Assuntos
Artérias/anormalidades , Comunicação Interatrial/complicações , Comunicação Interatrial/diagnóstico por imagem , Instabilidade Articular/complicações , Instabilidade Articular/diagnóstico por imagem , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Malformações Vasculares/complicações , Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem , Adulto , Aorta Torácica/anormalidades , Aorta Torácica/diagnóstico por imagem , Aorta Torácica/embriologia , Artérias/diagnóstico por imagem , Artérias/embriologia , Artérias/cirurgia , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Coração Fetal/anormalidades , Coração Fetal/diagnóstico por imagem , Coração Fetal/embriologia , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Instabilidade Articular/embriologia , Instabilidade Articular/cirurgia , Masculino , Gravidez , Dermatopatias Genéticas/embriologia , Dermatopatias Genéticas/cirurgia , Malformações Vasculares/embriologia , Malformações Vasculares/cirurgiaAssuntos
Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Microftalmia/genética , Anormalidades da Pele/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Deficiência de Citocromo-c Oxidase/enzimologia , Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética , Transporte de Elétrons/genética , Transporte de Elétrons/fisiologia , Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/química , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/embriologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia , Humanos , Recém-Nascido , Liases/genética , Masculino , Microftalmia/embriologia , Microftalmia/patologia , Mutação , Subunidades Proteicas , Pele/embriologia , Anormalidades da Pele/embriologia , Anormalidades da Pele/patologia , Dermatopatias Genéticas/embriologia , Dermatopatias Genéticas/patologiaAssuntos
Aberrações Cromossômicas , Genes Dominantes/genética , Haplótipos , Leiomiomatose/genética , Perda de Heterozigosidade , Dermatopatias Genéticas/genética , Neoplasias Cutâneas/genética , Alelos , Feminino , Humanos , Leiomiomatose/embriologia , Neurofibromatose 1/embriologia , Neurofibromatose 1/genética , Gravidez , Dermatopatias Genéticas/embriologia , Neoplasias Cutâneas/embriologiaRESUMO
Autosomal dominant disorders of the skin may present in a pattern following the lines of embryologic development of the ectoderm. In these cases, the surrounding skin is normal, and molecular studies have shown that the causative mutation is confined to the affected ectodermal tissue (type 1 mosaicism). Rarely, an individual shows skin lesions that follow the pattern of type 1 mosaicism, but the rest of the skin shows a milder form of the disorder (type 2 mosaicism). A new study provides the molecular basis for type 2 mosaicism.
Assuntos
Mosaicismo/classificação , Mosaicismo/embriologia , Dermatopatias Genéticas/classificação , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Padronização Corporal/genética , ATPases Transportadoras de Cálcio/genética , Transtornos Cromossômicos , Ectoderma/patologia , Hipoplasia Dérmica Focal/genética , Hipoplasia Dérmica Focal/patologia , Dosagem de Genes , Genes Dominantes , Mutação em Linhagem Germinativa , Heterozigoto , Humanos , Queratinócitos/patologia , Modelos Genéticos , Mutação de Sentido Incorreto , Pênfigo Familiar Benigno/genética , Pênfigo Familiar Benigno/patologia , Esclerodermia Localizada/genética , Esclerodermia Localizada/patologia , Dermatopatias Genéticas/embriologiaRESUMO
The prevailing theory says that mosaic forms of autosomal dominant skin diseases originate from postzygotic new mutations. This theory is no longer generally valid. According to a new rule of dichotomy, we can distinguish two types of segmental manifestations. The type 1 reflects heterozygosity for a postzygotic new mutation, whereas the type 2 results from loss of the corresponding wildtype allele occurring in a heterozygous embryo and reflects either homozygosity or hemizygosity for the underlying mutation, giving rise to rather pronounced segmental lesions that are superimposed on the ordinary nonsegmental phenotype. Autosomal dominant skin diseases exemplifying the concept of type 2 segmental manifestation so far include neurofibromatosis 1, tuberous sclerosis, cutaneous leiomyomatosis, glomangiomatosis, Buschke-Ollendorff syndrome, multiple syringomas, multiple trichoepitheliomas, multiple basaloid follicular hamartomas, multiple nevoid basal cell carcinomas, Darier disease, Hailey-Hailey disease, epidermolytic hyperkeratosis of Brocq, KID syndrome, disseminated superficial actinic porokeratosis and autosomal dominant dyskeratosis congenita. A strikingly high frequency of type 2 segmental involvement has been documented in cutaneous leiomyomatosis, glomangiomatosis and disseminated superficial actinic porokeratosis. It should be noted that there is so far no molecular proof for the proposed rule of dichotomy that has been developed from clinical dermatology. According to present knowledge, however, it is very likely that molecular analysis will confirm the described concept that can explain some so far enigmatic features as observed in autosomal dominant genodermatoses.
