RESUMO
Demyelinating diseases alter myelin or the coating surrounding most nerve fibers in the central and peripheral nervous systems. The grouping of human central nervous system demyelinating disorders today includes multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) as distinct disease categories. Each disease is caused by a complex combination of genetic and environmental variables, many involving an autoimmune response. Even though these conditions are fundamentally similar, research into genetic factors, their unique clinical manifestations, and lesion pathology has helped with differential diagnosis and disease pathogenesis knowledge. This review aims to synthesize the genetic approaches that explain the differential susceptibility between these diseases, explore the overlapping clinical features, and pathological findings, discuss existing and emerging hypotheses on the etiology of demyelination, and assess recent pathogenicity studies and their implications for human demyelination. This review presents critical information from previous studies on the disease, which asks several questions to understand the gaps in research in this field.
Assuntos
Esclerose Múltipla , Neuromielite Óptica , Humanos , Esclerose Múltipla/patologia , Neuromielite Óptica/genética , Neuromielite Óptica/patologia , Sistema Nervoso Central/patologia , Bainha de Mielina , Diagnóstico DiferencialRESUMO
A asma e a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) compõem um grupo de doenças respiratórias obstrutivas crônicas nas quais as disfunções refletem múltiplos processos inflamatórios do trato respiratório. Os mecanismos patogenéticos envolvidos em ambas são influenciados por uma interação entre redes genéticas contendo genes alterados (polimorfismos), estímulos ambientais, biológicos ou físicos, e a população de microrganismos que habita nosso corpo (microbioma). Aparentemente, parte dos polimorfismos genéticos envolvidos são comuns a ambas, justificando algumas semelhanças observadas entre elas. Atualmente, os esquemas medicamentosos usados no tratamento de ambas são compostos, basicamente, por broncodilatadores e corticosteroides inalatórios. Estas classes farmacológicas são efetivas apenas sobre parte dos processos patogênicos envolvidos, o que pode justificar as taxas inadequadas de sucesso terapêutico. O progresso na compreensão dos fatores envolvidos na gênese das alterações no comportamento celular do trato respiratório vem apontando novos alvos terapêuticos, o que vem impulsionando estudos visando o desenvolvimento de fármacos potencialmente mais efetivos.
Asthma and chronic obstructive pulmonary disease (COPD) comprise a group of chronic obstructive respiratory diseases in which the dysfunctions reflect multiple inflammatory processes of the respiratory tract. The pathogenetic mechanisms involved in the two conditions are influenced by an interaction between genetic networks containing altered genes (polymorphisms), environmental, biological or physical stimuli, and the population of microorganisms that inhabit our body (microbiome). Apparently, part of the genetic polymorphisms involved are common to both asthma and COPD, justifying some similarities between the conditions. Currently, the drug regimens used in the treatment of the two diseases are basically composed of inhaled bronchodilators and corticosteroids. These pharmacological classes are effective against only a part of the pathogenic processes involved, which may justify the inappropriate rates of therapeutic success. An improved understanding of the factors involved in the genesis of altered cell behavior in the respiratory tract has been pointing to new therapeutic targets, driving studies aimed at the development of potentially more effective drugs.
Assuntos
Humanos , Polimorfismo Genético , Asma , Broncodilatadores , Corticosteroides , Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica , Sistema Respiratório , Doenças Respiratórias , Terapêutica , Produtos Biológicos , Biomarcadores , Microbiota , GenesRESUMO
Acromegaly is caused by a somatotropinoma in the vast majority of the cases. These are monoclonal tumors that can occur sporadically or rarely in a familial setting. In the last few years, novel familial syndromes have been described and recent studies explored the landscape of somatic mutations in sporadic somatotropinomas. This short review concentrates on the current knowledge of the genetic basis of both familial and sporadic acromegaly.
Assuntos
Acromegalia/genética , Acromegalia/etiologia , Feminino , Patrimônio Genético , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/complicações , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/genética , Humanos , Masculino , Mutação/genéticaRESUMO
A disponibilização anual de genótipos de milho é grande, sendo necessária uma adequada avaliação desses genótipos para serem indicados para a produção de silagem. Objetivou-se avaliar as características bromatológicas da silagem produzida a partir de diferentes genótipos de milho, bem como, avaliar se a base genética ou a dureza dos grãos podem alterar a indicação de genótipos de milho para silagem. O experimento foi realizado na área experimental da Universidade Tecnológica Federal do Paraná, no delineamento blocos completos ao acaso, avaliando-se os 30 genótipos do ensaio Sul Super Precoce, organizado pela Embrapa. Avaliaram-se as características bromatológicas da silagem produzida com os diferentes genótipos, posteriormente eles foram agrupados segundo a base genética e a textura dos grãos. Verificou-se que os genótipos do ensaio Sul Super Precoce não podem ser diferenciados segundo a base genética ou a textura dos grãos para todas as características avaliadas. Porém, eles podem ser diferenciados pela matéria seca da silagem.
The annual availability of corn genotype is very large, requiring a proper assessment to be indicated for the production of silage. The aim of this study was to evaluate the chemical characteristics of corn genotypes for silage production, and assess whether the grain genetic basis or hardness may change the indication of corn cultivars for silage. The experiment was conducted at the experimental area of the Universidade Tecnológica Federal of Paraná, in the randomized block design, evaluating 30 genotypes of experiment Super Early South. It was evaluated the chemical characteristics of the genotypes and, after they were grouped according to the characteristics of genetic basis and of grain texture. It was found that the genotypes of the experiment South Super Early cannot be differentiated according to the genetic basis of grain and texture for all traits. However, they can be distinguished by the dry matter silage.
RESUMO
O objetivo deste trabalho foi avaliar as características bromatológicas e agronômicas dos genótipos de milho para a produção de silagem dos cultivares do Ensaio Centro Superprecoce da Rede Nacional de Genótipos de Milho, bem como avaliar se a base genética (híbridos simples, duplos, tripos, intervarietais e variedades cultivadas) ou a dureza dos grãos (duro, semiduro e dentado mole) alteram a indicação de cultivares de milho para silagem. O experimento foi realizado na área experimental da Universidade Tecnológica Federal do Paraná (campus Dois Vizinhos). Os trinta e dois genótipos avaliados foram colhidos quando os grãos encontravam-se no estádio pastoso a farináceo, ensilados em microssilos de PVC e desensilados após 53 dias. Avaliou-se a relação entre as bases genéticas, a dureza do grão e as características individuais dos genótipos quanto à aptidão para a produção de silagem. Não se verificaram diferenças significativas entre os contrastes formados entre as bases genéticas, bem como a dureza dos grãos, para os caracteres estudados. Porém, foi possível identificar genótipos superiores para a produção de silagem pela produção de matéria seca pelos genótipos AS 1555 YG, AS 1572 YG, 30A37, 30A77, 20A78, Dx 908, Dx 603, 2A550, 2B433, AL2007A, Embrapa 1F640, PRE 22T10, PREXT0109, PRE 22D11, DKB330 YG (Test).(AU)
The aim of this study was to evaluate the nutritive value and agronomic characteristics of maize genotypes for the silage production cultivars test center network of Super Early National Corn Genotypes; and to assess whether the genetic background (hybrids simple, doubles, triples, intervarieties and cultivated varieties) or the hardness of the grains (hard, soft flint and dent) may change the indication of maize cultivars for silage. The experiment was conducted at the experimental Federal Technological University of Paraná (Campus Dois Vizinhos). Thirty-two genotypes were harvested when the grains were in the dough soft dough stage, micro-ensiled in PVC silos, silage cutters and after 53 days after silage cutters. We evaluated the characteristics and chemical plant parameters of each genotype. We evaluated the relationship between genetic bases, hardness of the grain and individual characteristics of genotypes related to the production of corn silage. There was no significant difference between the contrast formed between the genetic and hardness of the grains for the characteristics studied. However, it was possible to identify superior genotypes for the production of silage whit bases in dry matter production by genotype YG AS 1555, AS 1572 YG, 30A37, 30A77, 20A78, DX 908, DX 603, 2A550, 2B433, AL2007A, EMBRAPA 1F640, PRE 22T10, PREXT0109, PRE 22D11, DKB330 YG (Test).(AU)
Assuntos
Animais , Zea mays , Agricultura , Genótipo , Silagem/análise , Análise de Alimentos/métodosRESUMO
O objetivo deste trabalho foi avaliar as características bromatológicas e agronômicas dos genótipos de milho para a produção de silagem dos cultivares do Ensaio Centro Superprecoce da Rede Nacional de Genótipos de Milho, bem como avaliar se a base genética (híbridos simples, duplos, tripos, intervarietais e variedades cultivadas) ou a dureza dos grãos (duro, semiduro e dentado mole) alteram a indicação de cultivares de milho para silagem. O experimento foi realizado na área experimental da Universidade Tecnológica Federal do Paraná (campus Dois Vizinhos). Os trinta e dois genótipos avaliados foram colhidos quando os grãos encontravam-se no estádio pastoso a farináceo, ensilados em microssilos de PVC e desensilados após 53 dias. Avaliou-se a relação entre as bases genéticas, a dureza do grão e as características individuais dos genótipos quanto à aptidão para a produção de silagem. Não se verificaram diferenças significativas entre os contrastes formados entre as bases genéticas, bem como a dureza dos grãos, para os caracteres estudados. Porém, foi possível identificar genótipos superiores para a produção de silagem pela produção de matéria seca pelos genótipos AS 1555 YG, AS 1572 YG, 30A37, 30A77, 20A78, Dx 908, Dx 603, 2A550, 2B433, AL2007A, Embrapa 1F640, PRE 22T10, PREXT0109, PRE 22D11, DKB330 YG (Test).
The aim of this study was to evaluate the nutritive value and agronomic characteristics of maize genotypes for the silage production cultivars test center network of Super Early National Corn Genotypes; and to assess whether the genetic background (hybrids simple, doubles, triples, intervarieties and cultivated varieties) or the hardness of the grains (hard, soft flint and dent) may change the indication of maize cultivars for silage. The experiment was conducted at the experimental Federal Technological University of Paraná (Campus Dois Vizinhos). Thirty-two genotypes were harvested when the grains were in the dough soft dough stage, micro-ensiled in PVC silos, silage cutters and after 53 days after silage cutters. We evaluated the characteristics and chemical plant parameters of each genotype. We evaluated the relationship between genetic bases, hardness of the grain and individual characteristics of genotypes related to the production of corn silage. There was no significant difference between the contrast formed between the genetic and hardness of the grains for the characteristics studied. However, it was possible to identify superior genotypes for the production of silage whit bases in dry matter production by genotype YG AS 1555, AS 1572 YG, 30A37, 30A77, 20A78, DX 908, DX 603, 2A550, 2B433, AL2007A, EMBRAPA 1F640, PRE 22T10, PREXT0109, PRE 22D11, DKB330 YG (Test).
Assuntos
Animais , Agricultura , Genótipo , Silagem/análise , Zea mays , Análise de Alimentos/métodosRESUMO
The annual availability of corn genotype is very large, requiring a proper assessment to be indicated for the production of silage. The aim of this study was to evaluate the chemical characteristics of corn genotypes for silage production, and assess whether the grain genetic basis or hardness may change the indication of corn cultivars for silage. The experiment was conducted at the experimental area of the Universidade Tecnológica Federal of Paraná, in the randomized block design, evaluating 30 genotypes of experiment Super Early South. It was evaluated the chemical characteristics of the genotypes and, after they were grouped according to the characteristics of genetic basis and of grain texture. It was found that the genotypes of the experiment South Super Early cannot be differentiated according to the genetic basis of grain and texture for all traits. However, they can be distinguished by the dry matter silage.
A disponibilização anual de genótipos de milho é grande, sendo necessária uma adequada avaliação desses genótipos para serem indicados para a produção de silagem. Objetivou-se avaliar as características bromatológicas da silagem produzida a partir de diferentes genótipos de milho, bem como, avaliar se a base genética ou a dureza dos grãos podem alterar a indicação de genótipos de milho para silagem. O experimento foi realizado na área experimental da Universidade Tecnológica Federal do Paraná, no delineamento blocos completos ao acaso, avaliando-se os 30 genótipos do ensaio Sul Super Precoce, organizado pela Embrapa. Avaliaram-se as características bromatológicas da silagem produzida com os diferentes genótipos, posteriormente eles foram agrupados segundo a base genética e a textura dos grãos. Verificou-se que os genótipos do ensaio Sul Super Precoce não podem ser diferenciados segundo a base genética ou a textura dos grãos para todas as características avaliadas. Porém, eles podem ser diferenciados pela matéria seca da silagem.
RESUMO
The annual availability of corn genotype is very large, requiring a proper assessment to be indicated for the production of silage. The aim of this study was to evaluate the chemical characteristics of corn genotypes for silage production, and assess whether the grain genetic basis or hardness may change the indication of corn cultivars for silage. The experiment was conducted at the experimental area of the Universidade Tecnológica Federal of Paraná, in the randomized block design, evaluating 30 genotypes of experiment Super Early South. It was evaluated the chemical characteristics of the genotypes and, after they were grouped according to the characteristics of genetic basis and of grain texture. It was found that the genotypes of the experiment South Super Early cannot be differentiated according to the genetic basis of grain and texture for all traits. However, they can be distinguished by the dry matter silage.
A disponibilização anual de genótipos de milho é grande, sendo necessária uma adequada avaliação desses genótipos para serem indicados para a produção de silagem. Objetivou-se avaliar as características bromatológicas da silagem produzida a partir de diferentes genótipos de milho, bem como, avaliar se a base genética ou a dureza dos grãos podem alterar a indicação de genótipos de milho para silagem. O experimento foi realizado na área experimental da Universidade Tecnológica Federal do Paraná, no delineamento blocos completos ao acaso, avaliando-se os 30 genótipos do ensaio Sul Super Precoce, organizado pela Embrapa. Avaliaram-se as características bromatológicas da silagem produzida com os diferentes genótipos, posteriormente eles foram agrupados segundo a base genética e a textura dos grãos. Verificou-se que os genótipos do ensaio Sul Super Precoce não podem ser diferenciados segundo a base genética ou a textura dos grãos para todas as características avaliadas. Porém, eles podem ser diferenciados pela matéria seca da silagem.
RESUMO
Avaliaram-se variáveis produtivas de 78 fêmeas primíparas mestiças de base genética materna Gir ou Guzerá, paridas na estação seca ou chuvosa, utilizando-se o procedimento GLM do SAS. A estação de parição interferiu (P<0,05) no peso ao parto (PP), no escore da condição corporal ao parto (ECCP), no ganho de peso durante a gestação, no período de serviço (PS) e no intervalo de partos (IDP). O PP e ECCP foram maiores (P<0,05) nas primíparas que pariram na estação seca em relação às que pariram na estação chuvosa. Os valores foram de 475,19±39,81kg, 4,07±0,44 e 420,67±37,80kg e 3,62±0,37, respectivamente, para a estação seca e chuvosa. O PS e o IDP foram menores (P<0,05) entre as vacas que pariram na estação seca, 132,02±91,94 dias e 13,90±3,06 meses, em relação às paridas na estação chuvosa, 190,07±77,27 dias e 15,84±2,58 meses. As fêmeas de base genética Gir apresentaram melhor desempenho (P<0,05) que as de base genética Guzerá para as características produção de leite, duração da lactação e produção de leite por dia de intervalo de partos, cujos valores, nessa ordem, foram de 2276,15±656,47kg, 306,08±46,55 dias, 5,06±1,38kg/dia para as fêmeas de base Gir e de 1733,74±678,41kg, 265,62±67,11 dias, 4,37±1,68kg/dia para as de base Guzerá.(AU)
Productive variables of 78 crossbred Holstein x Zebu primiparous cows of Gir or Guzera maternal genetic basis, calved in the dry or rainy season were evaluated using the GLM procedure of the SAS. The calving season affected the weight at calving (WC), body condition score at calving (BCS), service period (SP) and calving interval (CI). The WC and BCS were higher (P<0.05) por cows calved in the dry season, 475.19±39.81kg and 4.07±0.44, than in the rainy season, 420.67±37.80kg and 3.62±0.37, respectively. The SP and CI were shorter (P<0.05) for cows calved in the dry season, 132.02±91.94 days and 13.90±3.06 months, than cows calved in the rainy season, 190.07±77.27 days e 15.84±2.58 months, respectively. The Gir based cows had higher milk yield, longer lactation period and higher milk yield per day of calving interval than the Guzera based cows, respectively, 2276.15±656.47kg, 306.08±46.55 days, 5.06±1.38kg/day for the Gir and 1733.74±678.41kg, 265.62±67.11 days, 4.37±1.68kg/day for the Guzera based cows.(AU)
Assuntos
Animais , Produção de Alimentos , Leite , Parto/genética , Parto/fisiologia , Estação Chuvosa , Estação Seca , BovinosRESUMO
Apomixis, synonymous of assexual seed formation, is presented as a valuable tool in plant breeding. Existing apomictic types, advantages and disadvantages of its use in breeding and its genetic basis are related. Finally, its manipulation in breeding of apomictic crops as well as its introduction in non-apomictic crops breeding is discussed.
A apomixia, sinônimo de formação assexual da semente, é apresentada como uma valiosa ferramenta no melhoramento de plantas. Os tipos de apomixia existentes, as vantagens e desvantagens de sua utilização no melhoramento e sua base genética são relatados. Finalmente, sua manipulação no melhoramento de espécies apomíticas é discutida, assim como sua introdução no melhoramento de espécies não-apomíticas.
RESUMO
Apomixis, synonymous of assexual seed formation, is presented as a valuable tool in plant breeding. Existing apomictic types, advantages and disadvantages of its use in breeding and its genetic basis are related. Finally, its manipulation in breeding of apomictic crops as well as its introduction in non-apomictic crops breeding is discussed.
A apomixia, sinônimo de formação assexual da semente, é apresentada como uma valiosa ferramenta no melhoramento de plantas. Os tipos de apomixia existentes, as vantagens e desvantagens de sua utilização no melhoramento e sua base genética são relatados. Finalmente, sua manipulação no melhoramento de espécies apomíticas é discutida, assim como sua introdução no melhoramento de espécies não-apomíticas.