RESUMO
Spastic diplegia, a muscle hypertonia motor syndrome, can occur in conjunction with the characteristic abnormal movement features of Angelman syndrome (AS), a neurodevelopmental disorder with primary features of ataxic gait, happy demeanor, developmental delay, speech impairment, intellectual disability, microcephaly, and seizures. Spastic diplegia is classically associated with cerebral palsy (CP), an umbrella term encompassing developmental delay, abnormal brain magnetic resonance imaging findings, and various types of CP including spastic, ataxic, dyskinetic, and mixed types. We present a 12-year-old Haitian patient of African descent with AS due to a microdeletion involving the entire UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A) gene and spastic diplegia. She was initially given a clinical diagnosis of CP. Cases of AS in patients of African descent have been rarely reported and this case of severe spastic diplegia, unresponsive to medical intervention, reflects a rarely reported presentation of AS in patients of African descent and possibly the first reported case of a Haitian patient with this clinical presentation. Given that deletions are the most common mechanism resulting in AS, this case report provides supportive evidence that chromosome 15q11 deletion-type AS is most frequently associated with spastic diplegia, a more severe motor impairment phenotype in AS.
RESUMO
The single event multilevel surgery (SEMLS) is a procedure preferably for patients with cerebral palsy (CP), including several orthopedic surgeries in one surgical time, and involves at least two levels joints of lower extremities, seeking to optimize gait. It is based on biomechanical principles provided by the gait lab (GL). Objective: To evaluate the impact of SEMLS in the gait of patients with CP spastic diplegia, one year after surgery. Patients and Methods: Retrospective study with review of medical records of 61 patients undergoing SEMLS. 23 out of 61 subjects accomplished the inclusion criteria. GL data before and after surgery was summarized in Gait deviation index (GDI), cadence and velocity, as well as functional mobility scale (FMS). Patients were categorized in two groups according to the Gross motor function classification system (GMFCS) as A for I-II GMFCS and B for III GMFCS. Statistical comparison was performed using Wilcoxon test. Results: The average SEMLS include 6.19 procedures per patient. Overall, significant variations in GDI (p < 0.0001) and cadence (p < 0.007) were found. In the subgroup A, there were significant changes in all GL variables (p < 0.009). In subgroup B, a significant effect was only found for GDI. Although FMS showed improvement, it was not statistically significant for 50 m and 500 m, in both subgroups and the total population (14 patients). Conclusion: Significant improvement was seen in CP spastic diplegic patients, for both cadence and GDI after one year SEMLS, particularly in the subgroup with independent walking...
La cirugía multinivel (CMN), es un procedimiento usado preferentemente en pacientes con parálisis cerebral (PC) que reúne varias cirugías ortopédicas en un tiempo quirúrgico involucrando como mínimo dos niveles articulares de extremidades inferiores, buscando optimizar la marcha. Se basa en principios biomecánicos aportados por el laboratorio de marcha (LM). Objetivo: Evaluar el impacto de CMN en la marcha de pacientes con PC tipo diplejía espástica, a un año postcirugía. Pacientes y Método: Estudio de cohorte única, retrospectivo. Se revisaron fichas de 61 pacientes intervenidos con CMN, 23 cumplieron los criterios de inclusión. Se obtuvo datos de LM pre y a un año postoperatorio, resumidos en cadencia del paso, velocidad, Gait Deviation Index (GDI), y Functional Mobility Scale (FMS); los sujetos se dividieron en subgrupos: A con Gross Motor Function Clasification System (GMFCS) I-II y B con GMFCS III. Se realizó comparación estadística mediante test de Wilcoxon con p < 0,05. Resultados: En promedio se realizaron 6,19 procedimientos quirúrgicos por paciente. En el grupo total se obtuvo variaciones significativas en GDI (p < 0,0001) y cadencia (p < 0,007). En el subgrupo A hay variaciones significativas en todas las variables de marcha (p < 0,009). En subgrupo B hay variaciones significativas sólo en GDI. Para la escala FMS existió mejoría, sin significancia estadística en 50 m y 500 m, en los 14 pacientes examinados y en los subgrupos. Conclusión: Se observa mejoría en la marcha de pacientes PC tipo diplejía espástica, en cadencia y GDI, tras un año post CMN, particularmente en el subgrupo A, con marcha independiente...
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Feminino , Criança , Adulto Jovem , Paralisia Cerebral/fisiopatologia , Paralisia Cerebral/reabilitação , Avaliação da Deficiência , Marcha/fisiologia , Período Pós-Operatório , Paralisia Cerebral/cirurgia , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/métodos , Estudos RetrospectivosRESUMO
The analysis of the movement patterns of children with spastic diplegia (SD) during the process of standing up can contribute to a better understanding of postural control. The purpose of this study was to describe the movement patterns during this task in children with SD and typical development and to analyze the differences according to their age group. Participated 40 children (38-154 months), 20 children with SD and 20 children with typical development. The participants were instructed to lie down in a supine position and quickly stand up (10 trials). Motor task sessions were videotaped and subsequently analyzed. Children with SD had more asymmetrical and less efficient movement patterns in the Upper Limbs (UL), Axial Region (AR) and Lower Limbs (LL). The oldest group of children with SD did not have more mature and efficient movement patterns, and the oldest children with typical development have more mature and efficient movement patterns in the UL and AR.
A análise dos padrões de movimento de crianças com diplegia espástica (DE) durante o movimento de levantar pode contribuir para uma melhor compreensão do controle postural. O objetivo do estudo foi descrever os padrões de movimento durante esta tarefa em crianças com DE e com desenvolvimento típico e analisar as diferenças de acordo com a idade. Participaram 40 crianças (38-154 meses), 20 crianças com DE e 20 crianças com desenvolvimento típico. Os participantes foram instruídos para se deitarem em posição de decúbito dorsal e levantarem-se rapidamente (10 tentativas). As sessões foram gravadas e analisadas posteriormente. As crianças com DE apresentaram padrões de movimentos mais assimétricos e menos eficientes nos Membros Superiores (MS), Região Axial (RA) e Membros Inferiores (MI). As crianças mais velhas com DE não apresentaram padrões de movimento mais maduros e eficientes, e as mais velhas com desenvolvimento típico apresentaram padrões movimentos mais eficientes e maduros nos MS e RA.
El análisis de los patrones de movimiento de los niños con diplejía espástica (DE) durante el movimiento de levantar puede contribuir para una mejor comprensión del control postural. El objetivo del estudio fue describir los patrones de movimiento durante esta tarea en niños con DE y con desarrollo típico y analizar las diferencias en función de la edad. Participaron 40 niños (38-154 meses), 20 niños con DE y 20 niños con desarrollo típico. Los participantes fueron instruidos para que se echaran en decúbito dorsal y se levantaran rápidamente (10 intentos). Las sesiones fueron gravadas y analizadas posteriormente. Los niños con DE presentaron patrones de movimientos más asimétricos y menos eficientes en los miembros superiores (MS), región axial (RA) y miembros inferiores (MI). Los niños más viejos con DE no mostraron patrones de movimiento más eficientes y maduros, y los más viejos con desarrollo típico mostraron patrones de movimientos más eficientes y maduros en los MS y RA.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Paralisia Cerebral , Equilíbrio PosturalRESUMO
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of horse ridding simulator on the sitting postural control of children with spastic diplegia. METHOD: Forty children were randomly divided in a group using the simulator (RS) and a group performing conventional physical therapy (CT). FScan/Fmat equipment was used to register maximal displacement in antero-posterior (AP) and medio-lateral (ML) directions with children in sitting position. At the pre and post intervention stage both groups were classified according to the Gross Motor Function Classification System (GMFCS) and, after intervention, by the AUQEI questionnaire (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Image). RESULTS: Comparison between groups disclosed statistically significant pos-intervention improvement both in the AP (p<0.0001) as in the ML (p<0.0069) direction in the RS group. CONCLUSION: The horse ridding simulator produced significant improvement in the postural control of children in sitting position, additionally showing a higher motor functionality and a better acceptance of the therapeutic intervention.
OBJETIVO: Avaliar os efeitos terapêuticos de um simulador de equitação no controle postural sentado de crianças portadoras de diplegia espástica. MÉTODO: Quarenta crianças foram aleatoriamente divididas em dois grupos: 20 utilizaram o simulador (GS) e 20 realizaram fisioterapia convencional (TC). Foi efetuado o registro dos deslocamentos máximos na direção ântero-posterior (AP) e médio-lateral (ML) com a criança sentada, utilizando-se o sistema FScan/Fmat. Antes e após intervenção as crianças foram classificadas pelo Gross Motor Function Classification System (GMFCS) e, após intervenção, pelo AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Image). RESULTADOS: Melhora estatisticamente significativa dos deslocamentos máximos foi observada após intervenção tanto na direção AP (p<0,0001) quanto na ML (p<0,0069) no grupo GS quando comparado ao grupo TC. CONCLUSÃO: O simulador de equitação produziu melhora significativamente maior no controle postural da criança sentada, aliada a maior funcionalidade motora e melhor aceitação da intervenção terapêutica.
Assuntos
Animais , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Paralisia Cerebral/reabilitação , Terapia Assistida por Cavalos/instrumentação , Terapia por Exercício , Terapia Assistida por Cavalos/métodos , Cavalos , Resultado do TratamentoRESUMO
A paralisia cerebral é uma sequela de agressão encefálica caracterizada por transtorno motor não evolutivo quanto à sua lesão. De acordo com o local da lesão pode provocar diferentes seqüelas que resultam em incapacidade funcional. OBJETIVO: revisar de forma não sistemática sobre o tema paralisia cerebral, enfocando o seu prognóstico motor, incluindo expectativa de vida e funcionalidade. MÉTODO: utilização das bases de dados Medline e LILACS, dos últimos quinze anos, com os unitermos paralisia cerebral, quadriplegia, diplegia, hemiplegia, prognóstico. RESULTADOS: foram listados 474 artigos científicos, sendo selecionados para esta revisão 34 artigos com base em: título, resumo, assunto, originalidade e disponibilidade de acesso pelo portal da CAPES. Foram identificadas as variáveis que podem influenciar o prognóstico motor nas crianças com paralisia cerebral. O prejuízo motor das crianças com paralisia cerebral está diretamente relacionado com o nível de gravidade da paralisia cerebral, assistência terapêutica e o tipo apresentado pelas crianças. Os pacientes com hemiplegia resultante de paralisia cerebral apresentam um prognóstico motor mais favorável comparado aos diplégicos e quadriplégicos.(AU)
Cerebral palsy it is a consequence characterized by non-progressive motor disturbance referring to his lesion. According to the lesion area, can promote different outcomes that result in functional disabilities. OBJECTIVE: to review by non-systematic way the theme cerebral palsy focusing motor prognosis, including life expectancy and functionality. METHODS: using the Medline and LILACS, data bases searching for the last fifteen years with the terms cerebral palsy, quadriplegia, diplegia, hemiplegia, prognosis. RESULTS: a total of 474 scientific papers were listed and 34 select based on: title, abstract, subject, original article and access through CAPES homepage. Were identified variables that could affect motor prognosis in children with cerebral palsy. The motor impairment from children is directly related to cerebral palsy severity level, therapeutic assistance and cerebral palsy type presented in children. The patients with hemiplegic cerebral palsy showed most favorable motor outcomes compared to diplegic and quadriplegic ones.(AU)
RESUMO
A paralisia cerebral é uma sequela de agressão encefálica caracterizada por transtorno motor não evolutivo quanto à sua lesão. De acordo com o local da lesão pode provocar diferentes seqüelas que resultam em incapacidade funcional. OBJETIVO: revisar de forma não sistemática sobre o tema paralisia cerebral, enfocando o seu prognóstico motor, incluindo expectativa de vida e funcionalidade. MÉTODO: utilização das bases de dados Medline e LILACS, dos últimos quinze anos, com os unitermos paralisia cerebral, quadriplegia, diplegia, hemiplegia, prognóstico. RESULTADOS: foram listados 474 artigos científicos, sendo selecionados para esta revisão 34 artigos com base em: título, resumo, assunto, originalidade e disponibilidade de acesso pelo portal da CAPES. Foram identificadas as variáveis que podem influenciar o prognóstico motor nas crianças com paralisia cerebral. O prejuízo motor das crianças com paralisia cerebral está diretamente relacionado com o nível de gravidade da paralisia cerebral, assistência terapêutica e o tipo apresentado pelas crianças. Os pacientes com hemiplegia resultante de paralisia cerebral apresentam um prognóstico motor mais favorável comparado aos diplégicos e quadriplégicos