Factores de riesgo de la enfermedad hepática grasa asociada a disfunción metabólica en población hispano-mexicana / Risk factors for metabolic dysfunction-associated fatty liver disease in the Hispanic-Mexican population

FUNDAMENTOS: La enfermedad hepática grasa asociada a disfunción metabólica (MAFLD) es una enfermedad poco considerada,que ha recibido atención debido al número de casos en países como México, donde ocupa el 4º lugar mundial de incidencia. La MAFLDse desarrolla en personas con sobrepeso u obesidad y se caracteriza por la acumulación de triglicéridos en el hígado, donde puedeevolucionar hacia carcinoma hepatocelular. Se ha observado que la MAFLD depende de la genética y del estilo de vida. Tomando encuenta la alta prevalencia de MAFLD en la población hispana, nos enfocamos en este trabajo en estudiar la prevalencia y características relacionadas con esta enfermedad en pacientes mexicanos. MÉTODOS: En este estudio se incluyeron 572 pacientes con sobrepeso u obesidad, a los cuales se les realizó un análisis de cribadomediante el índice de hígado graso (IHG), se analizaron parámetros clínicos, demográficos y comorbilidades. Se obtuvieron frecuenciasde las variables y se analizaron los datos mediante chi cuadrado o exacta de Fisher, razón de momios (OR) y regresión logística binaria. RESULTADOS: Se obtuvo una prevalencia del 37% de MAFLD, donde la historia familiar de obesidad, el uso de paracetamol, así comoel consumo de carbohidratos y grasas fueron factores de riesgo para su desarrollo. Se encontró que la hipertensión arterial, la obesidadvisceral y la hipertrigliceridemia también estaban asociados al desarrollo de la MAFLD. Por otro lado, el ejercicio fue un factor protector. CONCLUSIONES: Nuestros resultados ponen de manifiesto la necesidad de realizar estudios relacionados con las causalidades dela MAFLD en los pacientes mexicanos, principalmente en el uso del paracetamol.(AU)

BACKGROUND: Metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) is a poor attended disease, which has gained at-tention due the elevated number of cases in countries as Mexico, where the incidence is the number 4 th globally. MAFLD developsin obese or overweighted individuals and is characterized by triglycerides accumulation in the liver, this condition can develop tohepatocellular carcinoma. It has been observed that MAFLD depends on the genetics and lifestyle. Due to the high prevalence of thisdisease among Hispanic population, we focused on this study in the characteristics and prevalence of MAFLD in Mexican patients. METHODS: In this study were included 572 overweighted and obese patients, who underwent a screening analysis using the fatty liverindex (IHG), clinical parameters were analysed, demographic and comorbidities. Frequency of variables were obtained, and the data wereanalysed by Chi-square test or Fisher test, odd ratio (OR) and binary logistic regression. RESULTS: A MALFD prevalence of 37% were obtained, where the history of familiar obesity, paracetamol usage, carbohydrate andfat intake are shown to be risk factors. It was found that high blood pressure, central obesity and hypertriglyceridemia were alsoassociated to the MAFLD development. On the other hand, physical exercise was a protector factor. CONCLUSIONS: Our results show the necessity to study the MAFLD causalities in Mexican patients, focused on the paracetamol intake.(AU)

Association of rs662799 and rs5070 genetic polymorphisms with hypertriglyceridemia and atherogenic dyslipidemia in pediatric patients in Southeast Mexico / Asociación de los polimorfismos genéticos rs662799 y rs5070 con hipertrigliceridemia y dislipidemia aterogénica en pacientes pediátricos del sureste de México

Background and aims: Triglycerides are the initiators of the metabolic changes that lead to atherogenic dyslipidemia (AD). The APOA5 and APOA1 genes are involved in the response and metabolism of serum lipids and lipoproteins, where single nucleotide polymorphisms (SNP) rs662799 (promoter region) and rs5070 (intronic region) have been associated with the susceptibility to dyslipidemia. Until now, few studies evaluate the association of these polymorphisms with the presentation of hypertriglyceridemia and AD among Mexican children. Therefore, the objective was to determine the association between rs662799 and rs5070 with hypertriglyceridemia and AD in a pediatric population of southeastern Mexico. Materials and methods: A case–control analysis was performed including 268 infants aged 2–16 years, anthropometric, clinical variables, and serum lipid profiles were analyzed. DNA was extracted from blood samples and genotyping of polymorphisms was executed with the TaqMan SNP genotyping assay. Allele and genotypic frequencies were calculated. For genetic association analysis, logistic regression models were fitted according to models of inheritance. Results: The SNP rs662799 (C) was significantly associated with hypertriglyceridemia in the overdominant model (OR=3.89, p=0.001) and AD in the dominant model (OR=4.01, p=0.001). The SNP rs5070 (T) has a protective effect against hypertriglyceridemia in the additive risk model (OR=0.68, p=0.03). Conclusion: Polymorphism rs662799 was significantly associated with cases of hypertriglyceridemia and AD in minors in southeastern Mexico. On the other hand, rs5070 polymorphism was not associated with cases of hypertriglyceridemia or AD.(AU)

Antecedentes y objetivos: Los triglicéridos son los iniciadores de los cambios metabólicos que conducen a la dislipidemia aterogénica (DA). Los genes APOA5 y APOA1 están implicados en la respuesta y metabolismo de lípidos séricos y lipoproteínas, donde los polimorfismos de nucleótido único (SNP) rs662799 (región promotora) y rs5070 (región intrónica) se han asociado con la susceptibilidad a la dislipidemia. Hasta ahora, pocos estudios evalúan la relación de estos polimorfismos con la presentación de hipertrigliceridemia y DA entre los niños mexicanos. Por lo tanto, el objetivo fue determinar la asociación entre rs662799 y rs5070 con hipertrigliceridemia y DA en una población pediátrica del sureste de México. Materiales y métodos: Se realizó un análisis de casos y controles con 268 niños de 2 a 16 años, se analizaron variables antropométricas, clínicas y perfiles de lípidos séricos. Se extrajo ADN de muestras de sangre y se realizó genotipado de polimorfismos con el ensayo de genotipado TaqMan SNP. Se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas. Para el análisis de asociación genética, los modelos de regresión logística se ajustaron según los modelos de herencia. Resultados: El SNP rs662799 se asoció significativamente con hipertrigliceridemia en el modelo sobredosis (OR=3,89, p=0,001) y DA en el modelo dominante (OR=4,01, p=0,001). El SNP rs5070 tiene un efecto protector contra la hipertrigliceridemia en el modelo de riesgo aditivo (OR=0,68, p=0,03). Conclusión: El polimorfismo rs662799 se asoció significativamente con casos de hipertrigliceridemia y DA en menores del sureste de México. Por otro lado, el polimorfismo rs5070 no se asoció con casos de hipertrigliceridemia o DA en esta población.(AU)

Factor structure and reliability of the Lasher and Faulkender’s Anxiety about Aging Scale in Mexican adults / Estructura factorial y confiabilidad de la Escala de Ansiedad por el Envejecimiento de Lasher y Faulkender en adultos mexicanos

The worry and anticipation of physical, psychological and personal losses centered on the aging process generate anxiety. This study analyzes the factorial structure, internal consistency and factorial invariance according to gender of the Lasher and Faulkender Anxiety about Aging Scale. The sample consisted of 706 Mexican adults. The factor structure of the questionnaire was analyzed with confirmatory factor analysis. The analyses show a four-factor structure (fear of the elderly, psychological concerns, physical appearance and fear of loss) is viable and adequate for both the total sample (GFI .979; RMSEA .037; CFI .987) as for women (GFI .970; RMSEA .045; CFI .980) and men (GFI .919 and RMSEA .080; CFI .947). The four-factor structure, based on statistical and substantive criteria, has shown adequate reliability and validity fit indicators and can be considered a short and computerized version of the original version by Lasher and Faulkender. On the other hand, the factor structure, the factor loadings and the intercepts are considered invariant in the two populations studied (men and women); however, there are differences between the populations on the means of the physical appearance and fear of loss factors.(AU)

La preocupación y anticipación de pérdidas físicas, psíquicas y personales centradas en el proceso de envejecimiento generan ansiedad. El presente estudio analiza la estructura factorial, consistencia interna e invarianza factorial de acuerdo al sexo de la Escala de Ansiedad ante el Envejecimiento de Lasher y Faulkender. La muestra fue de 706 adultos mexicanos. La estructura factorial del cuestionario se analizó a través de análisis factoriales confirmatorios. Los análisis, muestran que una estructura de cuatro factores (miedo a las personas mayores, preocupaciones psicológicas, apariencia física y miedo a las pérdidas), es viable y adecuada tanto para la muestra total (GFI .979; RMSEA .037; CFI .987) como para las mujeres (GFI .970; RMSEA .045; CFI .980) y hombres (GFI .919 y RMSEA .080; CFI .947). La estructura de cuatro factores, atendiendo a criterios estadísticos y sustantivos, ha mostrado adecuados indicadores de ajuste de fiabilidad y validez y se puede considerar una versión corta e informatizada de la versión original de Lasher y Faulkender. Por otro lado, la estructura factorial, las cargas factoriales y los interceptos se consideran invariantes en las dos poblaciones estudiadas (hombres y mujeres); sin embargo, existen diferencias entre las poblaciones para las medias de los factores apariencia física y miedo a las pérdidas.(AU)

Association of rs662799 and rs5070 genetic polymorphisms with hypertriglyceridemia and atherogenic dyslipidemia in pediatric patients in Southeast Mexico.

BACKGROUND AND AIMS: Triglycerides are the initiators of the metabolic changes that lead to atherogenic dyslipidemia (AD). The APOA5 and APOA1 genes are involved in the response and metabolism of serum lipids and lipoproteins, where single nucleotide polymorphisms (SNP) rs662799 (promoter region) and rs5070 (intronic region) have been associated with the susceptibility to dyslipidemia. Until now, few studies evaluate the association of these polymorphisms with the presentation of hypertriglyceridemia and AD among Mexican children. Therefore, the objective was to determine the association between rs662799 and rs5070 with hypertriglyceridemia and AD in a pediatric population of southeastern Mexico. MATERIALS AND METHODS: A case-control analysis was performed including 268 infants aged 2-16 years, anthropometric, clinical variables, and serum lipid profiles were analyzed. DNA was extracted from blood samples and genotyping of polymorphisms was executed with the TaqMan SNP genotyping assay. Allele and genotypic frequencies were calculated. For genetic association analysis, logistic regression models were fitted according to models of inheritance. RESULTS: The SNP rs662799 (C) was significantly associated with hypertriglyceridemia in the overdominant model (OR=3.89, p=0.001) and AD in the dominant model (OR=4.01, p=0.001). The SNP rs5070 (T) has a protective effect against hypertriglyceridemia in the additive risk model (OR=0.68, p=0.03). CONCLUSION: Polymorphism rs662799 was significantly associated with cases of hypertriglyceridemia and AD in minors in southeastern Mexico. On the other hand, rs5070 polymorphism was not associated with cases of hypertriglyceridemia or AD.

TG/HDL index to identify subjects with metabolic syndrome in the Mexican population.

BACKGROUND: The triglyceride/high-density lipoprotein (TG/HDL) index has been proposed as an indicator of cardiovascular risk. In Mexico, there is a study in young adults that relates it to insulin resistance, but no cutoff point that distinguishes subjects with metabolic syndrome has been defined. OBJECTIVE: To determine the cutoff point for the TG/HDL index that identifies subjects with metabolic syndrome in the Mexican population. METHODS: Metabolic syndrome was diagnosed using the criteria established in the Third Report of the Adult Treatment Panel of the National Cholesterol Education Program adapted to the Mexican population. To identify the TG/HDL index cutoff point, ROC curve analysis and the Youden index were used. RESULTS: 1,318 subjects aged 40.9 ± 13.0 years participated in the study; 65.6% were women and 34.4% men; 41.2% had metabolic syndrome. The TG/HDL index obtained an area under the curve of 0.85 and an optimal cutoff point value ≥ 3.46, with a sensitivity of 79.6% and specificity of 76.4%. CONCLUSIONS: TG/HDL index cutoff point ≥ 3.46 is suitable for identifying subjects with metabolic syndrome in the Mexican population.

ANTECEDENTES: El índice triglicéridos/lipoproteína de alta densidad (TG/HDL) ha sido propuesto como un indicador de riesgo cardiovascular. En México, existe un estudio en adultos jóvenes que lo relaciona con resistencia a la insulina, pero no se ha definido un punto de corte que distinga a sujetos con síndrome metabólico. OBJETIVO: Determinar el punto de corte para el índice TG/HDL que identifique a sujetos con síndrome metabólico en población mexicana. MÉTODOS: El síndrome metabólico se diagnosticó mediante los criterios establecidos en el Tercer Reporte del Panel de Tratamiento para Adultos del Programa Nacional de Educación en Colesterol adaptados a la población mexicana. Para identificar el punto de corte del índice TG/HDL se utilizó el análisis de curvas ROC y el índice de Youden. RESULTADOS: En el estudio participaron 1318 sujetos con edad de 40.9 ± 13.0 años; 65.6 % fuerin mujeres y 34.4 % hombres; 41.2% presentó síndrome metabólico. El índice TG/HDL obtuvo un valor del área bajo la curva de 0.85 y un valor óptimo de punto de corte ≥ 3.46, con sensibilidad de 79.6 % y especificidad de 76.4 %. CONCLUSIONES: El punto de corte ≥ 3.46 para el índice TG/HDL es adecuado para identificar a sujetos con síndrome metabólico en población mexicana.

Índice TG/HDL para identificar a sujetos con síndrome metabólico en población mexicana / TG/HDL index to identify subjects with metabolic syndrome in the Mexican population

Resumen Antecedentes: El índice triglicéridos/lipoproteína de alta densidad (TG/HDL) ha sido propuesto como un indicador de riesgo cardiovascular. En México, existe un estudio en adultos jóvenes que lo relaciona con resistencia a la insulina, pero no se ha definido un punto de corte que distinga a sujetos con síndrome metabólico. Objetivo: Determinar el punto de corte para el índice TG/HDL que identifique a sujetos con síndrome metabólico en población mexicana. Métodos: El síndrome metabólico se diagnosticó mediante los criterios establecidos en el Tercer Reporte del Panel de Tratamiento para Adultos del Programa Nacional de Educación en Colesterol adaptados a la población mexicana. Para identificar el punto de corte del índice TG/HDL se utilizó el análisis de curvas ROC y el índice de Youden. Resultados: En el estudio participaron 1318 sujetos con edad de 40.9 ± 13.0 años; 65.6 % fuerin mujeres y 34.4 % hombres; 41.2% presentó síndrome metabólico. El índice TG/HDL obtuvo un valor del área bajo la curva de 0.85 y un valor óptimo de punto de corte ≥ 3.46, con sensibilidad de 79.6 % y especificidad de 76.4 %. Conclusiones: El punto de corte ≥ 3.46 para el índice TG/HDL es adecuado para identificar a sujetos con síndrome metabólico en población mexicana.

Abstract Background: The triglyceride/high-density lipoprotein (TG/HDL) index has been proposed as an indicator of cardiovascular risk. In Mexico, there is a study in young adults that relates it to insulin resistance, but no cutoff point that identifies subjects with metabolic syndrome has been defined. Objective: To determine the cutoff point for the TG/HDL index that identifies subjects with metabolic syndrome in the Mexican population. Methods: Metabolic syndrome was diagnosed using the criteria established by the Third Report of the Adult Treatment Panel of the National Cholesterol Education Program adapted to the Mexican population. To identify the TG/HDL index cutoff point, ROC curve analysis and the Youden index were used. Results: 1,318 subjects aged 40.9 ± 13.0 years participated in the study; 65.6% were women and 34.4% men; 41.2% had metabolic syndrome. The TG/HDL index obtained an area under the curve of 0.85 and an optimal cutoff point value ≥ 3.46, with a sensitivity of 79.6% and specificity of 76.4%. Conclusions: TG/HDL index cutoff point ≥ 3.46 is suitable for identifying subjects with metabolic syndrome in the Mexican population.

Congenital hearing loss: a literature review of the genetic etiology in a Mexican population.

Hearing loss is the most frequent sensory disorder, with an incidence of 1:1500 live newborns. In more than 50% of patients, it is associated with a genetic cause, while in up to 30% of cases, it is related to syndromic entities. We performed a literature review of studies on congenital hearing loss of genetic origin in the Mexican population. We identified eight reports that showed that the pathogenic variants most frequently associated with hearing loss are related to the GJB2 gene, although in a low percentage (3%). Other mutations were identified in the GJB6, SLC26A4, or CHD23 genes. On this basis, a possible diagnostic strategy in Mexican patients with hearing loss is to consider an initial screening of these three genes. If these genes were negative for pathogenic variants, the following steps would be to consider second-generation sequencing analysis focused on panels of genes associated with hearing loss, isolated or syndromic, and if necessary, to perform exome or whole-genome analysis. Establishing an etiologic cause is critical in clinically evaluating patients with congenital hearing loss and their families. It can help determine rehabilitation strategies, such as hearing aids or cochlear implants and provide information on disease progression and genetic counseling in this population.

La pérdida auditiva es la alteración sensorial más frecuente, con una incidencia de 1:1500 recién nacidos vivos. En más del 50% de los pacientes se asocia con una causa genética, mientras que en más del 30% de los casos se asocia con entidades sindrómicas. Se llevó a cabo una revisión de la literatura de las investigaciones sobre la pérdida auditiva congénita de origen genético en la población mexicana. Se identificaron ocho reportes en los que se demostró que las variantes patogénicas más frecuentemente asociadas con pérdida auditiva se encuentran en el gen GJB2, aunque en un porcentaje bajo (3%). Se identificaron otras mutaciones en los genes GJB6, SLC26A4 o CHD23. Con base en esta información, una posible estrategia diagnóstica en pacientes mexicanos con pérdida auditiva es considerar un primer paso en el tamiz diagnóstico con los tres genes mencionados. Si estos genes fueran negativos para variantes patogénicas, el siguiente paso sería considerar el análisis por secuenciación de segunda generación enfocado en paneles de genes asociados con pérdida auditiva, tanto aislada como sindrómica, y en caso necesario, realizar el análisis del exoma o del genoma completo. Establecer una causa etiológica es un componente crítico en la evaluación clínica de los pacientes con pérdida auditiva congénita, ya que puede ayudar a determinar las estrategias de manejo y rehabilitación, como el uso de auxiliares auditivos o implantes cocleares, proporcionar información sobre la progresión de la enfermedad y dar asesoramiento genético en esta población.

Fibrilación auricular en población mexicana: Diferencias en presentación, comorbilidades y factores de riesgo entre hombres y mujeres / Atrial fibrillation in Mexican population: Differences in presentation, comorbidities and risk factors between men and women

Resumen Objetivo: Conocer el comportamiento epidemiológico y asociaciones de la FA en población mexicana. Material y métodos: Analizamos 8,686 pacientes de 38 cardiólogos inscritos en REMECAR, divididos por edad y sexo. Comorbilidades estudiadas: obesidad, ERC, HTA, DM, dislipidemia, EVC, EPOC, hipotiroidismo, IC y CI. Programa: IBM SPSS. Resultados: FA en 498 pacientes (5.7%), mayor prevalencia en hombres (6.1 vs. 5.3%), mayor edad en mujeres (74.3 ± 12.1 vs. 70.5 ± 12.3 años, p < 0.0001). En mujeres menores de 60 años la FA se asoció con IC (p = 0.041), en hombres con ERC (p = 0.43), DM (p = 0.009), EVC (p = 0.001), hipotiroidismo (p = 0.001) e IC (p = 0.001). En mujeres mayores de 60 años se asoció con ERC (p = 0.001), dislipidemia (p = 0.001), EVC (p = 0.001), EPOC (p = 0.001) e IC (p = 0.001), en hombres con ERC (p = 0.002), EVC (p = 0.001), EPOC (p = 0.002), hipotiroidismo (p = 0.002), IC (p = 0.001) y CI (p = 0.033). En mujeres la FA se asoció con 1.13 veces mayor probabilidad de obesidad, 1.13 de HTA, 2.8 de ERC, 2.9 de EPOC, 4.3 de EVC y 6.5 de IC, en hombres la FA se asoció con 1.05 veces mas probabilidad de HTA, 1.4 de DM, 2.1 de ERC, 2.4 de EPOC, 3 de hipotiroidismo, 4.7 de EVC y 6 de IC. Conclusiones: La FA es una arritmia muy frecuente, con mayor prevalencia en pacientes que acuden a consulta de cardiología, en hombres y mayor edad de presentación en las mujeres. A mayor edad, mayor prevalencia de FA y de comorbilidades, la IC es la condición más frecuente con la que se asoció la FA.

Abstract Objective: To know the epidemiological behavior and associations of AF in Mexican population. Material and methods: 8,686 patients from 38 cardiologists participating in REMECAR were analyzed. They were divided by gender and age, the comorbidities studied were obesity, chronic kidney disease (CKD), high blood pressure (HBP), diabetes mellitus (DM), dyslipidemia, stroke, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), hypothyroidism, heart failure (HF) and ischemic heart disease (IHD). Program used: IBM SPSS Statistic. Results: AF was diagnosed in 498 patients (5.7%), with higher prevalence in men (6.1% vs. 5.3%) and older age in women (74.3 ± 12.1 vs. 70.5 + -12.3 years, p<0.0001). In those under 60 years, AF was associated in women with HF, in men with CKD, DM, stroke, hypothyroidism and HF. In women older than 60 years, AF was associated with CKD, dyslipidemia, stroke, chronic COPD and HF, in men with CKD, stroke, COPD, hypothyroidism, HF and IHD. AF in women increase the probability 1.13 for obesity, 1.13 for HBP, 2.8 for CKD, 2.9 for COPD, 4.3 for stroke and 6.5 for HF, in men increase the probability 1.05 for HBP, 1.4 for DM, 2.1 for CKD, 2.4 for COPD, 3.0 for hypothyroidism, 4.7 for stroke and 6.0 for HF. Conclusions: AF is a very common arrhythmia, with a higher prevalence in patients attending the cardiology consultation, in men and with an older age of presentation in women. The older the age, the higher the prevalence of AF and comorbidities, HF is the most frequent condition associated with AF.

Congenital hearing loss: a literature review of the genetic etiology in a Mexican population / Pérdida auditiva congénita: revisión de la etiología genética en la población mexicana

Abstract Hearing loss is the most frequent sensory disorder, with an incidence of 1:1500 live newborns. In more than 50% of patients, it is associated with a genetic cause, while in up to 30% of cases, it is related to syndromic entities. We performed a literature review of studies on congenital hearing loss of genetic origin in the Mexican population. We identified eight reports that showed that the pathogenic variants most frequently associated with hearing loss are related to the GJB2 gene, although in a low percentage (3%). Other mutations were identified in the GJB6, SLC26A4, or CHD23 genes. On this basis, a possible diagnostic strategy in Mexican patients with hearing loss is to consider an initial screening of these three genes. If these genes were negative for pathogenic variants, the following steps would be to consider second-generation sequencing analysis focused on panels of genes associated with hearing loss, isolated or syndromic, and if necessary, to perform exome or whole-genome analysis. Establishing an etiologic cause is critical in clinically evaluating patients with congenital hearing loss and their families. It can help determine rehabilitation strategies, such as hearing aids or cochlear implants and provide information on disease progression and genetic counseling in this population.

Resumen La pérdida auditiva es la alteración sensorial más frecuente, con una incidencia de 1:1500 recién nacidos vivos. En más del 50% de los pacientes se asocia con una causa genética, mientras que en más del 30% de los casos se asocia con entidades sindrómicas. Se llevó a cabo una revisión de la literatura de las investigaciones sobre la pérdida auditiva congénita de origen genético en la población mexicana. Se identificaron ocho reportes en los que se demostró que las variantes patogénicas más frecuentemente asociadas con pérdida auditiva se encuentran en el gen GJB2, aunque en un porcentaje bajo (3%). Se identificaron otras mutaciones en los genes GJB6, SLC26A4 o CHD23. Con base en esta información, una posible estrategia diagnóstica en pacientes mexicanos con pérdida auditiva es considerar un primer paso en el tamiz diagnóstico con los tres genes mencionados. Si estos genes fueran negativos para variantes patogénicas, el siguiente paso sería considerar el análisis por secuenciación de segunda generación enfocado en paneles de genes asociados con pérdida auditiva, tanto aislada como sindrómica, y en caso necesario, realizar el análisis del exoma o del genoma completo. Establecer una causa etiológica es un componente crítico en la evaluación clínica de los pacientes con pérdida auditiva congénita, ya que puede ayudar a determinar las estrategias de manejo y rehabilitación, como el uso de auxiliares auditivos o implantes cocleares, proporcionar información sobre la progresión de la enfermedad y dar asesoramiento genético en esta población.

Adherence to the DASH dietary pattern is associated with blood pressure and anthropometric indicators in Mexican adults / La adherencia al patrón alimentario DASH se relaciona con la presión arterial y los indicadores antropométricos en adultos mexicanos

Background: adherence to Dietary Approach to Stop Hypertension (DASH) has demonstrated to be effective in lowering blood pressure and other cardiovascular risk markers in different populations, but has never been evaluated in the Mexican population. Objective: to assess adherence to the DASH dietary pattern by using an adapted DASH adequacy index (DASH-AI), and to evaluate its association with cardiovascular risk markers in an adult Mexican population. Methods: we conducted a cross-sectional analysis of data of 1,490 adults aged 20-50 years. Diet was assessed with a Food Frequency Questionnaire and sodium intake by 24-hour urinary sodium excretion; the DASH-AI score was calculated based on the DASH nutrient targets. Multivariable linear and logistic regression analyses were performed to estimate the association between the DASH-AI score and cardiovascular risk markers (body mass index [BMI], waist circumferences, systolic (SBP) and diastolic blood pressure (DBP), glucose, triglycerides, total cholesterol, and high- and low-density lipoproteins). Results: we observed an association of the DASH-AI score with BMI, WC and DBP in the linear (BMI, β: -0.55, 95 % CI: -0.77, -0.33; WC, β: -1.66, 95 % CI: -2.19, -1.13; DBP, β: -0.65, 95 % CI: -1.07, -0.24), and logistic (BMI > 25 kg/m2, OR: 0.82, 95 % CI: 0.74, 0.93; elevated WC, OR: 0.72, 95 % CI: 0.64, 0.81; DBP, OR: 0.83, 95 % CI: 0.72, 0 .95) models. Conclusion: compliance to the DASH-style diet was inversely associated with BMI, WC and DBP in this Mexican population. Promoting adherence to this dietary pattern in the context of Mexican diet is needed to improve cardiovascular health in this population (AU)

Antecedentes: la adherencia al patrón de alimentación DASH ha mostrado ser eficaz para reducir la presión arterial y los marcadores de riesgo cardiovascular en diferentes poblaciones, pero nunca en la mexicana. Objetivo: evaluar la adherencia al patrón de alimentación DASH mediante un índice adapatado a los lineamientos DASH (DASH-AI) y evaluar su asociación con marcadores de riesgo. Métodos: análisis transversal de datos de 1490 adultos de entre 20 y 50 años de edad. La ingesta dietética se evaluó utilizando un cuestionario de frecuencia de consumo de alimentos y el sodio a través de la excresión urinaria en 24 horas; la puntuación DASH-AI se calculó de acuerdo con la adherencia a las recomendaciones DASH. Se realizaron modelos logísticos y lineales para estimar la asociación entre el puntaje DASH-AI y los marcadores de riesgo cardiovascular (índice de masa corporal [IMC], circunferencia de cintura (CC), presión arterial sistólica (PAS) y diastólica (PAD), glucosa, triglicéridos, colesterol total, lipoproteínas de alta y baja densidad). Resultados: observamos una asociación del DASH-AI con el IMC, la CC y la PAD en los modelos lineales (IMC β: -0,55, IC del 95 %: -0,77, -0,33; CC β: -1,66, IC del 95 %: -2,19, -1,33; PAD, β: -0,65, IC del 95 %: -1,07, -0,24) y logístico (IMC > 25 kg/m2, OR: 0,82, IC del 95 %: 0,74, 0,93; CC elevado, OR: 0,72; IC del 95 %: 0,64, 0,81; PAD, OR: 0,83, IC del 95 %: 0,72, 0,95). Conclusión: la adherencia a la dieta DASH se asoció inversamente con el IMC, la CC y la PAD en la población estudiada. Es necesario promover la adherencia a este patrón dietético para mejorar la salud cardiovascular (AU)

Adherence to the DASH dietary pattern is associated with blood pressure and anthropometric indicators in Mexican adults.

INTRODUCTION: Background: adherence to Dietary Approach to Stop Hypertension (DASH) has demonstrated to be effective in lowering blood pressure and other cardiovascular risk markers in different populations, but has never been evaluated in the Mexican population. Objective: to assess adherence to the DASH dietary pattern by using an adapted DASH adequacy index (DASH-AI), and to evaluate its association with cardiovascular risk markers in an adult Mexican population. Methods: we conducted a cross-sectional analysis of data of 1,490 adults aged 20-50 years. Diet was assessed with a Food Frequency Questionnaire and sodium intake by 24-hour urinary sodium excretion; the DASH-AI score was calculated based on the DASH nutrient targets. Multivariable linear and logistic regression analyses were performed to estimate the association between the DASH-AI score and cardiovascular risk markers (body mass index [BMI], waist circumferences, systolic (SBP) and diastolic blood pressure (DBP), glucose, triglycerides, total cholesterol, and high- and low-density lipoproteins). Results: we observed an association of the DASH-AI score with BMI, WC and DBP in the linear (BMI, : -0.55, 95 % CI: -0.77, -0.33; WC, : -1.66, 95 % CI: -2.19, -1.13; DBP, : -0.65, 95 % CI: -1.07, -0.24), and logistic (BMI > 25 kg/m2, OR: 0.82, 95 % CI: 0.74, 0.93; elevated WC, OR: 0.72, 95 % CI: 0.64, 0.81; DBP, OR: 0.83, 95 % CI: 0.72, 0 .95) models. Conclusion: compliance to the DASH-style diet was inversely associated with BMI, WC and DBP in this Mexican population. Promoting adherence to this dietary pattern in the context of Mexican diet is needed to improve cardiovascular health in this population.

INTRODUCCIÓN: Antecedentes: la adherencia al patrón de alimentación DASH ha mostrado ser eficaz para reducir la presión arterial y los marcadores de riesgo cardiovascular en diferentes poblaciones, pero nunca en la mexicana. Objetivo: evaluar la adherencia al patrón de alimentación DASH mediante un índice adapatado a los lineamientos DASH (DASH-AI) y evaluar su asociación con marcadores de riesgo. Métodos: análisis transversal de datos de 1490 adultos de entre 20 y 50 años de edad. La ingesta dietética se evaluó utilizando un cuestionario de frecuencia de consumo de alimentos y el sodio a través de la excresión urinaria en 24 horas; la puntuación DASH-AI se calculó de acuerdo con la adherencia a las recomendaciones DASH. Se realizaron modelos logísticos y lineales para estimar la asociación entre el puntaje DASH-AI y los marcadores de riesgo cardiovascular (índice de masa corporal [IMC], circunferencia de cintura (CC), presión arterial sistólica (PAS) y diastólica (PAD), glucosa, triglicéridos, colesterol total, lipoproteínas de alta y baja densidad). Resultados: observamos una asociación del DASH-AI con el IMC, la CC y la PAD en los modelos lineales (IMC : -0,55, IC del 95 %: -0,77, -0,33; CC : -1,66, IC del 95 %: -2,19, -1,33; PAD, : -0,65, IC del 95 %: -1,07, -0,24) y logístico (IMC > 25 kg/m2, OR: 0,82, IC del 95 %: 0,74, 0,93; CC elevado, OR: 0,72; IC del 95 %: 0,64, 0,81; PAD, OR: 0,83, IC del 95 %: 0,72, 0,95). Conclusión: la adherencia a la dieta DASH se asoció inversamente con el IMC, la CC y la PAD en la población estudiada. Es necesario promover la adherencia a este patrón dietético para mejorar la salud cardiovascular.

Propiedades psicométricas de la versión en español del Kentucky Inventory of Mindfulness Skills en población general Mexicana / Psychometric properties of the Spanish version of the Kentucky Inventory of Mindfulness Skills in Mexican general population

Resumen Introducción: Uno de los instrumentos más usados internacionalmente para medir la conciencia plena es el Kentucky Inventory of Mindfulness Skills. Debido a que esta escala no ha sido traducida ni adaptada a la lengua española, la investigación examinó la validez del constructo, su consistencia interna y validez de criterio, en una muestra mexicana. Método: La muestra estuvo conformada por 485 participantes (145 hombres y 340 mujeres). Resultados: Los resultados revelan una buena fiabilidad de la escala general, Asimismo, confirman que las cuatro dimensiones del inventario son factores sustantivos de la conciencia plena. Un análisis factorial confirmatorio muestra que los datos se ajustan de manera adecuada al modelo de cuatro factores. Conclusiones: Se concluye que este inventario es un instrumento válido y fiable para evaluar la conciencia plena en población general mexicana.

Abstract Introduction: One of the most common instruments used in the world to measure mindfulness is the Kentucky Inventory of Mindfulness Skills. Due to this scale has not been translated and adapted to Spanish, the purpose of this research was to examine the construct validity, internal consistency, and criterion validity in a Mexican sample. Method: The sample included 485 participants (145 men and 350 women). Results: Results found in this research revealed a good reliability of the general scale It was confirmed that the four dimensions of this inventory are significant factors of indfulness. Regarding the confirmatory factor analysis, results showed that data fitted properly to the four factors model. Conclusions: Inconclusion, this inventory is a valid and reliable instrument to measure mindfulness in general Mexican population.

Validación del cuestionario básico de síntomas M. D. Anderson (MDASI)para pacientes con cáncer en población mexican / Validation of the basic symptom questionnaire M.D. Anderson (MDASI-M) for cancer patients in the Mexican populatio

Introducción: Los diferentes síntomas en el paciente con cáncer pueden afectar las actividades en la vida cotidiana, las decisiones terapéuticas, así como la calidad de vida. Por lo que identificar la sintomatología en este grupo de pacientes es de suma importancia. Objetivo: Validar el cuestionario básico de síntomas M. D. Anderson (MDASI) para pacientes con cáncer en población mexicana. Método: Se incluyeron 309 pacientes del Instituto Nacional de Cancerología con edad entre 18 a 85 años, el tipo de estudio fue transversal, no experimental. Instrumentos: Cuestionario básico de síntomas MDASI, Cuestionario de Calidad de Vida de la Organización Europea para el tratamiento e Investigación del cáncer (EORTC-QLQ-C30) y Termómetro de Distrés. Resultados: Un análisis factorial ajustado a dos factores presentó un instrumento con 12 reactivos, similar a la versión original. La consistencia interna de la escala global mostró un índice satisfactorio (0,86). Las alfas de Cronbach de cada subescala tuvieron un valor de 0,79 y 0,80 que explicaron el 48,04% de la varianza global. La validez, por medio de correlación con las medidas concurrentes, mostró resultados significativos (r de Pearson de 0,954 a -0,267, p<0,01). Conclusiones: El instrumento MDASI mostro propiedades psicométricas adecuadas, similar a la versión original. Es útil para la práctica clínica e investigación. Se recomienda realizar estudios complementarios para determinar su sensibilidad en efectos de intervenciones médicas y psicológicas (AU)

Introduction: The different symptoms in the patient with cancer can affect the activities in the daily life, the therapeutic decisions, as well as the quality of life. Thus, identifying the symptomatology n this group of patients is of the utmost importance. Objective: To validate the basic symptoms questionnaire M. D. Anderson (MDASI) for cancer patients in the Mexican population. Method: 309 patients from the National Cancer Institute were included, aged between 18 and 85 years, the type of study was transversal, not experimental. Instruments: Basic questionnaire of symptoms MDASI, Inventory of Quality of Life of the European Organization for the treatment and researching of cancer (EORTC-QLQ-C30) and Thermometer of Distrés. Results: A factorial analysis adjusted to two factors showed an instrument with 12 items, similar to the original version. The internal consistency of the global scale presented a satisfactory index (0.86). The Cronbach alphas of each subscale had a value of 0.79 and 0.80 that explained 48.04% of the global variance. The validity, by means of correlation with the concurrent measures, showed significant results (Pearson’s r from 0.954 to -0.267, p <0.01). Conclusions: The MDASI instrument produced adequate psychometric properties, similar to the original version. It is useful for clinical practice and research. Complementary studies are recommended to determine their sensitivity in the effects of medical and psychological interventions (AU)

[The presence of a psychiatric diagnosis could alter the epigenetic clock in monozygotic twins]. / La presencia de algún trastorno psiquiátrico podría alterar el reloj epigenético en gemelos monocigóticos.

BACKGROUND: The acceleration of the epigenetic clock has been associated with a reduction in life expectancy. Individuals diagnosed with a psychiatric disorder have a reduction in life expectancy, and some studies have correlated it with accelerated aging. OBJECTIVE: The present study aims to explore whether the presence of any psychiatric disorder could accelerate the epigenetic clock in monozygotic twins. METHODS: A total of 15 pairs of monozygotic twins were included. Epigenetic age in peripheral blood cells was estimated by previously published algorithms, using the 450K Beadchip microarray. RESULTS: We found that in twins with a diagnosis of a psychiatric disorder, the epigenetic clock could increase compared to their twin without a psychiatric disorder. DISCUSSION AND CONCLUSION: The presence of some psychiatric disorder could accelerate the epigenetic clock in homozygous twins, but studies with larger samples are required to clarify this relationship.

Association between birthweight, cardiovascular risk factors, and depression in young Mexican adults / Asociación entre peso al nacer, riesgo cardiovascular y depresión en adultos jóvenes mexicanos

Background: the aim of this study was to investigate the association between birthweight, cardiovascular disease (CVD) risk factors, and depression in young Mexican adults. Methods: birthweight reports, family history of CVD and diabetes-related diseases, anthropometrics, serum lipid profile (total cholesterol [TC], triglycerides [TG], high-density lipoprotein-cholesterol [HDL-C], low-density lipoprotein-cholesterol [LDL-C], and very-low density lipoprotein-cholesterol [VLDL-C]), and depressive symptoms were measured in 778 subjects of the UP-AMIGOS cohort study. To investigate the association between birthweight categories and CVD risk factors and depression, a one-way analysis of variance with post-hoc test was performed of quantitative variables, and c2 test for qualitative variables. Results: mean age was 17.8 years and 469 (60.3 %) of patients were female (n = 469, 60.3 %). The percentage of patients with low birthweight (LBW) was 8.1 % (n = 63), and 3.3 % (n = 26) reported high birthweight (HBW). Young adults with HBW were associated with elevated diastolic blood pressure (DBP), and high weight and body mass index (BMI) when compared to LBW subjects, the difference being statically significant (p < 0.05). Birthweight had no significant association with depression (p > 0.67). Conclusion: the findings from this population-based study revealed a positive relation between birthweight categories and some CVD risk factors. Depression was not related to birthweight. (AU)

Introducción: el objetivo de este estudio fue investigar la asociación entre el peso al nacer, los factores de riesgo de las enfermedades cardiovasculares (ECV) y la depresión en adultos mexicanos jóvenes. Métodos: se obtuvieron como variables el peso al nacer, los antecedentes heredofamiliares de ECV y diabetes, la antropometría, el perfil lipídico (colesterol total [CT], triglicéridos [TG], lipoproteína de alta densidad [C-HDL], lipoproteína de baja densidad [C-LDL] y lipoproteína de muy baja densidad [C-VLDL]) y los síntomas de depresión de 778 participantes del estudio de cohortes UP-AMIGOS. Se realizó un análisis de la varianza de 1 vía con pruebas post hoc para investigar la asociación entre las categorías de peso al nacer, riesgo ECV y depresión entre las variables cuantitativas; para las variables cualitativas se realizaron pruebas del c2. Resultados: la edad media fue de 17,8 años y 469 (60,3 %) de los participantes eran mujeres. El porcentaje de pacientes con bajo peso al nacer (BPN) fue del 8,1 % (n = 63) y el 3,3 % (n = 26) tenían elevado peso al nacer (EPN). Se encontró una asociación en el grupo de EPN con la elevación de la presión arterial diastólica (PAS), el peso y el índice de masa corporal (IMC) al compararlo con el grupo de BPN, con una diferencia significativa de p < 0,05. No se encontró ninguna asociación entre el peso al nacer y la depresión (p > 0,67). Conclusiones: se encontró una relación positiva entre las categorías de peso al nacer con algunos factores de riesgo de ECV. La depresión no se asoció con el peso al nacer según los resultados de este estudio poblacional. (AU)

Prevalencia de la prediabetes y sus comorbilidades en la población pediátrica mexicana / Prevalence of prediabetes and its comorbidities in the Mexican pediatric population

Objetivo: la prediabetes es un estado que se observa antes de la diabetes de tipo 2. La actual epidemia de obesidad puede ser una causa del aumento de la incidencia de la prediabetes. En México existen políticas públicas para el manejo de las enfermedades no comunicables. Sin embargo, la obesidad continúa aumentando. Nuestro objetivo fue elaborar un diagnóstico de prediabetes en la población pediátrica mexicana y contrastar la proporción de comorbilidades que presentaban los niños con y sin prediabetes. Metodología: se realizó un estudio transversal analítico de 569 participantes de 4 a 19 años de edad procedentes de escuelas públicas. Se tomaron variables antropométricas (peso, talla y circunferencia de la cintura) y clínicas (presión arterial), así como indicadores bioquímicos (glucosa, perfil lipídico y ácido úrico). Resultados: el 8,6 % de la población presentaba prediabetes. Las variables de mayor prevalencia de alteración fueron los triglicéridos, seguidos de la presión arterial sistólica. Los hombres tenían prevalencias más altas de prediabetes, presión arterial elevada e hiperuricemia. Los niños con prediabetes tenían mayor riesgo de presentar cifras elevadas de circunferencia de la cintura, presión arterial y ácido úrico. Conclusiones: la población pediátrica mexicana tiene una prevalencia elevada de prediabetes. Además, se encontró que el grupo con prediabetes tiene mayor riesgo de presentar cifras elevadas de triglicéridos, presión arterial, ácido úrico y colesterol total. (AU)

Background: prediabetes is a state observed before type-2 diabetes. Nowadays the obesity epidemic could be due to a rise in the incidence of prediabetes. Mexico has public policies for the management of non-communicable diseases. However, obesity rates continue to increase. The aim of this study was to elaborate on a diagnosis of prediabetes in the pediatric Mexican population, and compare the proportions of comorbidities that children with and without prediabetes had. Methods: a cross-sectional study was performed with 569 participants of 4 to 19 years of age from public schools. Anthropometric (weight, height, and waist circumference), clinical (blood pressure), and biochemical (fasting glucose, lipidic profile, and uric acid) variables were collected. Results: in all, 8.6 % of the population had prediabetes. Variables with the highest altered prevalence included triglycerides and systolic blood pressure. Boys had higher rates of prediabetes, altered BP, and hyperuricemia than girls. Children with prediabetes had a greater risk of elevated waist circumference, blood pressure, and uric acid measures. Conclusions: the Mexican pediatric population had elevated rates of prediabetes. Furthermore, the group with prediabetes had a higher risk of presenting high values of triglycerides, blood pressure, uric acid, and total cholesterol. (AU)

Association between birthweight, cardiovascular risk factors, and depression in young Mexican adults.

INTRODUCTION: Background: the aim of this study was to investigate the association between birthweight, cardiovascular disease (CVD) risk factors, and depression in young Mexican adults. Methods: birthweight reports, family history of CVD and diabetes-related diseases, anthropometrics, serum lipid profile (total cholesterol [TC], triglycerides [TG], high-density lipoprotein-cholesterol [HDL-C], low-density lipoprotein-cholesterol [LDL-C], and very-low density lipoprotein-cholesterol [VLDL-C]), and depressive symptoms were measured in 778 subjects of the UP-AMIGOS cohort study. To investigate the association between birthweight categories and CVD risk factors and depression, a one-way analysis of variance with post-hoc test was performed of quantitative variables, and 2 test for qualitative variables. Results: mean age was 17.8 years and 469 (60.3 %) of patients were female (n = 469, 60.3 %). The percentage of patients with low birthweight (LBW) was 8.1 % (n = 63), and 3.3 % (n = 26) reported high birthweight (HBW). Young adults with HBW were associated with elevated diastolic blood pressure (DBP), and high weight and body mass index (BMI) when compared to LBW subjects, the difference being statically significant (p < 0.05). Birthweight had no significant association with depression (p > 0.67). Conclusion: the findings from this population-based study revealed a positive relation between birthweight categories and some CVD risk factors. Depression was not related to birthweight.

INTRODUCCIÓN: Introducción: el objetivo de este estudio fue investigar la asociación entre el peso al nacer, los factores de riesgo de las enfermedades cardiovasculares (ECV) y la depresión en adultos mexicanos jóvenes. Métodos: se obtuvieron como variables el peso al nacer, los antecedentes heredofamiliares de ECV y diabetes, la antropometría, el perfil lipídico (colesterol total [CT], triglicéridos [TG], lipoproteína de alta densidad [C-HDL], lipoproteína de baja densidad [C-LDL] y lipoproteína de muy baja densidad [C-VLDL]) y los síntomas de depresión de 778 participantes del estudio de cohortes UP-AMIGOS. Se realizó un análisis de la varianza de 1 vía con pruebas post hoc para investigar la asociación entre las categorías de peso al nacer, riesgo ECV y depresión entre las variables cuantitativas; para las variables cualitativas se realizaron pruebas del 2. Resultados: la edad media fue de 17,8 años y 469 (60,3 %) de los participantes eran mujeres. El porcentaje de pacientes con bajo peso al nacer (BPN) fue del 8,1 % (n = 63) y el 3,3 % (n = 26) tenían elevado peso al nacer (EPN). Se encontró una asociación en el grupo de EPN con la elevación de la presión arterial diastólica (PAS), el peso y el índice de masa corporal (IMC) al compararlo con el grupo de BPN, con una diferencia significativa de p < 0,05. No se encontró ninguna asociación entre el peso al nacer y la depresión (p > 0,67). Conclusiones: se encontró una relación positiva entre las categorías de peso al nacer con algunos factores de riesgo de ECV. La depresión no se asoció con el peso al nacer según los resultados de este estudio poblacional.

[Prevalence of prediabetes and its comorbidities in the Mexican pediatric population]. / Prevalencia de la prediabetes y sus comorbilidades en la población pediátrica mexicana.

INTRODUCTION: Background: prediabetes is a state observed before type-2 diabetes. Nowadays the obesity epidemic could be due to a rise in the incidence of prediabetes. Mexico has public policies for the management of non-communicable diseases. However, obesity rates continue to increase. The aim of this study was to elaborate on a diagnosis of prediabetes in the pediatric Mexican population, and compare the proportions of comorbidities that children with and without prediabetes had. Methods: a cross-sectional study was performed with 569 participants of 4 to 19 years of age from public schools. Anthropometric (weight, height, and waist circumference), clinical (blood pressure), and biochemical (fasting glucose, lipidic profile, and uric acid) variables were collected. Results: in all, 8.6 % of the population had prediabetes. Variables with the highest altered prevalence included triglycerides and systolic blood pressure. Boys had higher rates of prediabetes, altered BP, and hyperuricemia than girls. Children with prediabetes had a greater risk of elevated waist circumference, blood pressure, and uric acid measures. Conclusions: the Mexican pediatric population had elevated rates of prediabetes. Furthermore, the group with prediabetes had a higher risk of presenting high values of triglycerides, blood pressure, uric acid, and total cholesterol.

INTRODUCCIÓN: Objetivo: la prediabetes es un estado que se observa antes de la diabetes de tipo 2. La actual epidemia de obesidad puede ser una causa del aumento de la incidencia de la prediabetes. En México existen políticas públicas para el manejo de las enfermedades no comunicables. Sin embargo, la obesidad continúa aumentando. Nuestro objetivo fue elaborar un diagnóstico de prediabetes en la población pediátrica mexicana y contrastar la proporción de comorbilidades que presentaban los niños con y sin prediabetes. Metodología: se realizó un estudio transversal analítico de 569 participantes de 4 a 19 años de edad procedentes de escuelas públicas. Se tomaron variables antropométricas (peso, talla y circunferencia de la cintura) y clínicas (presión arterial), así como indicadores bioquímicos (glucosa, perfil lipídico y ácido úrico). Resultados: el 8,6 % de la población presentaba prediabetes. Las variables de mayor prevalencia de alteración fueron los triglicéridos, seguidos de la presión arterial sistólica. Los hombres tenían prevalencias más altas de prediabetes, presión arterial elevada e hiperuricemia. Los niños con prediabetes tenían mayor riesgo de presentar cifras elevadas de circunferencia de la cintura, presión arterial y ácido úrico. Conclusiones: la población pediátrica mexicana tiene una prevalencia elevada de prediabetes. Además, se encontró que el grupo con prediabetes tiene mayor riesgo de presentar cifras elevadas de triglicéridos, presión arterial, ácido úrico y colesterol total.

Matrix metalloproteinases 7, 8, 12, 13 gene haplotypes associated with colorectal cancer in a Mexican population.

BACKGROUND: Matrix metalloproteinases (MMPs) are involved in tumor invasion and progression in colorectal cancer (CRC). Variants rs11568818, rs11225395, rs2276109 and rs2252070 have been associated with this neoplasm. OBJECTIVE: To evaluate MMPs 7, 8, 12, and 13 haplotypes and their association with CRC. MATERIAL AND METHODS: One-hundred and four patients and 112 healthy individuals were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis (PCR-RFLP). For the association analysis, odds ratio and confidence interval values were calculated. Haplotype and linkage disequilibrium (LD) analysis was performed with Arlequin software, v3.5. RESULTS: LD was present between rs2276109 and rs2252070. Haplotypes rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(A) and rs11568818(A)-rs11225395(C)-rs2276109(A)-rs2252070(G) were associated with CRC risk, and haplotypes rs11568818(G)-rs11225395(C)-rs2276109(A)-rs2252070(A) and rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(G), with protection. CONCLUSION: Variants rs2276109 and rs2252070 showed genetic linkage. Two haplotypes were associated with the development of CRC (ATAA and ACAG) and two were associated with protection (GCAA and ATAG). This study represents the first report on variants rs11225395 and rs2276109 frequency in a Mexican population.

ANTECEDENTES: Las metaloproteinasas (MMP) se involucran en invasión y progresión tumoral en cáncer colorrectal (CCR). Las variantes rs11568818, rs11225395, rs2276109 y rs2252070 se han asociado con esta neoplasia. OBJETIVO: Evaluar haplotipos de las MMP 7, 8, 12, y 13 y su asociación con CCR. MATERIAL Y MÉTODOS: Se genotipificaron 104 pacientes y 112 individuos sanos mediante reacción en cadena de la polimerasa con análisis del polimorfismo de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Para el análisis de asociación fueron calculados valores de odds ratio e intervalo de confianza. El análisis de haplotipos y desequilibrio de ligamiento (LD) se realizó con el software Arlequin v3.5. RESULTADOS: Se presentó LD entre rs2276109 y rs2252070. Los haplotipos rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(A) y rs11568818(A)-rs11225395(C)-rs2276109(A)-rs2252070(G) se asociaron con riesgo de CCR y los haplotipos rs11568818(G)-rs11225395(C)-rs2276109(A)-rs2252070(A) y rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(G) con protección. CONCLUSIÓN: Las variantes rs2276109 y rs2252070 mostraron ligamiento génico. Dos haplotipos fueron asociados con el desarrollo de CCR (ATAA y ACAG) y dos fueron asociados con protección (GCAA y ATAG). Este estudio representa el primer reporte de frecuencias de las variantes rs11225395 y rs2276109 en población mexicana.