Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso

Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta con un síndrome inflamatorio excesivo causado por linfocitos T activados e histiocitosis. Cursa con herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Aproximadamente el 90% de los niños diagnosticados son menores de 2 años y la incidencia es de aproximadamente 0.12 por 100.000. Se puede dividir en cinco subtipos según la variante genética causante. Las variantes patogénicas más involucradas son en los genes de la perforina 1 (PRF1) y homólogo D de la proteína UNC-13 (UNC13D). Caso clínico: Se presenta el caso de un preadolescente de 11 años, con antecedente de infecciones recurrentes, quien cursa con síndrome convulsivo asociado a fiebre, peso y talla bajas para la edad, hepatomegalia y discapacidad cognitiva. En el abordaje inicial se descartan enfermedades infecciosas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas y oncológicas. El exoma clínico para inmunodeficiencias primarias muestra una variante patogénica p.A91V homocigota en el gen de la PRF1 de herencia autosómica recesiva, resultado relacionado con linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 (FHL2). Discusión y conclusión: El cambio conformacional del PRF1 alterado reduce la actividad citotóxica de la proteína y provoca la enfermedad. Los pacientes portadores de defectos en el gen PRF1 son vulnerables a infecciones, enfermedades autoinmunes y tumores malignos. Con un diagnóstico definido y preciso es posible orientar las acciones en salud, pautas de seguimiento, evaluación de riesgo de heredabilidad a través de un caso índice para así encontrar otros posibles portadores, realizar un asesoramiento genético completo, implementar e iniciar tratamientos dirigidos que aminoren la morbilidad y mortalidad asociada a esta patología. Actualmente se cuenta con varios estudios en diferentes fases de investigación sobre moléculas que pueden intervenir en la historia natural de la enfermedad. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a disease of the autoimmune system that presents with an excessive inflammatory syndrome caused by activated T lymphocytes and histiocytosis. It occurs with autosomal recessive inheritance linked to the chromosome X. Approximately 90% of diagnosed children are under 2 years of age and the incidence is approximately 0.12 per 100,000. It can be divided into five subtypes depending on the causative genetic variant. The most involved pathogenic variants are in the perforin 1 (PRF1) and UNC-13 protein homolog D (UNC13D) genes. Clinical case: The case of an 11-year-old preadolescent is presented, with a history of recurrent infections, who presents with convulsive syndrome associated with fever, low weight and height for age, hepatomegaly and cognitive disability. In the initial approach, infectious, immunological, hematological, metabolic and oncological diseases are ruled out. The clinical exome for primary immunodeficiencies shows a homozygous pathogenic variant p.A91V in the PRF1 gene of autosomal recessive inheritance, a result related to familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (FHL2). Discussion and conclusion: The altered PRF1 conformational change reduces the cytotoxic activity of the protein and causes disease. Patients carrying defects in the PRF1 gene are vulnerable to infections, autoimmune diseases and malignant tumors. With a defined and precise diagnosis, it is possible to guide health actions, follow-up guidelines, evaluation of heritability risk through an index case in order to find other possible carriers, carry out complete genetic counseling, implement and initiate targeted treatments that reduce the morbidity and mortality associated with this pathology. Currently, there are several studies in different phases of research on molecules that may intervene in the natural history of the disease. (provided by Infomedic International)

Utilidad en la prevención, tratamiento y pronóstico de la medicina de precisión en oncología / Usefulness of precision medicine in improving prevention, treatment and prognosis in oncology

Introducción: el desarrollo de la genética en las últimas décadas ha abierto una nueva era. La medicina de precisión ha aprovechado estos avances para desempeñar un papel cada vez más importante en la prevención, el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Objetivo: evaluar la utilidad de la medicina de precisión en la prevención, tratamiento y pronóstico en oncología. Discusión: los estudios de la carcinogénesis han llevado al descubrimiento de eventos cruciales en el desarrollo de neoplasias malignas, identificando subtipos distintos de varios tumores comunes desde el punto de vista molecular. Con ello se ha logrado una mejor caracterización de los tumores que antes solo dependía de los hallazgos histopatológicos y el desarrollo de nuevos fármacos, generando cambios en el paradigma de la atención del paciente oncológico. La identificación de mutaciones que pueden predisponer al cáncer como las mutaciones BRCA en el cáncer de mama, ha facilitado el cribado para identificar pacientes para ayudar a tomar decisiones y modificar el riesgo. Conclusiones: la eficacia de varias terapias antitumorales sugiere el inicio de una era en la que las acciones preventivas y decisiones clínicas estarán basadas en el perfil de anomalías genéticas del tumor, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Esto conducirá a que cada vez sea más frecuente este tipo de tratamiento de precisión basado en el perfil de cambios genéticos.

Introduction: advances in genetics in recent decades has ushered a new era. Precision medicine has used these advances to play an increasingly important role in cancer prevention, diagnosis and treatment. Objetive: was to evaluate the usefulness of precisión medicine in improving prevention, treatment and prognosis in oncology. Discussion: studies on carcinogenesis have propelled the discovery of crucial events in the development of malignant neoplasms, identifying specific molecular subtypes of several common tumors. This has resulted in a better charaterization of tumors, which previously depended only on anatomapathological findings, and has enabled the development of new drugs, which have shifted the oncologic care paradigm. The identification of mutations that may determine predisposition to cancer, such as, BRCA mutations in breast cáncer, has facilitated screening to identify patients and help improve decision making and modify risk. Conclusions: the efficacy of various antitumor therapies suggests the beginning of an era in which preventive actions and clinical decisions will be based on the profile of genetic abnormalities of the tumor, improving patient prognosis and quality of life. This will allow an increase in the use of this type of precision treatments based on the profile of genetic changes.

ChatGPT: opportunities and risks in the fields of medical care, teaching, and research.

ChatGPT is a virtual assistant with artificial intelligence (AI) that uses natural language to communicate, i.e., it holds conversations as those that would take place with another human being. It can be applied at all educational levels, including medical education, where it can impact medical training, research, the writing of scientific articles, clinical care, and personalized medicine. It can modify interactions between physicians and patients and thus improve the standards of healthcare quality and safety, for example, by suggesting preventive measures in a patient that sometimes are not considered by the physician for multiple reasons. ChatGPT potential uses in medical education, as a tool to support the writing of scientific articles, as a medical care assistant for patients and doctors for a more personalized medical approach, are some of the applications discussed in this article. Ethical aspects, originality, inappropriate or incorrect content, incorrect citations, cybersecurity, hallucinations, and plagiarism are some examples of situations to be considered when using AI-based tools in medicine.

ChatGPT es un asistente virtual con inteligencia artificial que utiliza lenguaje natural para comunicarse, es decir, mantiene conversaciones como las que se tendrían con otro humano. Puede aplicarse en educación a todos los niveles, que incluye la educación médica, en donde puede impactar en la formación, la investigación, la escritura de artículos científicos, la atención clínica y la medicina personalizada. Puede modificar la interacción entre médicos y pacientes para mejorar los estándares de calidad de la atención médica y la seguridad, por ejemplo, al sugerir medidas preventivas en un paciente que en ocasiones no son consideradas por el médico por múltiples causas. Los usos potenciales del ChatGPT en la educación médica, como una herramienta de ayuda en la redacción de artículos científicos, un asistente en la atención para pacientes y médicos para una práctica más personalizada, son algunas de las aplicaciones que se analizan en este artículo. Los aspectos éticos, originalidad, contenido inapropiado o incorrecto, citas incorrectas, ciberseguridad, alucinaciones y plagio son ejemplos de las situaciones a tomar en cuenta al usar las herramientas basadas en inteligencia artificial en medicina.

ChatGPT: oportunidades y riesgos en la asistencia, docencia e investigación médica / ChatGPT: opportunities and risks in the fields of medical care, teaching, and research

Resumen ChatGPT es un asistente virtual con inteligencia artificial que utiliza lenguaje natural para comunicarse, es decir, mantiene conversaciones como las que se tendrían con otro humano. Puede aplicarse en educación a todos los niveles, que incluye la educación médica, tanto para la formación, la investigación, la escritura de artículos científicos, la atención clínica y la medicina personalizada. Puede modificar la interacción entre médicos y pacientes para mejorar los estándares de calidad de la atención médica y la seguridad, por ejemplo, al sugerir medidas preventivas en un paciente que en ocasiones no son consideradas por el médico por múltiples causas. Los usos potenciales del ChatGPT en la educación médica, como una herramienta de ayuda en la redacción de artículos científicos, un asistente en la atención para pacientes y médicos para una práctica más personalizada, son algunas de las aplicaciones que se analizan en este artículo. Los aspectos éticos, originalidad, contenido inapropiado o incorrecto, citas incorrectas, ciberseguridad, alucinaciones y plagio son ejemplos de las situaciones a tomar en cuenta al usar las herramientas basadas en inteligencia artificial en medicina.

Abstract ChatGPT is a virtual assistant with artificial intelligence (AI) that uses natural language to communicate, i.e., it holds conversations as those that would take place with another human being. It can be applied at all educational levels, including medical education, where it can impact medical training, research, the writing of scientific articles, clinical care, and personalized medicine. It can modify interactions between physicians and patients and thus improve the standards of healthcare quality and safety, for example, by suggesting preventive measures in a patient that sometimes are not considered by the physician for multiple reasons. ChatGPT potential uses in medical education, as a tool to support the writing of scientific articles, as a medical care assistant for patients and doctors for a more personalized medical approach, are some of the applications discussed in this article. Ethical aspects, originality, inappropriate or incorrect content, incorrect citations, cybersecurity, hallucinations, and plagiarism are some examples of situations to be considered when using AI-based tools in medicine.

La genética de la epilepsia en la práctica clínica / The genetics of epilepsy in the clinical practice

Resumen La epilepsia es un trastorno neurológico caracterizado por crisis epilépticas recurrentes no provocadas, en el cual la genética tiene un factor etiológico importante. Durante las últimas décadas se ha logrado encontrar genes específicos involucrados en la patogénesis de esta condición. Actualmente existen múltiples exámenes disponibles en la práctica clínica para el diagnóstico genético, siendo los más útiles los paneles multi-genes y la secuenciación del exoma completo por medio de next generation sequencing (NGS). El tener un diagnósti co genético puede mejorar la calidad de vida de cada paciente y su familia, al mismo tiempo que nos ayuda a individualizar el tratamiento haciéndolo más eficaz. Algunos ejemplos en los que el diagnóstico genético puede modificar la conducta terapéutica incluyen el gen SCN1A en que se recomienda no utilizar medicamentos bloqueadores de canales de sodio y el gen SLC2A1 en el que se recomienda el inicio de la dieta cetogénica. El futuro de la investigación en medicina de precisión en epilepsia es muy prometedor, con el objetivo de que cada paciente reciba un tratamiento acorde a su etio logía genética.

Abstract Epilepsy is a neurological disorder characterized by recurrent unprovoked seizures. It is known that genetics play an important etiology roll. During the last decades it has been possible to find specific genes involved in the pathogenesis of this condition. There are currently multiple studies available in clinical practice for genetic diagnosis, the most useful being the next generation se quencing (NGS) techniques with multi-gene panels and whole exome sequencing. Having a genetic diagnosis can help improve the quality of life of each patient and their family, while it helps us to individualize the treatment, making it more effective. Some examples in which ge netic diagnosis can modify therapeutic conduct include the SCN1A gene, in which it is recommended not to use drugs that block Sodium channels, and the SLC2A1 gene, in which starting ketogenic diet is recommended. The future of precision medicine research in epilepsy is very promising, with the goal that each patient receives treatment according to their genetic etiology.

Avances y desafíos locales en el diagnóstico molecular de tumores sólidos: una mirada sanitaria hacia la oncología de precisión en Chile / Local advances and challenges in the molecular diagnosis of solid tumors: a health perspective towards precision oncology in Chile

El cáncer seguirá siendo uno de los mayores desafíos para la salud pública a nivel local y mundial. Actualmente, en nuestro país, el cáncer es la principal causa de muerte. Gracias al enorme conocimiento acumulado en las últimas décadas sobre las bases celulares y moleculares del cáncer, se ha desarrollado la oncología de precisión, un enfoque que permite dirigir de manera cada vez más precisa el tratamiento farmacológico en función de los exámenes de diagnóstico. Para ello se utilizan tecnologías avanzadas, como la secuenciación de próxima generación. Es imprescindible implementar estas tecnologías en los sistemas sanitarios actuales y futuros para optimizar el arsenal de estrategias para el control del cáncer. En esta revisión, se discuten algunos alcances de la oncología de precisión, especialmente aplicada a tumores sólidos. Se aborda el estado del arte de los biomarcadores mínimos necesarios para el diagnóstico de este importante grupo de neoplasias, la situación local en cuanto a las capacidades tecnológicas instaladas en el territorio nacional ya sea con fines de investigación o diagnóstico, y el potencial impacto sanitario que tendría la aplicación de todo este conocimiento práctico al servicio de las personas con cáncer, tanto en el sector público como privado.

Cancer will remain one of the most significant challenges for public health, locally and globally. Currently, cancer is the leading cause of death in our country. Thanks to the enormous knowledge accumulated in recent decades on the cellular and molecular bases of cancer, precision oncology has been developed, an approach that allows for increasingly precise pharmacological treatment based on diagnostic tests. Advanced technologies such as next-generation sequencing are used for this purpose. It is essential to implement these technologies in current and future health systems to optimize the arsenal of strategies for cancer control. This review discusses some of the achievements of precision oncology, particularly applied to solid tumors. It addresses the state-of-the-art minimum biomarkers required for the diagnosis of this important group of neoplasms, the local situation regarding technological capabilities installed in the national territory, either for research or diagnosis, and the potential health impact of applying all this practical knowledge to serve people with cancer, both in the public and private sectors.

Desensibilización exitosa a Colistina en paciente peruano con Fibrosis quística / Successful desensitization to colistin in a Peruvian patient with cystic fibrosis

RESUMEN Introducción: La desensibilización farmacológica induce un estado temporal de hiposensibilidad a un medicamento que se realiza a pacientes con reacciones mediadas por Inmunoglobulina E. Reporte de caso: Presentamos el caso de un paciente con exacerbación respiratoria de fibrosis quística que presentó hipersensibilidad inmediata a colistina, un antibiótico esencial para su tratamiento, tanto por la sensibilidad del microorganismo, como la falta de disponibilidad de otros medicamentos. Se realizó el procedimiento en Unidad de Cuidados Intensivos de forma exitosa y el paciente completó el esquema del tratamiento. Conclusión: Actualmente el paciente se encuentra en tratamiento específico para su enfermedad de fondo y no ha presentado nuevos episodios de exacerbación ni neumonías.

ABSTRACT Introduction: Pharmacological desensitization induces a temporary hyposensitivity to the causative drug in patients with Immunoglobulin E-mediated drug reactions. Case of report: We present the case of a patient with respiratory exacerbation of cystic fibrosis who presented immediate hypersensitivity to colistin, an essential antibiotic for its treatment-both due to the sensitivity of the microorganism and the lack of availability of other drugs. The procedure was successfully performed in the Intensive Care Unit, and the patient completed the treatment schedule. Conclusion: Currently, the patient is undergoing specific treatment for his underlying disease and has not presented any new episodes of exacerbation or pneumonia.

Importancia del microbioma en la salud humana y aplicaciones médicas / Importance of the microbiome in human health and medical implications

Recientes investigaciones han relacionado la microbiota intestinal con la salud humana en múltiples aspectos. La evolución de los estilos de vida ha determinado un cambio en la composición de las bacterias intestinales, así como la implicación que la comunidad de estas ejerce sobre la salud. Actualmente, se conoce que la mayoría de las bacterias presentes en el sistema gastrointestinal pertenecen principalmente a los fila Firmicutes y Bacterioidetes, aunque también se encuentran otros grupos tales como proteobacterias y actinobacterias. A medida que se avanza en el tracto gastrointestinal predominan algunos géneros de bacterias. Los efectos de la microbiota pueden ser directos e indirectos, además, dependen de muchos factores tales como la edad de la persona, el grupo etario, la genética del individuo, la dieta y el estilo de vida. Durante los últimos años, la accesibilidad a tecnologías de secuenciación ha permitido tener un acercamiento más estrecho a la microbiota intestinal. Esto, sumado a herramientas bioinformáticas, ha permitido establecer relaciones microbiales entre la cantidad y estructura poblacional y las manifestaciones clínicas en el ser humano. Algunas de las afecciones estudiadas y que tienen relación con la microbiota intestinal son: la obesidad, la diabetes, el cáncer, las enfermedades relacionadas con el cerebro, las enfermedades cardiovasculares y las enfermedades gastrointestinales. De acuerdo con lo mencionado, se hizo una recopilación de información de carácter científico en cuanto a estudios relevantes que describen la relación microbiota-salud humana y casos donde se observa compromiso del organismo, al mismo tiempo que se describen opciones terapéuticas propuestas y un abordaje de perspectivas futuras.

Recent research has linked gut microbiota to human health in multiple ways. The evolution of lifestyles has determined a change in the composition of intestinal bacteria, as well as the implications that they exert on health. Currently, it is known that most of the bacteria present in the gastrointestinal sector belong mainly to the phylum Firmicutes and Bacterioidetes, although there are also other groups such as proteobacteria and actinobacteria. As it progresses through the gastrointestinal tract, some genera of bacteria and species predominate. The effects of the microbiota can be direct and indirect, and also depend on many factors such as the age of the person, the age group, the individual's genetics, diet, and lifestyle. In recent years, accessibility to sequencing technologies has allowed for a closer approach to the intestinal microbiota. This, added to bioinformatic tools has allowed establishing microbial relationships in terms of quantity and population structure with clinical manifestations in humans. Some of the pathologies studied that are related to intestinal microbiota are obesity, diabetes, cancer, brain-related diseases, cardiovascular diseases, and gastrointestinal diseases. A compilation of scientific information is made regarding relevant studies that describe the microbiota-human health relationship, cases where the organism is affected, as well as proposed therapeutic options and an approach to future perspectives

De la salud colectiva a la medicina "personalizada": desafíos bioéticos de la evaluación genética preimplantatoria desde la perspectiva norte-sur / From collective health to "personalized" medicine: bioethical challenges in preimplantation genetic testing from a North-South perspective

RESUMEN El artículo se interroga por los alcances y los límites del paradigma de la medicina de precisión y su relación con el enfoque de la salud colectiva. Para ello, se toma la evaluación genética preimplantatoria o PGT (preimplantation genetic testing) dado que constituye un ejemplo paradigmático de tecnologías que apuntan a la "individualización" de los procesos de salud. En esta dirección, se revisan las características y los fundamentos científico-normativos acerca de las tecnologías PGT en Argentina, y el camino que queda por recorrer para su análisis bioético. De manera más específica, se visibilizan algunas de las condiciones de posibilidad para su implementación desde la perspectiva norte-sur. Como síntesis del análisis, proponemos tres ejes o nudos problemáticos relacionados con los sesgos en la producción de conocimiento, los valores e intereses subyacentes a sus usos y los presupuestos epistemológicos que operan en la base de estas tecnologías. A lo largo de este trabajo, presentamos estos dilemas y sugerimos algunas recomendaciones para ser tenidas en cuenta en futuras investigaciones.

ABSTRACT This article examines the scope and limitations of the precision medicine paradigm and its relationship with the collective health approach. To that end, it takes preimplantation genetic testing (PGT) as a paradigmatic example of technologies aimed at the "individualization" of health processes. In this regard, we review the characteristics and scientific and regulatory foundations of PGT technologies in Argentina, and discuss the next steps for their bioethical analysis. More specifically, we shed light on some of the conditions for their implementation from a north-south perspective. We propose three themes or problematic aspects as a synthesis of our analysis, related to biases in the production of knowledge, the values and interests underlying its uses, and the underlying epistemological assumptions of these technologies. Throughout the article, we review these dilemmas and suggest some issues that should be taken into account in future research.

Estado actual y retos futuros en el tratamiento de las enfermedades reumáticas / Current status and future challenges in the treatment of rheumatic diseases

Las nuevas estrategias, que incluyen el diagnóstico y el tratamiento tempranos, el enfoque de tratamiento dirigido a un objetivo, la remisión como ese objetivo principal del tratamiento, la participación de los pacientes en las decisiones terapéuticas, junto con el desarrollo de nuevos tratamientos efectivos, han cambiado las expectativas de los reumatólogos y de los pacientes con enfermedades reumáticas. Todavía existen, sin embargo, importantes desafíos tales como la seguridad a largo plazo de los tratamientos actuales y poder escoger tratamientos más individualizados y eficaces, de forma tal de elegir el mejor tratamiento para cada paciente. El futuro, como en el resto de la medicina, probablemente sea la prevención del desarrollo de enfermedades reumáticas. Discutiremos estos temas en esta revisión. (AU)

New strategies, including early diagnosis and treatment, targeted therapy, remission as the main objective of treatment, patient involvement in therapeutic decision-making, and the development of new effective therapies, have changed the expectations of rheumatologists and patients with rheumatic diseases.There are still serious challenges, such as the long-term safety of current treatments and the ability to make more individualized and effective treatments to choose the best treatment for each patient. The future, as that of the whole of medical science, will probably lie in preventing the development of rheumatic diseases. We will discuss these issues in this review. (AU)

RET gene mutational diagnosis and precision medicine in Mexico.

Precision medicine is a reality in some diseases; it supports the development of accurate and specific diagnostic methods, new drugs and molecules. Our research team in Mexico, made up of clinical and biomedical researchers, has been performing free RET gene mutational diagnosis for medullary thyroid cancer and multiple endocrine neoplasia (MEN) 2 and 3 for 20 years. RET pathogenic variants in the Mexican population are consistent with reported data: most common mutations are 634/NEM2 and 918/NEM3. Currently, new nanobiotechnology methods are being developed for this type of determination in order to obtain faster, simpler, more sensitive and specific results applicable in all types of laboratories.

La medicina de precisión en algunas enfermedades es una realidad; respalda el desarrollo de métodos diagnósticos certeros y específicos, de nuevas drogas y moléculas. Nuestro equipo de investigación en México, conformado por investigadores clínicos y biomédicos, desde hace 20 años realiza de forma gratuita el diagnóstico mutacional del gen RET y su relación con el cáncer medular de tiroides y la neoplasia endocrina múltiple (NEM) 2 y 3. Las variantes patogénicas de RET en la población mexicana coinciden con los datos reportados: la mayoría con 634/NEM2 y 918/NEM3. Actualmente se están desarrollando nuevos métodos de nanobiotecnología para este tipo de determinaciones, de tal forma que puedan obtenerse resultados más rápidos, simples, sensibles y específicos aplicables en todo tipo de laboratorio.

Diagnóstico mutacional del gen RET y la medicina de precisión en México / RET gene mutational diagnosis and precision medicine in Mexico

Resumen La medicina de precisión en algunas enfermedades es una realidad; respalda el desarrollo de métodos diagnósticos certeros y específicos, de nuevas drogas y moléculas. Nuestro equipo de investigación en México, conformado por investigadores clínicos y biomédicos, desde hace 20 años realiza de forma gratuita el diagnóstico mutacional del gen RET y su relación con el cáncer medular de tiroides y la neoplasia endocrina múltiple (NEM) 2 y 3. Las variantes patogénicas de RET en la población mexicana coinciden con los datos reportados: la mayoría con 634/NEM2 y 918/NEM3. Actualmente se están desarrollando nuevos métodos de nanobiotecnología para este tipo de determinaciones, de tal forma que puedan obtenerse resultados más rápidos, simples, sensibles y específicos aplicables en todo tipo de laboratorio.

Abstract Precision medicine is a reality in some diseases; it supports the development of accurate and specific diagnostic methods, new drugs and molecules. Our research team in Mexico, made up of clinical and biomedical researchers, has been performing free RET gene mutational diagnosis for medullary thyroid cancer and multiple endocrine neoplasia (MEN) 2 and 3 for 20 years. RET pathogenic variants in the Mexican population are consistent with reported data: most common mutations are 634/NEM2 and 918/NEM3. Currently, new nanobiotechnology methods are being developed for this type of determination in order to obtain faster, simpler, more sensitive and specific results applicable in all types of laboratories.

Medicina de precisión y transhumanismo: una mirada desde la Bioética

Propósito/Contexto. Mostrar la concatenación de la digitalización médica con fines terapéuticos perfeccionados por la medicina de precisión, la cual arrastra consigo a la medicina desiderativa del realce para incrementar y sobrepasar el funcionamiento y la morfología del cuerpo humano considerado normal. Las técnicas de realce culminan con la pretensión de crear entes transhumanos. Metodología/Enfoque. Selección de publicaciones bioéticas que reflexionan sobre las investigaciones y detallan posibles aplicaciones prácticas de la medicina de precisión, así como textos que promulgan proyectos de transhumanismo, extremos que engloban las múltiples aristas de la medicina desiderativa en la cual todo objetivo o fin sirve de medio para una próxima meta. Resultados/Hallazgos. Tanto la medicina de precisión como el transhumanismo han despertado expectativas públicas de terapias más eficaces y de posibilidades de realce funcional tanto cognitivo como moral, investigaciones que han logrado capturar importantes recursos financieros dispuestos por empresas que anticipan una mercantilización lucrativa de estos proyectos. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. Dadas las incertidumbres, las expectativas desmesuradas y los intereses económicos que se juegan en las diversas formas de digitalización biomédica, la Bioética no ha podido generar un debate sólido en la materia, por lo que ha de centrarse en alertar sobre dos consecuencias inevitables: la desigualdad de acceso, los efectos negativos de la expansión biotecnológica sobre el equilibrio adaptativo entre lo humano, los seres vivos no humanos y el medioambiente común. Es urgente llamar la atención sobre los ingentes recursos de la biotecnociencia sofisticada, en desmedro del apoyo al estudio de problemas sociales y éticos por ella exacerbados.

Purpose/Background. To present the concatenation of medical digitalization that unravels from the goal of therapeutic improvement through precision medicine and moves on to enhancement medicine beyond the normal function and form of the human body in order to reach the final purpose of creating transhuman beings. Methodology/Approach. To select papers that discuss research and eventual practical applications of precision medicine and encourage the possible development of transhumanism through the progression of biomedical enhancement procedures. Results/Findings. Both precision medicine and transhumanism have nourished public expectations for more effective therapies, and the possibilities of functional enhancement in the areas of cognition and ethics. Research has poured huge resources in anticipation of products allowing for lucrative marketing. Discussion/Conclusions/Contributions. Given the incertitude, excessive expectations and vested interests that play a large part in biomedical digitalization, bioethics has been unable to generate a robust debate on these matters. Some inevitable consequences need to be addressed: Unequal access and the negative effects of biotechnological expansion, have a destabilizing impact on adaptation between humans, nonhuman living beings and global environment. It is urgent to call attention about the huge amounts of resources poured into sophisticated biomedical research to the detriment of the ensuing social and ethical problems.

Finalidade/Contexto. Mostrar a concatenação da digitalização médica com fins terapêuticos aperfeiçoados pela medicina de precisão, o que traz consigo a medicina desiderativa de aperfeiçoamento para aumentar e superar o funcionamento e morfologia do corpo humano considerado normal. As técnicas de aperfeiçoamento culminam com a reivindicação da criação de entidades transhumanas. Metodologia/Aproximação. Publicações bioéticas seleccionadas que reflectem sobre a investigação e detalham possíveis aplicações práticas da medicina de precisão, bem como textos promulgando projectos de transumanismo, extremos que abrangem as múltiplas vertentes da medicina desiderativa em que cada objectivo ou fim serve como um meio para um próximo objectivo. Resultados/Descobertas. Tanto a medicina de precisão como o transhumanismo suscitaram na opinião pública expectativas de terapias mais eficazes e possibilidades de melhoria funcional tanto cognitiva como moral, investigação que capturou recursos financeiros significativos de empresas que antecipam uma mercantilização lucrativa destes projectos. Discussão/Conclusões/Contribuições. Dadas as incertezas, expectativas pouco razoáveis e interesses económicos em jogo nas várias formas de digitalização biomédica, a bioética não tem sido capaz de gerar um debate robusto sobre o assunto e deve, portanto, concentrar-se em alertar para duas consequências inevitáveis: a desigualdade de acesso, e os efeitos negativos da expansão biotecnológica sobre o equilíbrio adaptativo entre seres vivos humanos, não humanos e o ambiente comum. É urgente chamar a atenção para os enormes recursos da sofisticada biotecnociência, em detrimento do apoio ao estudo dos problemas sociais e éticos por ela exacerbados.

Desafios atuais e futuros do uso da medicina de precisão no acesso ao diagnóstico e tratamento de câncer no Brasil / Current and future challenges of the use of precision medicine in cancer diagnosis and treatment in Brazil / Desafíos actuales y futuros del uso de la medicina de precisión en el acceso al diagnóstico y tratamiento del cáncer en Brasil

Este artigo busca refletir, cultural e eticamente, sobre os desafios atuais e futuros da incorporação de novas biotecnologias de diagnóstico e tratamento de câncer no Brasil, bem como seu impacto no acesso e no controle do câncer no país. Para tanto, esta pesquisa parte da problematização da literatura sobre o tema e dos resultados de um estudo, que realizou uma websurvey com especialistas médicos dos setores público e privado brasileiros, associados às dez sociedades oncológicas mais representativas do país, atuantes nas áreas da clínica, cirurgia, radioterapia, patologia e diagnóstico. A discussão do estudo desenvolve-se em torno de três eixos temáticos: conhecimento e expectativas sobre o advento das novas tecnologias para o diagnóstico e tratamento do câncer; considerações estruturais e éticas envolvidas no uso atual e futuro das novas tecnologias; e possíveis cenários associados ao uso e aplicação das novas tecnologias para o diagnóstico e tratamento do câncer. Foram suscitadas algumas questões: novos paradigmas tecnológicos beneficiarão todos os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) ou serão privilégios de poucos? Diminuirão as discrepâncias em termos de oferta de distribuição de serviços, de recursos tecnológicos e de acesso ao diagnóstico e tratamento do câncer? Como diversos segmentos da sociedade poderão participar e influir nesse processo? Que tipos de cenários poderão ainda compor esse quadro? Visando contribuir com o planejamento da atenção ao câncer no Brasil, o artigo finaliza propondo o desenvolvimento de futuras ações a partir de cinco dimensões estratégicas: dimensão econômica; dimensão científica, de inovação e tecnológica; dimensão estrutural; dimensão cultural; e dimensão reguladora.

This study seeks to culturally and ethically reflect on the current and future challenges of incorporating new biotechnologies to diagnose and treat cancer in Brazil and assess their impact on cancer control. To this end, this study begins by problematizing the literature on the subject and the results of a study that conducted a web survey with medical specialists from the Brazilian public and private sectors; the latter associated with the ten most representative cancer societies in the country, working in clinical practice, surgery, radiotherapy, pathology, and diagnosis. We discussed this study around three thematic axes: knowledge and expectations on the advent of new technologies to diagnose and treat cancer; structural and ethical considerations in the current and future use of new technologies; and possible scenarios associated with the use and application of new technologies to diagnose and treat cancer. We have raised some questions: will new technological paradigms benefit all Brazilian Unified National Health System (SUS) users, or will they be the privileges of the few? Will they reduce discrepancies regarding the distribution of technological services and resources and cancer diagnosis and treatment? How can different segments of society participate and influence this process? What scenarios can still compose this picture? Aiming to contribute to planning the future of cancer care in Brazil, this study proposes the development of future actions from five strategic dimensions: economy; science, innovation and technology; structure; culture; and regulation.

Este artículo busca reflexionar, cultural y éticamente, sobre los desafíos actuales y futuros de la incorporación de nuevas biotecnologías para el diagnóstico y tratamiento del cáncer en Brasil, así como su impacto en el acceso y control del cáncer en el país. Para ello, parte de la problematización de la literatura sobre el tema y de los resultados de un estudio que realizó una encuesta web con médicos especialistas de los sectores público y privado brasileños asociados a las diez sociedades oncológicas más representativas del país y actuantes en las áreas de clínica, cirugía, radioterapia, patología y diagnóstico. La discusión del estudio se desarrolla en torno a tres ejes temáticos: conocimiento y expectativas sobre el advenimiento de las nuevas tecnologías para el diagnóstico y tratamiento del cáncer; consideraciones estructurales y éticas involucradas en el uso actual y futuro de las nuevas tecnologías; posibles escenarios asociados al uso y aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Se han suscitado algunas cuestiones: ¿Los nuevos paradigmas tecnológicos beneficiarán a todos los usuarios del Sistema Único de Salud (SUS) o serán privilegios de unos pocos? ¿Reducirán las discrepancias en la oferta de distribución de servicios y recursos tecnológicos y en el acceso al diagnóstico y tratamiento del cáncer? ¿Cómo los diferentes segmentos de la sociedad podrán participar e influir en este proceso? ¿Qué clase de escenarios todavía podrán componer esta imagen? Con el objetivo de contribuir a la planificación futura de la atención del cáncer en Brasil, el artículo concluye con una propuesta para el desarrollo de acciones futuras desde cinco dimensiones estratégicas: económica; científica, de innovación y tecnología; estructural; cultural; y reguladora.

Inteligencia artificial en medicina: presente y futuro / Artificial intelligence in medicine: present and future

Resumen La inteligencia artificial (IA) promete una transformación significativa del cuidado de la salud en todas las áreas médicas, lo que podría representar el «momento Gutenberg¼ para la medicina. El futuro de las especialidades médicas dependerá en gran medida de la interacción humana y la creatividad, obligando a los médicos a evolucionar y emplear la IA como una herramienta en la atención del enfermo. La IA ofrecerá a los pacientes seguridad, autonomía y posibilidad de atención médica oportuna en zonas de difícil acceso, y a los médicos les ayudará a disminuir la carga administrativa, el tiempo en pantallas y el agotamiento profesional. La IA permitirá también reducir la frecuencia de errores médicos y mejorar la precisión diagnóstica a través de la integración, el análisis y la interpretación de información por algoritmos y software. La automatización de actividades repetitivas liberará tiempo al personal de salud y potencialmente mejorará la relación médico-paciente, regresando a la atención personalizada y la interacción con el enfermo, a través del acompañamiento, la comunicación, la empatía y la confianza durante la enfermedad, actividades que nunca serán reemplazadas por la IA. Aún es necesario estandarizar la investigación en el área, que permita mejorar la calidad de la evidencia científica conociendo sus ventajas y riesgos, y acelerar su implementación en la práctica médica actual.

Abstract Artificial intelligence (AI) promises a significant transformation of health care in all medical areas, which could represent "Gutenberg moment" for medicine. The future of medical specialties came largely from human interaction and creativity, forcing physicians to evolve and use AI as a tool in patient care. AI will offer patients safety, autonomy, and access to timely medical care in hard-to-reach areas while reducing administrative burden, screen time, and professional burnout for physicians. AI will also make it possible to reduce the frequency of medical errors and improve diagnostic accuracy through the integration, analysis, and interpretation of information by algorithms and software. The safety of repetitive activities will free up time for health personnel and will enhance the doctor-patient relationship, return to personalized attention and interaction with the patient, through accompaniment, communication, empathy, and trust during illness, activities that will never be replaced by AI. It is still necessary to standardize research in the area, which allows improving the quality of scientific evidence knowing its advantages and risks, accelerating its implementation in current medical practice.

Importancia del uso de la genómica en el diagnóstico precoz de la esclerosis tuberosa, reporte de caso / The importance of the use of genomics in early diagnosis of tuberous sclerosis: case report

Introduccion: La esclerosis tuberosa en un trastorno raro con manifestaciones clínicas multisistémicas que puede comprometer órganos vitales como riñón pulmón y corazón por lo que requiere un diagnóstico precoz para brindar un tratamiento oportuno y dirigido mejorando el pronóstico y disminuyendo la morbimortalidad atribuida a esta patología. Objetivo: Establecer la importancia del uso de la genómica y la correlación fenotipo-genotipo para el diagnóstico, tratamiento, seguimiento, pronóstico, asesoramiento genético de la esclerosis tuberosa. Materiales y métodos: Reporte de caso de paciente 15 años con angiofibromas corporales, hamartoma retiniano, angiomiolipoma derecho y alteraciones de estudios de neuroimagen sin convulsiones ni trastornos neuroconductuales, se sospecho clínicamente de esclerosis tuberosa con confirmación genética al tener una variante patogénica en estado de heterocigosis en el gen TSC2. Resultados: Se encontró una deleción heterocigota patogénica que cambia una citosina en la posición 2.539 del ADNc del gen TSC2 (c.2539delC), que lleva a un codón de parada prematuro en el aminoácido 893 (p. Leu847Cysfs*47) en una proteína de 1.807 aminoácidos con significado clínico patogénico. Conclusiones: El complejo esclerosis tuberosa constituye una enfermedad huérfana para Colombia dada la baja prevalencia poblacional, con una alta carga en morbilidad y mortalidad debido al compromiso multisistémico. Su confirmación se realiza mediante métodos moleculares ­ genómicos que permiten establecer correlación fenotipo-genotipo dada la variabilidad en las variantes reportadas en este gen y los diferentes grados de expresión fenotípicos en los individuos, lo cual nos orienta a buscar signos y síntomas de compromiso de órganos o sistemas posiblemente afectados acercándonos a una medicina personalizada y de precisión.

Introduction: Tuberous sclerosis is a rare disorder with multisystemic clinical manifestations that can compromise vital organs such as the kidney, lung and heart, which requires early diagnosis to provide timely and targeted treatment, improving the prognosis and reducing the morbidity and mortality attributed to these pathologies. Objective: To establish the importance of the use of genomics and the phenotype-genotype correlation for the diagnosis, treatment, follow-up, prognosis, genetic counseling of tuberous sclerosis. Materials and methods : Case report of a 15 year old patient with body angiofibromas, retinal hamartoma, right angiomyolipoma and alterations in neuroimaging studies without seizures or neurobehavioral disorders, clinically suspected of tuberous sclerosis with genetic confirmation by having a pathogenic variant in heterozygosity in the TSC2 gene. Results: A pathogenic heterozygous deletion was found in which a cytosine is changed at position 2539 of the TSC2 gene cDNA (c.2539delC), leading to a premature stop codon at amino acid 893 ( p.Leu847Cysfs*47) into a protein of 1,807 amino acids with pathogenic clinical significance. Conclusions: Tuberous sclerosis complex is an orphan disease for Colombia given the low population prevalence, with a high burden of morbidity and mortality due to multisystem involvement. Its confirmation is performed by molecular-genomic methods that allow establishing phenotype-genotype correlation given the variability in the variants reported in this gene and the different degree of phenotypic expression in individuals, which guides us to look for signs and symptoms of involvement of organs or systems possibly affected, approaching a personalized and precision medicine.

Genética de las fisuras labiopalatinas: una visión general de los factores de riesgo genéticos y ambientales / Genetics of Cleft Lip and Palate: An Overview of Genetic and Environmental Risk Factors / Genética de fissura labial e palatina: urna visão geral de atores de risco genético e ambiental

Resumen: las fisuras labiopalatinas son malformaciones congénitas del sistema estomatognático, se presentan por alteración de las estructuras anatómicas del cráneo, la cara y la cavidad bucal, debido a una falla en la fusión de tejidos en la embriogénesis; las malformaciones pueden ser del labio, el paladar duro, el velo del paladar, la mucosa palatina y en algunos casos de la cavidad nasal; por lo demás, afectan las estructuras que participan en las funciones del lenguaje, el habla y la audición. Objetivo: Identificar los factores genéticos y ambientales asociados a las fisuras labiopalatinas. Metodología: la revisión bibliográfica se realizó en bases de datos académicas PubMed, LILACS, OVID-MEDLINE usando lenguaje normalizado con términos DECS-LILACS: exposición a riesgos ambientales, fisura del paladar, labio leporino, genética, medicina de precisión y síndrome; se aplicaron filtros de búsqueda propios de las bases de datos, tipos de textos científicos e información relevante para la investigación. De acuerdo con los resultados de la búsqueda bibliográfica se encontró que la etiología de las fisuras es multifactorial y se asocia a factores genéticos y ambientales. La identificación de diversos genes relacionados con estas malformaciones ha permitido reconocer oportunamente cuándo una fisura es sindrómica o no sindrómica, lo que lleva a entender la interacción gen por gen, a identificar variantes funcionales y a comprender su importancia etiológica. Conclusiones: el estudio y el conocimiento acerca de los mecanismos moleculares que se encuentran involucrados en la formación de las fisuras labiopalatinas ha tomado fuerza gracias al entendimiento del genoma humano y al desarrollo de herramientas modernas de biología molecular que permiten identificar gran cantidad de datos de secuencia, haciendo que los genes candidatos aumenten constantemente. Esto permitirá un manejo oportuno de la enfermedad, la identificación del riesgo de ocurrencia y un tratamiento especializado mediante la medicina de precisión.

Abstract: cleft lip and palate are congenital malformations of the stomatognathic system; they occur due to an alteration of the anatomical structures of the skull, face and oral cavity, due to a failure in the fusion of tissues in embryogenesis; malformations can be of the lip, hard palate, soft palate, palatal mucosa, and in some cases of the nasal cavity; moreover, they affect the structures involved in the functions of language, speech, and hearing. Objective: To identify the genetic and environmental factors associated with cleft lip and palate. Methodology: the bibliographic review was carried out in PubMed, LILACS, OVID-MEDLINE academic databases using standardized language with decs-lilacs terms: exposure to environmental risks, cleft palate, cleft lip, genetics, precision medicine and syndrome; Search filters of the databases, types of scientific texts and information relevant to the research were applied. According to the results of the bibliographic search, it was found that the etiology of the fissures is multifactorial and is associated with genetic and environmental factors. The identification of various genes related to these malformations has made it possible to timely recognize when a cleft is syndromic or non-syndromic, which leads to understanding gene-by-gene interaction, identifying functional variants and understanding their etiological importance. Conclusions: the study and knowledge regarding the molecular mechanisms that are involved in the formation of cleft lip and palate has gained strength thanks to the understanding of the human genome and the development of modern molecular biology tools that allow the identification of large amounts of sequence data, causing the candidate genes to increase constantly.

Resumo: as fissuras labiopalatais são malformações congénitas do sistema estomatognático, ocorrem por alterado das estruturas anatómicas do crânio, face e cavidade oral, por falha na fusão dos tecidos na embriogênese; as malformações podem ser do lábio, palato duro, palato mole, mucosa palatina e, em alguns casos, da cavidade nasal; caso contrário, afetam as estruturas envolvidas nas funções da linguagem, fala e audição. Objetivo: Identificar os fatores genéticos e ambientais associados á fissura labiopalatal. Metodologia: a revisão bibliográfica foi realizada nas bases de dados académicas PubMed, LILACS, OVID-MEDLINE utilizando linguagem normalizada com termos DECS-LILACS: exposição a riscos ambientais, fenda palatina, lábio leporino, genética, medicina de precisão e síndrome; foram aplicados filtros de busca das bases de dados, tipos de textos científicos e informados relevantes para a pesquisa. Segundo os resultados a partir da pesquisa bibliográfica, foi constatado que a etiologia das fissuras é multifatorial e está associada a fatores genéticos e ambientais. A identificado de vários genes relacionados a essas malformações permitiu reconhecer em curto tempo quando urna fissura é sindrómica ou não sindrômica, o que leva ao entendimento da interação gene a gene, identificado de variantes funcionais e compreensão de sua importância etiológica. Conclusóes: o estudo e conhecimento sobre os mecanismos moleculares encontrados envolvidos na formação da fissura labiopalatal ganhou força graças á compreensão do genoma humano e o desenvolvimento de ferramentas modernas de biologia molecular que permitem a identificado de grandes quantidades de dados de sequênces, fazendo com que os genes candidatos aumentem constantemente. Isso permitirá a gestão atempada da doença, identificado do risco de ocorrência e tratamento especializado através da medicina de precisão.

Fenotipos clínicos en el síndrome de apnea obstructiva del sueño / Clinical phenotypes in obstructive sleep apnea

El síndrome de apnea e hipopnea obstructiva del sueño se caracteriza por episodios repetitivos de obstrucción de vía aérea superior y es reconocida cada vez más, como un trastorno heterogéneo y complejo, proponiéndose múltiples fenotipos en base a su mecanismo patogénico, alteraciones polisomnográficas y la presentación clínica. El fenotipo clínico se enfoca en identificar características de un paciente basándose en signos, síntomas, antropometría, comorbilidades, medidas fisiológicas, anatómicas o respuesta al tratamiento. Al ser una enfermedad sub diagnosticada, de alta prevalencia y que produce elevada morbi-mortalidad, se debe estar atento a la pesquisa precoz y en las poblaciones de riesgo. Su diagnóstico se basa en el índice de apnea-hipopnea (IAH) y se requiere un IAH •5 eventos/hora para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, cada vez hay más evidencia que el IAH por sí solo es insuficiente para comprender la presentación clínica, respuesta al tratamiento, calidad de vida y mortalidad de los pacientes con apnea del sueño. El fenotipo clínico puede servir de este modo, para entender mejor las diferentes formas de presentación teniendo como finalidad la medicina personalizada con el objetivo de favorecer la conducta terapéutica individualizada. El objetivo de esta revisión es abordar los fenotipos clínicos y proponer una huella digital en los pacientes con apnea del sueño

Obstructive sleep apnea and hypopnea syndrome is characterized by repetitive episodes of upper airway obstruction and is increasingly recognized as a heterogeneous and complex disorder, proposing multiple phenotypes based on its pathogenic mechanism, polysomnographic alterations, and clinical presentation. The clinical phenotype focuses on identifying a patient's characteristics based on signs, symptoms, anthropometry, comorbidities, physiological, anatomical measures or response to treatment. As it is an underdiagnosed disease of high prevalence associated to high morbidity and mortality, we must be alert to early screening and risk populations. Diagnosis is based on the apnea-hypopnea index (AHI) AHI •5 events/hour is required to confirm it, however, there is increasing evidence that AHI alone is insufficient to understand the clinical presentation, the response to treatment, the quality of life and the mortality of patients with sleep apnea. In this way, the clinical phenotype can serve to better understand the different forms of presentation and looks for a personalized medicine that favors an individualized therapeutic behavior. The aim of this review is to address clinical phenotypes and propose a fingerprint in patients with sleep apnea

Como a comunidade internacional da medicina de precisão tem se posicionado diante dos desafios impostos pela pandemia da COVID-19? / What is the position of the international precision medicine community in relation to the challenges raised by the COVID-19 pandemic? / ¿Cómo se ha posicionado la comunidad internacional de medicina de precisión ante los desafíos impuestos por la pandemia de COVID-19?

Medicina de precisão pode ser definida como um movimento de transformação da biomedicina contemporânea que orienta a atividade de pesquisa acadêmica, modelos de negócios e o desenvolvimento de produtos e serviços de saúde desenhados individualmente para o usuário, baseado em informações genéticas e outros marcadores biomédicos dos pacientes. Ao longo dos últimos anos, essa comunidade tem sido bastante atuante no cenário científico internacional. No entanto, durante a pandemia da COVID-19 ainda não ficou claro quais posicionamentos ou estratégias têm sido adotadas por esses grupos para o enfrentamento da crise sanitária. O objetivo deste artigo é compreender como a comunidade internacional da medicina de precisão está reagindo à pandemia da COVID-19, e em que estão baseadas as suas abordagens e potenciais soluções sugeridas para a mitigação dos efeitos negativos causados pelo aumento das infecções pelo novo coronavírus. Para tanto, foi feita pesquisa documental em 28 documentos provenientes de 18 fontes selecionadas, em que analisou-se as narrativas difundidas pelos profissionais da medicina de precisão em artigos científicos, editoriais, comentários, perspectivas, notícias de jornais e boletins e conferência virtual da Coalizão de Medicina Personalizada (PMC, em inglês). Com isso, buscou-se compreender como esses grupos imaginam uma nova configuração sociotécnica para o enfrentamento da pandemia e de seus efeitos.

Precision medicine can be defined as a movement of transformation of contemporary biomedicine that orients academic research activity, business models, and the development of health products and services designed individually for the user, based on patients' genetic information and other biomedical markers. In recent years, this community has been quite active in the international scientific scenario. However, during the COVID-19 pandemic, it is still not clear which positions or strategies these groups have adopted to respond to the health crisis. This article aims to understand how the international precision medicine community is reacting to the COVID-19 pandemic and the basis for their approaches and potential solutions suggested for mitigation of the negative effects from the increase in SARS-CoV-2 infections. A search was thus conducted in 28 documents from 18 selected sources, analyzing the narratives adopted by precision medicine experts in scientific articles, editorials, commentaries, perspectives, newspaper stories, newsletters and online conferences of the Personalized Medicine Coalition (PMC). The objective was to understand how these groups envisage a new sociotechnical configuration to respond to the pandemic and its effects.

La medicina de precisión puede definirse como un movimiento de transformación de la biomedicina contemporánea, que orienta la actividad de investigación académica, modelos de negocio y desarrollo de productos, así como de servicios de salud diseñados individualmente para el paciente, basados en información genética y otros marcadores biomédicos de los pacientes. A lo largo de los últimos años, esta comunidad ha sido bastante activa en el escenario científico internacional. No obstante, durante la pandemia de la COVID-19 todavía no quedó claro cuáles son las posiciones o estrategias que han sido adoptadas por esos grupos para enfrentarse a la crisis sanitaria. El objetivo de este ensayo es comprender cómo la comunidad internacional de la medicina de precisión está reaccionando a la pandemia de la COVID-19, y en qué están basados sus abordajes y potenciales soluciones, sugeridos para la mitigación de los efectos negativos causados por el aumento de las infecciones por el nuevo coronavirus. Para ello, se realizó una investigación documental sobre 28 documentos provenientes de 18 fuentes seleccionadas, donde se analizaron las narrativas difundidas por los profesionales de la medicina de precisión en artículos científicos, editoriales, comentarios, perspectivas, noticias de periódicos y boletines, además de la conferencia virtual de la Coalición de Medicina Personalizada (PMC, en inglés). Con todo ello, se buscó comprender cómo esos grupos imaginan una nueva configuración sociotécnica para enfrentarse a la pandemia y sus efectos.

Farmacogenómica: principios y aplicaciones en la práctica médica / Pharmacogenomics: principles and application on medical practice

Introducción: La farmacogenómica, como parte de la medicina de precisión, garantiza un tratamiento óptimo de los pacientes basado en su perfil genético. Objetivo: Describir los principales principios en que se sustenta la farmacogenómica y sus aplicaciones a la práctica clínica diaria. Materiales y Métodos: Se realizó una revisión crítica de la farmacogenómica en las bases de datos principales: SciELO, MedLine/PubMed/PMC y Scopus con los descriptores farmacogenómica/pharmacogenomics, farmacogenética/pharmacogenetics, medicina personalizada/personalized medicine y medicina de precisión/precision medicine. También en la biblioteca virtual de salud de Infomed. El periodo de búsqueda y localización de artículos: noviembre 2019-enero 2020. Se seleccionaron artículos publicados entre 2008 y enero de 2020. Resultados: Los principios de la farmacogenómica se basan en el conocimiento del genoma humano que permite determinar el perfil genético de los pacientes y la mejor respuesta al tratamiento medicamentoso con un mínimo de reacciones adversas. Se aplica en diferentes especialidades médicas como oncología, cardiología, medicina interna y endocrinología. Entre los biomarcadores farmacogenéticos estudiados están CACNA1S, RYR1, CYP2D6, SLCO1B1, CYP2C19, F5, CFTR, CYP2C9, CYP4F2, VKORC1, HLA-B, UGT1A1, IFNL3, CYP3A5, TPMT, G6PD, HLA-A, BRCA1, DPYD, RARG, SLC28A3, TPMT y UGT1A6. Conclusiones: Los biomarcadores farmacogenéticos constituyen valiosas herramientas para la identificación de genes implicados en la respuesta medicamentosa, importantes para aplicar una medicina personalizada que mejore la respuesta a los medicamentos y evite o minimice los efectos adversos, aunque quedan desafíos para convertirla en una herramienta de uso frecuente en la práctica médica(AU)

Introduction: Pharmacogenomics, as part of precision medicine, guarantees patients´ optimal treatment based on their genetic profile. Objective: To describe the principles of pharmacogenomics and its application in daily clinical practice. Materials and Methods: A critical review of pharmacogenomics was carried out in SciELO, MedLine/PubMed/PMC, Scopus databases and the Cuban Virtual Health Library using Spanish and English descriptors such as: farmacogenómica/pharmacogenomics, farmacogenética/pharmacogenetics, medicina personalizada/personalized medicine and medicina de precisión/precision medicine. The articles were searched and located during the period between November 2019 and January 2020. The articles published between 2008 and January 2020 were selected. Results: The principles of pharmacogenomics are based on the knowledge of the human genome that allows the determination of the genetic profile of patients and the best response to drug treatment with a minimum of adverse reactions. It is applied in different medical specialties such as Oncology, Cardiology, Internal Medicine and Endocrinology. The most studied pharmacogenetic biomarkers include: CACNA1S, RYR1, CYP2D6, SLCO1B1, CYP2C19, F5, CFTR, CYP2C9, CYP4F2, VKORC1, HLA-B, UGT1A1, IFNL3, CYP3A5, TPMT, G6PD, HLA-A, BRCA1, DPYD, RARG, SLC28A3, TPMT and UGT1A6. Conclusions: Pharmacogenetic biomarkers are valuable tools for the identification of genes involved in the drug response. They are very important in the application of personalized medicine which is intended to improve the response to drugs and avoid or minimize adverse effects. However, substantial challenges remain in respect of making it a frequently used tool in medical practice(AU)