Abordagem de via aérea de difícil intubação orotraqueal em paciente com a síndrome de Schmid-Fraccaro ou síndrome do olho de gato / Approach to difficult airway in a Schmid-Fraccaro syndrome or cat eye syndrome

Introdução. A via aérea de difícil intubação é um achado incomum na rotina em emergências, unidades de terapia intensiva e centros cirúrgicos. Apesar de corresponderem a uma minoria das intubações traqueais, podem determinar complicações graves.Relato do caso. Paciente de 29 anos, com diagnóstico de síndrome de Schmid-Fraccaro, submetida a colecistectomia videolaparoscópica, apresentou dificuldade para intubação orotraqueal durante procedimento anestésico,apesar do reconhecimento prévio de sinais preditivos de via aérea de difícil intubação. Conclusão. A identificação da via aérea difícil previamente a intubações traqueais eletivas é ajudada pelo reconhecimento de antecedentes pessoais relevantes e utilização de índices preditivos, mas a utilização desses últimos é discutível.

Introduction. Difficult airway is an uncommon finding in emergency rooms, Intensive Care Units and operation rooms. Although occurring in a minority of the endotracheal intubations, it can cause serious complications.Case report. A 29 year-old woman, with diagnosed Schimid-Fraccaro syndrome, underwent laparoscopic cholecystectomy and presented a difficult intubation during anesthesia, despite the early recognition of predictive signs. Conclusion. Identification of difficult airway prior to elective tracheal is aided by the recognition of relevant individualhistory and predictive indexes, but of questionable value.

Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato / Interrupted aortic arch type B in A patient with cat eye syndrome / Interrupción del arco aórtico tipo B en una paciente con síndrome del ojo de gato

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.

We report a patient with cat eye syndrome and interrupted aortic arch type B, a typical finding in the 22q11.2 deletion syndrome. Chromosomal analysis and fluorescent in situ hybridization (FISH) showed a supernumerary bisatellited isodicentric marker chromosome derived from chromosome 22. The segment from 22pter to 22q11.2 in the supernumerary chromosome found in our patient does not overlap with the region deleted in patients with the 22q11.2 deletion syndrome. However, the finding of an interrupted aortic arch type B is unusual in CES, although it is a frequent heart defect in the 22q11 deletion syndrome.

Informamos un caso de paciente con Síndrome de Ojo de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e Interrupción del Arco Aórtico tipo B, un hallazgo típico en el síndrome de la deleción 22q11.2. El análisis cromosómico y la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) mostraron un cromosoma marcador isodicéntrico supernumerario bisatelitado derivado del cromosoma 22. El segmento de 22pter a 22q11.2 en el cromosoma supernumerario encontrado en nuestro paciente no estaba en sobreposición con la región deletada en pacientes con el síndrome de la deleción 22q11.2. Con todo, el hallazgo de interrupción del arco aórtico tipo B no es usual en el CES, sino que es un defecto cardíaco frecuente en el síndrome de deleción 22q11.