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1.
Rev. diagn. biol ; 51(1): 13-15, ene. 2002. tab, graf
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-12246

RESUMO

Una de las técnicas con colorantes catiónicos (azul de dimetilmetileno) utilizadas en los laboratorios clínicos para el screening de mucopolisacaridosis recomienda la precipitación de los GAG o mucopolisacáridos con CPC. En este trabajo se introdujo una modificación que consistió en eliminar la fase de precipitación, con objeto de evitar las posibles pérdidas de muestra que pudieran tener lugar con las sucesivas decantaciones en las orinas con valores elevados y en las de valores más bajos, aparte de la simplificación que representa para la técnica. Los resultados confirmaron la hipótesis, encontrándose diferencias significativas (p<0.01) en los valores de GAG en orinas de dos mucopolisacaridosis (valores más altos) y un adulto normal (valores más bajos). Para el rango de valores intermedios, ambas técnicas, precipitando y sin precipitar, proporcionan idénticos resultados.En conclusión, con la modificación propuesta se simplifica la técnica y se gana fiabilidad en la determinación de los valores extremos de GAG en orina. (AU)


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Humanos , Glicosaminoglicanos , Mucopolissacaridoses/diagnóstico , Glicosaminoglicanos/urina , Técnicas de Laboratório Clínico , Dermatan Sulfato/urina , Cetilpiridínio/urina , Azul de Metileno , Heparitina Sulfato/urina
3.
J Med Genet ; 28(7): 499-501, 1991 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-1832719

RESUMO

A mildly affected Maroteaux-Lamy patient is described. Electrophoretic separation of acid mucopolysaccharides (MPS) in the urine showed an increased excretion of dermatan sulphate in spite of a normal total excretion of MPS.


Assuntos
Condro-4-Sulfatase/deficiência , Dermatan Sulfato/urina , Mucopolissacaridose VI/genética , Adulto , Células Cultivadas , Cetilpiridínio/urina , Erros de Diagnóstico , Fibroblastos/enzimologia , Glicosaminoglicanos/urina , Luxação do Quadril/etiologia , Humanos , Cifose/etiologia , Lisossomos/enzimologia , Masculino , Mucopolissacaridose IV/diagnóstico , Mucopolissacaridose VI/urina , Fenótipo , Ácidos Urônicos/urina
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