Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra syndrome / Múltiplas variações de número de cópias em paciente com síndrome de Kleefstra

ABSTRACT Objective: To report a rare case of a patient with a molecular diagnosis of Kleefstra syndrome (KS) who has four other chromosomal alterations involving pathogenic variants. Case description: Male patient, two years old, with global delay, including in neuropsychomotor development, ocular hypertelorism, broad forehead, brachycephaly, hypotonia, ligament laxity, unilateral single palmar crease and arachnoid cyst. The microarray-based comparative genomic hybridization (a-CGH) identified copy number variations (CNVs) in five regions: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23, and 2q24.1. The heterozygous microdeletion in 9q34.3 involving the EHMT1 gene confirms the diagnosis of KS. Comments: The presence of pathogenic CNVs and/or those of uncertain significance, located on chromosomes 2, 6 and Y, may be contributing to a variability in the patient's clinical condition (arachnoid cyst, single palmar fold and ligament laxity), compared to other individuals with only KS genetic alteration, making the dignosis of the disease harder.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de paciente com diagnóstico molecular de síndrome de Kleefstra (SK) que apresenta quatro outras alterações cromossômicas envolvendo variantes patogênicas. Descrição do caso: Paciente masculino, dois anos de idade, com atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, hipertelorismo ocular, fronte ampla, braquicefalia, hipotonia, frouxidão ligamentar, prega palmar única unilateral e cisto aracnoide. Exame de hibridização genômica comparativa (a-CGH) identificou variações de número de cópias (CNV) em cinco regiões: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23 e 2q24.1. A microdeleção heterozigótica em 9q34.3 confirma o diagnóstico de síndrome de Kleefstra. Comentários: A presença das CNV patogênicas e/ou de significado incerto, localizadas nos cromossomos 2, 6 e Y, pode estar contribuindo para uma variabilidade no quadro clínico do paciente (cisto aracnoide, prega palmar única e frouxidão ligamentar) em relação a outros indivíduos somente com alteração genética da SK, dificultando o diagnóstico da doença.

Estratégia materna de enfrentamento à confirmação de infecção pelo vírus Zika na gravidez: reflexo no neurodesenvolvimento dos seus filhos / Maternal strategy for coping with confirmation of Zika virus infection during pregnancy: reflection on the neurodevelopment of their children

Resumo A infecção pelo vírus Zika na grávida resulta em alterações do desenvolvimento neuropsicomotor nas crianças afetadas, sendo importante fator de estresse para essas mulheres. O objetivo deste estudo foi avaliar a estratégia de enfrentamento das mães a essa situação e como isto se refletiu no neurodesenvolvimento dos seus filhos. Estudo transversal com 46 mulheres e seus filhos. A estratégia de enfrentamento foi avaliada pelo Inventário Brief Cope, aplicado às mães, e o desenvolvimento neuropsicomotor das crianças, foi avaliado aos 24 meses de idade pelas Escalas Bayley III. A estratégia predominante de enfrentamento mais frequentemente usada pelas mães foi a de aproximação (73,9%), com destaque para o componente planejamento. A utilização da estratégia de negação esteve associada aos escores mais baixos na escala Bayley III, sendo nessa escala o componente mais utilizado o de auto culpabilização. A religião foi o componente de apoio auxiliar mais utilizado pelas mães. A utilização da negação como estratégia predominante de enfrentamento pelas mães mostrou associação com os piores resultados na avaliação do desenvolvimento infantil e reforça a necessidade do apoio a estas mulheres, para que possam lidar mais diretamente com os sentimentos decorrentes das situações vivenciadas.

Abstract Zika virus infection in pregnant women results in changes in neuropsychomotor development in affected children, being an important stress factor for these women. This study aimed to evaluate the mothers' coping strategy in this situation and how this was reflected in the neurodevelopment of their children. Cross-sectional study with 46 women and their children. The coping strategy was assessed using the Brief Cope Inventory, applied to mothers, and the children's neuropsychomotor development was assessed at 24 months of age using the Bayley III Scales. The predominant coping strategy most frequently used by mothers was approach (73.9%), with emphasis on the planning component. The use of the avoidant coping was associated with lower scores on the Bayley III scale, with self-blame being the most used component on this scale. Religion was the auxiliary support component most used by mothers. The use of avoidant as the predominant coping strategy by mothers was associated with the worst results in the assessment of child development and reinforces the need to support these women, so that they can deal more directly with the feelings arising from the situations they experience.

Tired therapists: from the precariousness of work to the precariousness of care in the autism industry / Terapeutas cansadas: da precariedade do trabalho à precariedade da assistência na indústria do autismo

The specialized therapy for skill acquisition model for children, especially autistic ones, is growing under neoliberal logic. Health professionals experience the precariousness of their work, with repercussions on the care of their health and that of children and families. To deepen the understanding of such aspects, this qualitative, documentary and retrospective research analyzed 131 reports of therapists on social media, under the conditions, dimensions and precariousness of work and historical dimensions, politics and contemporary challenges of care. The results show five themes about the precariousness of work, and three addressing violence and violation of children's rights, institutionalization and the precariousness of relationships. It discusses how the relationship between precarious work and assistance in the "autism industry" affects professionals, children and their families. In order to overcome historical institutionalizing behaviors and promote effective care, integrated with the children's daily experiences and demands, the urgency of the involvement of everyone who is interested in this issue is discussed in order to find dignified solutions in view of the seriousness of the problem at hand.

O modelo de terapias especializadas para aquisição de habilidades para crianças, especialmente autistas, está crescendo sob a lógica neoliberal. Profissionais da saúde vivenciam a precarização do seu trabalho, com repercussões no cuidado de sua saúde e das crianças e famílias. Para aprofundar a compreensão de tais aspectos, esta pesquisa qualitativa, documental e retrospectiva, analisou 131 relatos de terapeutas de uma mídia social, sob as condições, dimensões e precarização do trabalho e dimensões históricas, políticas e desafios contemporâneos da assistência. Os resultados evidenciam cinco temas sobre a precarização do trabalho, e três abordando violência e violação dos direitos das crianças, institucionalização e a precarização das relações. Discute-se como a relação entre trabalho precário e assistência na "indústria do autismo" afeta profissionais, crianças e suas famílias. Para superar condutas históricas institucionalizantes e promover um cuidado efetivo, integrado às vivências e demandas cotidianas das crianças, discute-se a urgência do envolvimento de todos a quem essa questão interessa para encontrar soluções dignas diante da gravidade do problema em pauta.

Mecanismos moleculares de la esquizofrenia / Molecular mechanisms of schizophrenia / Mecanismos moleculares da esquizofrenia

La etiología de la esquizofrenia no está totalmente dilucidada. Se conocen más de 100 diferentes loci de genes relacionados con esquizofrenia, la mayoría de los cuales codifican moléculas asociados a los sistemas de neurotransmisores o al neurodesarrollo. Las primeras abarcan receptores de los neurotransmisores como dopamina, GABA o glutamato y de otros neurotransmisores con menor relación, como la serotonina y la acetilcolina. También están implicadas diversas enzimas relacionadas con el metabolismo, cotransportadores y algunas proteínas intracelulares involucradas en la degradación o síntesis de dichos neurotransmisores. Entre las moléculas que intervienen en el neurodesarrollo están los factores neurotróficos (BDNF, DISC1, NRG1) y las proteínas del complemento C3 y C4, que median la respuesta inflamatoria y la poda sináptica durante el desarrollo temprano. Los productos de la producción genética involucrados en la etiología de la esquizofrenia aportan a la vulnerabilidad selectiva o al proceso de lesión que se instaura o progresa en el paciente, por tanto, su estudio es de relevancia para la comprensión de los fenómenos clínicos propios de la enfermedad.

The etiology of schizophrenia is not fully elucidated. More than 100 different gene loci related to schizophrenia are known, most of which encode molecules associated with neurotransmitter systems or neurodevelopment. These include receptors for neurotransmitters such as dopamine, GABA, or glutamate, as well as other neurotransmitters with less direct relevance, such as serotonin and acetylcholine. Various enzymes involved in metabolism, cotransporters, and intracellular proteins involved in the degradation or synthesis of said neurotransmitters are also implicated. Among the molecules involved in neurodevelopment are neurotrophic factors (BDNF, DISC1, NRG1) and complement proteins C3 and C4, which mediate the inflammatory response and synaptic pruning during early development. The genetic products involved in the etiology of schizophrenia contribute to selective vulnerability or the process of injury that is established or progresses in the patient. Therefore, their study is relevant to the understanding of the clinical phenomena associated with the disease.

A etiologia da esquizofrenia não está totalmente elucidada. Mais de 100 diferentes loci de genes relacionados à esquizofrenia são conhecidos, a maioria dos quais codifica moléculas associadas a sistemas de neurotransmissores ou neurodesenvolvimento. O primeiro inclui receptores para neurotransmissores como dopamina, GABA ou glutamato e outros neurotransmissores menos relacionados, como serotonina e acetilcolina. Também estão envolvidas várias enzimas relacionadas com o metabolismo, cotransportadores e algumas proteínas intracelulares envolvidas na degradação ou síntese dos referidos neurotransmissores. Entre as moléculas envolvidas no neurodesenvolvimento estão os fatores neurotróficos (BDNF, DISC1, NRG1) e as proteínas do complemento C3 e C4, que medeiam a resposta inflamatória e a poda sináptica durante o desenvolvimento inicial. Os produtos da produção genética envolvidos na etiologia da esquizofrenia contribuem para a vulnerabilidade seletiva ou para o processo de lesão que se instala ou progride no paciente, portanto, seu estudo é relevante para a compreensão dos fenômenos clínicos da esquizofrenia

Prediction of Perinatal and Neurodevelopmental Outcomes in Newborns with a Birth Weight below the 3rd Percentile: Performance of Two International Curves - Prospective Cohort from a Brazilian City / Predição de resultados perinatais e de neurodesenvolvimento em recém-nascidos com peso ao nascer abaixo do percentil 3: Desempenho de duas curvas internacionais - coorte prospectiva de uma cidade brasileira

Abstract Objectives To evaluate the performance of Intergrowth-21 st (INT) and Fetal Medicine Foundation (FMF) curves in predicting perinatal and neurodevelopmental outcomes in newborns weighing below the 3rd percentile. Methods Pregnant women with a single fetus aged less than 20 weeks from a general population in non-hospital health units were included. Their children were evaluated at birth and in the second or third years of life. Newborns (NB) had their weight percentiles calculated for both curves. Sensitivity, specificity, positive (PPV) and negative predictive value (NPV), and area under the ROC curve (ROC-AUC) for perinatal outcomes and neurodevelopmental delay were calculated using birth weight < 3rd percentile as the cutoff. Results A total of 967 children were evaluated. Gestational age at birth was 39.3 (± 3.6) weeks and birth weight was 3,215.0 (± 588.0) g. INT and FMF classified 19 (2.4%) and 49 (5.7%) newborns below the 3rd percentile, respectively. The prevalence of preterm birth, tracheal intubation >24 hours in the first three months of life, 5th minute Apgar <7, admission to a neonatal care unit (NICU admission), cesarean section rate, and the neurodevelopmental delay was 9.3%, 3.3%, 1.3%, 5.9%, 38.9%, and 7.3% respectively. In general, the 3rd percentile of both curves showed low sensitivity and PPV and high specificity and NPV. The 3rd percentile of FMF showed superior sensitivity for preterm birth, NICU admission, and cesarean section rate. INT was more specific for all outcomes and presented a higher PPV for the neurodevelopmental delay. However, except for a slight difference in the prediction of preterm birth in favor of INT, the ROC curves showed no differences in the prediction of perinatal and neurodevelopmental outcomes. Conclusion Birth weight below the 3rd percentile according to INT or FMF alone was insufficient for a good diagnostic performance of perinatal and neurodevelopmental outcomes. The analyzes performed could not show that one curve is better than the other in our population. INT may have an advantage in resource contingency scenarios as it discriminates fewer NB below the 3rd percentile without increasing adverse outcomes.

Resumo Objetivos Avaliar o desempenho das curvas de Intergrowth-21 st (INT) e Fetal Medicine Foundation (FMF) na predição de resultados perinatais e de neurodesenvolvimento de recém-nascidos com peso abaixo do percentil 3. Métodos Foram incluídas gestantes de feto único com idade inferior a 20 semanas de uma população geral em unidades de saúde não hospitalares. Seus filhos foram avaliados ao nascimento e no segundo ou terceiro anos de vida. Os recém-nascidos tiveram seus percentis de peso calculados para ambas as curvas. Sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e negativo (VPN) e área sob a curva ROC (ROC-AUC) foram calculados para desfechos perinatais e atraso de neurodesenvolvimento considerando o peso ao nascimento menor que o percentil 3 como ponto de corte. Resultados Um total de 967 crianças foram avaliadas ao nascimento e no segundo ou terceiro anos de vida. A idade gestacional ao nascer foi de 39,3 (±3,6) semanas e o peso ao nascimento foi de 3.215,0 (±588,0) g. INT e FMF classificaram 19 (2,4%) e49 (5,7%) recém-nascidos abaixo do percentil 3, respectivamente. A prevalência de parto prétermo, intubação traqueal > 24 horas nos primeiros três meses de vida, Apgar de 5° minuto < 7, internação em unidade de terapia intensiva neonatal (internação em UTIN), taxa de cesariana e atraso de neurodesenvolvimento foi 9,3%, 3,3%, 1,3%, 5,9%, 38,9% e 7,3% respectivamente. Em geral, o percentil 3 de ambas as curvas apresentou baixa sensibilidade e VPP e alta especificidade e VPN. O percentil 3 de FMF mostrou sensibilidade superior para parto prematuro, internação em UTIN e taxa de cesariana. INT foi mais específico para todos os desfechos e apresentou maior VPP para o atraso do neurodesenvolvimento. Entretanto, exceto por uma pequena diferença na predição de parto pré-termo em favor de INT, as curvas ROC não mostraram diferenças na predição de resultados perinatais e de desenvolvimento neurológico. Conclusão O peso ao nascer abaixo do percentil 3 segundo INT ou FMF isoladamente foi insuficiente para um bom desempenho diagnóstico de desfechos perinatais e de neurodesenvolvimento. As análises realizadas não puderam mostrar que uma curva é melhor que a outra em nossa população. INT pode ter vantagem em cenários de contingência de recursos, pois discrimina menos recém-nascidos abaixo do percentil 3 sem aumentar os desfechos adversos.

Exposição ao praguicida glifosato e a ocorrência do transtorno do espectro autista: existe associação? / Exposure to the pesticide glyphosate and the occurrence of autistic spectrum disorder: is there an association?

O presente estudo teve como objetivo estudar a associação entre a exposição ao glifosato e a ocorrência do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Trata-se de um estudo documental com busca de dados acerca da prevalência do TEA (Centers of Disease Control and Prevention) e de um levantamento para verificar o princípio ativo do praguicida mais usado no Brasil (Instituto Brasileiro do Meio Ambiente e dos Recursos Naturais Renováveis) e no mundo (United States Evironmental Prevention Agency). Os resultados mostraram que a prevalência do TEA aumentou ao longo dos anos. Do mesmo modo, o uso e a compra de praguicidas também aumentaram, sendo o glifosato o princípio ativo mais usado. Ainda que os resultados apontem a existência de uma relação entre a exposição ao glifosato e a ocorrência de autismo, são necessários mais estudos para afirmar o potencial neurotóxico do glifosato e sua associação com o nascimento de crianças autistas.

The present study aimed to study the association between exposure to glyphosate and the occurrence of Autistic Spectrum Disorder (ASD). This is a documental study with search for data about the prevalence of ASD (Centers of Disease Control and Prevention) and a survey to verify the active principle of the most used pesticide in Brazil (Brazilian Institute of Environment and Renewable Natural Resources) and worldwide (United States Environmental Prevention Agency). The results showed that the prevalence of ASD increased over the years. Likewise, the use and purchase of pesticides have also increased, with glyphosate being the most widely used active ingredient in the world. Although the results point to the existence of a relationship between exposure to glyphosate and the occurrence of autism, further studies are needed to confirm the neurotoxic potential of glyphosate and its association with the birth of autistic children.

The impact of child poverty on brain development: does money matter? / O impacto da pobreza infantil no desenvolvimento do cérebro: o dinheiro importa?

ABSTRACT The development of the human nervous system makes up a series of fundamental and interdependent events involving birth, growth, and neuronal maturation, in addition to the positive or negative selection of synapses of these neurons that will participate in the composition of neural circuits essential to the activity of the nervous system. In this context, where environment and social relationships seem to be relevant markers for neurodevelopment, advanced neuroimaging techniques and behavioral assessment tools have demonstrated alterations in brain regions and cognitive functions among children developing in low or high socioeconomic status environments. Considering the aspects mentioned, this review aimed to identify the importance of socioeconomic status in children's brain development, seeking to identify what are the impacts of these factors on the morphological and physiological formation of the nervous system, allowing a greater understanding of the importance of environmental factors in neurodevelopmental processes.

RESUMO O desenvolvimento do sistema nervoso humano compõe uma série de eventos fundamentais e interdependentes envolvendo o nascimento, crescimento e maturação neuronal, além da seleção positiva ou negativa de sinapses desses neurônios que participarão da composição de circuitos neurais essenciais à atividade do sistema nervoso. Nesse contexto, em que o ambiente e as relações sociais parecem ser marcadores relevantes para o neurodesenvolvimento, técnicas avançadas de neuroimagem e ferramentas de avaliação comportamental têm demonstrado alterações em regiões cerebrais e funções cognitivas em crianças que se desenvolvem em ambientes de baixo ou alto nível socioeconômico. Considerando os aspectos mencionados, esta revisão teve como objetivo identificar a importância do status socioeconômico no desenvolvimento cerebral infantil, buscando identificar quais são os impactos desses fatores na formação morfológica e fisiológica do sistema nervoso, permitindo maior compreensão da importância dos fatores ambientais nos processos de neurodesenvolvimento.

Association between attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and migraine: a review of observational studies / Associação entre transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e enxaqueca: uma revisão de estudos observacionais

Introduction: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) has been related to the presence of primary headaches. Among them, migraine presents a wide range of comorbidities shared with ADHD, both from other psychiatric disorders and somatic conditions. Objective:This review proposes to describe the association between ADHD and migraine. Methods:Based on literature research in the major medical databases and using as descriptors "Migraine Disorders" and "Attention Deficit Disorder with Hyperactivity". Observational studies that addressed the relationship between migraine and ADHD and written only in English were included. Of the 49 articles found, only 6 met the inclusion criteria and were analyzed. Results:A total of 35,684 patients were included, 22.36% were children. Of these, 1,829 (5.12%) had ADHD. The association between ADHD and migraine was identified in 528 patients (1.47%), representing 28.86% of patients with ADHD. A bilateral relationship was observed between the two diagnoses, having in the presence of ADHD, an almost 3 times greater risk of the presence of migraine. Furthermore, individuals with isolated migraine had significantly higher symptoms of hyperactivity/impulsivity and inattention than healthy individuals. Conclusion:This review shows a possible sharing of symptoms between migraine and ADHD, requiring further studies to investigate this relationship.

Introdução: O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) tem sido relacionado à presença de cefaleias primárias. Dentre elas, a enxaqueca apresenta uma ampla gama de comorbidades compartilhadas com o TDAH, tanto de outros transtornos psiquiátricos quanto de condições somáticas. Objetivo:Esta revisão propõe descrever a associação entre TDAH e enxaqueca. Métodos:Baseado em pesquisa bibliográfica nas principais bases de dados médicas e utilizando como descritores "Transtornos de Enxaqueca" e "Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade". Foram incluídos estudos observacionais que abordassem a relação entre enxaqueca e TDAH e escritos apenas em inglês. Dos 49 artigos encontrados, apenas 6 atenderam aos critérios de inclusão e foram analisados. Resultados: Foram incluídos 35.684 pacientes, 22,36% eram crianças. Destes, 1.829 (5,12%) tinham TDAH. A associação entre TDAH e enxaqueca foi identificada em 528 pacientes (1,47%), representando 28,86% dos pacientes com TDAH. Foi observada uma relação bilateral entre os dois diagnósticos, tendo na presença de TDAH, um risco quase 3 vezes maior de presença de enxaqueca. Além disso, indivíduos com enxaqueca isolada apresentaram sintomas significativamente mais elevados de hiperatividade/impulsividade e desatenção do que indivíduos saudáveis. Conclusão:Esta revisão mostra um possível compartilhamento de sintomas entre enxaqueca e TDAH, necessitando de mais estudos para investigar essa relação.

Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) versus Specific Learning Disorder-Reading Subtype (Dyslexia): performance in writing tasks / Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) versus Transtorno Específico de Aprendizagem - Subtipo Leitura (Dislexia): desempenho em tarefas de escrita

ABSTRACT Purpose: to analyze and compare the writing performance between students with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and students with dyslexia. Methods: altogether, 27 children participated in the study, divided into the groups G-ADHD and G-Dyslexia. Their writing was assessed with a test that uses word and pseudoword dictation. The analysis addressed their writing level, word/pseudoword writing performance, and misspelling types. The groups were compared with the two-proportion z-test between two samples and the Mann-Whitney test (α = 0.05). Results: only one child in G-Dyslexia out of the 27 participating children was classified at the syllabic-alphabetical level. The others were classified at the alphabetical level, with no statistical difference between the groups in this item. The analysis of word/pseudoword writing performance revealed a difference between mean total scores, in which G-ADHD performed better. This group also had a higher percentage of children whose performance was classified as adequate for their age. There was a difference in misspellings between the groups in the omission of syllables, omission/addition of letters in complex syllables, and total performance - G-dyslexia made such errors more often. Conclusion: children with ADHD performed better in writing than the ones with dyslexia. However, writing cannot be used as a diagnostic marker between these conditions.

RESUMO Objetivo: analisar e comparar o desempenho em escrita entre escolares com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) ou escolares com Dislexia. Métodos: participaram 27 crianças, divididas nos grupos: G-TDAH; G-Dislexia. Para avaliação da escrita, utilizou-se um teste que se baseia no ditado de palavras/pseudopalavras e foram analisados o nível de escrita, o desempenho em escrever palavras/pseudopalavras e os tipos de erros ortográficos presentes. Para comparação entre os grupos foram utilizados os testes Igualdade de Proporções entre duas amostras e Mann-Whitney (α=0,05). Resultados: das 27 crianças participantes, apenas uma do G-Dislexia foi classificada no nível silábico-alfabético. Todas as outras foram classificadas no nível alfabético, não havendo diferença estatística deste item entre os grupos. Em relação à análise do desempenho em escrever palavras/pseudopalavras, observou-se diferença entre os valores médios totais, com melhor desempenho do G-TDAH. Neste mesmo grupo, há maior porcentagem de crianças classificadas com desempenho adequado para a idade. Em relação aos erros ortográficos, houve diferença entre os grupos em omissão de sílabas, omissão/adição de letras em sílabas complexas e no desempenho total, sendo o G-dislexia com maior número destes tipos de erros. Conclusão: crianças com TDAH apresentaram melhor desempenho em escrita do que crianças com dislexia, porém, a escrita não pode ser utilizada como um marcador diagnóstico entre essas condições.

A influência da pandemia de Covid-19 em crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro Autista / The influence of the Covid-19 pandemic on children and adolescents with autism spectrum disorder / Influencia de la pandemia de Covid-19 en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista

O objetivo do estudo foi avaliar a influência do isolamento social causado pela pandemia da COVID-19 em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), atendidos em um serviço especializado. Foi realizado um estudo transversal do tipo observacional e descritivo por meio da aplicação de um formulário de 51 perguntas. Participaram do estudo 45 responsáveis por crianças e adolescentes com TEA, acompanhados na Policlínica Naval de São Pedro da Aldeia (PNSPA), no período de julho a novembro de 2021. Foram abordados aspectos demográficos, sociais, clínicos e comportamentais dos pacientes e familiares. Os resultados indicaram que a maioria dos pacientes era do sexo masculino (86,7%) com média de idade de 10,4 anos, sendo 57,8% TEA nível 1. Observou-se alterações comportamentais em 88,9% dos pacientes, sendo essas alterações consideradas como negativas por 57% dos responsáveis. Foi necessário o ajuste nas medicações em 51,1% dos pacientes que já usavam medicações no período, a maioria deles por causa de modificações no comportamento. Não houve diferença estatisticamente significativa quando avaliamos as modificações comportamentais por sexo (p-valor 0,471), nível do TEA (p-valor 0,128), idade (p-valor 0,460), número de irmãos (p-valor 0,903), modificações medicamentosas (p-valor 0,280) e isolamento social (p-valor 0,553). Observou-se que a manutenção das terapias e a participação nas atividades escolares foi fator protetor quando analisamos as modificações de comportamento (RP para ambos = 0,86). Em conclusão, o estudo mostrou o impacto da pandemia de COVID-19 em pacientes com TEA, pelo elevado percentual de mudanças comportamentais, especialmente aquelas consideradas negativas, independentemente de os pacientes terem permanecido ou não em isolamento social.

The aim of the study was to assess the influence of social distancing caused by the COVID-19 pandemic in patients with Autistic Spectrum Disorder (ASD), treated at a specialized unit. It was performed a cross-sectional observational and descriptive study with 45 guardians of children and adolescents with ASD, treated at an outpatient clinic, from July to November 2021. Guardians were asked to fill out a 51-question form that addressed demographic, social, clinical, and behavioral aspects of patients and family members. The results showed that the most patients are male (86.7%) with a mean age of 10.4 years; 57.8% had level 1 ASD. There were behavioral changes in 88.9% of patients; such changes were considered negative by 57% of the guardians. Medication adjustment was necessary for 51.1% of the patients who were already using medications in the period, most of them because of changes in behavior. There was no statistically significant difference when behavioral changes were evaluated by gender (p-value 0.471), ASD level (p-value 0.128), age (p-value 0.460), number of siblings (p-value 0.903), changes in medication (p-value 0.280) and social distancing (p-value 0.553). The continuation of therapies and participation in school activities was a protective factor when we analyzed changes in behavior (PR for both = 0.86). In conclusion, the research indicates that the COVID-19 pandemic had an impact on ASD patients, which could be noticed by the high percentage of occurrence of behavioral changes, especially those considered negative, regardless of whether the patients practiced social distancing or not.

El objetivo del estudio fue evaluar la influencia del distanciamiento social causado por la pandemia de COVID-19 en pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA), atendidos en una unidad especializada. Se realizó un estudio transversal observacional y descriptivo con 45 tutores de niños y adolescentes con TEA, atendidos en una consulta externa, de julio a noviembre de 2021. Se pidió a los tutores que rellenaran un formulario de 51 preguntas que abordaba aspectos demográficos, sociales, clínicos y conductuales de los pacientes y sus familiares. Los resultados mostraron que la mayoría de los pacientes son varones (86,7%) con una edad media de 10,4 años; el 57,8% presentaba un TEA de nivel 1. Hubo cambios conductuales en el 88,9% de los pacientes; dichos cambios fueron considerados negativos por el 57% de los tutores. Fue necesario ajustar la medicación en el 51,1% de los pacientes que ya la utilizaban en ese periodo, la mayoría de ellos debido a cambios en el comportamiento. No hubo diferencias estadísticamente significativas cuando se evaluaron los cambios de comportamiento en función del sexo (p-valor 0,471), el nivel de TEA (p-valor 0,128), la edad (p-valor 0,460), el número de hermanos (p-valor 0,903), los cambios de medicación (p-valor 0,280) y el distanciamiento social (p-valor 0,553). La continuación de las terapias y la participación en actividades escolares fue un factor protector cuando analizamos los cambios en el comportamiento (PR para ambos = 0,86). En conclusión, la investigación indica que la pandemia de COVID-19 tuvo un impacto en los pacientes con TEA, que pudo ser notado por el alto porcentaje de ocurrencia de cambios de comportamiento, especialmente los considerados negativos, independientemente de que los pacientes practicaran o no el distanciamiento social.

Profile of children assisted in a teaching outpatient clinic of developmental disabilities in São Paulo, Brazil / Perfil das crianças atendidas em um ambulatório de ensino de alterações do desenvolvimento em São Paulo, Brasil

Abstract Objective: To analyze the epidemiological and clinical profile of patients with developmental disabilities followed in a university clinic in Brazil. Methods: Descriptive, retrospective study, based on medical records. Children aged zero to 18 years with developmental problems, firstly evaluated between 2009 and 2018, were included. Patients with missing data or out of the age and time period established were excluded. There were nine losses and 374 patients constituted the final sample. Linear regression models were performed. Results: The mean age at the first assessment was 52.2±39.7 months and the age when the parents perceived the symptoms was 20.9±23.8 months. The most common impairment was motor associated with language delay (28.3%). The interval between the parents' perception and the first consultation was associated with the mothers' education and number of pregnancies. The age at first assessment was associated with the disability type. The number of pregnancies was associated with the child's age when the parents noticed the symptoms and at the first consultation. Conclusions: Parents' recognition of the symptoms occurred early, however, there was a delay until the arrival at the clinic. Higher maternal education was associated with a shorter gap between perception of the developmental disability and consultation. A greater number of pregnancies was associated with a later perception of the developmental delay by the parents as well as a delay in the assessment and a wider interval between them. Motor problems were the most common in younger children, and language complaints in older ones.

Resumo Objetivo: Estabelecer o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com alterações do desenvolvimento acompanhados em uma clínica universitária brasileira. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo, baseado em prontuários. Foram incluídas crianças de zero a 18 anos com alterações do desenvolvimento, primeiramente avaliadas entre 2009 e 2018. Foram excluídos pacientes com dados ausentes ou fora da idade e do período estabelecidos. Houve nove perdas, e 374 pacientes constituíram a amostra final. Modelos de regressão linear foram executados. Resultados: A média de idade na primeira avaliação foi de 52,2±39,7 meses, e a média de idade quando os pais perceberam os sintomas foi de 20,9±23,8 meses. O comprometimento mais comum foi o motor associado ao da linguagem (28,3%). O intervalo entre a percepção dos pais e a primeira consulta esteve associado à escolaridade materna e ao número de gestações. A idade da primeira avaliação foi relacionada ao tipo de comprometimento. O número de gestações foi associado à idade da criança quando os pais notaram os sintomas e na primeira consulta. Conclusões: O reconhecimento dos sintomas pelos pais foi pontual, porém houve demora até a chegada à clínica. Maior escolaridade materna foi associada a menor defasagem entre a percepção da deficiência e a consulta. Maior número de gestações foi associado a uma percepção tardia dos pais com relação aos sintomas e ao atraso na primeira avaliação, bem como ao maior intervalo entre elas. Os sintomas motores foram os mais comuns nas crianças mais novas, e as queixas de linguagem nas mais velhas.

Incidência de transtorno global do desenvolvimento em crianças: características e análise a partir dos CAPSi / Incidence of global development disorder in children: characteristics and analysis from CAPSi data / Incidencia del trastorno del desarrollo global en niños: características y análisis desde los datos de CAPSi

Resumo Este artigo descreve a incidência acumulada e as características das crianças de até 12 anos com transtorno global do desenvolvimento (TGD) atendidas no CAPSi. Realizou-se estudo transversal descritivo, utilizando o Registro de Ações Ambulatoriais de Saúde. Avaliou-se a incidência acumulada de TGD no período 2013-2019 e tendência temporal das características das crianças e do atendimento pelo método de Prais-Winsten. Identificaram-se 23.657 registros de primeiro atendimento, mas 10,8% sem seguimento. A incidência acumulada foi de 13,2/10.000, com ampla variação entre municípios e grandes regiões, embora vários sem registro de casos. Observou-se queda no percentual de primeiro atendimento, com incremento médio anual de 17,8%. A maioria das crianças foi atendida no município de residência (96,8%) e recebeu diagnóstico inicial de autismo infantil (30,6%), embora 54,0% sem TGD especificado no primeiro atendimento. Apenas 30,2% foram diagnosticadas até três anos de idade. A garantia do cuidado na atenção especializada e o diagnóstico precoce permanecem como desafios.

Abstract This article describes the accumulated incidence and characteristics of children until 12 years old with global developmental disorder (TGD) treated at CAPSi. A descriptive cross-sectional study was carried out using Register of Outpatient Health Actions. Cumulative incidence of TGD in the period 2013-2019 and the temporal trend of characteristics of children and care were evaluated using the Prais-Winsten method. It were identificated 23,657 records with first care, but 10.8% without follow-up. The cumulative incidence was 13.2/10,000, with wide variation between municipalities and large regions although several without record of cases. There was decrease in the percentage of first appointment, with an average annual increase of -17.8%. Most children were attended to in the municipality of residence (96.8%) and initially diagnosed as autism (30.6%), although 54.0% hadn't TGD specified in the first appointment. Only 30.2% were diagnosed until three years old. Ensuring care in specialized care and early diagnosis remain challenges.

Resumen Este artículo describe la incidencia acumulada y características de los niños hasta 12 años con trastorno del desarrollo global (TGD) tratados en CAPSi. Se realizó un estudio descriptivo transversal, utilizando Registro de Acciones Ambulatorias de Salud. Se evaluó la incidencia acumulada de TGD en período 2013-2019 y tendencia temporal de características de niños y cuidado, utilizando método Prais-Winsten. Se identificaron 23.657 registros con primera asistencia, pero 10,8% sin seguimiento. La tasa acumulada fue 13,2/10.000, con amplia variación entre municipios y grandes regiones, aunque varias sin registro de casos. No hubo descenso en porcentaje de primeras visitas, con incremento medio anual del -17,8%. La mayoría de niños fueron atendidos en municipio de residencia (96,8%) y diagnosticados de autismo (30,6%), aunque el 54,0% no tenía TGD especificado en primera visita. Solo 30,2% fueron diagnosticados hasta los tres años de edad. Asegurar la atención en cuidados especiales y diagnóstico precoz temprano como desafíos.

Resultados en el neurodesarrollo en la edad preescolar y escolar de los recién nacidos pretérminos asistidos en el CTI neonatal de la Asociación Médica de San José / Neurodevelopmental preschool and school results of preterm newborns assisted at the neonatal ICU of the San José department medical provider in Uruguay / Resultados neuro desenvolvimento em idade pré-escolar e escolar de recém-nascidos pré-termos atendidos na UTI neonatal da assistência médica do departamento do São José no Uruguai

Uruguay acompaña la tendencia mundial al descenso de la natalidad con un descenso de la mortalidad concomitante, siendo la primera causa de mortalidad infantil la prematurez. Enfocados en la prematurez, es de nuestro interés conocer qué ocurre con estos niños luego del alta de la unidad neonatal. Se realizó el estudio de una cohorte de niños entre 4 y 8 años, nacidos con 32 semanas o menos de edad gestacional y/o con pesos al nacer de 1.500 g o menos, asistidos en su período neonatal en la Asociación Médica de San José, a quienes se les realizó el test de Battelle. Se logró identificar las áreas con mayor dificultad en el desarrollo para cada grupo de edad, concluyendo que se pueden realizar planes específicos de acción para promover el desarrollo de estos niños en la edad preescolar y escolar.

Uruguay follows the global declining trend in birth rates along with decreasing mortality, being prematurity the main cause of infant mortality. We studied premature children who had undergone the Battelle Test and had been discharged from the neonatal unit, a cohort of children between 4 and 8 years of age, born at 32 weeks or less of gestational age and/or having a birth weight of 1500g or less, assisted in their neonatal period at the San José Department Medical Center. We could identify the main areas affecting development for each age group, and concluded that specific action plans can be carried out to promote the development of these children at preschool and school age.

O Uruguai acompanha a tendência mundial de declínio das taxas de natalidade com uma concomitante diminuição da mortalidade, sendo a prematuridade a principal causa de mortalidade infantil. Nos focamos na prematuridade e no estudo do que acontece com essas crianças após a alta da unidade neonatal. Realizamos um estudo de uma coorte de crianças entre 4 e 8 anos que tinham sido submetidas ao Teste de Battelle, nascidas com 32 semanas ou menos de idade gestacional e/ou com peso de nascimento igual ou inferior a 1500g, atendidas no período neonatal na Assistência Médica do Departamento de São José no Uruguai. Foi possível identificar as áreas de maior dificuldade de desenvolvimento para cada faixa etária, e concluir que podem se realizar planos de ação específicos para promover o desenvolvimento dessas crianças em idade pré-escolar e escolar.

Factores asociados al control de síntomas nucleares en pacientes pediátricos con trastorno de déficit de atención e hiperactividad, en un centro especializado de Medellín entre 2018 y 2019 / Factors associated with the control of nuclear symptoms in pediatric patients with Attention Deficit Hyperactivity Disorder in a specialized center in Medellín between 2018 and 2019 / Fatores associados ao controle de sintomas nucleares em pacientes pediátricos com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, em um centro especializado em Medellín entre 2018 e 2019

Objetivo: el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido descrito como el trastorno del neurodesarrollo más común en la infancia. Esta condición se asocia a un significativo deterioro en calidad de vida, múltiples comorbilidades y, a largo plazo, a menores logros académicos y laborales. A pesar de que se ha evidenciado que en los pacientes de ascendencia latina se presenta un posible subdiagnóstico, que en Colombia se han estimado prevalencias mayores a las descritas en el planeta, y que los efectos de la pandemia por Covid-19 han podido exacerbar esta problemática, el volumen de estudios con estimaciones reproducibles sobre las características, tratamientos recibidos y control de síntomas de estos pacientes aún requiere ampliarse. Este estudio busca establecer los factores sociodemográficos, clínicos y del tratamiento asociados al control de los síntomas nucleares de este trastorno, que consisten en patrones persistentes y generalizados de inatención, impulsividad e hiperactividad. Metodología: estudio descriptivo con intención analítica en una cohorte retrospectiva de pacientes pediátricos con trastorno de déficit de atención e hiperactividad seguidos durante seis meses en un centro especializado de Medellín, Colombia, entre 2018 y 2019. Resultados: se identificó una incidencia de control de síntomas de 46,7% que se asoció de manera significativa con la adherencia al tratamiento y con historia familiar de TDAH. Conclusiones: puede afirmarse que, en pacientes pediátricos con TDAH, estos factores podrían aumentar la probabilidad de lograr el control de los síntomas nucleares.

Objective: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) has been described as the most common neurodevelopmental disorder in childhood. This condition is associated with significant deterioration in the quality of life, multiple comorbidities and, in the long term, lower academic and work achievements. Despite the fact that it has been shown that patients of Latin descent present a possible underdiagnosis, that in Colombia higher prevalence has been estimated than those described worldwide, and that the effects of the Covid-19 pandemic have been able to exacerbate this problem, the volume of studies with reproducible estimates on the characteristics, treatments received, and symptom control of these patients still needs to be expanded. This study seeks to establish the sociodemographic, clinical and treatment factors associated with the control of the core symptoms of this disorder, which consist of persistent and generalized patterns of inattention, impulsivity and hyperactivity. Methodology: Descriptive study with analytical intent in a retrospective cohort of pediatric patients with attention deficit hyperactivity disorder followed up for 6 months in a specialized center in Medellín, Colombia, between 2018 and 2019. Results: An incidence of symptom control of 46.7% was identified, which was significantly associated with adherence to treatment and with a family history of ADHD. Conclusions: It can be affirmed that, in pediatric patients with ADHD, these factors could increase the probability of achieving control of nuclear symptoms.

Objetivo: o transtorno dedéficit de atenção e hiperatividade (TDAH) tem sido descrito como o transtorno do neurodesenvolvimento mais comum na infância. Esta condição está associada a uma deterioração significativa na qualidade de vida, múltiplas comorbidades e, a longo prazo, menores rendimentos acadêmicos e profissionais. Apesar de ter sido demonstrado que os pacientes de ascendência latina apresentam um possível subdiagnóstico, e que na Colômbia foram estimadas prevalências mais altas do que as descritas no planeta e que os efeitos da pandemia de Covid-19 foram capazes de exacerbar esse problema, o volume de estudos com estimativas reprodutíveis sobre as características, tratamentos recebidos e controle de sintomas desses pacientes ainda precisam ser ampliados. Este estudo busca estabelecer os fatores sociodemográficos, clínicos e de tratamento associados ao controle dos sintomas centrais desse transtorno, que consistem em padrões persistentes e generalizados de desatenção, impulsividade e hiperatividade. Metodologia: estudo descritivo com intenção analítica em uma coorte retrospectiva de pacientes pediátricos com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade acompanhados por seis meses em um centro especializado em Medellín, Colômbia, entre 2018 e 2019.Resultados: identificou-se uma incidência de controle dos sintomas de 46,7%, signifi-cativamente associada à adesão ao tratamento e ao histórico familiar de TDAH.Conclusões: Pode-se afirmar que, em pacientes pediátricos com TDAH , esses fatores podem aumentar a probabilidade de controle dos sintomas nucleares.

Autism: an 'epidemic' of contemporary times?

The text discusses the growing incidence of autism in the world, presents an understanding of autism from the point of view of analytical psychology, and reflects on the treatment of autistic patients. Today, it is understood that autism is part of a continuum of characteristics on a spectrum with biological and congenital causes. It is a non-specific picture resulting from multiple causations of non-linear factors. Autism is a neuro-developmental disorder characterized by a triad of symptoms: persistent deficits in social communication and social interaction, and restricted and repetitive patterns of behaviours, interests, or activities. Autism spectrum disorder must be considered as a clinical entity, with current clearly defined characteristics. It is an extremely complex condition, which requires multidisciplinary approaches aiming at the possibility of prognosis and effective therapeutic approaches. This paper explores how a disturbance may occur from the intra-uterine phase, in which matriarchal experiences do not constellate. The structuring function of the patriarchal organization can then become dominant, and people with autism need understanding and help to organize their world and learn to live in it. As they don't have the capacity to structure consciousness through the matriarchal archetype, they rely entirely on the structuring and organizing capacity of the Father archetype.

Ce texte traite du taux croissant d'autisme dans le monde. Il présente une compréhension de l'autisme du point de vue de la psychologie analytique, et réfléchit au traitement des patients autistes. Au jour d'aujourd'hui il est accepté que l'autisme fait partie d'un continuum de caractéristiques sur un spectre qui inclut des causes biologiques et congénitales. Il s'agit d'un tableau non-spécifique qui est le résultat de causalités multiples concernant des facteurs non-linéaires. L'autisme est un trouble neuro-développemental caractérisé par une triade de symptômes: des déficits durables dans la communication et les interactions sociales, et des schémas de comportements, d'intérêts et d'activités restreints et répétitifs. Le spectre autistique doit être considéré comme une entité clinique, avec des traits caractéristiques actuels raisonnablement définis. C'est une condition extrêmement complexe, qui requiert des approches multidisciplinaires ayant pour but la possibilité d'un pronostic et d'approches thérapeutiques efficaces. Il est possible qu'un problème se produise durant la phase intra-utérine, dans laquelle les expériences matriarcales ne se constelleraient pas. La fonction structurante de l'organisation patriarcale peut devenir dominante et les personnes autistes ont besoin de compréhension et d'aide pour organiser leur monde et apprendre à vivre dedans. N'ayant pas la capacité de structurer la conscience à travers l'archétype matriarcal, elles s'appuient complètement sur la capacité structurante et organisatrice de l'archétype du Père.

El texto describe la incidencia en aumento de autismo en el mundo, presenta una comprensión sobre el autismo desde la perspectiva de la psicología analítica, y reflexiona acerca del tratamiento de pacientes autistas. Actualmente, se comprende que el autismo es parte de un continuum de características en un espectro con causas biológicas y congénitas. Es un cuadro no específico resultado de múltiples causalidades de factores no-lineales. El autismo es un trastorno del neuro-desarrollo caracterizado por una tríada de síntomas: un déficit persistente en la comunicación e interacción social; patrones de conducta, intereses o actividades restrictivas y repetitivas. El trastorno de espectro autista debe ser considerado como una entidad clínica, con características razonablemente definidas y vigentes. Es una condición extremadamente compleja, que requiere de abordajes multidisciplinarios tendientes a la posibilidad de una prognosis y de abordajes terapéuticos efectivos. Posiblemente, una alteración ocurre en la fase intrauterina, en la cual la experiencia matriarcal no se constela. La función estructurante de la organización patriarcal puede volverse dominante y las personas con autismo necesitan comprensión y ayuda para organizar su mundo y aprender a vivir en éste. Al no tener la capacidad de estructurar la consciencia a través del arquetipo matriarcal, dependen enteramente de la capacidad estructurante y organizadora del arquetipo del Padre.

O texto discute a crescente incidência de autismo no mundo, apresenta uma compreensão do autismo do ponto de vista da psicologia analítica e reflete sobre o tratamento de pacientes autistas. Hoje, entende-se que o autismo faz parte de um continuum de características em um espectro com causas biológicas e congênitas. É um quadro inespecífico resultante de múltiplas causas de fatores não lineares. O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por uma tríade de sintomas: déficits persistentes na comunicação social, na interação social; e padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses ou atividades. O transtorno do espectro do autismo deve ser considerado como uma entidade clínica, com características atuais razoavelmente definidas. É uma condição extremamente complexa, que requer abordagens multidisciplinares visando a possibilidade de prognóstico e abordagens terapêuticas eficazes. Possivelmente, ocorre um distúrbio a partir da fase intrauterina, na qual as experiências matriarcais não se constelam. A função estruturante da organização patriarcal pode se tornar dominante e as pessoas com autismo precisam de compreensão e ajuda para organizar seu mundo e aprender a viver nele. Como eles não têm a capacidade de estruturar a consciência através do arquétipo matriarcal, eles dependem inteiramente da capacidade de estruturação e organização do arquétipo do Pai.

Efeitos da ingestão dos ácido docosa-hexaenoico e ácido eicosapentaenoico sobre o sistema nervoso central de indivíduos saudáveis ou com patologias neuropsiquiátricas em diferentes faixas etárias: revisão sistemática / Effects of ingestion of docosahexaenoic acid and eicosapentaenoic acid on the central nervous system of healthy individuals or those with neuropsychiatric pathologies in different age groups: a systematic review

Objetivo: Os ácidos graxos essenciais (AGE) ômega-3 dos tipos ácido eicosapentaenoico (EPA) e ácido docosa-hexaenoico (DHA), são benéficos para o sistema nervoso central (SNC) - com estudos demonstrando seu papel na mielinização, formação de sinapses, além da relação de sua deficiência com o desenvolvimento de patologias neurológicas e psiquiátricas. Portanto, o presente trabalho objetiva avaliar sistematicamente os efeitos da ingestão de EPA/DHA no SNC de humanos em diferentes faixas etárias e estados de saúde neurológica e psiquiátrica. Metodologia: Foi adotado o método PRISMA, a busca por estudos foi realizada na base de dados científicos Medline, sendo incluídos artigos publicados entre 2010-2021, publicados em língua inglesa, ensaios clínicos aleatórios (randomizados), e estudos observacionais. Resultados:11 artigos foram selecionados e, em seguida, categorizados por temas. No desenvolvimento neuropsicomotor infantil, observou-se, com a suplementação, benefícios na aquisição da linguagem e obtenção de escores levemente melhores em testes neurológicos. Em adultos saudáveis, houve indícios de aumento na eficácia do processamento neural. No TDAH em crianças, melhores resultados em testes de atenção. Em indivíduos com esquizofrenia, houve menor perda da espessura cortical. Em idosos com déficit de memória ou doença de Alzheimer, maior oxigenação cerebral, menos inflamação e desaceleração da perda de massa cerebral. Conclusão: Constata-se, pela análise dos estudos, que os AGs EPA/DHA beneficiam o SNC por meio de efeitos no neurodesenvolvimento, função cognitiva, prevenção de doenças e como estratégia terapêutica adjuvante. (AU)

Objective: The omega-3 essential fatty acids eicosapentaenoic acid (EPA) and docosahexaenoic acid (DHA) are beneficial to the central nervous system (CNS), with studies demonstrating their role in myelination and synaptogenesis. Furthermore, its deficiency was correlated with the development of neurological and psychiatric pathologies. Therefore, the present work aims to systematically evaluate the effects of EPA/DHA ingestion on the CNS of humans in different age groups and neurological and psychiatric health status. Methodology: This study was conducted observing the PRISMA method; the search for studies was performed in the scientific database Medline. The inclusion criteria were articles published between 2010-2021, published in English, randomized clinical trials with humans, and observational studies. Results: 1 1 articles were selected and then categorized by topic. It was observed that in children's neuropsychomotor development the EPA/DHA supplementation benefited language acquisition and provided slightly better scores in neurological tests. In healthy adults, there was found evidence of an increase in the effectiveness of neural processing. In children with ADHD, the consumption of EPA/DHA was linked with better scores on tests of attention. In individuals with schizophrenia, there was less loss of cortical thickness. In older adults with memory deficits or Alzheimer's disease, results such as an increase in brain oxygenation, less inflammation, and slower brain mass loss were found. Conclusion: From the analysis of the studies, it appears that the ingestion of EPA/DHA benefits the CNS through effects on neurodevelopment, cognitive function, disease prevention, and as an adjuvant therapeutic strategy. (AU)

Impactos na aprendizagem de estudantes da educação básica durante o isolamento físico social pela pandemia do COVID-19 / Learning impacts on elementary education students during physical and social distancing due COVID-19

RESUMO O isolamento físico social ocasionado pela pandemia do COVID-19 trouxe mudanças na realidade educacional mundial. O objetivo deste artigo foi identificar na literatura mundial artigos que relatam os impactos deste isolamento na aprendizagem de crianças e adolescentes da educação básica. Os resultados evidenciaram que, dentre os quatorze estudos analisados, há um alerta para os estudantes em situação de vulnerabilidade social, com pior repercussão em meninas em situação de risco para gestação precoce e sobrecarga de trabalho doméstico, assim como prejuízos acadêmicos em virtude da ausência da alimentação no contexto escolar daqueles que dependem da escola para sobrevivência. Ainda há poucos estudos que direcionam a atenção para estudantes com necessidades educacionais especiais e, no Brasil, não há estudos relacionados à aprendizagem com estudantes da educação básica durante a pandemia da COVID-19.

ABSTRACT The social and physical isolation caused by COVID-19 changed the world's educational reality. This article aimed to identify publications in the world literature that report the impacts of such isolation on the learning process of children and adolescents in elementary education. The results showed that among the fourteen studies analyzed, there is an alert to the students in situations of social vulnerability, with the worse repercussions on girls at risk for early pregnancy and overload of domestic work, as well as academic losses due to the absence of food in the school context of those who depends on the school to survive. There are still few studies that give direction to students with educational special needs and, in Brazil, there are no studies correlating the learning process with elementary education students during the COVID-19 pandemic.

Perfil sensorial de crianças com Transtorno do Processamento Auditivo Central (TPAC) / Sensory profile of children with Central Auditory Processing Disorder (CAPD)

RESUMO Objetivo Analisar o perfil sensorial de crianças com TPAC, de acordo com o Child Sensory Profile 2 e verificar possíveis associações entre o PAC e o PS. Método Foram avaliadas 60 crianças em idade escolar de duas escolas públicas de João Pessoa, PB. Todas realizaram triagem cognitiva, tiveram suas informações socioeconômicas colhidas e foram submetidas às avaliações audiológica, do processamento auditivo central e do processamento sensorial. A análise dos dados foi feita com o SPSS Statistics, versão 25.0, e o valor de significância adotado foi de 0,05. Foi realizada a análise descritiva com medidas de tendência central. A associação entre as variáveis foi medida pelos testes t de Student e U de Mann-Whitney. O tamanho do efeito da diferença entre os grupos foi medido pelo coeficiente d de Cohen ou r de Rosenthal. Resultados As crianças com TPAC tinham idade média de 8,4 anos, e suas famílias apresentaram renda e escolaridade inferior aquelas sem alteração do processamento auditivo. Foi observado que crianças com TPAC apresentam mais diferenças sensoriais que seus pares com PAC normal. Os resultados do Child Sensory Profile 2 não mostrou associação estatística com o processamento auditivo e a magnitude do tamanho do efeito entre as variáveis foi moderada para o sistema visual. Conclusão Crianças com TPAC tem mais diferenças sensoriais que seus pares de acordo com o resultado normativo do Child Sensory Profile 2. Não foi observada associação entre o processamento sensorial e auditivo central, com exceção do sistema visual.

ABSTRACT Purpose To analyze the sensory profile of children with auditory sensory processing disorder according to the Child Sensory Profile 2 and to verify potential associations between central auditory processing and sensory processing. Methods Sixty children from two public schools in the city of João Pessoa, state of Paraíba, were evaluated. All children had their cognitive skills tested and their socioeconomic and demographic information collected. The children's hearing, central auditory processing, and sensory processing were evaluated. SPSS Statistics version 25.0 was used for data analysis and the significant value adopted was 0.05. Descriptive analysis was performed using the central tendency method. The similarities among the test variables were measured by Student's t-test and Mann-Whitney U test. The effect size (ES) between the groups was measured by Cohen's d or Rosenthal's r coefficient. Results The average age of children with CAPD was 8.4 years, and their families had lower levels of income and education when compared to those without the disorder. Children with CAPD present more sensory differences than their peers with normative CAP. The Child Sensory Processing 2 results didn't show any statistic associations with central auditory processing, and the effect size was of moderate magnitude for the visual system. Conclusion Children with CAPD have more sensory differences than their peers according to the normative results of the Child Sensory Profile 2. An association between sensory and central auditory processing was not observed, except for the visual system.

Síndrome de Silver-Russell: Características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: Estudo de casos clínicos / Silver-Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies

RESUMO A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alterações do desenvolvimento motor, da coordenação global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de três crianças do sexo masculino, com diagnóstico da síndrome, na faixa etária de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizada análise de prontuário, com objetivo de coletar informações da anamnese realizada com os responsáveis, e da avaliação realizada com as crianças. A avaliação foi realizada por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de características confirmou a hipótese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade científica, uma vez que as características fenotípicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipótese da síndrome, visando o diagnóstico correto precocemente e um planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.

ABSTRACT Silver Russell Syndrome (SRS) is a genetically heterogeneous condition with a clinical phenotype that includes intrauterine and postnatal growth restriction, craniofacial alterations, body asymmetries, low body mass index, and feeding difficulties. Alterations in motor development, global coordination, and speech are expected. The current study aims to present the syndrome, neurodevelopment, and communication characteristics of three male children diagnosed with the syndrome, aged 16, 18, and 44 months, respectively. Ethical principles were followed. An analysis of the medical records, aiming to collect information of the anamnesis, conducted with the guardians, and of the assessment carried out with the children was performed. The assessment was performed by applying the following instruments: Communicative Behavior Observation (CBO), Development Screening Test Denver-II (TSDD-II), and the Early Language Milestone Scale (ELMS). The survey of characteristics confirmed the SRS hypothesis; it was verified a delay in communicative behavior for all participants in CBO; in TSDD-II there was a delay in gross motor, fine motor-adaptive, language, and social personal skills. Scores below expectations were found for receptive auditory and expressive auditory functions, with receptive abilities more developed than expressive abilities, in ELM. The SRS deserves to be recognized by the scientific community, since the phenotypic characteristics and the data from the previous life allow the hypothesis of the syndrome to be raised, aiming at an early correct diagnosis and therapeutic planning that minimizes the harmful effects of this condition.

Necessidades de cuidadores de crianças com transtorno de neurodesenvolvimento: overview / Necessities of caregivers of children with neurodevelopmental disorder: an overview

Objetivo: analisar estratégias de como o sistema de saúde e outras redes de apoio podem prover suporte de saúde de famílias/cuidadores de crianças com transtorno de neurodesenvolvimento (TND). Métodos: trata-se de um overviewde revisões estruturada de acordo com o checklist PRISMA e registrada na plataforma PROSPERO CRD42018102193. Buscas foram realizadas em dez bases da literatura com descritores padronizados MESH. A análise narrativa foi realizada para sistematizar elementos das estratégias, aspectos de implementação e equidade. Resultados: foram triados 3215 títulos e resumos, após retirada de duplicidades e leitura de título e resumo, 127 foram para leitura completa e 11 atenderam aos critérios. Quatro estratégias abordaram as principais necessidades dos cuidadores: 1. Estimular que as estratégias de atenção integral à saúde sejam centradas na família das crianças com TND, 2. Promover melhores condições de vida para as famílias, por meio de apoio emocional, social e financeiro, 3. Incentivar e fortalecer vínculos afetivos entre os cuidadores e os profissionais da saúde, 4. Promover linhas de cuidado para os cuidadores, centradas na autonomia e no autocuidado. Conclusões: as quatro estratégias abordadas procuram atender às necessidades dos cuidadores de crianças com TND para promover um maior suporte às famílias.

Objective: analyze strategies that can provide health support for families/caregivers of children diagnosed with neurodevelopmental disorders (NDD) by the health system and other support networks.Methods: it is an overview of reviews structured according to the PRISMA checklist and registered on the PROSPERO CRD42018102193 platform. Searches were performed on ten literature databases with standardized MESH descriptors. Narrative analysis was carried out to systematize elements of the strategies, aspects of implementation and equity. Results: 3215 titles and abstracts were screened, after duplicates were removed and the title and abstract were read, 127 were selected for complete reading, and 11 met the eligibility criteria. The caregivers' needs were approached in four strategies: 1. Encourage that health care strategies are centered on the family of children with NDD, 2. Promote better living conditions for families, through emotional, social and financial support, 3. Encourage strengthening affective bonds between caregivers and health professionals, 4. Promote lines of care for caregivers, centered on autonomy and self-care. Conclusions: The four strategies addressed seek tomeet the needs of caregivers of children with NDD to promote greater support for families. They are independent but complementary, and the four pillars must be present for quality support.