RESUMO
ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.
RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia , Paraplegia Espástica Hereditária/tratamento farmacológico , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico , Transtornos Motores/fisiopatologia , Transtornos Motores/tratamento farmacológico , Fármacos Neuromusculares/uso terapêutico , Reprodutibilidade dos Testes , Resultado do Tratamento , Idade de Início , Fadiga Muscular/efeitos dos fármacos , Fadiga Muscular/fisiologia , Marcha/efeitos dos fármacos , Marcha/fisiologia , Injeções Intramusculares , Espasticidade Muscular/tratamento farmacológicoRESUMO
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.(AU)
Machado-Joseph disease (MJD) is the most frequent dominantly inherited spinocerebellar ataxia. A marked phenotypic variability is a characteristic of this disorder that could involve non-cerebellar presentations. Based on several case reports describing pyramidal dysfunction as the main symptom at onset, a clinical form resembling hereditary spastic paraplegia has been proposed. We report here two further cases of MJD patients whose initial clinical presentation suggested hereditary spastic paraplegia, and a summary of the main findings of previously similar published reports. Our findings lent support to the proposal of a MJD subtype distinguished by a marked pyramidal dysfunction at onset, simulating a clinical picture of hereditary spastic paraplegia.(AU)
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Doença de Machado-Joseph/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Proteínas Nucleares/genética , Fenótipo , Proteínas Repressoras/genética , Paraplegia Espástica Hereditária/genética , Diagnóstico Diferencial , Doença de Machado-Joseph/diagnóstico , Linhagem , Paraplegia Espástica Hereditária/diagnósticoRESUMO
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.
Machado-Joseph disease (MJD) is the most frequent dominantly inherited spinocerebellar ataxia. A marked phenotypic variability is a characteristic of this disorder that could involve non-cerebellar presentations. Based on several case reports describing pyramidal dysfunction as the main symptom at onset, a clinical form resembling hereditary spastic paraplegia has been proposed. We report here two further cases of MJD patients whose initial clinical presentation suggested hereditary spastic paraplegia, and a summary of the main findings of previously similar published reports. Our findings lent support to the proposal of a MJD subtype distinguished by a marked pyramidal dysfunction at onset, simulating a clinical picture of hereditary spastic paraplegia.