Retinosquisis ligada al cromosoma X: presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético / X-linked Retinoschisis: a case report and genetic diagnosis analysis / Retinosquise ligada ao X: a presentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético

La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia y se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida, momento en que presenta un declive importante. El fondo de ojo suele mostrar esquisis. Las mujeres portadoras rara vez presentan síntomas. El gen involucrado es RS1, codifica para Retinosquina, proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina. El mismo presenta diferentes mutaciones que generan pérdida de función de la proteína. La sospecha diagnóstica se basa en la clínica y los antecedentes familiares, y se apoya en la paraclínica confirmándose en la mayoría de los casos mediante secuenciación del gen. El tratamiento consiste en control periódico oftalmológico y cirugía de las complicaciones. Presentamos el caso de un niño de 2 años con episodios reiterados de desprendimiento de retina, con antecedentes familiares de Retinosquisis por línea materna en individuos de sexo masculino. Estos fueron estudiados demostrándose que son portadores de la variante probablemente patogénica c.466A>C (Arg156Gly) en el gen RS1 la cual había sido reportada previamente en una familia de origen chino. Se demostró que nuestro paciente presenta la mutación familiar en hemicigosis, por lo que esta es la segunda familia en que se confirma la segregación de esta variante con Retinosquisis.

X-linked Retinoschisis is a genetic disease characterized by reduced visual acuity mainly in men due to juvenile macular degeneration. Its prevalence is 1/5000 men worldwide. It manifests from the first decade of life with loss of vision that progresses to adolescence and then remains stable until the 4th decade of life, when it may present a significant decline. The fundus exam usually shows schism. Carrier women rarely have symptoms. The gene involved is RS1 (Xp22.13), which encodes for Retinoschisin, a protein that participates in the structural and functional integrity of the retina. In affected cases, mutations that generate loss of protein function were demonstrated. The diagnosis is based on the clinical and family history, and is supported by ophthalmology evaluation; in most cases it can be confirmed by sequencing of the gene. The treatment consists of periodic ophthalmological control and surgery of the complications. We describe the case of a 2 year old boy with repeated episodes of retinal detachment and who has a family history of Retinoschisis by maternal line in male individuals. These were studied, and it was shown that they are carriers of the probably pathogenic variant c.466A> C (Arg156Gly) in the RS1 gene, which had been reported previously in a family of Chinese origin. It was shown that our patient presents the family mutation in hemizygous state, so this is the second family in which the segregation of this variant with Retinoschisis is confirmed.

A retinosquise ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, é uma doença genética caracterizada pela redução da acuidade visual devido à degeneração macular. Sua prevalência é de 1/5000 homens em todo o mundo. Manifesta-se desde a primeira década de vida com perda da visão que progride até a adolescência e permanece estável até a 4ª década de vida, época em que apresenta declínio significativo. O fundo geralmente mostra esquise. Portadoras do sexo feminino raramente apresentam sintomas. O gene envolvido é o RS1, que codifica a Retinosquina, proteína que participa da integridade estrutural e funcional da retina. Apresenta diferentes mutações que geram perda de função da proteína. A suspeita diagnóstica baseia-se na história clínica e familiar, e na paraclínica, sendo confirmada na maioria dos casos pelo sequenciamento gênico. O tratamento consiste em acompanhamento oftalmológico periódico e cirurgia para complicações. Apresentamos o caso de um menino de 2 anos com episódios repetidos de descolamento de retina, com história familiar de retinosquise materna no sexo masculino. Estes foram estudados mostrando que são portadores da variante provavelmente patogênica c.466A> C (Arg156Gly) no gene RS1, que havia sido relatado anteriormente em uma família de origem chinesa. Foi demonstrado que nosso paciente apresenta a mutação familiar em hemizigose, sendo esta a segunda família em que se confirma a segregação desta variante com Retinosquise.

PlayStation PortableTM como tratamiento de la ambliopía en los niños / PlayStation PortableTM as treatment for children with amblyopia

Objetivo: Determinar la efectividad de la terapia visual con el uso del PlayStation PortableTM en la ambliopía. Método: Se incluyeron 40 pacientes de 5-10 años de edad con ambliopía estrábica, anisometrópica o ambas, aleatorizados en 4 grupos según el tipo de terapia a utilizar (10 pacientes por grupo): grupo 1, PlayStation PortableTM y lentes rojo-verde; grupo 2, PlayStation PortableTM y lentes con vidrio esmerilado en el ojo fijador (no ambliope); grupo 3, PlayStation PortableTM y parche oclusivo en el ojo fijador; grupo 4, parche oclusivo en el ojo fijador sin el PlayStation PortableTM. Todos los pacientes utilizaron su refracción. Las actividades de los grupos 1 al 3 incluyeron jugar videojuegos y ver películas 1-2 horas al día; el grupo 4 podía realizar cualquier actividad. Se valoró la agudeza visual mejor corregida semanalmente, hasta completar 3 meses de tratamiento. En el postratamiento se valoró la agudeza visual mejor corregida mensualmente durante 3 meses. Resultados: En total se estudiaron 40 pacientes, de los cuales el 60 por ciento fueron del sexo femenino, con un promedio de edad de 8,2 años, rango de 5-10 años. El tipo más frecuente de ambliopía fue la estrábica (55 por ciento), seguido de la anisometrópica (37,5 por ciento) y ambas (7,5 por ciento). En cuanto al ojo afectado, en el 62,5 por ciento fue el ojo izquierdo y en el 37,5 por ciento el ojo derecho. Conclusiones: En este estudio el grupo con mejores resultados fue el de filtro rojo-verde. Al suspender la terapia se observó un deterioro visual en los cuatro grupos, sin regresar a la basal. Se demuestra que el PlayStation PortableTM funciona como terapia en la ambliopía con una mejoría en la agudeza visual mejor corregida(AU)

Objective: Determine the effectiveness of visual therapy with PlayStation PortableTM for amblyopia. Methods: The study sample was composed of 40 patients aged 5-10 years with strabismic amblyopia, anisometropic amblyopia or both, randomized to 4 groups according to the therapy to be used (10 patients per group): Group 1: PlayStation PortableTM and red-green lenses; Group 2: PlayStation PortableTM and frosted glass lenses on the fixating (non-amblyopic) eye; Group 3: PlayStation PortableTM and occlusive patch on the fixating eye; Group 4: occlusive patch on the fixating eye without PlayStation PortableTM. All the patients used their refraction. The activities performed by Groups 1-3 included playing video games and watching movies 1-2 hours per day; Group 4 could perform any activity. Best corrected visual acuity was measured weekly until completing 3 months of treatment. In the post-treatment period best corrected visual acuity was measured monthly for 3 months. Results: A total 40 patients were studied, of whom 60 percent were female, with a mean age of 8.2 years, range of 5-10 years. Strabismic amblyopia was the most common type (55 percent), followed by anisometropic amblyopia (37,5 percent) and both (7.5 percent). The affected eye was the left eye in 62.5 percent and the right eye in 37.5 percent. Conclusions: It was found that PlayStation PortableTM is effective as therapy for amblyopia, improving best corrected visual acuity. The group with the best results was the red-green filter group. Upon suspension of the therapy, visual deterioration was observed in the 4 groups, without returning to baseline values(AU)

Parálisis de convergencia / Convergence pals

La parálisis de convergencia se caracteriza por la imposibilidad de la convergencia en la mirada próxima, con diplopía horizontal cruzada a partir de 1 metro, con aducción normal. La parálisis de la convergencia es una condición distinta de la insuficiencia de la convergencia y normalmente secundaria a una lesión intracraneal. Acude paciente de 12 años de edad por presentar diplopía horizontal de cerca ± 1 metro de 3 meses de evolución, cefalea, lagrimeo y fotofobia. La impresión diagnóstica fue parálisis de convergencia. En los estudios neurológicos solo se encontró implantación baja de las amígdalas cerebrales. Aún no se precisa la etiología aunque se recoge el antecedente de un traumatismo craneal sin relevancia por la familia(AU)

The convergence paralysis is characterized by impossible convergence in the near sight, with crossed horizontal diplopia at one meter distance and normal adduction. The convergence paralysis is a condition different from the inadequate convergence and usually secondary to intracranial lesion. A 12-years old patient went to the hospital because he had suffered horizontal diplopia in near sight (± 1 meter) for 3 months, migraine, watering and photophobia. The definitive diagnosis was convergence paralysis. In the neurological studies, the low placing of the tonsils of cerebellum was the only finding. The etiology of this disorder is not determined yet; although there is some history of head trauma to which the family did not pay enough attention(AU)

Parálisis de convergencia / Convergence pals

La parálisis de convergencia se caracteriza por la imposibilidad de la convergencia en la mirada próxima, con diplopía horizontal cruzada a partir de 1 metro, con aducción normal. La parálisis de la convergencia es una condición distinta de la insuficiencia de la convergencia y normalmente secundaria a una lesión intracraneal. Acude paciente de 12 años de edad por presentar diplopía horizontal de cerca ± 1 metro de 3 meses de evolución, cefalea, lagrimeo y fotofobia. La impresión diagnóstica fue parálisis de convergencia. En los estudios neurológicos solo se encontró implantación baja de las amígdalas cerebrales. Aún no se precisa la etiología aunque se recoge el antecedente de un traumatismo craneal sin relevancia por la familia

The convergence paralysis is characterized by impossible convergence in the near sight, with crossed horizontal diplopia at one meter distance and normal adduction. The convergence paralysis is a condition different from the inadequate convergence and usually secondary to intracranial lesion. A 12-years old patient went to the hospital because he had suffered horizontal diplopia in near sight (± 1 meter) for 3 months, migraine, watering and photophobia. The definitive diagnosis was convergence paralysis. In the neurological studies, the low placing of the tonsils of cerebellum was the only finding. The etiology of this disorder is not determined yet; although there is some history of head trauma to which the family did not pay enough attention