Lactant amb torticoli aguda. És sempre una entitat benigna? / Lactante con tortícolis aguda. ¿És siempre una entidad benigna? / Infant with acute torticollis. Is it always a benign entity?

Introducció. L’encefalomielitis aguda disseminada (EMAD) és una malaltia inflamatòria immunomediada desmielinitzant del sistema nerviós central. Associa simptomatologia neurològica multifocal i encefalopatia. Afecta fonamentalment la població infantil, amb una incidència anual estimada en menors de catorze anys del 0,64/100.000. El diagnòstic de l’EMAD és d’exclusió. Cas clínic. Lactant de quatre mesos, sana i amb neurodesenvolupament adequat, és portada a urgències per desviació lateral dreta de cap i coll. Associa quadre catarral sense febre. A les 48 hores de l’ingrés desenvolupa oftalmoplegia, sialorrea i nivell d’alerta alternant. Atesa l’aparició de simptomatologia neurològica, es deriva a centre de referència on s’amplia l’estudi etiològic. La ressonància magnètica (RM) cerebroespinal mostra alteració d’intensitat de senyal de tàlems, nuclis lenticulars i tronc de l’encèfal esquerre. Davant la sospita d’EMAD, rep tractament amb glucocorticoides i gammaglobulina. També rep biotina i tiamina a l’espera de l’estudi metabòlic. La RM cerebroespinal al cap de deu dies mostra reducció de les lesions. La recuperació dels dèficits neurològics dos mesos després és completa. Comentaris. La clínica, l’evolució i els estudis complementaris són suggestius d’EMAD. Les lesions típiques d’aquesta entitat a la RM afecten la substància blanca subcortical profunda de forma bilateral i asimètrica. També hi pot haver afectació de ganglis de base, tàlem i tronc de l’encèfal. El diagnòstic diferencial inclou encefalitis infecciosa, esclerosi múltiple i metabolopaties. La primera línia de tractament són els bols de glucocorticoides. La majoria de casos presenta recuperació completa. L’interès del cas exposat rau en l’edat de presentació. (AU)

Introducción. La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una enfermedad inflamatoria inmunomediada desmielinizante del sistema nervioso central. Asocia sintomatología neurológica multifocal y encefalopatía. Afecta fundamentalmente la población infantil con una incidencia anual estimada en menores de 14 años del 0,64/100.000. El diagnóstico de EMAD es de exclusión. Caso clínico. Lactante de 4 meses, sana y con adecuado neurodesarrollo, es traída a urgencias por desviación lateral derecha de cabeza y cuello; asocia cuadro catarral sin fiebre. A las 48 horas del ingreso desarrolla oftalmoplejía, sialorrea y nivel de alerta alternante. Dada la aparición de sintomatología neurológica, se deriva a centro de referencia donde se amplía el estudio etiológico. La resonancia magnética (RM) cerebroespinal muestra alteración de intensidad de señal de tálamos, núcleos lenticulares y tronco del encéfalo izquierdo. Ante la sospecha de EMAD, recibe tratamiento con glucocorticoides y gammaglobulina. También recibe biotina y tiamina a la espera del estudio metabólico. La RM cerebroespinal a los 10 días muestra reducción de las lesiones. La recuperación de los déficits neurológicos dos meses después es completa. Comentarios. La clínica, evolución y estudios complementarios son sugestivos de EMAD. Las lesiones típicas de esta entidad en la RM afectan la sustancia blanca subcortical profunda de forma bilateral y asimétrica. También puede haber afectación de ganglios de base, tálamo y tronco del encéfalo. El diagnóstico diferencial incluye encefalitis infecciosa, esclerosis múltiple y metabolopatías. La primera línea de tratamiento son bolus de glucocorticoides. La mayoría de casos presenta recuperación completa. El interés del caso expuesto radica en la edad de presentación. (AU)

Introduction. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a demyelinating immune mediated inflammatory disease affecting the central nervous system. It associates multifocal neurological symptoms and encephalopathy. It predominantly affects children, and its annual cumulative incidence in children under 14 years is 0.64/100,000. The diagnosis of ADEM is one of exclusion. Case report. A previously healthy 4-month-old infant with adequate neurodevelopment was seen in the emergency department due to acute onset of right lateral deviation of head and neck, associated with cold symptoms without fever. 48 hours after admission, the infant developed ophthalmoplegia, sialorrhea and alternating alert level. Given the development of neurological symptoms, she was referred to a tertiary hospital for evaluation. Cerebrospinal magnetic resonance imaging (MRI) showed altered signal intensity of the thalamus, lenticular nuclei, and left brainstem. ADEM was suspected and glucocorticoids and gamma globulin were administered. She also received biotin and thiamine while awaiting results of a metabolic panel. Cerebrospinal MRI at 10 days showed improvement of the lesions, and a full recovery was reached after two months. Comments. The clinical presentation, diagnostic studies, and clinical evolution are suggestive of ADEM. Typical MRI lesions involve deep subcortical white matter bilaterally and asymmetrically. There may also be involvement of the basal ganglia, thalamus, and brainstem. Differential diagnosis includes infectious encephalitis, multiple sclerosis, and metabolic diseases. First line treatment are glucocorticoids. Most cases have complete recovery. The interest of the case lies in the age of presentation. (AU)

Subluxació atlantoaxial: una causa infreqüent de torticoli en pediatria / Subluxación atlantoaxoidea: una causa infrecuente de tortícolis en pediatría / Atlantoaxial subluxation: An uncommon cause of torticollis in children

Introducció: La torticoli és motiu de consulta freqüent en pediatria. D’entre les múltiples etiologies, la predominant és la musculoesquelètica. Presentem un cas d’una entitat poc coneguda, la subluxació rotatòria atlantoaxial (SRAA), que pot aparèixer de manera aïllada o secundària a processos inflamatoris locals, a infeccions o a cirurgies del tracterespiratori superior, coneguda també com la síndrome deGrisel.Cas clínic: Presentem el cas d’una nena de set anys queconsulta per torticoli dolorosa d’aparició sobtada i nàusees.En l’exploració destaca marcada desviació de cap i coll al’esquerra en flexió, i contractura muscular paravertebral.S’orienta inicialment com una contractura cervical i se lidona l’alta amb tractament antiinflamatori oral. Vint-i-quatrehores després reconsulta per empitjorament clínic, amb vòmits intensos, per la qual cosa es fa una tomografia computada cranial que objectiva una subluxació atlantoaxial entreC1-C2. Se sol·licita una ressonància magnètica cranial, quedescarta altres lesions associades; l’analítica no mostra signes d’infecció i els marcadors de malalties inflamatòriesresulten normals. S’orienta com una SRAA primària.Presenta persistència de la torticoli, de manera que requereix reducció amb col·locació d’una ortesi d’halo (halojacket), que tampoc resulta eficaç. Tenint en compte lamala evolució i l’evidència d’hiperlaxitud articular, se sospita col·lagenopatia, que després d’un estudi exhaustiu noes va poder filiar. Set mesos després del debut, tot i eltractament intensiu amb fisioteràpia, la pacient persisteixlleument simptomàtica.Comentaris: En una torticoli no reductible, amb dolor intensi espasme contralateral del múscul esternoclidomastoidal,cal sospitar una SRAA i sempre haurem de descartar necauses secundàries.(AU)

Introducción. La tortícolis es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Entre las múltiples etiologías que pueden causarla, la predominante es la musculoesquelética. Presentamos un caso de una entidad poco conocida, la subluxación rotatoria atlantoaxoidea (SRAA), que puede aparecer de manera aislada o secundaria a procesos inflamatorios locales, a infecciones o a cirugías del tracto respiratorio superior, conocida también como síndrome de Grisel. Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de siete años que consulta por tortícolis dolorosa de aparición súbita y náuseas. En la exploración destaca marcada desviación de la cabeza y cuello hacia la izquierda en flexión, y contractura muscular paravertebral. Se orienta inicialmente como una contractura cervical, y se da de alta con tratamiento antiinflamatorio oral. Veinticuatro horas después reconsulta por empeoramiento clínico, con vómitos intensos. Se realiza tomografía computerizada craneal, que descarta lesiones ocupantes de espacio, pero objetiva una subluxación atlantoaxoidea entre C1-C2. Se solicita resonancia magnética craneal,que descarta otras lesiones asociadas; analítica sin signos de infección, y marcadores de enfermedades inflamatorias que resultan normales. Se orienta como una SRAA primaria. Presenta persistencia de la tortícolis, por lo que requiere reducción con colocación de una ortesis de halo (halo jacket), que tampoco resulta eficaz. Dada la mala evolución y la evidencia de hiperlaxitud articular, se sospecha colagenopatía, que tras un estudio exhaustivo no se pudo filiar. Siete meses después del debut, pese a tratamiento intensivo con fisioterapia, la paciente persiste levemente sintomática.Comentarios. En una tortícolis no reductible, con dolor intenso yespasmo contralateral del músculo esternocleidomastoideo, hayque sospechar una SRAA y siempre tendremos que descartar causas secundarias.(AU)

Introduction: Torticollis is a frequent reason for consultation in paediatrics. There are multiple causes of torticollis, most commonly of musculoskeletal origin. We report a case of rotatory atlantoaxial subluxation (RAAS), a rare cause of torticollis in children, which can appear as an isolated finding; or as a consequence of local inflammatory processes or infections, or resulting from surgical interventions on the upper respiratory tract (Grisel syndrome). Case report: We report the case of a seven year old girl with a sudden painful torticollis and nausea. Head and neck deviation to the left in flex position and paravertebral contracture were found at physical exam. Firstly, a diagnosis of cervical contracture was considered and she was discharged home with oral anti-inflammatory treatment. Twenty-four hours later, the patient consulted again because of clinical worsening and intense vomiting. A CT scan was performed that ruled out space occupying lesions but showed an RAAS between C1-C2. The results of blood analysis (including markers of infection) and markers of different inflammatory diseases were normal, and brain MRI showed no other associated lesions. The patient was then diagnosed as having primary RAAS. She had persistent torticollis, and a reduction and halo jacket insertion were performed, without improvement. Due to the unfavourable course and the detection of articular hyperlaxitude a collagen related disease was suspected but, after an exhaustive study, this could not be confirmed. Seven months after the start of the problem the patient still remains slightly symptomatic. Comments: RAAS should be suspected in a case of no reducible torticollis with intense pain and contralateral sternocleidomastoid muscle spasm. Secondary causes must always be ruled out.(AU)