Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica / Dopa-responsive dystonia (DRD): systematic search in Latin America

RESUMEN Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

SUMMARY Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.

Consensus of the Iberoamerican Oculoplastic Society for diagnosis and management of facial dystonia. / Consenso de la Sociedad Iberoamericana de Oculoplástica para el diagnóstico y manejo de las distonías faciales.

OBJECTIVE: To propose guidelines for the diagnosis and treatment of facial dystonia prepared by a group of experts in orbit and oculoplastics from the Iberoamerican Oculoplastic Society. MATERIAL AND METHODS: An interactive discussion between the expert panel and those attending the 6th Iberoamerican Society of Oculoplastics Congress, which took place at the Hospital Nuestra Señora de la Luz in Mexico City on 22 October 2018, providing their personal experience based on evidence for diagnosis and treatment of facial dystonia. Around 200 ophthalmologists specialised in oculoplastics from North, Central and South America, Spain, and Portugal were involved. Discussion was focused on the following themes: pathophysiology, diagnosis, medical management, and surgical management. CONCLUSIONS: Facial dystonia diagnosis is clinical; therefore, image studies are rarely needed. The ophthalmologist is generally the first physician to be consulted, and is able to be the treating physician, with the exception of specific cases of hemifacial spasm where management with neurosurgery may be beneficial. Botulinum toxin is the treatment of choice. Treatment with oral neuroleptics and myectomy of the orbicularis oculi muscle are reserved for refractory cases, since these do not have an adequate clinical response as first choice treatments. Persistent use of botulinum toxin does not modify the natural course of the disease.

Aplicaciones de la toxina botulínica en afecciones palpebrales / Uses of botulinum toxin in eyelid diseases

La toxina botulínica es un potente inhibidor neuromuscular altamente específico que produce una denervación química al bloquear la liberación de acetilcolina en la placa motora. Es sintetizada por Clostridium botulinum. Es un fármaco de alto valor terapéutico en las alteraciones de los anexos oculares; puede indicarse con muy buenos resultados en afecciones como el blefarospasmo primario, el espasmo hemifacial, el chalazión, el entropion espasmódico, la retracción palpebral, la ptosis de la ceja, la mioquimia palpebral y en el tratamiento de líneas de expresión facial, con muy buenos resultados estéticos. Se realizó una búsqueda bibliográfica y en Internet utilizando distintas bases de datos como Medline, Google, Bireme, PubMed.gov, así como artículos relevantes de la Academia americana de Oftalmología y Neurología con el objetivo de describir las aplicaciones de la neurotóxica botulínica en las afecciones de los anexos oculares(AU)

Botulinum toxin is a highly specific potent neuromuscular inhibitor that produces a chemical denervation when blocking the release of acetylcholine in the motor plaque. It is synthesized by clostridium botulinum. It is a drug with high therapeutic value to treat ocular adnexas and may be indicated for primary blepharospasm, hemifacial spasm, chalazion, spasmodic entropion, palpebral retraction, eye brow ptosis, palpebral myokymia and in treating expression lines of the face, all with very good esthetic results. Literature search was made in Internet by using databases such as Medline, Google, Bireme, PubMed.gov, as well as outstanding articles of the American Academy of Ophthalmology and Neurology with the objective of describing the uses of botulinum toxin for ocular adnexa diseases(AU)

Aplicaciones de la toxina botulínica en afecciones palpebrales / Uses of botulinum toxin in eyelid diseases

La toxina botulínica es un potente inhibidor neuromuscular altamente específico que produce una denervación química al bloquear la liberación de acetilcolina en la placa motora. Es sintetizada por Clostridium botulinum. Es un fármaco de alto valor terapéutico en las alteraciones de los anexos oculares; puede indicarse con muy buenos resultados en afecciones como el blefarospasmo primario, el espasmo hemifacial, el chalazión, el entropion espasmódico, la retracción palpebral, la ptosis de la ceja, la mioquimia palpebral y en el tratamiento de líneas de expresión facial, con muy buenos resultados estéticos. Se realizó una búsqueda bibliográfica y en Internet utilizando distintas bases de datos como Medline, Google, Bireme, PubMed.gov, así como artículos relevantes de la Academia americana de Oftalmología y Neurología con el objetivo de describir las aplicaciones de la neurotóxica botulínica en las afecciones de los anexos oculares(AU)

Botulinum toxin is a highly specific potent neuromuscular inhibitor that produces a chemical denervation when blocking the release of acetylcholine in the motor plaque. It is synthesized by clostridium botulinum. It is a drug with high therapeutic value to treat ocular adnexas and may be indicated for primary blepharospasm, hemifacial spasm, chalazion, spasmodic entropion, palpebral retraction, eye brow ptosis, palpebral myokymia and in treating expression lines of the face, all with very good esthetic results. Literature search was made in Internet by using databases such as Medline, Google, Bireme, PubMed.gov, as well as outstanding articles of the American Academy of Ophthalmology and Neurology with the objective of describing the uses of botulinum toxin for ocular adnexa diseases(AU)

Morbilidad por trastornos del movimiento en la consulta de Neurología / Morbidity due to movement disorders in the Neurology Department

Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal de 175 pacientes con trastornos del movimiento que asistieron a la Consulta de Neurología del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" desde el 2007 hasta el 2010, con vistas a describir la morbilidad en estos. Dichas afecciones iniciaron durante la quinta y sexta décadas de la vida en la mayoría de los integrantes de la casuística, con una frecuencia superior de la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial y las distonías, y prevalencia del sexo masculino y el color de la piel mestizo. La electromiografía de los músculos agonistas y antagonistas evidenció el predominio del temblor de reposo y la disfunción en la inhibición recíproca, sobre todo en la enfermedad de Parkinson.

An observational, descriptive and cross-sectional study of 175 patients with movement disorders who attended the Neurology Department in "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital was carried out from 2007 to 2010, aimed at describing the morbidity in them. These disorders began during the fifth and sixth decades of life in most of the members of the case material, with a higher frequency of Parkinson disease, the essential tremor and dystonias, and prevalence of the male sex and half-bred skin. The electromyography of the agonistic and antagonistic muscles evidenced the prevalence of the rest tremor and the disorder in the reciprocal inhibition, mainly in the Parkinson disease.

Morbilidad por trastornos del movimiento en la consulta de Neurología / Morbidity due to movement disorders in the Neurology Department

Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal de 175 pacientes con trastornos del movimiento que asistieron a la Consulta de Neurología del Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso desde el 2007 hasta el 2010, con vistas a describir la morbilidad en estos. Dichas afecciones iniciaron durante la quinta y sexta décadas de la vida en la mayoría de los integrantes de la casuística, con una frecuencia superior de la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial y las distonías, y prevalencia del sexo masculino y el color de la piel mestizo. La electromiografía de los músculos agonistas y antagonistas evidenció el predominio del temblor de reposo y la disfunción en la inhibición recíproca, sobre todo en la enfermedad de Parkinson(AU)

An observational, descriptive and cross-sectional study of 175 patients with movement disorders who attended the Neurology Department in Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital was carried out from 2007 to 2010, aimed at describing the morbidity in them. These disorders began during the fifth and sixth decades of life in most of the members of the case material, with a higher frequency of Parkinson disease, the essential tremor and dystonias, and prevalence of the male sex and half-bred skin. The electromyography of the agonistic and antagonistic muscles evidenced the prevalence of the rest tremor and the disorder in the reciprocal inhibition, mainly in the Parkinson disease(AU)

Evaluación fisioterapéutica en el diagnóstico diferencial de la Distonía Ocupacional / Physiotherapy Assessment in the Differential Diagnosis Occupational Dystonia / Avaliação fisioterapêutica no diagnóstico diferencial da Distonia Ocupacional

Introducción: Las autoras presentan una propuesta de evaluación fisioterapéutica con el fin de contribuir al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento de origen ocupacional en la mano, para lo cual se seleccionaron dos desórdenes del movimiento relacionados con mecanismos de repetición: distonía del escritor y síndrome de túnel del carpo. Materiales y métodos: A través de una revisión de artículos científicos se establecieron las características clínicas y etiológicas de cada entidad, así como los parámetros evaluativos que se incluirían en el instrumento. Resultados: De acuerdo con la diferencia etiológica y clínica de este tipo de desórdenes, pruebas como la tensión neural para el nervio mediano, el test de provocación, el test de sensibilidad superficial y cortical, y la dinamometría permiten determinar diferencias clínicas específicas para cada condición de salud. Conclusiones: La propuesta de evaluación clínica fisioterapéutica a través de este instrumento se convierte en la primera aproximación en fisioterapia que contribuye al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento ocupacional entre el síndrome de túnel del carpo y las distonías ocupacionales de la mano.

Introduction: The authors present a proposal for the physiotherapeutic assessment to contribute to differential diagnostic of movement disorders of occupational origin in the hand. With this aim two movement disorders were selected related with repetitive movements: writer's distony and carpal tunnel syndrome. Methods and materials: Through a review of scientific articles, ethological and clinical characteristics for each entity were established as well as the evaluative parameters to be included in the instrument. Results: According with ethologic and clinical differences of this type of disorders, tests such as neural tension for median nerve, provocation test and superficial & cortical sensitivity test and dynamometry allow to determine specific clinical differences for each health condition. Conclusions: This proposal of physiotherapeutic clinical evaluation through this instrument becomes the first approach in physiotherapy to contribute to differential diagnosis of occupational movement disorders between carpal tunnel syndrome and occupational hand's dystonia.

Introdução: As autoras apresentam uma proposta de avaliação fisioterapêutica com o fim de contribuir ao diagnóstico diferencial nos desordens de movimento de origem ocupacional na mão, para o qual se selecionaram duas desordens do movimento relacionadas com mecanismos de repetição: distonia do escritor e síndrome do túnel do carpo. Materiais e métodos: Através de uma revisão de artigos científicos se estabeleceram as características clínicas e etiológicas de cada entidade assim como os parâmetros avaliativos que se incluiriam no instrumento. Resultados: De acordo com a diferença etiológica e clínica deste tipo de desordens, provas como a tensão neural para o nervo mediano, o teste de provocação, o teste de sensibilidade superficial e cortical, e a dinamometría permitem determinar diferencias clínicas específicas para cada condição de saúde. Conclusões: A proposta de avaliação clínica fisioterapêutica através deste instrumento se converte na primeira aproximação em fisioterapia que contribui ao diagnóstico diferencial nos desordens de movimiento ocupacional entre a síndrome do túnel do carpo e as distonias ocupacionais da mão.

Evaluación neurofuncional del tallo cerebral. Parte I: Reflejo del parpadeo / Functional neurological evaluation of the brainstem. Part I: the blink reflex

El reflejo de parpadeo es la respuesta neural que se obtiene en el músculo orbicular de los ojos,luego de estimular el nervio trigeminal, bien sea de manera simple o pareada, por medios eléctricos,mecánicos, acústicos, térmicos, químicos o magnéticos; cuando se estimula dicho nervio se obtienentres respuestas llamadas R1, R2 y R3. R1 tiene latencia corta, viaja por fibras A beta y no se habitúa.R2 es de latencia mediana, viaja por fibras A beta o A delta, tiende a habituarse y la modulanestructuras suprasegmentales sensorimotoras. R3 es de latencia larga, se genera al estimular víasmultisinápticas que involucran fibras tipo C, en una ruta compleja ponto-amígdalo-talámico-cerebelar.También se pueden registrar tres períodos silentes cuando el reflejo del parpadeo se obtiene mientrasel individuo hace una contracción voluntaria muscular facial. El estudio funcional de este reflejopermite identificar con certeza si la lesión está en las vías aferentes o en las eferentes o si involucrauna integración anormal sensorimotora debida a trastornos de los sistemas nerviosos central,autonómico o periférico. La ejecución correcta de estos estudios, así como su interpretaciónapropiada, con base en los mecanismos subyacentes de plasticidad neural, son guías para orientarmejor los protocolos de neurorrehabilitación.

The blink reflex is the neural response elicited in the orbicular oculi muscle after single or pairedsupraorbital nerve stimulation, by either electrical, mechanical, acoustic, thermal, chemical ormagnetic stimulation. It is made up of three responses called R1, R2 and R3. R1 is an early responsethat follows A beta fibers, and does not habituate. R2 is a middle-latency response that follows A betaand A delta fibers, tends to habituate and is modulated by sensorimotor suprasegmental structures.R3 is a long-latency response, generated by stimulation of a multisynaptic chain of neurons that involve type C fibers belonging to a complex pontothalamic-amigdalo-cerebellar pathway. It is also possibleto record three silent periods if the blink reflex is obtainedwhile the subject makes a voluntary facial muscle effort.The functional study of this reflex allows to define withcertainty whether the lesion is in afferent or efferentpathways or if it involves an abnormal sensorimotorintegration due to disorders of the central, autonomic orperipheral nervous systems. A correct execution of thesestudies, and their appropriate interpretation, based onthe underlying mechanisms of neural plasticity, will guidetoward better neurorehabilitation protocols.

Distonia: abordagem clínica e fisiopatológica / Dystonias: clinical and pathological aspects

Distonia é definida como uma co-contração sustentada dos músculos agonistas e antagonistas que causam movimentos contorcidos e posturas anormais. Embora o fundamento anatômico da distonia permaneça incerto, algumas causas têm sido propostas como funcionamento anormal do sistema nervoso central em especial os núcleos da base. A distonia pode ser idiopática ou sintomática e é subdividida de acordo com a distribuição dos sintomas em focal, segmentar, multifocal ou generalizada. O objetivo deste estudo é rever os mecanismos envolvidos na fisiopatologia da distonia além dos aspectos clínicos.