Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros










Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
J Pediatr ; 214: 165-167.e1, 2019 11.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31477379

RESUMO

OBJECTIVES: To assess the outcome of population-based newborn screening for mucopolysaccharidosis type II (MPS II) during the first year of screening in Illinois. STUDY DESIGN: Tandem mass spectrometry was used to measure iduronate-2-sulfatase (I2S) activity in dried blood spot specimens obtained from 162 000 infant samples sent to the Newborn Screening Laboratory of the Illinois Department of Public Health in Chicago. RESULTS: One case of MPS II and 14 infants with pseudodeficiency for I2S were identified. CONCLUSIONS: Newborn screening for MPS II by measurement of I2S enzyme activity was successfully integrated into the statewide newborn screening program in Illinois.


Assuntos
Ácido Idurônico/análogos & derivados , Mucopolissacaridose II/diagnóstico , Triagem Neonatal/métodos , Biomarcadores/sangue , Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos , Seguimentos , Humanos , Ácido Idurônico/sangue , Illinois/epidemiologia , Incidência , Recém-Nascido , Mucopolissacaridose II/sangue , Mucopolissacaridose II/epidemiologia , Reprodutibilidade dos Testes , Estudos Retrospectivos , Espectrometria de Massas em Tandem/métodos , Fatores de Tempo
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
...