Leiomioma orbitario gigante en un paciente pediátrico: reto diagnóstico y terapéutico / Giant orbital leiomyoma in a pediatric patient: Diagnostic and therapeutic challenge

Este manuscrito presenta un caso de un leiomioma orbitario de larga evolución en un joven de 14años. El tumor era inusualmente grande y causaba una proptosis severa y una afectación importante de la musculatura ocular. El paciente presentaba amaurosis, una oftalmoplejía completa, dolor ocular espontáneo e incapacidad para cerrar los párpados. Debido al tamaño del tumor y a su progresión, se realizó una exenteración orbitaria derecha para eliminar todo el contenido orbitario, incluyendo el tumor y el globo ocular. El procedimiento quirúrgico tenía como objetivo prevenir la recurrencia del tumor y mejorar la calidad de vida del paciente. El análisis histopatológico confirmó el diagnóstico de leiomioma orbitario. Este caso presenta un interés particular por el grado de evolución que ha alcanzado. La extirpación completa del tumor y un seguimiento a largo plazo son necesarios para prevenir la recurrencia y garantizar resultados óptimos para el paciente. Además, este caso refleja las grandes diferencias en el acceso a la sanidad en las diferentes regiones del mundo. (AU)

This manuscript describes an exceptional case of a long-standing orbital leiomyoma in a 14-year-old male. The tumor was unusually large, causing severe proptosis and significant involvement of the ocular muscles. The patient presented with amaurosis, complete ophthalmoplegia, spontaneous eye pain, and the inability to close the eyelids, leading to psychological distress. Due to the tumor's size and progression, a right orbital exenteration was performed to remove all orbital contents, including the tumor and the eyeball. The surgical procedure aimed to prevent tumor recurrence and improve the patient's quality of life. The histopathological analysis confirmed the diagnosis of orbital leiomyoma. This case presents a particular interest due to the degree of evolution it has reached. Complete tumor excision and long-term follow-up are necessary to prevent recurrence and ensure optimal patient outcomes. This report underscores global healthcare disparities and the complexity of managing rare orbital neoplasms in diverse country settings. (AU)

Giant orbital leiomyoma in a pediatric patient: diagnostic and therapeutic challenge.

This manuscript describes an exceptional case of a long-standing orbital leiomyoma in a 14-year-old male. The tumor was unusually large, causing severe proptosis and significant involvement of the ocular muscles. The patient presented with amaurosis, complete ophthalmoplegia, spontaneous eye pain, and the inability to close the eyelids, leading to psychological distress. Due to the tumor's size and progression, a right orbital exenteration was performed to remove all orbital contents, including the tumor and the eyeball. The surgical procedure aimed to prevent tumor recurrence and improve the patient's quality of life. The histopathological analysis confirmed the diagnosis of orbital leiomyoma. This case presents a particular interest due to the degree of evolution it has reached. Complete tumor excision and long-term follow-up are necessary to prevent recurrence and ensure optimal patient outcomes. This report underscores global healthcare disparities and the complexity of managing rare orbital neoplasms in diverse country settings.

Síndrome del ocho y medio como manifestación de enfermedad desmielinizante aguda por adenovirus / Eight-and-a-half syndrome as manifestation of acute disseminated adenovirus encephalomyelitis

La encefalomielitis diseminada aguda es una enfermedad inflamatoria-desmielinizante inmunomediada que suele manifestarse tras una infección o vacunación en niños en edad escolar. Típicamente presenta una fase prodrómica con un cuadro pseudogripal seguida de una fase con clínica muy variada, pudiendo aparecer alteraciones neurooftalmológicas como oftalmoplejía o neuritis óptica.La etiología es variada, incluyendo enfermedades tumorales, vasculares, infecciosas, inflamatorias y desmielinizantes. El diagnóstico se basa en la historia clínica y en las características de la resonancia magnética cerebral, prueba de imagen de elección. El estudio del líquido cefalorraquídeo puede servir de ayuda en la orientación del cuadro clínico.El pronóstico es favorable, con excelente respuesta a los corticoides e inmunoglobulinas y con mínimas secuelas a largo plazo en la mayoría de los casos.Presentamos el caso de un varón de 8años con enfermedad desmielinizante aguda por adenovirus cuya manifestación fue un síndrome del ocho y medio. (AU)

Acute disseminated encephalomyelitis is an immune mediated inflammatory-demyelinizing disease that usually manifests after infection or vaccination in school-age children. It typically presents a prodromal phase with flu-like symptoms, followed by a phase with varied clinical symptoms, neuro-ophthalmological alterations such as ophthalmoplegia or optic neuritis may occur.The differential diagnosis includes tumor, vascular, infectious, inflammatory and demyelinating diseases. Diagnosis is based on the clinical history and the characteristics of brain magnetic resonance imaging, the gold standard test. The study of the cerebrospinal fluid can help to guide the clinical picture.The prognosis is favorable, with an excellent response to corticosteroids and immunoglobulins, with minimal long-term sequelae in most cases.We report the case of an 8-year-old male with acute demyelinating disease due to adenovirus whose manifestation was an eight-and-a-half syndrome. (AU)

Eight-and-a-half syndrome as manifestation of acute disseminated adenovirus encephalomyelitis.

Acute disseminated encephalomyelitis is an immune mediated inflammatory-demyelinizing disease that usually manifests after infection or vaccination in school-age children. It typically presents a prodromal phase with flu-like symptoms, followed by a phase with varied clinical symptoms, neuro-ophthalmological alterations such as ophthalmoplegia or optic neuritis may occur. The differential diagnosis includes tumor, vascular, infectious, inflammatory and demyelinating diseases. Diagnosis is based on the clinical history and the characteristics of brain magnetic resonance imaging, the gold standard test. The study of the cerebrospinal fluid can help to guide the clinical picture. The prognosis is favorable, with an excellent response to corticosteroids and immunoglobulins, with minimal long-term sequelae in most cases. We report the case of an 8-year-old male with acute demyelinating disease due to adenovirus whose manifestation was an eight-and-a-half syndrome.

Síndrome de Tolosa-Hunt una extraña causa de oftalmoplejía dolorosa: reporte de caso / Tolosa-Hunt syndrome a strange cause of painful ophthalmoplegia: case report

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El síndrome de Tolosa-Hunt (STH) se caracteriza por una oftalmoplejía dolorosa, de etiología desconocida. De acuerdo con los hallazgos histopatológicos, se ha descrito la formación de un tejido granulomatoso en los senos cavernosos. PRESENTACIÓN DEL CASO: Una mujer de 22 años con cuadro clínico de 3 semanas de evolución caracterizado por cefalea hemicránea derecha, dolor ocular derecho y diplopía. Su examen físico evidenció la existencia de una oftalmoplejía derecha; la resonancia magnética (RM) de silla turca demostró engrosamiento y realce en la región del seno cavernoso derecho. Se presenta el caso clínico de una causa inusual de oftalmoplejía dolorosa. DISCUSIÓN: La oftalmoplejía dolorosa tiene múltiples diagnósticos diferenciales que incluyen causas neoplá-sicas, vasculares, inflamatorias e infecciosas que pueden afectar el seno cavernoso o la fisura orbitaria superior. El STH, que es una causa rara de oftalmoplejía dolorosa, sigue siendo un diagnóstico de exclusión. Por otra parte, se caracteriza por tener una adecuada respuesta al tratamiento con glucocorticoides. CONCLUSIÓN: La negatividad en las investigaciones de las etiologías de oftalmoplejía, los hallazgos imagenológicos en la RM y la adecuada respuesta cínica con el uso de los corticoides permiten confirmar el diagnóstico. No debería ser necesaria la biopsia del seno cavernoso ante la sospecha de STH con adecuada respuesta al manejo corticoide.

ABSTRACT INTRODUCTION: Tolosa-Hunt syndrome (THS) is characterized by painful ophthalmoplegia of unknown etiology, the formation of a granulomatous tissue in the cavernous sinuses has been described in histopatho-logical findings. CASE PRESENTATION: A 22-year-old woman presenting with 3 weeks of right sided headache, right eye pain and diplopia. Physical examination revealed the existence of a right ophthalmoplegia; magnetic resonance imaging (MRI) of the sella turcica showed thickening and enhancement of the right cavernous sinus. A clinical case of an unusual cause of painful ophthalmoplegia is presented. DISCUSSION: Painful ophthalmoplegia has multiple differential diagnoses that include neoplastic, vascular, inflammatory and infectious causes that can affect the cavernous sinus or the superior orbital fissure. STH is a rare case of painful ophthalmoplegia that continues to be a diagnosis of exclusion characterized by an adequate response to treatment with glucocorticoids. CONCLUSION: The negativity of the investigations for the causes of ophthalmoplegia, the imaging findings in the MRI and the adequate response to corticosteroids allows the diagnosis to be made. Biopsy should not be necessary when THS is suspected and there is an adequate response to corticosteroid management.

Oftalmoplejía infecciosa en un paciente con virus de la varicela-zóster / Infectious ophthalmoplegia in patients with varicella-zoster virus

Introducción: Una de las complicaciones de la reactivación del virus de la varicela-zóster es el compromiso de los nervios craneales; sin embargo, es inusual que se presente como una oftalmoplejía completa. Objetivo: Describir el caso de un adulto inmunocompetente que desarrolló una oftalmoplejía infecciosa por reactivación del virus de la varicela-zóster. Caso clínico: El paciente presentó alteración completa de la motilidad de los músculos extraoculares del ojo izquierdo con compromiso del reflejo pupilar, disminución en la agudeza visual y neuralgia trigeminal concomitante; no tuvo signos o síntomas sugestivos de encefalitis o meningitis. Días antes de la oftalmoplejía aparecieron vesículas en la región frontal y periorbitaria izquierdas. Mediante el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) con panel para meningitis/encefalitis FilmArray® se documentó positividad solo para el virus de la varicela-zóster. El paciente fue tratado con aciclovir, esteroides y neuromoduladores, con lo cual obtuvo mejoría parcial de sus síntomas a las dos semanas. La discusión se realizó a partir de los pocos reportes de casos encontrados en diferentes bases de datos. Conclusiones: Este caso amplía el entendimiento clínico y terapéutico de una manifestación inusual de esta enfermedad frecuente, que combina un compromiso patológico de varios nervios craneales por la reactivación del virus de la varicela-zóster.

Introduction: Cranial nerve involvement is one of the complications of varicella-zoster virus reactivation; however, presenting complete ophthalmoplegia is unusual. Objective: To describe the case of an immunocompetent adult who developed an infectious ophthalmoplegia due to varicella-zoster virus reactivation. Clinical case: The patient presented complete alteration of the extraocular muscle motility of the left eye with pupillary reflex compromise, decrease in visual acuity and concomitant trigeminal neuralgia. The patient did not present signs or symptoms suggestive of encephalitis or meningitis. Days before the ophthalmoplegia, vesicles appeared in the left frontal and periorbital regions. Cerebrospinal fluid (CSF) examination with FilmArray® meningitis/encephalitis panel documented positivity for varicella-zoster virus only. The patient was treated with acyclovir, steroids and neuromodulators, resulting in partial improvement of his symptoms after two weeks. The discussion was based on the few case reports found in different databases. Conclusions: This case broadens the clinical and therapeutic understanding of an unusual manifestation of this common disease, which combines pathologic involvement of several cranial nerves due to varicella-zoster virus reactivation.

A case of Webino Syndrome / Un caso de síndrome de Webino

Wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia is a rare neuroophthalmological condition characterized by dissociated abducting nystagmus, a large angle exotropia in primary gaze and supranuclearvertical gaze palsy.The authors present the case of an 83-year-old man admitted to theinternal medicine ward with the diagnosis of cholangitis that suddenlystarts with complaints of diplopia. Based on the clinical findings andresults of the diagnostic workup, was established the diagnosis ofWall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia syndrome. (AU)

La oftalmoplejía internuclear bilateral es una rara condición neuroftalmológica caracterizada por nistagmo en abducción disociado, unaexotropía de gran ángulo en la mirada primaria y parálisis supranuclear de la mirada vertical.Los autores presentan el caso de un hombre de 83 años que ingresaen el servicio de medicina interna con el diagnóstico de colangitisque se inicia repentinamente con quejas de diplopía. Con base en loshallazgos clínicos y los resultados del estudio diagnóstico, se estableció el diagnóstico de síndrome de oftalmoplejía internuclear bilateral(síndrome WEBINO). (AU)

Una presentación inusual de fístula carótido-cavernosa secundaria a trauma craneoencefálico leve: reporte de caso / An unusual presentation of carotid-cavernosa fistula secondary to mild craneoenephalic trauma: a case report

Resumen La fístula carótido-cavernosa es cualquier comunicación anómala entre la arteria carótida y el seno cavernoso que genera un shunt arteriovenoso patológico, se manifiesta en forma anterógrada a la órbita, causa ceguera y oftalmoparesia. Su asociación con trauma craneoencefálico leve es escasa y poco reportada, por lo que se desconoce su prevalencia. Se reporta un paciente masculino de 54 años proveniente de Cali, Colombia, con antecedente de trauma craneoencefálico leve 2 meses antes del ingreso, quien presenta cuadro de cefalea holocraneal y alteraciones visuales. Al examen físico presentó oftalmoparesia, con ptosis palpebral bilateral asimétrica y proptosis pulsátil izquierda; se realizó resonancia magnética cerebral simple y angioresonancia, con hallazgos sugestivos de fístula carótido-cavernosa. El paciente fue llevado a arteriografía más embolización, logrando un resultado favorable. La presencia de cefalea con banderas rojas, alteraciones visuales, proptosis pulsátil y el antecedente de trauma craneoencefálico, sin importar su grado, pueden hacer sospechar la presencia de esta entidad.

Abstract The carotid-cavernous fistula is any abnormal communication between the carotid artery and the cavernous sinus, generating a pathological arteriovenous shunt manifesting anterograde to the orbit, causing blindness and ophthalmoparesis. Its association with mild head trauma is scarce and underreported, its prevalence being unknown. A 54-year-old male patient from Cali - Colombia is reported, with a history of mild cranioencephalic trauma 2 months ago, who consulted for a holocranial headache and visual disturbances. On physical examination he presented ophthalmoparesis, with bilateral asymmetric palpebral ptosis with left pulsatile proptosis. A simple brain magnetic resonance and angio-MRI was performed, with findings suggestive of a carotid-cavernous fistula. The patient was taken to arteriography plus embolization, achieving a favorable result. The presence of headache with red flags, visual disturbances, pulsatile proptosis, and a history of head trauma, regardless of its degree, can lead to suspect the presence of this entity.

Fibrosis congénita de los músculos extraoculares / Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles

La fibrosis congénita de los músculos extraoculares se caracteriza por una oftalmoplejía externa congénita, no progresiva, generalmente bilateral, con ptosis y alteración de los movimientos oculares. Existen varios tipos en dependencia del gen afectado y puede estar acompañada de hallazgos adicionales tanto oculares como generales. Para el manejo de los casos se realiza cirugía de la ptosis, alineación ocular y corrección del torticolis, además de su corrección óptica y rehabilitación para maximizar el resultado visual. Con el objetivo de estar al día sobre esta enfermedad se realiza una revisión de las publicaciones de los últimos cinco años en este tema. Actualmente no hay tratamientos que puedan restaurar la funcionalidad completa y el rango de movimiento de los músculos extraoculares, pero mejorar su funcionalidad visual es primordial(AU)

Congenital fibrosis of the extraocular muscles is characterized by congenital external ophthalmoplegia, nonprogressive, usually bilateral, with ptosis and altered eye movements. There are several types depending on the affected gene and it may be accompanied by additional ocular or general findings. For the management of these cases, ptosis surgery, ocular alignment and torticollis correction are performed, as well as optical correction and rehabilitation to maximize visual outcome. In order to be updated about this disease, a review of the publications on this subject within the last five years is carried out. Currently, there are no treatments that can restore full functionality and range of motion of the extraocular muscles, but improving their visual functionality is paramount(AU)

Síndrome de oftalmoplejía dolorosa, más allá del síndrome de Tolosa Hunt. Una serie de casos / Painful ophthalmoplegia syndrome, beyond Tolosa-Hunt syndrome. A case series

El síndrome de oftalmoplejía dolorosa se caracteriza por la presencia de dolor periorbital o pericraneal, que se acompaña de parálisis de los nervios oculomotores. El diagnóstico diferencial es amplio y requiere un estudio riguroso. Se describen 3casos clínicos de pacientes con síndrome de oftalmoplejía dolorosa en los que se requirieron múltiples estudios de extensión para obtener un diagnóstico etiológico. El síndrome de oftalmoplejía dolorosa es un trastorno complejo que tiene múltiples causas, entre las que se incluyen infecciones, procesos inflamatorios y tumorales. Debe considerarse la biopsia en aquellos pacientes en los que los estudios no invasivos no son conclusivos (AU)

Painful ophthalmoplejía syndrome is characterised by the presence of peri-orbital or peri-cranial pain that is accompanied by paralysis of the oculomotor nerves. The differential diagnosis is broad, and requires a rigorous study. Three clinical cases of patients with painful ophthalmoplejía syndrome are described, in which multiple extension studies were required to obtain an aetiological diagnosis. Painful ophthalmoplejía syndrome is a complex disorder that has multiple causes, including infections, inflammatory, and tumour processes. Biopsy should be considered in those cases in which non-invasive studies are inconclusive (AU)