RESUMO
Endometriosis (EMs) is a life-long endocrine disorder and a common cause for female infertility and pelvic pain. The key characteristics of eutopic endometrium of EMs patients are high proliferative and migratory potentials. Cuproptosis is a recently identified copper- and-mitochondrial-dependent regulated cell death. Regretfully, its role in EMs remains unclear. In this study, Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes analyses of differentially expressed genes (DEGs) indicated strong activation of the PI3K-Akt-mTOR pathway and biological process analysis reported positive regulation of kinase activity. Next, we screened 11 cuproptosis-related DEGs and found all of them were downregulated in the EMs group, which indicated the suppression of cuproptosis in EMs. One key cuproptosis-related gene, PDHA1, was selected via support vector machine, random forest algorithm and lasso regularization to build a risk-scoring model, which was tested in both internal and external validations. In conclusion, the downregulation and kinase activity of PDHA1 may function with the PI3K-Akt-mTOR pathway in some way, which could suppress the cuproptosis level and account for the cancer-like pathology in EMs.
Assuntos
Apoptose , Endometriose , Feminino , Humanos , Endometriose/metabolismo , Endométrio/metabolismo , Fosfatidilinositol 3-Quinases/metabolismo , Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt/metabolismo , Serina-Treonina Quinases TOR/genética , Serina-Treonina Quinases TOR/metabolismo , CobreRESUMO
O diagnóstico/tratamento de perturbações mentais nas crianças são cada vez mais prevalentes, sendo, provavelmente, a Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) a mais conhecida mas existindo muitos falsos conceitos sobre ela. Os enfermeiros contactam com as crianças desde o nascimento, acompanhando-as no seu crescimento e, assim, podendo desempenhar um papel crucial na deteção de alterações comportamentais. Porém, apesar de reconhecerem algumas caraterísticas da PHDA, sentem dificuldade em desenvolverem estratégias adequadas a estas crianças e em prestar ajuda/aconselhamento aos pais. Os pais destas crianças afirmam sentir ?vergonha e embaraço?, tendo dificuldades em lidar com os filhos devido à sintomatologia apresentada, aspetos que interferem com a qualidade de vida de toda a família. Frequentemente, negam a existência da perturbação e não têm coragem de pedir ajuda, sendo com a referenciação da criança na escola que existe uma confrontação da realidade com esta negação e inação, o que potencia a procura de ajuda pelos pais. É na escola que a maioria dos sintomas da PHDA se manifesta, desempenhando os educadores/professores um papel crucial na deteção precoce e referenciação junto dos pais. Porém, habitualmente, esta referenciação reforça o sentimento de culpa dos pais, pois não é acompanhada de esclarecimento e capacitação. Isto deve-se, provavelmente, a baixos níveis de literacia em saúde mental (LSM) nos educadores, o que também propicia que estas crianças sejam rotuladas como ?mal comportadas? e repreendidas. Este estudo tem como objetivo conhecer os níveis de literacia em saúde mental dos enfermeiros, pais e educadores acerca da PHDA, de forma a explorar as suas opiniões e crenças. Para tal realizou-se um estudo qualitativo, com três focus group e com recurso à discussão de uma vinheta clínica. A análise dos resultados demonstra que os entrevistados reconhecem a PHDA como uma doença bem como algumas das opções de ajuda e tratamento, sentindo-se, no entanto, pouco capazes para oferecer ajuda, resultados que estão de acordo com os dos estudos internacionais e que sustentam a pertinência da necessidade de aumentar os níveis LSM sobre a PHDA.
Assuntos
Pais , Psiquiatria , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade , Saúde Mental , DocentesRESUMO
O presente estudo consistiu na avaliação pelas mães, de crianças com diagnóstico de Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção (PHDA), dos problemas cognitivos, da desatenção, da actividade motora e da PHDA dos seus filhos. A amostra é constituída por trinta mães de crianças afectas ao Centro de Desenvolvimento Infantil do Hospital de Faro. O instrumento utilizado foi a Escala de Conners para Pais, versão revista (forma reduzida) adaptada para a população portuguesa. As mães foram contactadas no momento da consulta de desenvolvimento dos seus filhos e convidadas a participar na investigação através de consentimento informado. Os resultados permitiram confirmar o diagnóstico de PHDA na maioria das crianças da amostra estudada. Não encontrámos nenhuma associação entre as crianças que se encontravam medicadas e os valores dos índices obtidos na Escala deConners...
The present work consists in the evaluation of mothers with children with the diagnosis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder of cognitive problems, inattention, motor activity and ADHD. The sample is formed by 30 mothers of children belonging to the Development Center of Faro Hospital. The instrument used is Conners Scale for Parents, reviewed version (reduced form) adapted to the portuguese population. The mothers were contacted in the moment of the appointment of her sons, and invited to answer with informed consentient. The diagnoses of ADHD were confirmed in the majority of the children; the relation between medication and values of Conners Scale were not confirmed...
El presente estudio consistió en la evaluación materna de niños con diagnóstico de perturbación de hiperactividad con déficit de atención (PHDA) de los problemas cognitivos, de la desatención, actividad motora y PHDA. La muestra es compuesta por 30 madres usuarias del Centro de Desarrollo Infantil del Hospital de Faro. El instrumento utilizado fue la escala de Conners para padres, versión revisada (forma reduzida) adaptada para la población portuguesa. Las madres fueron contactadas e invitadas a participar en la investigación en la consulta de desarrollo de sus hijos. Los resultados muestran que se confirma el diagnóstico de PHDA en la mayoría de los niños de la muestra estudiada. No hemos encontrado ninguna asociación entre los niños que se encuentran medicados y los valores de los índices obtenidos en la escala de Conners...
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Atenção , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade , Psicologia da CriançaRESUMO
A Perturbação de Hiperatividade com Déficit de Atenção (PHDA) constitui uma perturbação com características desenvolvimentais de caráter crônico, que embora seja atenuada com o decorrer da idade, nomeadamente na sua componente hipercinética e impulsiva, a continuidade da presença de sintomatologia de desatenção afeta as capacidades de resposta ao meio ao longo de todo o ciclo vital. Estudos efetuados recentemente têm vindo a demonstrar que entre 50 e 80 por cento dos sujeitos que manifestaram PHDA durante a infância, experimentam ainda dificuldades significativas relacionadas com esta perturbação durante a fase adulta. Desta forma, o presente artigo tem como objetivo apresentar o percurso desenvolvimental dos portadores desta perturbação, desde a primeira e segunda infância até à vida adulta, demonstrando como esta perturbação tem implicações cognitivas, emocionais e sociais e relevantes ao longo de todo o ciclo vital.
The Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a disorder with a chronic developmental nature. Although it attenuates with age, particularly its hyperkinetic and impulsive aspects, the continuous presence of attention deficit symptoms affects the capacity of responding to environmental stimuli throughout life. Recent studies have shown that between 50 and 80 per cent of subjects who revealed ADHD in their childhood, have experienced significant difficulties connected with this disorder in their adulthood. Thus, the present article aims to present the developmental course of subjects with ADHD, from infancy to adulthood, to demonstrate that this disorder significantly affects not only the first years but the whole life cycle.
