Implicaciones genéticas y de la biología molecular en el tratamiento quirúrgico del cáncer gástrico / Genetic and Molecular Biology Implications in the Surgical Treatment of Gastric Cancer

RESUMEN El cáncer gástrico es una de las principales causas de muerte por neoplasias en el mundo. Las guías de prácticas clínicas actuales ofrecen modelos de tratamiento que involucran a la cirugía, radioterapia, quimioterapia, inmunoterapia y terapia dirigida a receptores de crecimiento específicos, sin embargo, los aspectos genéticos y de la biología molecular no siempre son tenidos en cuenta en la práctica médica. El objetivo de la presente revisión es articular los aspectos actuales más relevantes de la genética y la biología molecular en relación con el cáncer gástrico, para integrarlos en las guías clínicas de pacientes y familiares con el diagnóstico o con riesgo de padecer este tipo de neoplasia. Para ello se revisaron los avances genéticos y los síndromes relacionados con el cáncer gástrico, clasificaciones moleculares e implicaciones en su manejo. Se utilizaron las bases de datos Google Scholar, Elsevier y PubMed en los últimos 10 años, seleccionándose los de mayor importancia a texto completo desde el punto de vista cualitativo. La integración de antecedentes personales y familiares con elementos genéticos precisan ser tenidos en cuenta en el manejo, diagnóstico y prevención de esta enfermedad. Se sugiere la inclusión de elementos genéticos y moleculares en toda guía de práctica clínica.

ABSTRACT Gastric cancer is one of the leading causes of death from neoplasms in the world. Current clinical practice guidelines offer treatment models that involve surgery, radiotherapy, chemotherapy, immunotherapy and therapy directed at specific growth receptors, however, genetic and molecular biology aspects are not always taken into account in medical practice. The objective of this review is to articulate the most relevant current aspects of genetics and molecular biology in relation to gastric cancer, to integrate them into the clinical guidelines of patients and relatives with the diagnosis or at risk of suffering from this type of neoplasia. For them, genetic advances and syndromes related to gastric cancer, molecular classifications and implications in their management were reviewed. The databases Google Scholar, Elsevier, and PubMed were used in the last 10 years, selecting the most important full-text from a qualitative point of view. The integration of personal and family history with genetic elements needs to be taken into account in the diagnostic management and prevention of this disease. The inclusion of genetic and molecular elements in all clinical practice guidelines is suggested.

Síndrome de Lynch: Caracterización genético clínica y epidemiología. Caso clínico / Lynch syndrome: clinical genetic characterization and epidemiology. Clinical case

El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hereditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos

The obesity is characterized by the higher content of Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), also called Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC) (1). It is a syndrome with a high genetic load and penetrance, which occurs in the early stages of life, in several family members (2). It is an autosomal dominant disease due to the presence of mutations in DNA repair genes, mainly MSH2 and MLH1, which represent 90% of the total, and with less frequency MSH6 and PMS2 (3). The 80% of colorectal cancers are sporadic, 10% are familiar and the 5-10% is hereditary. We present the case of a man of 35 years, with multiple recurrences and at least two generations affected. The most important aspects about the diagnosis, management and genetic counseling in these cases are discussed.

Factores familiares en adolescentes con malnutrición por exceso / Family factors in adolescents with malnutrition by excess

Introducción: la malnutrición por exceso, es considerada un problema en la actualidad, se define como un síndrome clínico caracterizado por exceso de almacenamiento de grasa corporal, de etiología multicausal, dentro de las que se encuentra los factores familiares.Objetivo: caracterizar los factores familiares relacionados con la malnutrición por exceso en un grupo de adolescentes entre 15 y 19 años.Métodos: se realizó un estudio analítico de casos y controles en adolescentes entre 15 y 19 años de la Unidad Educativa Carlos Julio Arosemena Tola, parroquia Pascuales, Ecuador entre enero y diciembre del 2015. El universo fueron 350 familias de los adolescentes y la muestra 120 familias que cumplieron los criterios establecidos, y se dividieron en dos grupos: normopesos y malnutridos por exceso. Se identificaron características sociodemográficas, antecedentes familiares de malnutrición por exceso, actividad física y percepción de los padres del estado nutricional de los hijos. La información se obtuvo mediante examen físico e interrogatorio; y se realizó análisis estadístico aplicando la función estadística no paramétrica Chi Cuadrado (X2) de Pearson.Resultados: predominó la malnutrición por exceso en los adolescentes que tenían antecedentes familiares de la misma. Fue superior la no realización de actividad física y la no percepción de ambos progenitores de la malnutrición por exceso en los adolescentes con este problema de salud.Conclusiones: la malnutrición por exceso en los adolescentes, está relacionada con presencia en la familia de malnutrición por exceso, no realización de actividad física y la no percepción del problema en sus hijos(AU)

Introduction: malnutrition by excess is considered a current problem, it is defined as a clinical syndrome characterized by excess of corporal fat of multi-causal etiology, among them, family factors can be found. Objective: to characterize the family factors related to malnutrition by excess in a group of adolescents between 15 nd 19 years old.Methods: a case and control analytic study was performed in adolescents between 15 and 19 years old from “Carlos Julio Arosemena Tola”, Educative Unit, Pascuales Parish, Ecuador, from January to December, 2015. The universe was formed by 350 families of adolescents, the sample was composed by 120 families, which accomplished the established criteria, they were divided into two groups: norm-weight and badly nourished by excess. Socio demographic characteristics family history of malnutrition by excess physical activity and parents perception of the nutritional status of the children were identified. The information was obtained by the physical examination and interviews; the statistical analysis was performed applying the statistical function non parametrical Pearson Chi Squared (X2)Results: malnutrition by excess prevailed in adolescents who had positive family history. No performance of physical activities and no parents perception of malnutrition by excess in adolescents with this health problem was high.Conclusions: malnutrition by excess in adolescents, is related to the presence of malnutrition by excess in families, no performance of physical activities and no parents perception of the problem in their children(AU)