Reporte de caso clínico neonato con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa en su forma clásica perdedora de sal / Neonatal clinical case report with congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in its classic salt-losing form

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es un desorden endócrino genético debido a alteraciones en la esteroidogénesis adrenal por déficit de una de las enzimas participantes en este ciclo, caracterizado por diferentes grados de alteración en la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides más una sobreestimulación de la vía androgénica provocando durante el desarrollo embrionario la virilización de los genitales externos. En el 90 a 95 % de los casos la enzima más afectada es la 21 hidroxilasa y de éstas el 75% tiene déficit de aldosterona con pérdida de sal que da lugar a crisis adrenal con riesgo de vida. Se clasifica en su forma clásica y no clásica. El diagnóstico prenatal es fundamental para delinear estrategias de tratamiento perinatal. El déficit de 21-hidroxilasa es el primer diagnóstico que se plantea ante un recién nacido con genitales ambiguos y se debería iniciar terapia de reemplazo hormonal. Presentamos un caso clínico de un neonato con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa en su forma clásica perdedor de sal.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an endocrine genetic disorder due to alterations in adrenal steroidogenesis due to a deficiency of one of the enzymes participating in this cycle, characterized by different degrees of alteration in the synthesis of glucocorticoids and mineralocorticoids plus an overstimulation of the androgenic pathway causing during the embryonic development the virilization of the external genitalia. In 90 to 95% of the cases the most affected enzyme is 21 hydroxylase and of these 75% have aldosterone deficit with salt loss that leads to adrenal crisis with life risk. It is classified in classical and non-classical form. Prenatal diagnosis is essential to delineate perinatal treatment strategies. Deficiency of 21-hydroxylase is the first diagnosis that is presented to a newborn with ambiguous genitalia and should initiate hormone replacement therapy. We present a clinical case of a neonate with congenital adrenal hyperplasia due to a deficiency of 21-hydroxylase in its classical salt-losing form.

Manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita (HSC) es un grupo de desórdenes causados por defectos en la esteroidogénesis adrenal. En su forma más común, la deficiencia de la enzima 21-α-hidroxilasa, los pacientes desarrollan grados variables de deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, así como de exceso de andrógenos. En general se clasifica en formas clásicas y no clásicas. Los objetivos del tratamiento son sustituir la deficiencia de cortisol y aldosterona, evitar el hiperandrogenismo y lograr la mejor talla final; aunque estos objetivos parecen bastante sencillos, en la práctica, son muy difíciles de lograr. La terapia con glucocorticoides y mineralocorticoides es guiada por el monitoreo de variables clínicas y de concentraciones de hormonas androgénicas y electrolitos. Con respecto al crecimiento, se debe mantener un delicado equilibrio; el sobretratamiento con glucocorticoides puede conducir a deterioro del mismo, y un tratamiento insuficiente, al exceso de andrógenos y maduración epifisaria prematura. Se presenta el protocolo de diagnóstico y tratamiento de la HSC de la Unidad de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of disorders caused by defects in the adrenal steroidogenic pathways. In its most common form, 21-α-hydroxylase deficiency, patients develop varying degrees of glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency as well as androgen excess. It is generally classified as classical and non-classical forms. The goals of treatment are to replace the cortisol and aldosterone deficiency, avoid hyperandrogenism and achieve the best final height. Although these goals seem pretty straightforward, in practice, they are very difficult to achieve. Glucocorticoid and mineralocorticoid therapy is guided by monitoring clinical parameters as well as adrenal hormone and electrolytes concentrations. Practitioners must strike a fine balance; on height, overtreatment with glucocorticoids can lead to poor growth, and undertreatment, to androgen excess and premature epiphyseal maturation. The CAH diagnosis and treatment of the Endocrinology Service, Autonomous Institute University Hospital of The Andes, Mérida, Venezuela.

Pseudohermafroditismo femenino: presentación de un caso / Female pseudohermaphroditism: a case report

El hermafroditismo implica una discrepancia entre la morfología de la gónodas y de los genitales externos. La intersexualidad puede clasificarse en seudohermafroditismo masculino, femenino y el hermafroditismo verdadero y esto ocurre por una incompleta diferenciación sexual en el varón o virilización en la hembra. En nuestro hospital nace un niño hijo de padres consanguíneos, madre de 19 años de edad primogésta la cual no presentó ningún tipo de complicación durante el embarazo y no se recoge antecedentes de ingestión de fármacos progestágenos ni androgénicos. Se detectó al examen físico una malformación a nivel de sus genitales externos dado por una indiferenciación sexual caracterizado por virilización de sus genitales, clítoris hipertóficos (parecido a un falo), fusión de los pliegues labiales en la línea media con un orificio de comunicación de la vejiga y vagina todo esto dando el aspecto de bolsas escrotales. El estudio citogenético aportó cromatina sexual positiva, cariotipo 46 xx, el ultrasonido abdominal precisa genitales internos y la 17 hidroxiprogesterona plasmática con tratamiento esteroideo sustitutivo con un valor de 24 nmol/l(AU)

Hermaphroditism implies discrepancy between the morphology of the gonads and that of the external genital. Intersexuality may be classified into male, female pseudohermafroditism and true hermaphroditism. This happens because of an incomplete sexual differenciation in the male or virility in the female. A boy was born in our hospital from consanguineous parents. His mother was 19 years old, primiparous, who had no complications during pregnancy and no antecedent of progestagenous or androgenic drugs intake.On physical examination was detected several malformations of his external genitals given by one sexual indifferenciation, characterized by virility of his genitals area a, hypertrophic clitoris (like a phallus), fusion of the labium folds in the midline with an orifice of communication of the bladder and the vagina, giving the aspect of a scrotum. The cytogenetical study revealed a positive sexual chromatin, karyotype 46xx, the abdominal ultrasound showed internal genitals and the 17 plasmatic hydroxiprogesterona with a substituting steroidal treatment with a vulve of 24 nmol/l(AU)