Incisivo central único de la línea media del maxilar, holoprosencefalia y estenosis congènita del orificio nasal anterior en un recién nacido prematuro: a propósito de un caso / Solitary median maxillary central incisor, holoprosencephaly and congenital nasal pyriform aperture stenosis in a premature infant: case report

El síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar es un trastorno raro que implica anomalías de la línea media, como holoprosencefalia, anomalías de las fosas nasales, fisura palatina, labio leporino, hipotelorismo, microcefalia y panhipopituitarismo. La estenosis congénita del orificio nasal anterior es una causa mortal de dificultad respiratoria neonatal debido al estrechamiento del orificio nasal anterior, y podría confundirse con la atresia de coanas. En este informe, presentamos el caso de un recién nacido con síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar acompañado de otras anomalías, tales como holoprosencefalia, estenosis del orificio nasal anterior, microcefalia y panhipopituitarismo. El cariotipado mostró una deleción heterocigota en el gen SIX3 en la región 2p21, que produjo una forma más grave de holoprosencefalia.

Solitary median maxillary central incisor syndrome is a rare disorder involving midline abnormalities such as holoprosencephaly, nasal cavity anomalies, cleft palate-lip, hypotelorism, microcephaly, and panhypopituitarism. Congenital nasal pyriform aperture stenosis is a lethal cause of neonatal respiratory distress due to narrowing of the pyriform aperture anteriorly and it can be confused with choanal atresia. In this report, we present a newborn infant with solitary median maxillary central incisor syndrome accompanied by other abnormalities including holoprosencephaly, nasal pyriform aperture stenosis, microcephaly and panhypopituitarism. Chromosomal analysis showed heterozygous SIX3 gene deletion at 2p21 region resulting in a more severe form of holoprosencephaly.

Estenosis de la apertura piriforme y síndrome de incisivo central único: casos clínicos / Piriform aperture stenosis and solitary median maxillary central incisor: clinical cases

El síndrome incisivo central único es un trastorno que involucra anomalías de la línea media. Se puede presentar con dificultad respiratoria poniendo en peligro la vida del recién nacido, debido a malformaciones nasales. Estas malformaciones incluyen atresia de coanas y la estenosis de la apertura del orificio piriforme. Debe pensarse en esta última en todo recién nacido con estridor y dificultad respiratoria de grado variable, asociado a la dificultad de pasar una sonda a través de la región anterior de las fosas nasales. El diagnóstico se confirma por tomografía computarizada del macizo craneofacial y el examen nasofibroscópico. La conducta terapéutica dependerá de la gravedad de los síntomas, pero en general si es que no hay compromiso respiratorio severo, se prefiere una conducta expectante, y esperar el crecimiento craneofacial del niño, para aumentar permeabilidad nasal. Presentamos dos casos clínicos.

Solitary median maxillary central incisor syndrome is a rare disorder involving midline abnormalities. It may present with life threatening respiratory distress in the neonate secondary to nasal malformations. These include choanal atresia and pyriform aperture stenosis. The last to be thought in any newborn with stridor and respiratory distress associated with the difficulty of passing a tube through the anterior region of the nostrils. The diagnosis is confirmed by craniofacial CT scan and nasolaryngoscope evaluation. The therapeutic approach depends on the severity of symptoms.

Estenosis hipertrofia del píloro: Mitos y verdades

Introducción: La estenosis hipertrofia de piloro es una patología frecuente en edades tempranas. Afecta recién nacidos y lactantes pequeños . Algunos factores de riesgo son sexo masculino, grupo sanguíneos O positivo, uso de macrólidos en embarazo. El diagnóstico se realiza con una adecuada historia clínica y exploración física. Se describen síntomas como vómitos persistentes , pérdida de peso, deshidratación. El diagnóstico se confirma mediante ultrasonografía. El tratamiento en su gran mayoría es quirúrgico, siendo el pronóstico satisfactorio. Objetivo: Describir las principales características epidemiológicas , clínicas , laboratorio, diagnóstico y tratamiento y posibles complicaciones de estos pacientes. Materiales y método: Estudio retrospectivo que incluyó todos los pacientes egresados con diagnóstico de estenosis hipertrófica de píloro, desde el periodo 2005 al 30 de junio 2010 atendidos en el Hospital del Niño. Se recogieron datos mediante formulario de informe prediseñado. Resultados: Se incluyeron 53 pacientes con una media de edad de 5.2 semanas. Se encontraron en su mayoría pacientes de sexo masculino. Las principales manifestaciones clínicas fueron vómitos, disminución de peso, deshidratación. El examen diagnóstico de elección fue el ultrasonido. Todos los pacientes fueron manejado de forma quirúrgica . No se reportaron complicaciones en los pacientes. Discusión: Es una de las principales causas de cirugía en niños pequeños. El avance en el conocimiento de las manifestaciones clínicas llevan a un diagnóstico eficaz y temprano. La historia clínica y la exploración física son la herramienta principal en el diagnóstico ayudado con herramientas tecnológicas como la ultrasonografía por su alta sensibilidad, especificidad y bajo costo. El tratamiento quirúrgico es curativo con complicaciones infrecuentes y buen pronóstico a largo plazo.

Introduction: Hypertrophic pyloric stenosis is a common disease at early ages. It affects newborns and infants. Some risk factors are male sex, blood group O positive, macrolide use in pregnancy. The diagnosis is made with appropriate history and physical examination. We describe symptoms such as vomiting, weight loss dehydration. The diagnosis is confirmed by ultrasonography. Treatment is mostly surgical prognosis remains unsatisfactory. Objetive: To describe the main epidemiological , clinical , laboratory, diagnostic, treatment and possible complications in these patients. Materials and methods: Retrospective study included all patients discharged with the diagnosis of hypertrophic pyloric stenosis, from the period 2005 to June 30, 2010 treated at the Hospital del Niño. Data were collected using pre-designed report form. Results: 53 patients with a mean age of 5.2 weeks. Found mostly male patients. The main clinical manifestations were vomiting, weight loss, dehydration. The diagnostic test of choice was the ultrasound. All patients were managed surgically. There were no complications in patients. Discussion: It is a major cause of surgery in young children. The progress of knowledge in understanding the clinical findings lead to effective early diagnosis. The clinical history and physical examination is the main tool n the diagnosis helped with technological tools such as ultrasound for high sensitivity, specificity and low cost. Surgical treatment is curative with rare complications and good long-term prognosis.

Cornaje del recién nacido por estenosis congénita de la apertura piriforme: serie de casos / Stertor in the newborn due to congenital nasal pyriform aperture estenosis: case series

El cornaje es un ruido generado por la alteración del flujo de aire al pasar por las fosas nasales. La principal causa en recién nacidos y lactantes es la rinitis inflamatoria o infecciosa. Con menor frecuencia, puede ser de origen congénito, neoplásico, traumático o iatrogénico.La estenosis congénita de la apertura piriforme es una etiología infrecuente de obstrucción nasal en el neonato. El diagnóstico precoz y el tratamiento apropiado son esenciales debido a surespiración nasal obligada. La dificultad o la imposibilidad de hacer progresar una sonda de 2,8 mm (sonda K30) a través de la región anterior de las fosas nasales, permiten sospecharla.El diagnóstico debe ser confirmado por una tomografía computada del macizo craneofacial. La conducta terapéutica dependerá de la gravedad de los síntomas.Describimos nuestra experiencia con 9 pacientes que presentaban esta patología cuya corrección quirúrgica fue exitosa.

Stertor is a noise generated by the disturbance of the air flow passing through the nose. Its main cause –in newborns and infants– is inflammatory or infectious rhinitis. Congenital,neoplastic, traumatic or iatrogenic causes are less frequent. Congenital stenosis of the pyriform aperture is a rare etiology of nasal obstruction in the neonates. Early diagnosis and appropriate treatment are essential because of their exclusive nasal breathing. Suspicion might arise when a difficulty or even an impossibility to pass a probe of 2.8 mm (K30 tube) through anterior nares, exists. Diagnosis should be confirmed by a computed tomography of the craniofacial massif. The therapeutic behavior will depend on the severity of symptoms. We describe our experience with nine patients with this conditionwhose surgical correction was successful.