Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 14 de 14
Filtrar
1.
Repert. med. cir ; 33(1): 80-83, 2024. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1552660

RESUMO

Introducción: la anomalía congénita del disco óptico conocida como "morning glory" (MG) es un desarrollo anómalo del nervio óptico, caracterizado por una cavidad amplia en forma de embudo del disco en el punto donde salen las fibras del nervio de la retina. Su presentación más frecuente es unilateral. La mayoría de los casos son aislados y no se asocian con anomalías sistémicas. Objetivo: se presenta el caso de un niño de 1 año con MG y los hallazgos imagenológicos. Caso clínico: presentamos el caso de un paciente masculino de 1 año con sospecha de patología visual; en el estudio se realizó resonancia magnética cerebral (RM) en la que se identificó excavación en forma de embudo de la papila del globo ocular izquierdo, alteración en la morfología del quiasma óptico con desplazamiento inferior asimétrico y engrosamiento del infundíbulo y del tallo hipofisiario. Discusión: el diagnóstico de MG es clínico, las imágenes aportan información adicional sobre anomalías oculares, craneofaciales y vasculares asociadas. En este caso además de la lesión ocular había anomalías de estructuras de línea media como el infundíbulo y el tallo hipofisiario, además de engrosamiento quiasmático. Conclusión: la valoración por imágenes en fundamental, no solo para describir la alteración del nervio óptico, si no para identificar y describir anomalías asociadas para realizar manejo integral del paciente.


Introduction: the congenital optic disc anomaly known as morning glory disc anomaly (MGDA) is an alteration of normal optic nerve development, characterized by an enlarged funnel-shaped cavity of the optic disc, the point in the eye where the optic nerve fibers leave the retina. The anomaly is typically unilateral. Most are isolated cases with no associated systemic anomalies. Objective: a case is presented in a one-year-old boy with MGDA and the corresponding imaging findings. Case reports: we present the case of a one-year-old male patient with suspected visual impairment. Cerebral magnetic resonance imaging (MRI) revealed a papillary funnel-shaped excavation in the left eye, alteration in the morphology and inferior asymmetric displacement of the optic chiasm and thickening of the pituitary infundibular stalk. Discussion: MGDA is diagnosed clinically, however, imaging provides additional information regarding the associated ocular, craniofacial and vascular abnormalities. In this case, in addition to the ocular lesion there were abnormalities of midline structures, such as, the pituitary infundibular stalk, as well as, optic chiasm thickening. Conclusion: imaging is fundamental, not only to describe the anatomic alteration of the optic nerve, but also to identify related abnormalities in order to provide patients a comprehensive management


Assuntos
Humanos
2.
Rev. Ciênc. Agrovet. (Online) ; 21(3): 216-228, 2022. tab, graf
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: biblio-1410533

RESUMO

Among the weeds that infest soybeans, the morning glory (Ipomoea indivisa) stands out for competing with water, light, nutrients and also interfering in the crop harvesting process. The aim of this study was to test the competitive ability of soybean cultivars in the presence of I. indivisa, in substitutive experiments. The experiments were carried out in a completely randomized design, with four replicates, using the soybean cultivars M 5838, DM 53i54, DM 57i52, DM 66i68, NS 5445, and NS 6601. A constant final yield for soybean and I. indivisa was observed with 24 plants per pot. Relative and total productivities were analyzed using diagrams applied to substitutive experiments with soybean and I. indivisa plants proportions of 24:0, 18:6, 12:12, 6:18, and 0:24 plantspot-1(crop:weed). On 35 days after the emergence of the culture and the I. indivisa, the morphophysiological characteristics of the plants were assessed and the relative competitiveness indices were calculated considering the 50:50 plant ratio (12:12 plantspot-1). Morning glory affected the morphophysiological characteristics of soybean cultivars, demonstrating superior competitive ability for environmental resources. There wasa competition between soybean cultivars and I. indivisa, which caused reductions in the shoot dry matter for both species. In this study, interspecific competition was more harmful than intraspecific competition.


Dentre as plantas daninhas que infestam a soja, a corda-de-viola (Ipomoea indivisa) se destaca por competir por água, luz, nutrientes e também interferir no processo de colheita da cultura. O objetivo deste trabalho foi testar a habilidade competitiva de cultivares de soja na presença de I. indivisa, em experimentos substitutivos. Os experimentos foram conduzidos em delineamento inteiramente casualizado, com quatro repetições, utilizando as cultivares de soja M 5838, DM 53i54, DM 57i52, DM 66i68, NS 5445 e NS 6601. Observou-se produtividade final constante para soja e I. indivisa com 24 plantas por vaso. As produtividades relativa e total foram analisadas por meio de diagramas aplicados a experimentos substitutivos com plantas de soja e I. indivisanas proporções de 24:0, 18:6,12:12, 6:18 e 0:24 plantasvaso-1 (cultivar:planta daninha) . Aos 35 dias após a emergência da cultura e da I. indivisa, foram avaliadas as características morfofisiológicas das plantas e calculados os índices de competitividade relativa considerando a proporção de plantas de 50:50 (12:12 plantas vaso-1). A corda-de-viola afetou as características morfofisiológicas das cultivares de soja, demonstrando superior capacidade competitiva por recursos ambientais. Houve competição entre as cultivares de soja e I. indivisa, o que ocasionou reduções na matéria seca da parte aérea para ambas as espécies. Neste estudo, a competição interespecífica foi mais prejudicial do que a competição intraespecífica


Assuntos
Glycine max , Ipomoea , Proteção de Cultivos/métodos , 24444
3.
ARS med. (Santiago, En línea) ; 45(3): 47-52, sept. 30, 2020.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1255314

RESUMO

Un paciente de 3 meses con sospecha de estrabismo presenta al examen una gran anisometropía con -9.50 esfera en su ojo izquierdo y al fondo de ojo destaca una papila alterada similar a la papila de Morning-Glory. Las anomalías congénitas de nervio óptico (ACNO) son un grupo de condiciones que se presentan clínicamente como baja agudeza visual, estrabismo y/o nistagmus. El diagnóstico dife-rencial es clínico y complejo por la sobre posición morfológica entre estas. Los principales diagnósticos diferenciales son la papila deMorning-Glory, el coloboma y la hipoplasia de nervio óptico. Se recomienda manejo multidisciplinario por sus asociaciones sistémicas.


A 3-month-old patient with a suspicion of strabismus on examination has a great anisometropia with -9.50 sphere in his left eye and at the fundus examination an altered papilla similar to the Morning-Glory papilla. Congenital optic nerve abnormalities (ANOC) are a group of conditions that present clinically as low visual acuity, strabismus, and nystagmus. The differential diagnosis is clinical and complex due to the morphological position between them. The main differential diagnoses are the Morning-Glory papilla, the coloboma, and optic nerve hypoplasia. Multidisciplinary management is recommended for its systemic associations.


Assuntos
Nervo Óptico , Anormalidades Congênitas , Relatos de Casos , Diagnóstico Clínico , Anisometropia , Coloboma , Hipoplasia do Nervo Óptico
5.
Dominguezia ; 34(2): 21-29, 2018. ilus
Artigo em Espanhol | MOSAICO - Saúde integrativa, LILACS | ID: biblio-1005063

RESUMO

Ipomoea purpurea (L.) Roth (Convolvulaceae) es una especie que se desarrolla en las zonas tropicales de ambos hemisferios. Por el atractivo de sus flores pertenece al grupo conocido como "Common morning glory", especies empleadas por diversos grupos nativos en rituales mágico - religiosos y popularmente como alucinógeno, analgésico, antiinflamatorio y purgante, entre otros. Dada la gran similitud de I. purpurea con otras especies del mismo género (características ecológica, morfológicas y fitoquímicas), se plantean actualmente discusiones de identificación incluso a nivel taxonómico. El objetivo de este estudio es determinar las principales características diagnósticas para la identificación de I. purpurea y registrar sus atributos morfoanatómicos generales. Se trabajó con material fresco proveniente de INTA Castelar y ejemplares de herbario. Se analizaron las hojas, tallos, raíces, flores y semillas. Se realizaron disociados leves, fuertes, raspados, reducción a polvo, cortes transversales, improntas de epidermis y peeling. Se realizaron reacciones histoquímicas para almidón, lípidos y antocianos. El material se observó mediante microscopía de luz clara, contraste de fase (DIC) y luz polarizada y se realizó microscopía cuantitativa. Entre los caracteres principales pueden mencionarse: en las hojas, epidermis con estomas paracíticos y anomocíticos, tricomas tectores unicelulares de tres tamaños diferentes, tricomas glandulares pluricelulares, drusas. En los tallos se observaron los mismos tricomas que en las hojas y tubos laticíferos. En la raíz, laticíferos, almidón y drusas. En la flor, tricomas tectores similares a los de las hojas pero con base ensanchada y tricomas glandulares, drusas, antocianinas y granos de polen equinados-pantoporados. En las semillas, esclereidas, lípidos, granos de almidón de diferente tamaño y de formas esférica y ovoidal, ambos con hendidura presente, drusas y cavidades, aparentemente, de tipo esquizógeno. Los tres tamaños diferentes de tricomas tectores, los tricomas glandulares y las cavidades presentes en la semilla constituyen la primera observación para esta especie. Este estudio proporciona datos relevantes para I. purpurea y provee elementos de diagnóstico para ser empleados en la diferenciación respecto de otras especies taxonómicamente afines. (AU)


Assuntos
Humanos , Botânica/classificação , Convolvulaceae , Compostos Fitoquímicos , Argentina , Medicina Tradicional
6.
Toxins (Basel) ; 8(3)2016 Mar 16.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26999204

RESUMO

Ipomoea carnea is a toxic plant found in Brazil and other tropical and subtropical countries and often causes poisoning of livestock. The plant contains the alkaloids swainsonine and calystegines, which inhibit key cellular enzymes and cause systematic cell death. This study evaluated the behavioral effects of prenatal ingestion of this plant on dams and their kids. Twenty-four pregnant goats were randomly allocated into four treatment groups and received the following doses (g/kg BW) of fresh I. carnea: 0 (control group), 1.0 (IC1), 3.0 (IC3), and 5.0 (IC5) from day 27 of gestation until parturition. Dam and kid bonding and behavior were evaluated by several tests, immediately after birth until six weeks of age. Dams from IC3 and IC5 groups spent less time paying attention to the newborn. There was a lack of maternal-infant bonding due to I. carnea intoxication. Kids from treated dams had difficulty in standing, suckling, and in recognizing their mother hours after birth. I. carnea can also compromise the kids' ability to learn and to retain spatial memory. We suggest that kids from pregnant goats given I. carnea during gestation have significant behavioral alterations and developmental delays that may compromise their survival.


Assuntos
Ipomoea , Troca Materno-Fetal , Apego ao Objeto , Plantas Tóxicas , Animais , Comportamento Animal , Ingestão de Alimentos , Feminino , Cabras , Masculino , Aprendizagem em Labirinto , Nortropanos/análise , Gravidez , Alcaloides de Solanáceas/análise , Swainsonina/análise
7.
Rev. Soc. Colomb. Oftalmol ; 49(3): 236-242, 2016. ilus. graf.
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-906975

RESUMO

Objetivo: Describir el caso clínico de una paciente con anomalía de Morning Glory (MGA) y documentar acerca de esta entidad lo encontrado en la literatura. Diseño del estudio: Reporte de caso clínico. Métodos: Descripción de un caso clínico de una paciente con MGA en uno de sus ojos quien consultó al Servicio de Oftalmología del Hospital Santa Clara. Resultados: Se presenta el caso de una paciente añosa con MGA sin compromiso sistémico. Esta entidad descrita como parte de las anomalías del disco óptico, de predominio unilateral, en mujeres, se asocia generalmente con agudeza visual baja y anomalías oculares como aniridia, membrana pupilar persistente y catarata,entre otras, así como anomalías cerebrales principalmente en los raros casos bilaterales. A pesar de la ausencia de un tratamiento específico para la anomalía, la intervención correcta en la edad pediátrica de este grupo de pacientes, puede hacer una diferencia en su futuro, con un seguimiento periódico y manejo interdisciplinario apropiado.


Objective: To describe the clinical case of a patient with Morning Glory Anomaly (MGA). Study design: Case report. Methods: Description of a clinical case of a patient with MGA in one of her eyes who consulted the Ophthalmology Service of the Santa Clara Hospital. Results: The case of an elderly patient with MGA without systemic compromise is presented. Th is entity is described as part of the unilateral optic disk abnormalities, more frequent in women and is associated with low visual acuity and ocular abnormalities such as aniridia, persistent pupillary membrane and cataract, as well as cerebral abnormalities in the rare cases of bilateral presentations. Despite the absence of specifi c treatment for the anomaly, correct intervention in the pediatric age of this group of patients can make a difference in their future, with periodic monitoring and appropriate interdisciplinary management.


Assuntos
Anormalidades do Olho , Oftalmopatias , Disco Óptico
8.
J Clin Diagn Res ; 9(10): ND01-3, 2015 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26557552

RESUMO

Morning Glory Disc Anomaly (MGDA) is a congenital malformation of the optic nerve characterized by the presence of a funnel-shaped macropapilla with neuroglial remnants in its center surrounded by an elevated and pigmented chorioretinal ring. Its incidence is rare and no gender predisposition has been found. Associated conditions like strabismus lead to an early diagnosis. We report the case of a 3.8-year-old boy with amblyopia of the right eye (count fingers 0.3 meters) due to MGDA. Correction of the refractive error with glasses, along with occlusive therapy resulted in a visual acuity of 20/100 after a five-year follow up. The presence of amblyopia in these cases demands an early management oriented to improve the visual acuity. Every patient with an anatomical malformation diagnosed during the period of sensory maturation should be treated with occlusive therapy and followed on a regular basis to diagnose associated conditions such as retinal detachment. We recommend occlusive therapy in every patient diagnosed with MGDA or in any patient with unilateral or asymmetric structural abnormalities that could lead to amblyopia. This 5-year case follow-up provides additional evidence of the importance of treatment during the period of amblyopia reversibility.

9.
Ci. Rural ; 45(2): 192-200, 14/10/2014. tab, graf
Artigo em Português | VETINDEX | ID: vti-12312

RESUMO

O conhecimento do método de superação de dormência mais adequado para cada espécie auxilia na identificação do tipo de dormência, bem como na definição de estratégias de manejo que permitam o controle mais eficaz. As espécies do gênero Ipomoea encontram-se amplamente distribuídas nos estados brasileiros, as mais comumente encontradas em lavouras de soja na região Sudoeste do Paraná são I. purpurea, I. indivisa e I. grandifolia. Assim, neste trabalho, o objetivo foi selecionar métodos eficazes de superação da dormência nas espécies Ipomoea indivisa, I. grandifolia e I. purpurea e determinar como eles influenciam na cinética da germinação das sementes dessas espécies. Os tratamentos utilizados foram água quente, escarificação mecânica, escarificação mecânica + resfriamento, escarificação química e testemunha. Na avaliação do efeito dos tratamentos, determinou-se a porcentagem de germinação, tempo médio, índice de velocidade e frequência relativa de germinação. A escarificação com ácido sulfúrico incrementou a germinação das sementes de I. indivisa e I. purpurea e o índice de velocidade de germinação àquelas de I. purpurea. O tratamento com água quente foi o mais eficiente em promover a germinação das sementes de I. grandifolia, e em reduzir o tempo médio de germinação das sementes de I. grandifolia e I. purpurea, de forma que, nos tratamentos de superação de dormência, há sincronização do processo de germinação.(AU)


The knowledge of the method of overcoming dormancy for each species helps in identification of dormancy type and to outline the most appropriate management strategies for effective control measures. The species of the genus Ipomoea are widely distributed in the Brazilian states, the most commonly found in soybean crops in the Southwest region of Paraná are I. purpurea, I. indivisa and I. grandifolia. In this research the aim was select methods of overcoming seed dormancy for species Ipomoea indivisa, I. grandifolia and I. purpurea, and determine how these methods influence the kinetic germination of these species. The treatments consisted of hot water, chiseling, chiseling plus cooling, chemical scarification and control. In evaluating the effect of the treatments were determined the germination percentage, mean germination time, germination speed index and relative frequency of germination. Scarification with sulfuric acid increased the germination of I. indivisa and I. purpurea seeds and the germination speed index of I. purpurea seeds. The hot water treatment was more effective in promoting germination of I. grandifolia seeds, and reduce the average time of germination of I. grandifolia and I. purpurea seeds, so that in treatments for overcoming dormancy there are synchronization of the germination process.(AU)


Assuntos
Ipomoea/crescimento & desenvolvimento , Dormência de Plantas , Germinação , 24444 , Controle de Plantas Daninhas/métodos
10.
Ciênc. rural ; Ciênc. rural (Online);45(2): 192-199, 02/2015. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-732364

RESUMO

O conhecimento do método de superação de dormência mais adequado para cada espécie auxilia na identificação do tipo de dormência, bem como na definição de estratégias de manejo que permitam o controle mais eficaz. As espécies do gênero Ipomoea encontram-se amplamente distribuídas nos estados brasileiros, as mais comumente encontradas em lavouras de soja na região Sudoeste do Paraná são I. purpurea, I. indivisa e I. grandifolia. Assim, neste trabalho, o objetivo foi selecionar métodos eficazes de superação da dormência nas espécies Ipomoea indivisa, I. grandifolia e I. purpurea e determinar como eles influenciam na cinética da germinação das sementes dessas espécies. Os tratamentos utilizados foram água quente, escarificação mecânica, escarificação mecânica + resfriamento, escarificação química e testemunha. Na avaliação do efeito dos tratamentos, determinou-se a porcentagem de germinação, tempo médio, índice de velocidade e frequência relativa de germinação. A escarificação com ácido sulfúrico incrementou a germinação das sementes de I. indivisa e I. purpurea e o índice de velocidade de germinação àquelas de I. purpurea. O tratamento com água quente foi o mais eficiente em promover a germinação das sementes de I. grandifolia, e em reduzir o tempo médio de germinação das sementes de I. grandifolia e I. purpurea, de forma que, nos tratamentos de superação de dormência, há sincronização do processo de germinação.


The knowledge of the method of overcoming dormancy for each species helps in identification of dormancy type and to outline the most appropriate management strategies for effective control measures. The species of the genus Ipomoea are widely distributed in the Brazilian states, the most commonly found in soybean crops in the Southwest region of Paraná are I. purpurea, I. indivisa and I. grandifolia. In this research the aim was select methods of overcoming seed dormancy for species Ipomoea indivisa, I. grandifolia and I. purpurea, and determine how these methods influence the kinetic germination of these species. The treatments consisted of hot water, chiseling, chiseling plus cooling, chemical scarification and control. In evaluating the effect of the treatments were determined the germination percentage, mean germination time, germination speed index and relative frequency of germination. Scarification with sulfuric acid increased the germination of I. indivisa and I. purpurea seeds and the germination speed index of I. purpurea seeds. The hot water treatment was more effective in promoting germination of I. grandifolia seeds, and reduce the average time of germination of I. grandifolia and I. purpurea seeds, so that in treatments for overcoming dormancy there are synchronization of the germination process.

11.
Rev. cuba. oftalmol ; 26(2): 345-351, mayo-ago. 2013.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-60220

RESUMO

Introducción: el diagnóstico de las anomalías congénitas excavadas del nervio óptico se ha beneficiado con la introducción y desarrollo de las técnicas imagenológicas; particularmente en los casos atípicos o con alteraciones oculares asociadas, donde el examen clínico no puede ser concluyente. Caso clínico: se presenta un paciente con una anomalía congénita del nervio óptico y se discuten las características clínico-imagenológicas que sustentan su diagnóstico diferencial. Se recomienda la evaluación conjunta, por parte de oftalmólogos y radiólogos, de pacientes con estas anomalías; sobre todo en aquellos donde las presentaciones fundoscópicas no son específicas. Conclusiones: el diagnóstico nosológico correcto garantiza una adecuada orientación sobre alteraciones sistémicas relacionadas y patrones de herencia, si los hay(AU)


Introducción: the diagnosis of excavated congenital anomalies of the optic nerve has benefitted from the introduction and development of radiological techniques, mainly in atypical cases or those with others related ocular disorders, where the clinical exam is not conclusive. Clincal case: Here is a patient with a congenital optic nerve anomaly. The clinical and radiological characteristics that explain the differential diagnosis of this case were discussed. Emphasis was made on the fact that patients with these anomalies and no specific fundus features must be evaluated by both ophthalmologists and radiologists. Conclusions: the right nosological diagnosis assures the appropriate orientation towards others related systemic associations and inheritance patterns, if any(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Doenças do Nervo Óptico/congênito , Doenças do Nervo Óptico/diagnóstico , Coloboma , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos
12.
Rev. cuba. oftalmol ; 26(2): 345-351, mayo.-ago. 2013.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-695044

RESUMO

Introducción: el diagnóstico de las anomalías congénitas excavadas del nervio óptico se ha beneficiado con la introducción y desarrollo de las técnicas imagenológicas; particularmente en los casos atípicos o con alteraciones oculares asociadas, donde el examen clínico no puede ser concluyente. Caso clínico: se presenta un paciente con una anomalía congénita del nervio óptico y se discuten las características clínico-imagenológicas que sustentan su diagnóstico diferencial. Se recomienda la evaluación conjunta, por parte de oftalmólogos y radiólogos, de pacientes con estas anomalías; sobre todo en aquellos donde las presentaciones fundoscópicas no son específicas. Conclusiones: el diagnóstico nosológico correcto garantiza una adecuada orientación sobre alteraciones sistémicas relacionadas y patrones de herencia, si los hay


Introducción: the diagnosis of excavated congenital anomalies of the optic nerve has benefitted from the introduction and development of radiological techniques, mainly in atypical cases or those with others related ocular disorders, where the clinical exam is not conclusive. Clincal case: Here is a patient with a congenital optic nerve anomaly. The clinical and radiological characteristics that explain the differential diagnosis of this case were discussed. Emphasis was made on the fact that patients with these anomalies and no specific fundus features must be evaluated by both ophthalmologists and radiologists. Conclusions: the right nosological diagnosis assures the appropriate orientation towards others related systemic associations and inheritance patterns, if any


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Coloboma , Doenças do Nervo Óptico/congênito , Doenças do Nervo Óptico/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos
13.
Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;52(8): 1221-1227, Nov. 2008. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-503287

RESUMO

Morning glory syndrome (MGS) is a congenital optic disc dysplasia often associated with craniofacial anomalies, especially basal encephalocele and hypopituitarism. Clinical signs are varied and often occult. The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis and is expressed in numerous ocular tissues during development especially in the developing central nervous system. The aim of the present study is to evaluate PAX6 in MGS associated with isolated growth hormone deficiency. Three pre-pubertal males (A, B and C) with MGS and short stature due to growth hormone deficiency, treated with recombinant human growth hormone with limited response, were reported. Two of them had basal encephalocele. Coding and non-coding sequences corresponding of PAX6 different transcripts were analyzed by direct sequencing. Nucleotide variations causing putative aminoacid change were not observed. Patient A presented the new IVS2+9G>A transition, whereas patients A and C were heterozygous for known single nucleotide polymorphisms (SNP) within the intron 4. In addition, two SNP heterozygoses were observed for patient C in both intron 9 and 13. Sequencing also revealed several nucleotide variations in patient B. Two heterozygoses for known polymorphisms were identified along with a novel C>A nucleotide change in intron 4. This patient also presented a low number on the TG repeat in intron 9 and a new IVS11+33A>T transversion. Gene regulation and transcription of PAX6 are complex processes; there are two major protein isoforms, PAX6(-5a) and PAX6(+5a), and nine transcripts described. Furthermore, extra transcription regulatory elements have been postulated within PAX6 introns. Considering that neither population distributions on PAX6 polymorphism nor their linkeages with diseases have been reported, a functional effect due to alterations described here cannot be discarded.


A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar o gene PAX6 na SMG associada com deficiência isolada de hormônio de crescimento. Foram relatados três pacientes pré-púberes (A, B e C) com SMG e baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento tratados com hormônio de crescimento recombinante humano. As seqüências codificadoras e não-codificadoras correspondentes ao PAX6 em diferentes transcritos foram analisadas por seqüenciamento direto. Variações nucleotídeas com trocas pontuais de aminoácidos não foram encontradas. O paciente A apresentou uma transição nova IVS2+9G>A, enquanto os pacientes A e C foram heterozigotos para um polimorfismo (SNP) no íntron 4. Ainda, dois SNPs em heterozigose nos íntrons 9 e 13 foram observados no paciente C. O seqüenciamento também mostrou várias variações nucleotídeas no paciente B. Dois SNPs conhecidos com a alteração nucleotídea nova C>A no íntron 4 foram observados em heterozigose. Este paciente também apresentou um baixo número de repetições TG no íntron 9 e uma nova transversão IVS11+33A>T. A regulação e a transcrição do gene PAX6 são um processo complexo; existem 2 isoformas principais da proteína, PAX6(-5a) e PAX6(+5a) e 9 transcritos descritos. Considerando que nem a distribuição de SNPs no PAX6 e nem as suas ligações com as doenças foram relatadas, um defeito funcional devido às alterações descritas não pode ser descartado.


Assuntos
Criança , Humanos , Proteínas do Olho/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Hormônio do Crescimento Humano/deficiência , Mutação , Disco Óptico/anormalidades , Doenças do Nervo Óptico/genética , Fatores de Transcrição Box Pareados/genética , Proteínas Repressoras/genética , Sequência de Bases , Encefalocele/diagnóstico , Heterozigoto , Hormônio do Crescimento Humano/uso terapêutico , Íntrons/genética , Doenças do Nervo Óptico/congênito , Polimorfismo Genético , Análise de Sequência de DNA , Síndrome
14.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;65(4a): 988-991, dez. 2007. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-470128

RESUMO

The basal encephaloceles refer to rare entities and they correspond to herniation of brain tissue through defects of skull along the cribiform plate or the sphenoid bone. A rare morning glory syndrome, with characteristic retinal defect has been reported in association with basal encephaloceles. Hypophysis hormonal deficiencies may occur. We accounted for a pituitary dwarfism with delayed diagnosed transsphenoidal encephalocele associated with morning glory syndrome, showing the alterations found in retinography, computed tomography and magnetic resonance imaging.


As encefaloceles basais são entidades raras e correspondem a herniações do tecido cerebral através de um defeito do crânio, ao longo da lâmina crivosa etmoidal ou do osso esfenoidal. A rara síndrome morning glory, com alterações de fundo de olho características pode apresentar-se associada à encefalocele basal. Deficiências hormonais hipofisárias podem ocorrer. Relatamos caso de nanismo hipofisário com encefalocele transesfenoidal de diagnóstico tardio associada à síndrome de morning glory, mostrando as alterações na retinografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética.


Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Nanismo Hipofisário/complicações , Encefalocele/complicações , Disco Óptico/anormalidades , Nanismo Hipofisário/diagnóstico , Encefalocele/diagnóstico , Fundo de Olho , Imageamento por Ressonância Magnética , Disco Óptico/patologia , Síndrome , Tomografia Computadorizada por Raios X
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA