result of which the patient was taken to surgery without performing preliminary diagnostic images. During surgery, the patient went into hypovolemic shock. Afterwards, the mass was documented as a profound arteriovenous malformation. Discussion. Such malformations are rarely found in the lower limbs, as in this case. These injuries may be clinically diagnosed, but knowledge or suspicion on the existence of this entity is required, because such injuries might not be clinically visible, which implies that they may go unnoticed or be erroneously diagnosed. Conclusion. Even though it is an infrequent pathology, it may have substantial clinical, physical, psychological and aesthetic implications, which implies that it is indispensable to perform adequate imaging-based procedures to enable its adequate diagnosis and management. Cómo citar. Rodriguez-Londoño NH. Malformación arteriovenosa de alto flujo en un adulto joven. MedUNAB. 2021;24(1): 72-79. doi: https://doi.org/10.29375/01237047.3785

Introdução. As malformações arteriovenosas são lesões relativamente raras e infrequentes. São caracterizadas por apresentarem um aumento anormal do número de vasos sanguíneos como consequência de um defeito no desenvolvimento vascular. Constituem um desafio diagnóstico e terapêutico para o médico que trata. Sua incidência gira em torno de 1.5% da população geral. As opções de tratamento incluem embolização seletiva, ressecção cirúrgica ou ambas. O objetivo deste artigo é relatar um caso de patologia pouco frequente e fazer uma revisão bibliográfica sobre o assunto para lançar luz sobre seu diagnóstico. Relato de caso. Apresentamos o caso de um paciente adulto jovem que consultou por apresentar uma massa na nádega direita, de 6 anos de evolução. Isso é diagnosticado erroneamente como um lipoma, então o paciente é levado para cirurgia sem imagens diagnósticas prévias. Na cirurgia, o paciente apresenta um choque hipovolêmico. Posteriormente, a massa é documentada como uma malformação arteriovenosa profunda. Discussão. A localização dessas malformações nos membros inferiores é incomum, como no caso deste paciente. O diagnóstico dessas lesões pode ser clínico, mas requer conhecimento ou suspeita dessa entidade, pois podem ser lesões clinicamente invisíveis, o que as leva a passar despercebidas ou mal diagnosticadas. Conclusão. Embora seja uma patologia pouco frequente, pode gerar importantes repercussões clínicas, físicas, psicológicas e estéticas, pelo que é imprescindível a realização de métodos de imagem adequados para estabelecer seu correto diagnóstico e tratamento. Cómo citar. Rodriguez-Londoño NH. Malformación arteriovenosa de alto flujo en un adulto joven. MedUNAB. 2021;24(1): 72-79. doi: https://doi.org/10.29375/01237047.3785