Riesgos prenatales, perinatales y neonatales asociados a signos neurológicos blandos / Prenatal, perinatal and neonatal risks associated with soft neurological signs

Introducción: Los signos neurológicos blandos se han asociado con dificultades motoras, alteraciones comportamentales menores e incluso como factores de vulnerabilidad para la aparición de afecciones como, esquizofrenia, trastorno de déficit de atención e hiperactividad, trastorno disocial y episodios psicóticos. Aunque la investigación sobre los signos ha venido aumentando, no se tiene claridad sobre qué puede predisponer su aparición. Objetivo: Describir la asociación entre factores de riesgo prenatales, perinatales y neonatales y la aparición de los signos neurológicos blandos en niños con estos factores riesgo y en niños sin ellos. Métodos: Estudio de tipo descriptivo comparativo, de corte transversal, con diseño no experimental. La población en estudio se conformó por 550 niños y niñas, con edades entre seis y ocho años organizados. en cuatro grupos: los que presentaban riesgos prenatales, perinatales, neonatales, y el grupo que no presentaba ningún riesgo. Las aplicaciones se llevaron a cabo durante el primer semestre de 2017. Los datos se tomaron de las historias clínicas y los. signos neurológicos blandos se evaluaron a través del apartado de la Evaluación Neuropsicológica Infantil. Resultados: La mayoría de los signos neurológicos blandos presentaron diferencias significativas y valores altos en la comparación de los rendimientos en cada uno de los grupos con riesgo. Conclusiones: la presencia de riesgos prenatales, perinatales y neonatales producen una serie de alteraciones en el desarrollo del niño que se van acumulando y pueden estar asociados con la aparición de los signos neurológicos blandos(AU)

Introduction: The soft neurological signs have been associated with motor difficulties, lower behavioural alterations and even with vulnerability factors for the appearance of conditions such as schizophrenia, attention deficit disorder and hyperactivity, disocial disorder and psychotic episodes. Although research on the signs has been increasing, it is not clear what may predispose their appearance. Objective: To describe the association between prenatal, perinatal and neonatal risk factors and the appearance of the soft neurological signs in children with these risk factors and in children without them. Methods: Descriptive, comparative, cross-sectional non-experimental design´s study. The study´s population was formed by 550 boys and girls between the ages of six and eight years organized in four groups: with prenatal risks, with perinatal risks, with neonatal risks, and the group that did not present any risks. The tests were carried out during the first semester of 2017. The data were taken from the medical records and the soft neurological signs were evaluated through the item called Neuropsychological Assessment of Children. Results: Most of the soft neurological signs showed significant differences and high values in the performance comparison in each of the groups with risks. Conclusions: The presence of prenatal, perinatal and neonatal risks produce a series of alterations in the development of the child that are accumulated and may be associated with the appearance of the soft neurological signs(AU)

Pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal / Screening of the pre-conception and prenatal risks

La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades

The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40,7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49,2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62,1 percent and the 71,3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties

Pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal / Screening of the pre-conception and prenatal risks

La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades (AU)

The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40,7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49,2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62,1 percent and the 71,3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties (AU)

Pesquisa de malformaciones congénitas por determinación de alfafetoproteína en suero materno: Las Tunas, 1986 - 2008 / Investigation of congenital malformations by the determination of alphafetoprotein in maternal serum: Las Tunas, 1986 - 2008

Las malformaciones congénitas se ubican entre las primeras causas de muerte en niños, además de afectar la calidad de vida de los enfermos y sus familias, ser causa frecuente de hospitalización y elevados costos médicos y sociales. La determinación en el suero materno de la concentración de alfafetoproteína, producida por el feto, es útil en el diagnóstico de varios defectos congénitos mediante la confirmación con el ultrasonido genético. Con el objetivo de describir los resultados de la implementación del programa de pesquisa de malformaciones congénitas en la provincia de Las Tunas entre los años 1986 y el 2008 y sus beneficios para la reducción de la mortalidad infantil en el territorio, se revisaron los registros disponibles en el Centro Provincial de Genética Médica para construir las series cronológicas del periodo en estudio. Se calcularon el índice anual de positividad de la prueba de alfafetoproteína, el porciento de casos confirmados por ultrasonografía, la cobertura alcanzada por municipio y los promedios provinciales por año y década. En veintitrés años de programa se han pesquisado 155 544 embarazadas, de las cuales 11 608 han presentado valores elevados de alfafetoproteína. El índice histórico de positividad es de 7,7 por ciento, aunque predominaron las causas obstétricas. Se han diagnosticado 311 malformaciones, 173 de las cuales fueron defectos de cierre del tubo neural, y se interrumpieron 288 embarazos. En los ocho municipios de la provincia se obtuvieron en el año 2008 coberturas por encima del 95 por ciento(AU)

Birth defects are among the first causes of death in children and affect their quality of life and of their families, demand hospitalisation and produce high costs. Screening in maternal serum the levels of alphafetoprotein produced by the fetus is a valuable tool in the diagnosis of a number of birth defects, as confirmed by ultrasound. In order to describe the results of the implementation of a screening program for birth defects in Las Tunas province between 1986 and 2008, as well as its impact in the reduction of the mortality rate in the territory, the registries available at the Provincial Center of Medical Genetics were analysed to construct time series in the previously mentioned period of study. Some variables were calculated: the annual positivity index, percentage of cases confirmed by ultrasound, coverage by municipality and case average by year and decade. After twenty-three years of the screening program in Las Tunas, a total of 155 544 pregnant women has been tested, 11 608 of which had increased alphafetoprotein levels. The historical positivity index was 7,7 percent, although the obstetrical conditions were the most frequent reason to explain the increased concentrations. 311 birth defects were diagnosed, 173 of them consisted in neural tube defects, and 288 pregnancies were interrupted. In the eight municipalities of the province the coverage of the program during 2008 was above 95 percent(AU)

Pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal / Screening of the pre-conception and prenatal risks

La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades (AU)

The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40.7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49.2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62.1 percent and the 71.3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties (AU)