Uso de PCR digital para definir terapéuticas específicas y seguimiento en enfermedades autoinflamatorias / Use of digital PCR to define specific therapeutics and follow-up in autoinflammatory diseases

Las enfermedades autoinflamatorias (AIDs) son un grupo heterogéneo de desórdenes monogénicos o poligénicos, con características de disregulación inmune innata y/o adaptativa, cuyo mecanismo central es la autoinflamación pero también pueden presentarse con autoinmunidad e inmunodeficiencia. En estos últimos años el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva han provocado una explosión en el descubrimiento de nuevos genes responsables de AIDs monogénicas. Esto remarca la importancia de implementar este tipo de estudios para llegar a un diagnóstico definitivo sobre todo en este grupo de patologías genéticamente muy diversas donde los fenotipos clínicos se solapan. Sin embargo, dada la presencia de variantes de significación incierta (VUS), los resultados pueden no ser concluyentes planteándose la necesidad de desarrollar pruebas funcionales para determinar la patogenicidad de dichas variantes genéticas. En nuestro grupo de trabajo estamos aplicando la PCR digital en gotas (ddPCR), una técnica cuantitativa de 3era generación altamente sensible, especifica y reproducible que no necesita de curvas de calibración, para desarrollar pruebas funcionales que permitan no sólo reclasificar variantes VUS para lograr diagnósticos definitivos sino también estudiar los mecanismos responsables de las principales AIDs que permitan una estratificación de las terapéuticas especificas a aplicar y de esta manera poder contribuir al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de nuestros pacientes en forma personalizada. (AU)

Autoinflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of monogenic or polygenic disorders, with characteristics of inborn and/or adaptive immune dysregulation, whose central mechanism is autoinflammation but may also present with autoimmunity and immunodeficiency. In recent years the development of massive sequencing technologies has led to an exponential increase in the discovery of new genes responsible for monogenic AIDs. This emphasizes the importance of the implementation of this type of studies to make a definitive diagnosis, especially in this group of genetically very diverse diseases with overlapping clinical phenotypes. However, given the presence of variants of uncertain significance (VUS), the results may not be conclusive, raising the need to develop functional tests to determine the pathogenicity of these genetic variants. In our working group we are applying droplet digital PCR (ddPCR), a highly sensitive, specific and reproducible third generation quantitative technique that does not require calibration curves, to develop functional tests that allow not only to reclassify VUS variants to achieve definitive diagnoses but also to study the mechanisms responsible for the main AIDs that allow for the stratification of specific treatments to be used and thereby contribute to the individualized diagnosis, treatment, and follow-up of our patients (AU)

Manifestaciones clínicas e imagenológicas de infección pulmonar en un paciente con enfisema bulloso / Clinical and imaging manifestations of pulmonary infection in a patient with bullous emphysema

Se presentan los datos clínicos, radiológicos, tomográficos y espirométricos de un paciente de 49 años de edad, fumador inveterado, que asistió a la consulta del cuerpo de guardia por presentar fiebre de 38,5ºC, anorexia, pérdida de peso y tos. Se realizaron exámenes en los que se incluyeron el hemograma con diferencial, eritrosedimentación, esputo BAAR, esputo bacteriológico y citológico, hemocultivo, rayos X de tórax vista posteroanterior, TAC de pulmón simple y prueba funcional respiratoria. El diagnóstico inicial fue neumonía adquirida en la comunidad, bulla enfisematosa infectada y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. La evolución clínica y radiológica del paciente bajo tratamiento con antibióticos confirmó la sospecha diagnóstica (AU)

It is presented clinical, radiological, tomographic, and spirometric data of a 49-year-old inveterate smoker, who attended the consultation of the on-duty service for presenting fever of 38,5°C, anorexia, weight loss and coughing. It was performed tests in which it was included hemogram with differential, erythrocyte sedimentation rate, sputum AFB, bacteriological and cytological sputum, blood culture, chest X-ray, single-lung CAT and pulmonary function test. The initial diagnosis was community-acquired pneumonia, infected emphysematous bulla and chronic obstructive pulmonary disease. The clinical and radiological evolution of the patient on antibiotics confirmed the suspected diagnosis (AU)

Evolución clínico-epidemiológica de espirometría en departamento de neumología / Clinical and epidemiological developments in the department of neurology spirometry

Se realiza un estudio descriptivo transversal con el objetivo de analizar el comportamiento clínico–epidemiológico en 50 pacientes con afecciones respiratorias en el departamento de Neumología que se realizan prueba funcional respiratoria (espirometría) noviembre 2008–Marzo 2009 en el Hospital General Docente Dr Agostinho Neto. Se estudian las variables: edad, sexo, antecedentes patológicos, exposición a la contaminación ambiental, factores de riesgo, indicaciones de la Espirometría. Se obtuvo la información a través de encuestas aplicadas a pacientes y revisión de historias clínicas, se utiliza el paquete estadístico Epinfo versión 7.1 para análisis de los resultados. Se encuentra alta incidencia de enfermedades respiratorias, debido a la contaminación ambiental, prevalece el grupo etáreo de 17 a 30 años de edad, el factor de riesgo que más influye es el hábito de fumar, la Espirometría por falta de aire fue indicada más al sexo femenino que al masculino (AU)