Síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo / Left ventricular hypoplasia syndrome

Antecedentes: el síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo es un conjunto de alteraciones del corazón fetal que condicionan un hipodesarrollo del corazón izquierdo, que es insuficiente para mantener la circulación sistémica. El corazón derecho se encuentra dilatado e hipertrofiado y soporta la circulación pulmonar y la circulación sistémica fetal a través del conducto arterioso permeable. Representa el 2 a 3% de todas las cardiopatías congénitas. Sin embargo, la incidencia real está subestimada ya que es responsable de abortos espontáneos y otras muertes fetales intrauterinas no diagnosticadas. Reporte de un caso: paciente de sexo femenino, 32 años de edad, con antecedente familiar de importancia (padre con fibrilación auricular). Antecedentes gíneco-obstétricos: un parto céfalo-vaginal, sin complicaciones, de un neonato de sexo masculino que actualmente tiene 6 años de edad. Durante su segunda gesta el feto es diagnosticado de hipoplasia del ventrículo izquierdo y atresia de la válvula mitral a las 34 semanas. Acude al Hospital Metropolitano a las 39 semanas de gestación para terminación de su embarazo mediante parto céfalo-vaginal. El parto no tuvo complicaciones; al nacimiento se confirma el diagnóstico prenatal y el recién nacido fallece en las primeras 72 horas. Conclusiones: el síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo es una combinación compleja de malformaciones cardíaca;, debe ser detectado durante la evaluación ecográfica prenatal para planificar su manejo al nacimiento en centros especializados donde sea posible realizar procedimientos con el propósito de mejorar la supervivencia de estos pacientes.

Background: It is a set of alterations of the fetal heart that condition a hypodevelopment of the left heart, which is insufficient to maintain the systemic circulation. The right heart is dilated and hypertrophied and it supports the pulmonary circulation and fetal systemic circulation through patent ductus arteriosus. It represents 2 - 3% of all congenital heart diseases. However, current incidence is underestimated because it produces spontaneous abortions and other undiagnosed intra- uterine fetal deaths. Report of a case: a 32-year-old female patient with an importance family history: father with atrial fibrillation. Obstetric-gynecological antecedents: a cephalo- vaginal delivery without complications who was a male product of 6 years. During her second pregnancy, fetus was diagnosed with left ventricular hypoplasia and mitral valve agenesis at 34 weeks. She went to Metropolitan Hospital at 39.1 weeks to finish her pregnancy due to cephalo-vaginal birth. Delivery occurred without complications, however, the prenatal diagnosis was confirmed and the newborn died in 72 hours. Conclusions: The left heart hypoplasia syndrome is a complex combination of cardiac malformations; it can be detected with a prenatal evaluation with ultrasound which provides an option to pose treatment and also it can guide physicians to prepare for postnatal interventions when it is necessary.

Oclusão de artéria central da retina associada ao forame oval patente / Central retinal artery occlusion associated with patent foramen ovale

Oclusão da artéria central da retina é uma doença comumente encontrada em pacientes idosos, mas pode também ser vista em crianças e adultos jovens. Nestes, as principais causas são anomalias cardíacas, sendo o forame oval patente o mais observado. O objetivo do trabalho é relatar o caso de um paciente jovem com oclusão da artéria central da retina apresentando persistência de forame oval e, também, salientar a importância de uma propedêutica detalhada nos casos de oclusões vasculares da retina.

Central retinal artery occlusion it’s a disease most encountered in older patients, however it can be seen in children and young persons. In this situation the principal causes are cardiac abnormalities, and the patent foramen ovale is the most observed. The purpose of this study is to report a case of central retinal artery occlusion in a young patient with patent foramen ovale and, also, describe the importance of a detailed management in cases of retinal vascular occlusions.

Pelo lanoso generalizado: reporte de un caso / Generalized woolly hair: case report

Introducción: El pelo lanoso (PL) es una rara alteración del tallo piloso que puede ser localizada o generalizada y puede asociarse a alteraciones cutáneas o extracutáneas. Objetivo: Analizar un cuadro clínico de muy escasa frecuencia y enfatizar la importancia del examen físico en el enfrentamiento de ésta. Caso clínico: Preescolar de tres años de edad con pelo fino, claro, corto y rizado. En los antecedentes familiares, destacaba la madre con historia de alopecia desde la infancia y disminución de la velocidad de crecimiento del pelo del cuero cabelludo; cuadro compatible con pelo lanoso generalizado forma hereditaria, sin anomalías asociadas. Conclusiones: El pelo lanoso es una rara anormalidad del tallo piloso. El diagnóstico de certeza se obtiene mediante la microscopía electrónica, sin embargo, el uso de la dermatoscopía constituye una buena herramienta diagnóstica en la práctica diaria. Puede asociarse a anomalías cutáneas y extracutáneas, por lo cual el enfrentamiento clínico y estudio complementario es primordial para descartar anomalías asociadas.

Introduction: Woolly hair (WH) is a rare abnormality of the hair shaft that can be localized or generalized and may be associated with cutaneous or extracutaneous abnormalities. Objective: To analyze a rare clinical case and emphasize the importance of physical examination. Case report: A three year old child with fine, light, short and curly hair is reported. Regarding family history, his mother reports alopecia since childhood and decreased growth rate of the hair of the scalp. The clinical picture is compatible with generalized hereditary woolly hair without associated anomalies. Conclusions: Woolly hair is a rare abnormality of the structure of the scalp hair. Electron microscopy allows the definitive diagnosis, however the use of dermoscopy is a practical and effective diagnostic tool in everyday practice.