RESUMO
El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.
Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome.
A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja incidência na população geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicações do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alterações orais, faciais, digitais e auditivas compatíveis com a síndrome OFD; por suas características fenotípicas se fez o diagnóstico da variante tipa II. A discussão se baseia nos critérios para as variantes da síndrome.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Doenças Raras , Desenvolvimento Embrionário , Síndromes OrofaciodigitaisRESUMO
El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.(AU)
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.(AU)
RESUMO
El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.