Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat.

Gout is recurrent inflammatory arthritis caused by the deposition of monosodium urate crystals in the joints. The risk factors that predispose to suffering from gout include non-modifiable factors such as gender, age, ethnicity and genetics, and modifiable factors such as diet and lifestyle. It has been shown that the heritability of uric acid levels in the blood is greater than 30%, which indicates that genetics play a key role in these levels. Hyperuricaemia is often a consequence of reduced renal urate excretion since more than 70% is excreted by the kidneys, mainly through the proximal tubule. The mechanisms that explain that hyperuricaemia associated with reduced renal urate excretion is, to a large extent, a proximal renal tubular disorder, have begun to be understood following the identification of two genes that encode the URAT1 and GLUT9 transporters. When they are carriers of loss-of-function mutations, they explain the two known variants of renal tubular hypouricaemia. Some polymorphisms in these genes may have an opposite gain-of-function effect, with a consequent increase in urate reabsorption. Conversely, loss-of-function polymorphisms in other genes that encode transporters involved in urate excretion (ABCG2, ABCC4) can lead to hyperuricaemia. Genome-wide association study (GWAS) methods have made it possible to locate new gout-related loci associated with reduced renal urate excretion (NIPAL1, FAM35A).

La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos / Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat

La gota es una artritis inflamatoria recurrente provocada por el depósito de cristales de urato monosódico en las articulaciones. Entre los factores de riesgo que predisponen a padecer gota se encuentran aquellos no modificables como sexo, edad, raza y genética y los modificables como dieta y estilo de vida. Se ha indicado que la heredabilidad de los niveles de ácido úrico en sangre es superior al 30%, lo que indica que la genética tiene un papel clave en dichos niveles.La hiperuricemia es a menudo una consecuencia de la reducción de la excreción renal de urato, ya que más del 70% se excreta por el riñón, principalmente, por el túbulo proximal.Los mecanismos que explican que la hiperuricemia asociada a la reducción de la excreción renal de urato es, en gran medida, una tubulopatía proximal, se han empezado a conocer al saberse la existencia de dos genes que codifican los transportadores URAT1 y GLUT9 que, cuando son portadores de mutaciones de pérdida de función, explican las dos variantes conocidas de hipouricemia tubular renal.Algunos polimorfismos presentes en esos genes pueden tener un efecto contrario de ganancia de función, con la consecuencia de un incremento en la reabsorción de urato. A la inversa, polimorfismos de pérdida de función en otros genes que codifican trasportadores implicados en la excreción de urato (ABCG2, ABCC4) favorecen la hiperuricemia.Los métodos de asociación genómica amplia (GWAS) han permitido localizar nuevos locus relacionados con gota asociada a reducción de la excreción renal de urato (NIPAL1, FAM35A). (AU)

Gout is recurrent inflammatory arthritis caused by the deposition of monosodium urate crystals in the joints. The risk factors that predispose to suffering from gout include non-modifiable factors such as gender, age, ethnicity and genetics, and modifiable factors such as diet and lifestyle. It has been shown that the heritability of uric acid levels in the blood is greater than 30%, which indicates that genetics play a key role in these levels.Hyperuricaemia is often a consequence of reduced renal urate excretion since more than 70% is excreted by the kidneys, mainly through the proximal tubule.The mechanisms that explain that hyperuricaemia associated with reduced renal urate excretion is, to a large extent, a proximal renal tubular disorder, have begun to be understood following the identification of two genes that encode the URAT1 and GLUT9 transporters. When they are carriers of loss-of-function mutations, they explain the two known variants of renal tubular hypouricaemia.Some polymorphisms in these genes may have an opposite gain-of-function effect, with a consequent increase in urate reabsorption. Conversely, loss-of-function polymorphisms in other genes that encode transporters involved in urate excretion (ABCG2, ABCC4) can lead to hyperuricaemia.Genome-wide association study (GWAS) methods have made it possible to locate new gout-related loci associated with reduced renal urate excretion (NIPAL1, FAM35A). (AU)

[Renal involvement in monoclonal gammopathies]. / Compromiso renal en gammapatías monoclonales.

INTRODUCTION: The kidney is one of the organs most frequently affected by disease processes which produce monoclonal immunoglobins, therefore renal morphological and immunopathological alterations should be clearly recognized. OBJECTIVE: To describe the pathological features of renal involvement in monoclonal gammopathies. MATERIAL AND METHODS: A descriptive, retrospective and cross-sectional study of renal biopsies studied in a single center during a period of 14 years was carried out. RESULTS: 102 cases were included, of which 53% were male patients and the median age was 62.5 years (range 34 - 79). 97% of the biopsies were from native kidneys. The most frequent histopathological diagnosis (31.4%) was myeloma kidney, with kappa being the light chain most frequently deposited (65.6% of cases). AL amyloidosis was the second most common (29.4%) where the lambda chain predominated in 86.6%, followed by light chain deposition disease (20.6%) with the predominance of the kappa chain in 66.6%. CONCLUSIONS: The most frequent renal involvement due to monoclonal gammopathies was myeloma kidney with deposition of kappa light chains, followed by AL lambda amyloidosis; these diseases were found more frequently in patients over 50 years of age.

Compromiso renal en gammapatías monoclonales / Renal involvement in monoclonal gammopathies

Introducción: El riñón es uno de los órganos más comprometidos en enfermedades con producción de inmunoglobulinas monoclonales, por lo que es de gran importancia caracterizar muy bien las alteraciones morfológicas e inmunopatológicas en dicho compromiso. Objetivo: Describir las características del compromiso renal en gammapatías monoclonales desde una perspectiva anatomopatológica. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, recolectándose biopsias renales estudiadas en un único centro durante un período de 14 años. Resultados: Se incluyeron 102 casos provenientes de 102 pacientes, el 53% de sexo masculino, la mediana de la edad fue 62,5 años (rango 34-79). El diagnóstico histopatológico más frecuente fue riñón de mieloma (31,4% de los casos), siendo kappa la cadena ligera más frecuentemente depositada (65,6% de casos), seguido de amiloidosis AL (29,4%), donde predominó la cadena lambda en un 86,6% y la enfermedad por depósitos de cadenas ligeras (20,6%) con predominio de la cadena kappa: 66,6%. El 97% de las biopsias fueron de riñón nativo. Conclusiones: El compromiso renal por gammapatías monoclonales más frecuente fue el riñón de mieloma con depósito de cadenas ligeras kappa, seguida de la amiloidosis AL lambda; estas enfermedades se encontraron con mayor frecuencia en pacientes mayores de 50 años de edad.(AU)

Introduction: The kidney is one of the organs most frequently affected by disease processes which produce monoclonal immunoglobins, therefore renal morphological and immunopathological alterations should be clearly recognized. Objective: To describe the pathological features of renal involvement in monoclonal gammopathies. Material and methods: A descriptive, retrospective and cross-sectional study of renal biopsies studied in a single center during a period of 14 years was carried out. Results: 102 cases were included, of which 53% were male patients and the median age was 62.5 years (range 34 - 79). 97% of the biopsies were from native kidneys. The most frequent histopathological diagnosis (31.4%) was myeloma kidney, with kappa being the light chain most frequently deposited (65.6% of cases). AL amyloidosis was the second most common (29.4%) where the lambda chain predominated in 86.6%, followed by light chain deposition disease (20.6%) with the predominance of the kappa chain in 66.6%. Conclusions: The most frequent renal involvement due to monoclonal gammopathies was myeloma kidney with deposition of kappa light chains, followed by AL lambda amyloidosis; these diseases were found more frequently in patients over 50 years of age.(AU)

Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat. / La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos.

Gout is recurrent inflammatory arthritis caused by the deposition of monosodium urate crystals in the joints. The risk factors that predispose to suffering from gout include non-modifiable factors such as gender, age, ethnicity and genetics, and modifiable factors such as diet and lifestyle. It has been shown that the heritability of uric acid levels in the blood is greater than 30%, which indicates that genetics play a key role in these levels. Hyperuricaemia is often a consequence of reduced renal urate excretion since more than 70% is excreted by the kidneys, mainly through the proximal tubule. The mechanisms that explain that hyperuricaemia associated with reduced renal urate excretion is, to a large extent, a proximal renal tubular disorder, have begun to be understood following the identification of two genes that encode the URAT1 and GLUT9 transporters. When they are carriers of loss-of-function mutations, they explain the two known variants of renal tubular hypouricaemia. Some polymorphisms in these genes may have an opposite gain-of-function effect, with a consequent increase in urate reabsorption. Conversely, loss-of-function polymorphisms in other genes that encode transporters involved in urate excretion (ABCG2, ABCC4) can lead to hyperuricaemia. Genome-wide association study (GWAS) methods have made it possible to locate new gout-related loci associated with reduced renal urate excretion (NIPAL1, FAM35A).

Etiopathogenic factors of urolithiasis. / Factores etiopatogénicos de la urolitiasis.

INTRODUCTION: Kidney stone disease affects 1 in 10 persons at least once per life-time worldwide, in 2% the disease is recurrent. For the individual stone disease can be painful and lead even to chronic kidney disease, while the costs for the health system and economy can be very high. Thus, factors causing stone disease need to be identified in order to prevent or reduce the incidence of disease. AIM: This review will discuss major risk factors contributing to stone disease with special emphasis on genetic and dietary risk factors. RESULTS: Stone disease is multifactorial with a strong genetic component, gender-specific risks and prevalence, and a modifiable contribution of nutrition. The different factors contributing to the risk for developing stones are discussed. DISCUSSION: Urolithiasis is a frequent disorder affecting almost 10% of the population with a high risk of recurrence. Treatment and prevention have to be tailored to the individual causes of disease and require an assessment of underlying predispositions and interacting modifiable environmental factors.

INTRODUCCIÓN: La enfermedad litiásica renal afecta a 1 de cada 10 personas al menos una vez en la vida de forma global, en un 2% la enfermedades recurrente. Para el individuo la enfermedad litiásica puede ser dolorosa y llevar incluso a la enfermedad renal crónica, mientras que los costes para elsistema de salud y la economía pueden ser muy altos. Así, es necesario identificar los factores que causan la enfermedad litiásica con el fin de prevenir o reducir la incidencia de la enfermedad.OBJETIVO: Esta revisión discutirá los factores de riesgo más importantes que contribuyen a la enfermedad litiásica, con especial énfasis en los genéticos y los dietéticos.RESULTADOS: La enfermedad litiásica es multifactorial, con un fuerte componente genético, riesgos y prevalencia específicos del género y una contribución modificable de la nutrición. Se discuten los diferentes factores que contribuyen al riesgo de desarrollar cálculos.DISCUSIÓN: La urolitiasis es un trastorno frecuente que afecta a casi el 10% de la población y con un gran riesgo de recurrencia. El tratamiento y la prevención tienen que ajustarse a los casos individuales de la enfermedad y requieren un estudio de los factores predisponentes y los derivados del entorno que son modificables.

Síndrome de Bartter: una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal / Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

Síndrome de Bartter: reporte de un caso y revisión de la literatura / Bartter syndrome: a case report and literature review / Síndrome de Bartter: relatório de um caso e revisão da literatura

Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal. Se sospecha síndrome de Bartter, por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml. Con estos resultados se hace el diagnóstico de SB, siendo compatible con el tipo III. Se iniciaron suplementos de potasio y diuréticos ahorradores de potasio sin lograr un adecuado aumento del potasio sérico y solo hasta iniciar indometacina este se logra corregir,al igual que la adecuada ganancia pondoestatural. A continuación se hace una revisión de la literatura sobre el síndrome de Bartter...

A case of 14-month male infant presenting with vomit, asthenia, adynamia, and generalized paleness is presented. At admission, his weight is 5.4 kg and height 69 cm, with marked reduction of his adipose pannus and muscular mass, with no edema. The tests reported serum potassium 2.02 mEq/L, chlorine 89.4 mEq/L, sodium 134.5 mEq/L, magnesium 2.39 mg/ dl, albumin 4.52 gr/dl, serum creatinine 0.17 mg/dl, urinalysis with proteinuria 75 mg/dl, and a normal renal echography. Bartter syndrome was suspected reason why venous gases were ordered which showed pH 7.519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25.8 mmol/l, BE 3.3 mmol/L, urine calcium/creatinine ratio 0.056, aldosterone 11.9 ngr/dl and total renin 459 pg/ml. With these results, the patient was diagnosed with BS, being compatible with type III. Potassium supplements and potassium sparing diuretics were started without achieving a proper serum potassium increase and only after starting indomethacine it could be corrected as well as the appropriate pondostatural increase. Below, there is a literature review about the Bartter syndrome Bartter, tubulopathy, hypokalemia...

Apresenta-se o caso de um lactante masculino de 14 meses de idade que consulta por vômito, astenia, adinamia e palidez generalizada. Dá entrada com um peso de 5.4 kg e uma estatura de 69 cm, marcada diminuição do panículo adiposo e da massa muscular, sem edemas. Os exames mostraram potássio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sódio 134,5 mEq/L, magnésio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatina sérica 0,17 mg/dl, uroanálise com proteinúria 75 mg/dl e ecografia renal normal. Suspeita-se de síndrome de Bartter, por isso são solicitados gases venosos que mostram pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relação cálcio/ creatina na urina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl e renina total 459 pg/ml. Com estes resultados é feito o diagnóstico de SB, sendo compatível com o tipo III. Iniciaram-se suplementos de potássio e diuréticos economizadores de potássio sem obter-se um aumento adequado do potássio sérico, somente ao iniciar indometacina o mesmo é corrigido, da mesma forma que o adequado desenvolvimento pondoestatural. A seguir é feita uma revisão da literatura sobre a síndrome de Bartter...

Estudio de la función renal en el niño con síndrome de inmunodeficiencia adquirida: Ciudad Hospitalaria "Dr. Enrique Tejera" Universidad de Carabobo: agosto-octubre 2002 Valencia-Venezuela / Study of renal function in children with acquired immunodeficiency syndrome: City Hospital

De los 42 pacientes en tratamiento con VIH/SIDA de la consulta de infectología pediátrica de la Ciudad Hospitalaria "Dr. Enrique Tejera" en octubre 2002; se estudiaron 26 durante el lapso de agosto-octubre (57,7 por ciento del sexo femenino y 42,3 por ciento masculino); comparándose con un grupo control de 24 niños no VIH. 25 de los pacientes en estudio adquirieron la enfermedad de forma vertical y uno por transfusión sanguínea (3,85 por ciento). 80,8 por ciento tenían ocho años o menos de edad. 26,9 por ciento correspondieron al estadio A1 (todos con 8 años o menos de edad), con igual porcentaje en el estadio C3 (42,8 por ciento con nueve años de edad o más). Se realizaron pruebas de funcionalismo tubulo-intersticial renal y de la función glomerular, encontrando en 61,5 por ciento hiperuricosuria e hipercalciuria; mientras que en el 33,3 por ciento del grupo control se diagnóstico hiperuricosuria e hipocloruria. La relación ácido úrico/creatinina y calcio/creatinina urinaria en ausencia de enfermedad renal diagnosticada mediante ecografía, resultaron con un valor medio y superior, con una diferencia significativa (p<0,001), con respecto al grupo control; no así, la excreción de potasio y cloruro urinario. No se detectó deterioro de la función glomerular a través de la fórmula de Schwartz, proteinuria con rango nefrótico, ni alteración en los valores de la creatinina sérica; tampoco, relación entre los indicadores de tubulopatía, estadio clínico-inmunológico, tiempo y esquema de tratamiento antirretroviral recibido (P>0,05). Los pacientes con menor cuenta de linfocitos CD4+ fueron los más propensos a presentar coinfecciones, sin relación significativa (P>0,05) con las tubulopatías. Los niños con infección por el VIH tienen alto riesgo de desarrollar alteración de las pruebas de funcionalismo tubular renal en cualquier momento de la enfermedad, pudiendo tener relación con factores genéricos, ambientales, tratamiento antirretroviral.