Papel de los trastornos de la hemostasia en el sangrado uterino anormal / Role of haemostatic disorders in abnormal uterine bleeding

El sangrado uterino anormal es una manifestación hemorrágica que afecta la calidad de vida de las mujeres al limitar sus actividades laborales y sociales. Con frecuencia, es la primera manifestación de un trastorno hemorrágico subyacente, por lo que su identificación temprana es fundamental para evitar retrasos en el tratamiento. Los trastornos hemorrágicos congénitos incluyen una amplia variedad de defectos de la hemostasia. Entre ellos, la enfermedad de von Willebrand es el más prevalente. Con una frecuencia menor encontramos los trastornos plaquetarios congénitos y las deficiencias de otros factores de la coagulación que también pueden manifestarse con sangrado uterino anormal. Existe una amplia variación en la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas entre los distintos trastornos de la hemostasia, así como entre distintos pacientes afectos del mismo trastorno. Estas manifestaciones pueden ser de carácter leve o moderado o bien presentar una diátesis hemorrágica grave. Por ello, cada paciente debe ser valorado de manera individual. El manejo de las mujeres con sangrado uterino anormal y trastornos de la hemostasia es multidisciplinar, con participación conjunta de ginecólogos y hematólogos. Para el diagnóstico de un trastorno hemorrágico asociado a sangrado uterino anormal es fundamental la sospecha clínica, la elaboración de una historia personal y familiar dirigida, el empleo de herramientas estandarizadas que evalúen la magnitud del sangrado y la realización de una serie de estudios de laboratorio que permitan confirmar el diagnóstico. El tratamiento será individualizado en función de la gravedad de las manifestaciones clínicas y del tipo de alteración de la hemostasia subyacente.(AU)

Abnormal uterine bleeding is a haemorrhagic manifestation that affects women's quality of life by limiting their work and social activities. It is often the first manifestation of an underlying bleeding disorder, so its early identification is essential to avoid delays in treatment. Congenital bleeding disorders include a wide variety of haemostatic defects. Among them, von Willebrand disease is the most prevalent. Less frequently we find congenital platelet disorders and deficiencies of other coagulation factors that can also manifest with abnormal uterine bleeding. There is wide variation in the severity of bleeding manifestations among different disorders of haemostasis, as well as among different patients with the same disorder. These manifestations can be mild, moderate, or present severe bleeding diathesis. Therefore, each patient must be assessed individually. The management of women with abnormal uterine bleeding and haemostasis disorders is multidisciplinary with the joint participation of gynaecologists and haematologists. For the diagnosis of a bleeding disorder associated with abnormal uterine bleeding, clinical suspicion is essential, as well as taking a targeted personal and family history, using standardized tools that assess the magnitude of the bleeding, and performing a series of laboratory studies to confirm the diagnosis. Treatment will be individualized based on the severity of the clinical manifestations and the type of underlying haemostasis alteration.(AU)

Consenso mexicano para el diagnóstico y tratamiento de la trombastenia de Glanzmann / Mexican consensus on the diagnosis and treatment of Glanzmann thrombasthenia

Resumen Las plaquetas tienen un papel central en diferentes escenarios fisiológicos, incluyendo la hemostasia; se unen unas con otras en la agregación plaquetaria, lo cual permite formar un coágulo plaquetario. Para que la agregación sea apropiada se requiere del complejo glicoproteico IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) en la superficie plaquetaria. Toda alteración funcional plaquetaria, hereditaria o adquirida, impide la formación adecuada del coágulo y se manifiesta como hemorragia. Las enfermedades plaquetarias hereditarias son raras y, hasta recientemente, fueron ignoradas. Una de las más reconocidas y estudiadas es la trombastenia de Glanzmann (TG), entidad en la cual el número de plaquetas puede ser normal pero la función está alterada. Es un padecimiento autosómico y recesivo que causa hemorragia de diferente intensidad toda la vida y en la cual el problema radica en precisamente en la GPIIb/IIIa. Las hemorragias son típicamente mucocutáneas: equimosis, púrpura, epistaxis, gingivorragia; menos frecuentes son la hemorragia gastrointestinal, hemartrosis o en sistema nervioso central. La hiperpolimenorrea es común en las mujeres y llega a ser tan importante que amerita transfusiones en la menarca. La TG afecta a todos los grupos étnicos y su prevalencia varía entre 1/40,000 y 1/400,000. A pesar de esta información acerca de la TG en el mundo, hay pocas guías o recomendaciones basadas en la opinión de expertos y experiencias unicéntricas. En México la TG es rara y no se cuenta con una recomendación general para su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este documento fue establecer un consenso y hacer sugerencias generales para su diagnóstico y tratamiento.

Abstract Platelets have a central role in several physiological scenarios including hemostasis. Platelets bind each other during platelet aggregation allowing the proper formation of the clot; to be appropriate, platelet aggregation requires the glycoproteic complex IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Every platelet function abnormality both, congenital or acquired, impedes clot formation and favors bleeding episodes. Hereditary platelet abnormalities are rare and, until recently, they were almost ignored. Among these disorders, Glanzmann Thrombasthenia (GT) is a widely recognized abnormality in which platelet counts may be normal, but their function is affected. GT is an autosomal, recessive disease that causes life-long bleeding of different intensity. Main biochemical abnormality resides in GPIIb/IIIa. Bleeding is typically mucocutaneous: easy bruising, purpura, and nose and gum bleeds; less frequently are gastrointestinal bleeds, hemarthrosis, or intracranial. Menorrhagia and hyperpolymenorrhea are common findings in in women and may be the cause of anemia requiring blood transfusions at fertile age. GT affects all ethnic groups and its prevalence ranges between 1/40,000 to 1/400,000. Despite this worldwide information regarding GT, only a few guidelines and recommendations have been published, most of them based on expert opinions. In Mexico, GT is rare and there is not a general recommendation regarding its diagnosis and treatment. The aim of this document was to establish a consensus to suggest a general guideline for the diagnosis and treatment of GT in Mexico.

Novel approaches for diagnosing inherited platelet disorders. / Nuevos métodos diagnósticos en los trastornos plaquetarios hereditarios.

Inherited platelet disorders diagnosis is based on the clinical history and bleeding assessment tools. The laboratory functional assays as well as the molecular test to identify the pathogenic genetic variant are essential to confirm the accurate diagnosis of these disorders. Nowadays, the main challenges to developing a new diagnostic system are involved in reducing the samples' volume, and faster and more helpful analysis. Moreover, there are no widely available and standardised global tests. High throughput genetic testing such as next-generation sequencing has revolutionised DNA sequencing technologies as it allows the simultaneous and faster investigation of multiple genes at a manageable cost. This technology has improved the molecular characterisation of inherited platelet disorders and has been implemented in the research studies and the clinical routine practice.