Estudios de asociación de genoma completo (GWAS) versus validación funcional: reto de la era post-GWAS / Genome-wide association studies (GWAS) versus functional validation: challenge of the post-GWAS era

En los últimos años se han dedicado muchos esfuerzos a la determinación de variantes y genes que pueden ser impor-tantes en la determinación de la densidad mineral ósea (DMO) y, a su vez, en diversas patologías óseas. Para conseguiresto, la aproximación que ha presentado mayores éxitos ha sido la de los estudios de asociación de genoma completo(GWAS). En particular, en la investigación sobre la biología ósea, se han publicado más de 50 grandes GWAS o metaa-nálisis de GWAS identificando más de 500 loci genéticos asociados con diferentes parámetros óseos como son la DMO,la resistencia ósea y el riesgo de fractura. Si bien el descubrimiento de las variantes asociadas es un aspecto esencial,es igualmente importante la validación funcional de dichas variantes para dilucidar su efecto y la relación causal quetienen con la enfermedad genética. Al tratarse de un aspecto mucho más lento y tedioso, se ha convertido en el nuevoreto de esta era post-GWAS. Entre los genes que ya se han abordado se incluyen varios de la vía de WNT y en especialel gen SOST, que juega un papel muy importante tanto en la determinación de la DMO poblacional como en enferme-dades monogénicas con elevada masa ósea y que ha dado lugar a un nuevo tratamiento contra la osteoporosis. En estarevisión recogemos los principales estudios GWAS con relación a fenotipos del hueso, así como algunos ejemplos devalidaciones funcionales para analizar las asociaciones encontradas en los mismos.(AU)

Radiografía panorámica: una herramienta invaluable para el estudio del componente óseo y dental del territorio maxilofacial / Panoramic radiographs: an invaluable tool for the study of bone and teeth components in the maxillofacial region

RESUMEN: La radiografía panorámica es probablemente el examen de rutina más solicitado por los dentistas en el mundo. Entre sus ventajas están su bajo costo, rapidez y mayor seguridad debido a que los formatos digitales han permitido disminuir las dosis y tiempos de exposición a la radiación. Su potencial como herramienta diagnóstica radica en la posibilidad que tiene el clínico de observar el territorio maxilofacial casi en su totalidad, pudiendo realizar un estudio anatómico y morfológico acabado de diferentes regiones. En esta revisión se quiere ofrecer una mirada general de la amplia gama de usos que se le pueden dar a la radiografía panorámica, tanto en la clínica como en el ámbito de la investigación, destacando su potencial como herramienta de diagnóstico y su importancia para algunas áreas de especialidad en odontología.

SUMMARY: The panoramic radiograph is in all likelihood, the routine exam most required by dentists in the clinic worldwide. Among the advantages of using this type of radiograph, is that it is inexpensive, quick and also safer in digital format since it reduces the radiation dose and time of exposure. Its potential as a diagnostic tool is based on the possibility to explore almost all of the maxillofacial area, allowing a proper anatomic and morphological study of different areas at the same time. In this review, we aimed to provide an overview of the multiple uses of panoramic radiographs, highlighting its potential as a diagnostic tool and also its importance in some specialized areas of dentistry.