Mastocitosis del adulto: reporte de un caso / Adult mastocytosis: a case report

RESUMEN La mastocitosis es una enfermedad heterogénea, caracterizada por una acumulación de mastocitos en uno o más órganos, siendo el más afectado la piel. Es más frecuente en niños, pero también se presentan casos en los adultos. Hay diferencias significativas entre las formas de presentación en estos grupos etarios, así como también en su evolución y pronóstico. Presentamos el caso clínico de una paciente con mastocitosis cutánea de inicio en la adultez.

ABSTRACT Mastocytosis is a heterogeneous disease, characterized by an accumulation of mast cells in one or more organs. The skin being is the most frecuently affected organ. It is more common in children, but cases also occur in adults. There are significant differences between the forms of presentation in these age groups, as well as in their evolution and prognosis. We report the case of a patient with adult-onset cutaneous mastocytosis.

Rotura prematura de membranas en gestante afecta de mastocitosis cutánea / Premature rupture of membranes in pregnant women with cutaneous mastocytosis

La mastocitosis es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por la proliferación de mastocitos. Los síntomas aparecen tras la exposición a factores desencadenantes, que generan una liberación de mediadores inflamatorios, pudiendo dar lugar a reacciones alérgicas e incluso a reacciones anafilácticas. Existen dos formas de presentación, la cutánea y la sistémica. Su relación con la gestación es poco conocida y hace plantearse aspectos sobre la seguridad tanto materna como fetal. Durante la gestación, esta entidad puede mejorar, empeorar o mantenerse estable y se ha relacionado con la amenaza de parto pretérmino, mientras que durante el parto es esencial el control del dolor y evitar aquellos fármacos que puedan desencadenar un brote. Además, los cambios hormonales acontecidos durante la gestación, parto y puerperio pueden favorecer la aparición de reacciones anafilácticas. Presentamos el caso de una gestante de 34 semanas de amenorrea, afecta de mastocitosis cutánea, que ingresó en nuestro servicio por rotura prematura de membranas, con lo que tuvimos que plantearnos cuál era el protocolo de actuación más adecuado a la patología que presentaba la paciente.

Mastocytosis is an uncommon disease characterized by the proliferation of mast cells. Symptoms appear after exposure to triggering factors resulting in mast cell mediator release, which can lead to anaphylactic reactions. There are two forms of presentation, cutaneous and systemic mastocytosis. There is limited information on the impact of this disorder on pregnancy and questions may arise about maternal and foetal safety. During pregnancy, this disease can improve, worsen, or remain stable and even be associated with preterm delivery. During labour pain control is important and drugs that can trigger an episode should be avoided. Furthermore, the hormonal changes that occur during pregnancy, childbirth and puerperium can lead to anaphylactic reactions. We present a pregnant woman at 34 weeks of amenorrhoea, affected by cutaneous mastocytosis, admitted in our hospital due to premature rupture of membranes. We had to consider the most appropriate protocol for our patient's pathology.

Update on Mastocytosis (Part 1): Pathophysiology, Clinical Features, and Diagnosis.

Mastocytosis is a term used to describe a heterogeneous group of disorders characterized by clonal proliferation of mast cells in various organs. The organ most often affected is the skin. Mastocytosis is a relatively rare disorder that affects both sexes equally. It can occur at any age, although it tends to appear in the first decade of life, or later, between the second and fifth decades. Our understanding of the pathophysiology of mastocytosis has improved greatly in recent years, with the discovery that somatic c-kit mutations and aberrant immunophenotypic features have an important role. The clinical manifestations of mastocytosis are diverse, and skin lesions are the key to diagnosis in most patients.

Update on Mastocytosis (Part 2): Categories, Prognosis, and Treatment.

Mastocytosis is a term used to describe a heterogeneous group of disorders characterized by clonal proliferation of mast cells in different organs. The organ most often affected is the skin. The World Health Organization classifies cutaneous mastocytosis into mastocytoma, maculopapular cutaneous mastocytosis, and diffuse mastocytosis. The systemic variants in this classification are as follows: indolent systemic mastocytosis (SM), aggressive SM, SM with an associated clonal hematological non-mast cell lineage disease, mast cell leukemia, mast cell sarcoma, and extracutaneous mastocytoma. The two latest systemic variants are rare. Although the course of disease is unpredictable in children, lesions generally resolve by early adulthood. In adults, however, the disease tends to persist. The goal of treatment should be to control clinical manifestations caused by the release of mast cell mediators and, in more aggressive forms of the disease, to reduce mast cell burden.

Mastocitoma cutáneo solitario: A propósito de un caso / Solitary cutaneous mastocytosis: A case report

Se presenta una niña de 16 meses de edad, con una lesión de catorce meses de evolución que consistía en una única placa eritematosa, en forma de L, bien delimitada, localizada en la parte superior de la espalda. El signo de Darier fue positivo. La histopatología mostró edema intersticial y en la tinción con Giemsa, se observaron mastocitos. Se realizó el diagnóstico de un mastocitoma solitario. El mastocitoma solitario es una lesión tumoral benigna, que representa aproximadamente el 15% de la mastocitosis cutánea.(AU)

We report a 16 month years old female, with a 14 months history of a single erythematous, L shaped well-delimited plaque located on her upper back. Darier sign was positive. Histopathology revealed interstitial edema. The Giemsa staining showed mast cells. The diagnosis of a solitary mastocytoma was performed. Solitary mastocytoma is a benign tumoral lesion, that represents approximately 15% of cutaneous mastocytosis.(AU)

Mastocitoma cutáneo solitario: A propósito de un caso / Solitary cutaneous mastocytosis: A case report

Se presenta una niña de 16 meses de edad, con una lesión de catorce meses de evolución que consistía en una única placa eritematosa, en forma de L, bien delimitada, localizada en la parte superior de la espalda. El signo de Darier fue positivo. La histopatología mostró edema intersticial y en la tinción con Giemsa, se observaron mastocitos. Se realizó el diagnóstico de un mastocitoma solitario. El mastocitoma solitario es una lesión tumoral benigna, que representa aproximadamente el 15% de la mastocitosis cutánea.

We report a 16 month years old female, with a 14 months history of a single erythematous, L shaped well-delimited plaque located on her upper back. Darier sign was positive. Histopathology revealed interstitial edema. The Giemsa staining showed mast cells. The diagnosis of a solitary mastocytoma was performed. Solitary mastocytoma is a benign tumoral lesion, that represents approximately 15% of cutaneous mastocytosis.

Urticaria pigmentosa: presentación de un caso / Urticaria pigmentosa: a case report

La urticaria pigmentosa es una de las varias formas de mastocitosis cutáneas, que ocurre donde hay demasiadas células inflamatorias (mastocitos) en la piel. Se observa con mayor frecuencia en niños de 3 meses a 3 años de edad. Se presentó un caso de una paciente lactante de 3 meses de edad, blanca, femenina, con antecedentes de salud. Al examen dermatológico presentó un cuadro cutáneo diseminado por la cara, el tronco y miembros inferiores, excepto palmas y plantas, constituido por pápulas, placas eritematosas amarronadas, con el signo de Darier positivo, como lo describe la literatura, e histopatológicamente con alteraciones propias de la enfermedad, que mostró un infiltrado inflamatorio denso de mastocitos maduros, con distribución liquenoide, situado en la dermis papilar y media, sin localización epidérmica. Un porciento de los niños con mastocitosis cutánea (urticaria pigmentosa) tiene un riesgo muy elevado de presentar un comportamiento clínico severo que, si no remite, tiende a convertirse en sistémica; de ahí la importancia de su seguimiento (AU)

Pigmentosa urticaria is one of the several forms of cutaneous mastocytosis that happen where there are too many inflammatory cells (mastocites) in the skin. It is observed most frequently in children from 3 months to 3 years of age. A case of a breastfeedingof 3 months, feminine, white, with health antecedents was presented. Under the dermatological examination she presented a cutaneous episode scattered by the face, inferior trunk and members, respecting palms and plants, constituted by papules, brownish erythematous blotch, with the sign of positive Darier, and histopathologically with own alterations of the disease, that showed a dense inflammatory infiltrating of mature mast cells, with lichenoide distribution, located in the papillary dermal and media, without epidermic location. Children with cutaneous mastocytosis (urticaria pigmentosa), a percent of them have a very high risk to present a severe clinical behavior, if it does not send, tends to become sistemic, because of this the importance of their monitoring (AU)

Urticaria pigmentosa en el adulto / Urticaria pigmentosa in adult

La urticaria pigmentosa es una de las formas más comunes de las mastocitosis, las cuales corresponden a una serie de procesos caracterizados por un aumento anormal de los mastocitos en diversos órganos y tejidos corporales. En la urticaria pigmentosa la manifestación es exclusiva de la piel, caracterizada por la presencia de lesiones maculopapulares de 2.5 a 5 mm de diámetro, de un color que puede oscilar entre rojo y café, distribuyéndose generalmente en tronco y extremidades respetando palmas y plantas. Cerca de la mitad de los lesiones presenta rubor localizado, prurito y ampollas. Su incidencia y prevalencia son desconocidas; sin embargo, su aparición es más común en niños que en adultos. El diagnóstico depende en gran manera de un adecuado examen físico complementado con estudios de laboratorio e histopatología. El tratamiento de elección constituye la administración de antihistamínicos orales. [Ávila JA, Cala JC, Gelvis JA, Torres V, Mosquera H. Urticaria pigmentosa en el adulto. MedUNAB 2012; 15:63-67].

Urticaria pigmentosa is one of the most common forms of mastocytosis, which correspond to a series of processes characterized by an abnormal increase of mast cells in different organs and tissues. Urticaria pigmentosa has an unique manifestation in the skin, characterized by maculopapular lesions 2.5 to 5 mm in diameter, of a color that can range from red and brown, usually distributed on the trunk and limbs respecting the palms and soles. Half of the lesions presented blush on a specific site, pruritus and blisters. The incidence and prevalence are unknown but their appearance is more common in children than in adults. Diagnosis depends on an properly physical examination with laboratory test and histopathological analysis. The treatment of choice is the administration of oral antihistamines. [Ávila JA, Cala JC, Gelvis JA, Torres V, Mosquera H. Urticaria pigmentosa in adult. MedUNAB 2012; 15:63-67].

Urticaria pigmentosa: dos presentaciones clínicas diferentes en pediatría / Urticaria pigmentosa: two different clinical presentations in pediatric patients

La urticaria pigmentosa es la forma más común de mastocitosis cutánea. Suele iniciarse de manera bimodal: un pico de incidencia desde el nacimiento hasta los 3 años de vida y otro entre la 2ª y 6ª décadas de la vida. El signo de Darier es constante sobre el área afectada, sin extenderse a piel vecina. La forma de comienzo precoz tiene buen pronóstico y desaparece hacia la adolescencia, pero la de comienzo tardío suele ser persistente o asociarse a afectación sistémica. Se comunican dos casos de urticaria pigmentosa, uno con la descripción clásica de la enfermedad y otro con presentación clínica infrecuente, por lo cual el pediatra debe incorporar ambas formas como manifestaciones distintas de una misma entidad.

Urticaria pigmentosa (UP) is the most frequent clinical feature of cutaneous mastocytosis. It usually begins in a bimodal way: a peak of incidence from birth to the age of 3 and the other one between 2nd and 6th decades of life. Darier's sign is constant over the affected skin without affecting the surrounding skin. When UP starts early, it has a good prognosis disappearing into adolescence, while late onset is often associated with persistent or systemic involvement. This article reports two cases of UP, one with the classic description of the disease and the other with an unusual clinical presentation, prompting the pediatrician to incorporate both forms as different manifestations of the same entity.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans / Macularis telangectasia eruptive perstans

Las mastocitosis son un grupo de enfermedades caracterizadas por la hiperplasia de mastocitos funcionalmente normales en diferentes tejidos. Se distinguen cuatro formas cutáneas: urticaria pigmentosa, mastocitoma solitario, mastocitosis cutánea difusa y telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP). La TMEP es una forma de mastocitosis de presentación infrecuente en la infancia, que se caracteriza clínicamente por la presencia de máculas eritemato-castañas telangiectásicas. Su pronóstico es favorable y el tratamiento, de requerirlo, es sintomático y de índole estética. Presentamos dos casos inusuales de TMEP en la edad pediátrica

Mastocytosis comprise a group of entities characterized by the hyperplasia of normal mastocytes in different tissues. There are four forms of cutaneous mastocytosis: urticaria pigmentosa, solitary mastocytoma, diffuse cutaneous mastocytosis and telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP). The later is an uncommon condition in children with scarce reports in the literature, characterized by disseminated telangiectatic erythematous to brownish macules. It generally has a good prognosis and treatment, if required, consists in the relief of the symptoms when present or may be done because of cosmetic concern. Here we present two unusual cases of TMEP in the infancy

Mastocitosis cutánea: presentación de un caso / Cutaneous mastocytosis: a case presentation

Las mastocitosis comprenden un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación anormal de mastocitos y por la liberación de sus mediadores químicos. Existen formas puramente cutáneas y otras con infiltración de cualquier tejido. Su etiología es desconocida. En la piel se manifiesta como urticaria pigmentosa. El tratamiento es sintomático y no altera el curso de la enfermedad. Se describe una paciente de 39 años de edad que presentó manchas de color carmelita en ambos miembros superiores, que se extendieron progresivamente a la cara, cuello, tórax, abdomen y ambos muslos, sin afectar las palmas de las manos ni las plantas de los pies. Inicialmente se hizo el diagnostico de vasculitis. En la biopsia de piel se detectó mastocitosis cutánea tipo telangiectasia macularis eruptiva pertans(AU)

Mastocytosis includes a group of diseases characterized by an abnormal accumulation of mastocytes and by the release of chemical mediators. There are ways purely cutaneous and others with infiltration of any tissue. Its etiology is unknown. In the skin it is manifested as a pigmented a nettle rash. Treatment is symptomatic without alteration of the disease course. This is the case of a female patient aged 39 with brown spots in both upper limbs progressively spreading to face, neck, thorax, abdomen and both thighs, not affecting of neither palms nor soles. Initially, vasculitis diagnosis was made. In skin biopsy it was possible to detect cutaneous mastocytosis type mascularis eruptive pertans telangiectasia(AU)

Mastocitosis cutánea. Presentación de un caso / Cutaneous mastocytosis: A case presentation

Las mastocitosis comprenden un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación anormal de mastocitos y por la liberación de sus mediadores químicos. Existen formas puramente cutáneas y otras con infiltración de cualquier tejido. Su etiología es desconocida. En la piel se manifiesta como urticaria pigmentosa. El tratamiento es sintomático y no altera el curso de la enfermedad. Se describe una paciente de 39 años de edad que presentó manchas de color carmelita en ambos miembros superiores, que se extendieron progresivamente a la cara, cuello, tórax, abdomen y ambos muslos, sin afectar las palmas de las manos ni las plantas de los pies. Inicialmente se hizo el diagnostico de vasculitis. En la biopsia de piel se detectó mastocitosis cutánea tipo telangiectasia macularis eruptiva pertans

Mastocytosis includes a group of diseases characterized by an abnormal accumulation of mastocytes and by the release of chemical mediators. There are ways purely cutaneous and others with infiltration of any tissue. Its etiology is unknown. In the skin it is manifested as a pigmented a nettle rash. Treatment is symptomatic without alteration of the disease course. This is the case of a female patient aged 39 with brown spots in both upper limbs progressively spreading to face, neck, thorax, abdomen and both thighs, not affecting of neither palms nor soles. Initially, vasculitis diagnosis was made. In skin biopsy it was possible to detect cutaneous mastocytosis type mascularis eruptive pertans telangiectasia

Mastocitosis en edad pediátrica / Mastocytosis in children

Las mastocitosis incluyen un amplio espectro de patologías que tienen en común la infiltración anormal de mastocitos en diversos órganos, siendo la piel el más frecuentemente comprometido. Se reconocen dos variantes principales de la enfermedad: la mastocitosis cutánea (MC), que sólo compromete la piel, y la mastocítosis sistémica (M S), donde hay compromiso de órganos extracutáneos. La sintomatología de ambas variantes es causada por la infiltración celular y daño directo sobre los tejidos, así como por la liberación de mediadores químicos a la circulación sistémica, lo que hace que su presentación clínica sea altamente variable. Las mastocitosis en niños se presentan generalmente como MC, son de buen pronóstico y evolucionan con remisión de las lesiones en la mayoría de los casos. Las MS son muy poco frecuentes en este grupo etario; sin embargo, su curso crónico y la agresividad que pueden adquirir ponen en relieve la importancia de considerarlas en el diagnóstico diferencial de estos cuadros. En la actualidad no existe tratamiento curativo para las mastocitosis y el manejo es fundamentalmente sintomático.

Mastocytosis is a heterogeneous group of diseases characterized by the abnormal infiltration of mast cells (MCs) in one or more organ systems, being the skin the most common organ affected. Two main variants of the disease are recognized: cutaneous mastocytosis (CM), if abnormal infiltrates are confined to the skin, and systemic mastocytosis (SM) , if extra-cutaneous tissues are involved. Symptoms are extremely variable and result from MC-derived mediators and from destructive infiltration of MCs. The typical presentation of pediatric-onset mastocytosis consists of cutaneous manifestations, and usually regresses spontaneously. SM is a chronic disease with variable clinical course ranging from asymptomatic to highly aggressive and rapidly devastating. SM is rare in children but should be considered in the differential diagnosis. No curative treatment has been yet reported for mastocytosis and only symptomatic therapy is available.