Enfoque práctico en el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo / Practical approach to the diagnosis of inherited metabolic diseases

Resumen Los errores congénitos del metabolismo constituyen un grupo creciente de enfermedades poco frecuentes con habitual impacto neurológico. Heterogéneas en el aspecto clínico y bioquímico, su diagnóstico y terapéutica son dificultosos. Los avances en su conocimiento, en los métodos diagnósticos y en sus tratamientos, ponen de relevancia lo importante de un diagnóstico oportuno, puerta del acceso a la inter vención médica temprana. Es muy relevante la sospecha del neuropediatra ante diferentes situaciones clínicas. El presente artículo pretende ser un aporte práctico para facilitar su reconocimiento.

Abstract Inborn errors of metabolism constitute a growing group of rare diseases with usual neurological impact. Hete-rogeneous in clinical and biochemical aspects, its diagnosis and treatment are difficult. Advances in its knowledge, in diagnostic methods and in its treatments, highlight the importance of a timely diagnosis, the gateway to access to early medical intervention. The neuropediatrician's suspicion in different clini cal situations is very relevant. This article aims to be a practical contribution to facilitate their recognition.

Os sinais neurológicos motores discretos em indivíduos com e sem esquizofrenia / Motor neurological soft signs in individuals with and without schizophrenia / Signos neurológicos motores discretos en individuos con y sin esquizofrenia

Resumo Introdução: Os sinais neurológicos motores discretos (SNMD) correspondem à parte motora dos sistemas neurológicos discretos e abrangem os domínios da coordenação motora e sequencialização dos atos motores complexos, definidos como sintomas que se encontram associados a alterações motoras na esquizofrenia. Os SNMD parecem ser um dos indicadores precoces na diferenciação do diagnóstico de esquizofrenia, pelo que a sua identificação pode ajudar ao diagnóstico e monitorização do percurso da doença, bem como à escolha de métodos de tratamento mais adequados e eficazes, apesar da ainda escassez de evidências a nível nacional. Objetivo: Avaliar e comparar os SNMD de pessoas com e sem esquizofrenia. Métodos: Estudo transversal, descritivo e comparativo. Foi utilizada a Escala Motora Breve (EMoB) para avaliação do desempenho motor dos 60 participantes com (n=30) e sem (n=30) esquizofrenia, entre os 24 e os 93 anos de idade, 27 do género feminino e 33 do género masculino. Verificou-se a existência de diferenças significativas entre os dois grupos, visíveis em todos os itens e domínios psicomotores, especialmente ao nível da coordenação motora, da memória visual e de trabalho, da capacidade de atenção e raciocínio e ainda do planeamento e execução motora. Conclusões: Os indivíduos com esquizofrenia demonstraram um menor desempenho motor. Recomendações para a prática e investigação são apontadas.

Abstract Background: Motor neurological soft signs (SNMD) correspond to the motor part of discrete neurological systems and encompass the domains of motor coordination and sequencing of complex motor acts, defined as symptoms that are associated with motor changes in schizophrenia. SNMDs appear to be one of the early indicators in differentiating the diagnosis of schizophrenia, so their identification can help the diagnosis and monitoring of the course of the disease, as well as the choice of more adequate and effective treatment methods, despite the still scarce evidence a Nacional level. Aim: Evaluate and compare the SNMD of people with and without schizophrenia. Methods: The motor performance of the 60 participants with (n = 30) and without (n = 30) schizophrenia, between 24 and 93, 27 of the female gender and 33 of the male gender was evaluated by the Motor Brief Scale (EMoB). Results: There were significant differences between the two groups, visible in all items and psychomotor domains, especially at the level of motor coordination, visual and work memory, attention and reasoning ability, and motor planning and execution. Conclusions: Individuals with schizophrenia demonstrated a lower motor performance. Recommendations to practice and research are presented.

Resumen Introducción: Los signos neurológicos motores discretos (SNMD) corresponden a la parte motora de los sistemas neurológicos discretos y cubren los dominios de la coordinación motora y la secuenciación de actos motores complejos, definidos como síntomas que son cambios motores en la esquizofrenia. Las NMD parecen ser uno de los primeros indicadores para diferenciar el diagnóstico de la esquizofrenia, por lo que su identificación puede ayudar al diagnóstico y seguimiento del curso de la enfermedad, así como la elección de métodos de tratamiento más apropiados y eficaces, a pesar de la todavía escasez de pruebas a nivel nacional. Objetivo: Evaluar y comparar las NMD de las personas con y sin esquizofrenia. Metodología: El rendimiento motor de los 60 participantes con esquizofrenia (n-30) y sin (n-30), entre 24 y 93, 27 hembras de arena 33 macho fueron evaluados por la Brief Motor Scale (EMoB). Resultados: Hubo diferencias significativas entre los dos grupos, visibles en todos los elementos y dominios psicomotores, especialmente a nivel de coordinación motora, memoria visual y trabajo, habilidades de atención y razonamiento y también de la planificación y ejecución motora. Conclusiones: Las personas con esquizofrenia demostraron un menor rendimiento motor. Se señalan las recomendaciones para la práctica y la investigación.

Riesgos prenatales, perinatales y neonatales asociados a signos neurológicos blandos / Prenatal, perinatal and neonatal risks associated with soft neurological signs

Introducción: Los signos neurológicos blandos se han asociado con dificultades motoras, alteraciones comportamentales menores e incluso como factores de vulnerabilidad para la aparición de afecciones como, esquizofrenia, trastorno de déficit de atención e hiperactividad, trastorno disocial y episodios psicóticos. Aunque la investigación sobre los signos ha venido aumentando, no se tiene claridad sobre qué puede predisponer su aparición. Objetivo: Describir la asociación entre factores de riesgo prenatales, perinatales y neonatales y la aparición de los signos neurológicos blandos en niños con estos factores riesgo y en niños sin ellos. Métodos: Estudio de tipo descriptivo comparativo, de corte transversal, con diseño no experimental. La población en estudio se conformó por 550 niños y niñas, con edades entre seis y ocho años organizados. en cuatro grupos: los que presentaban riesgos prenatales, perinatales, neonatales, y el grupo que no presentaba ningún riesgo. Las aplicaciones se llevaron a cabo durante el primer semestre de 2017. Los datos se tomaron de las historias clínicas y los. signos neurológicos blandos se evaluaron a través del apartado de la Evaluación Neuropsicológica Infantil. Resultados: La mayoría de los signos neurológicos blandos presentaron diferencias significativas y valores altos en la comparación de los rendimientos en cada uno de los grupos con riesgo. Conclusiones: la presencia de riesgos prenatales, perinatales y neonatales producen una serie de alteraciones en el desarrollo del niño que se van acumulando y pueden estar asociados con la aparición de los signos neurológicos blandos(AU)

Introduction: The soft neurological signs have been associated with motor difficulties, lower behavioural alterations and even with vulnerability factors for the appearance of conditions such as schizophrenia, attention deficit disorder and hyperactivity, disocial disorder and psychotic episodes. Although research on the signs has been increasing, it is not clear what may predispose their appearance. Objective: To describe the association between prenatal, perinatal and neonatal risk factors and the appearance of the soft neurological signs in children with these risk factors and in children without them. Methods: Descriptive, comparative, cross-sectional non-experimental design´s study. The study´s population was formed by 550 boys and girls between the ages of six and eight years organized in four groups: with prenatal risks, with perinatal risks, with neonatal risks, and the group that did not present any risks. The tests were carried out during the first semester of 2017. The data were taken from the medical records and the soft neurological signs were evaluated through the item called Neuropsychological Assessment of Children. Results: Most of the soft neurological signs showed significant differences and high values in the performance comparison in each of the groups with risks. Conclusions: The presence of prenatal, perinatal and neonatal risks produce a series of alterations in the development of the child that are accumulated and may be associated with the appearance of the soft neurological signs(AU)

Neurological Soft Signs and cognitive processes in Mexican schoolchildren aged 6 to 11 years / Sinais Neurológicos Sutis e processos cognitivos em crianças escolares mexicanas de 6 a 11 anos / Signos Neurológicos Blandos y procesos cognitivos en niños escolares mexicanos de 6-11 años

Abstract Neurological Soft Signs (NSS) are indicative of generalized disruptions in neurological networks of cortico-subcortical areas. Their presence leads to problems in children's cognitive development with future academic repercussions. The presence of NSS was assessed and compared in 144 children aged 6 to 11 years of low-medium socioeconomic status from Mexico City and the metropolitan area through the Infant Neuropsychological Maturity Questionnaire (CUMANIN, for its Spanish acronym) and the School Neuropsychological Maturity Questionnaire (CUMANES, for its Spanish acronym). Results indicate significant differences by sex. Girls showed better performance in word articulation. In groups by age, significant differences were found in leximetric-comprehension, visual perception and executive function-errors. Participants showed the presence of developmental NSS which include: language (articulation disorders, oral and written language disturbances, difficulty finding words), psychomotricity, visual perception and other cognitive functions. There are several factors related to those impairments such as age, socioeconomic context and critical stages in child's development. Identification and early diagnosis can reduce the risk of school failure.

Resumo Os Sinais Neurológico Sutis (SNS) são indicadores de interrupções generalizadas nas redes de trabalho neural de áreas córtico-subcorticais, cuja presença leva a problemas no desenvolvimento neurocognitivo da criança que representam repercussões acadêmicas negativas. Na presente pesquisa, foi avaliada e comparada a presença de SNS com os processos cognitivos de 144 participantes mexicanos de estrato socioeconómico médio-baixo com idades entre 6 e 11 anos, sem antecedentes neurológicos ou psiquiátricos, por meio dos Cuestionarios de Madurez Neuropsicológica (CUMANIN) e Madurez Neuropsicológica Escolar (CUMANES). Os resultados indicaram diferenças significativas por gênero, já que as meninas apresentaram melhor desempenho na articulação de palavras. Nos grupos por idade, as diferenças significativas foram encontradas na velocidade de leitura e compreensão, visuopercepção e função executiva e erros. Em geral, os participantes mostraram presença de SNS de desenvolvimento, que incluem interferências na linguagem (problemas articulatórios, alterações da linguagem oral e escrita, dificuldade para encontrar palavras), psicomotricidade, visuopercepção e outras funções cognitivas. Ao final, conclui-se que a identificação e o diagnóstico precoce dos SNS permite diminuir o risco de fracasso escolar.

Resumen Los Signos Neurológicos Blandos (SNB) son indicativos de interrupciones generalizadas en las redes de trabajo neuronal de áreas cortico-subcorticales, cuya presencia conlleva a problemas en el desarrollo neurocognitivo del niño que representan repercusiones académicas negativas. En la presente investigación se evaluó y comparó la presencia de SNB con los procesos cognitivos de 144 participantes mexicanos de estrato socioeconómico medio-bajo con edades entre los 6 y 11 años sin antecedentes neurológicos o psiquiátricos por medio de los Cuestionarios de Madurez Neuropsicológica (CUMANIN) y Madurez Neuropsicológica Escolar (CUMANES). Los resultados indicaron diferencias significativas por sexo, ya que las niñas presentaron mejor desempeño en la articulación de palabras. En los grupos por edad, las diferencias significativas se encontraron en leximetría-comprensión, visopercepción y función ejecutiva-errores; y, en general, los participantes mostraron presencia de SNB de desarrollo, que incluyen afectaciones en: lenguaje (problemas articulatorios, alteraciones del lenguaje oral y escrito, dificultad para encontrar palabras), psicomotricidad, visopercepción y otras funciones cognitivas. Al final, se concluye que la identificación y diagnóstico temprano de los SNB permite disminuir el riesgo de fracaso escolar.

¿Son los signos neurológicos blandos relevantes en la esquizofrenia?: Una revisión de la evidencia actual / Are soft neurological signs relevant in schizophrenia?: A review of current evidence

La esquizofrenia es un trastorno que incluye múltiples signos y síntomas en diferentes áreas (positiva, negativa, afectiva, motora, cognitiva, entre otras). De ellas, la dimensión motora ha adquirido notable importancia durante las últimas décadas. En tal contexto, los llamados signos neurológicos blandos (NSS) son de especial interés como posible expresión endofenotípica de la esquizofrenia, debido a su alta prevalencia en pacientes con este trastorno, y en sus familiares de primer grado. Estas alteraciones neurológicas están asociadas con síntomas negativos y de desorganización conductual, así como con deterioro neurocognitivo y pobre rendimiento funcional. Además, los NSS permitirían diferenciar distintos subgrupos de pacientes esquizofrénicos, con requerimientos específicos en cuanto a tratamiento, seguimiento, rehabilitación social y neurocognitiva. Asimismo, en estudios de neuroimágenes se han puesto en evidencia una gran variedad de alteraciones estructurales y funcionales, relacionadas con la heterogeneidad de los NSS. El presente artículo es una revisión actualizada de la literatura respecto al tema, intentando presentar una visión general de los estudios más representativos.

Schizophrenia is a disorder that includes multiple signs and symptoms in different areas or domains (positive, negative, affective, motor, cognitive, among others). From them, the motor dimension has acquired remarkable importance during the last decades. Among these motor disorders, the so-called neurological soft signs (NSS) are of particular interest, as they have been identified as possible endophenotypic expressions of schizophrenia, due to their high prevalence in patients with this disorder, and in their closest relatives. These neurological abnormalities are associated with negative symptoms and behavioral disorganization, besides neurocognitive impairment and poor functional performance. In addition, NSS would allow a differentiation between several subgroups of schizophrenic patients, with specific features regarding treatment, follow-up, social and neurocognitive rehabilitation. Likewise, neuroimaging studies have revealed a great variety of structural and functional alterations linked to the heterogeneity of NSS. This article is an updated review of the literature on the topic in an attempt to provide a general perspective of the most representative studies.

[Neurotoxic manifestations of black widow spider envenomation in paediatric patients]. / Manifestaciones de neurotoxicidad en el envenenamiento por mordedura de araña «viuda negra¼ en edades pediátricas.

INTRODUCTION: Envenomation by black widow spiders manifests clinically with signs of neurotoxicity in paediatric patients. OBJECTIVE: Identify typical neurological signs and symptoms in paediatric patients of different ages, and describe treatment and outcomes in a paediatric hospital in northwest Mexico. MATERIAL AND METHODS: We reviewed 70 clinical records of patients hospitalised due to black widow spider bite between 1978 and 2014. We divided the total into 2 groups: Group 1, infants and preschool children; and Group 2, school-age children and adolescents. The demographic variables were age, sex, birthplace, place where envenomation occurred, body part(s) affected, degree of envenomation according to signs and symptoms, treatment, clinical outcome, and statistical differences. RESULTS: Boys accounted for 61.4% of all cases, and infants younger than one year old made up 14.2%. Most patients (70%) were bitten by the spider at home; the anatomical areas most frequently affected were the legs, neck, thorax, and abdomen. The neurological signs and symptoms displayed by Group 1 were irritability, constant crying, sialorrhoea, nausea, tachycardia, arrhythmias, fatigue when walking, agitation, muscle spasms paraesthesia, tetany, seizures, and nystagmus. Signs in Group 2 included localized pain, headache, sialorrhoea, paraesthesia, profuse sweating, anxiety, muscle weakness, muscle spasms, and fine tremor. The predominant autonomic sign in Group 1 was sialorrhoea (P<.0001) and in Group 2, paraesthesia (P<.0001). Patients who received Fab antivenom treatment displayed better outcomes and shorter hospital stays than those who did not. No deaths were reported. CONCLUSIONS: The neurological signs and symptoms caused by black widow spider bite are predominantly autonomic, and identifying them permits early diagnosis and more effective treatment.

Asfixia perinatal / Perinatal asphyxia

Se revisa la literatura sobre asfixia perinatal debido a que no existe un consenso sobre su definición. La fisiopatológica actual no es operativa en la clínica, en donde se han barajado distintos criterios, como son: alteraciones de la frecuencia cardíaca fetal, presencia de líquido amniótico meconial, acidosis metabólica, bajas puntuaciones del Apgar y signos clínicos de lesión cerebral posasfíctica. Se analiza y se adopta la descrita por la Asociación Americana de Ginecología y Obstetricia (ACOG) y su par de pediatría (AAP). Así mismo se revisan las complicaciones posasfícticas en los recién nacidos y se discute la pertinencia del manejo, teniendo en cuenta la alta incidencia en países en vías de desarrollo y las nuevas terapéuticas que conducen a mitigar los daños que genera.

A literature review on perinatal asphyxia was conducted for no consensus definition exists. The current definition based on its pathophysiology cannot be applied in clinical practice, where various criteria, such as: alterations in fetal heart rate, meconium in the amniotic fluid, metabolic acidosis, low Apgar scores and clinical signs of post asphyxiation cerebral lesion, have been described. The definition specified by the American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) and its pediatric peer association (AAP) was analyzed and adopted. Post asphyxiation complications in newborns were reviewed. Relevant management was discussed considering the high incidence of this condition in developing countries and the new therapies which lead to mitigate injuries caused by perinatal asphyxia.