RESUMO
Optic atrophy is a clinical term used to describe an optic disc thought to be paler than normal. Optic atrophy is not a diagnosis but an ophthalmoscopic sign. Evidence of visual loss (acuity, color vision, peripheral vision) should be present. Most optic atrophy is diffuse and nonspecific, but historical and examination clues exist that help differentiate the many causes of optic atrophy. Patients with unexplained optic atrophy should be evaluated with magnetic resonance imaging.
Assuntos
Atrofia Óptica/diagnóstico , Atrofia Óptica/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , História do Século XX , Humanos , Atrofia Óptica/história , Disco Óptico/patologia , Acuidade Visual/fisiologia , Campos Visuais/fisiologiaRESUMO
O trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal de deficientes visuais (Atrofia óptica congênita x Síndrome de Rieger). Pela história e dados clínicos concluiu-se pela Atrofia Optica Congênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrência desprezível. A distribuiçäo dos afetados com Síndrome de Rieger na família foi tipicamente autossômica recessiva com risco de recorrência para o casal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculaçäo dos riscos envolvidos (aconselhamento genético), o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicológicos devem ser, obviamente, considerados
