Assuntos
Coristoma/patologia , Disgenesia Gonadal 46 XY/patologia , Patologia , Pediatria , Doenças Testiculares/patologia , Testículo/anormalidades , Coristoma/classificação , Disgenesia Gonadal 46 XY/classificação , Humanos , Masculino , Patologia/métodos , Pediatria/métodos , Doenças Testiculares/classificação , Testículo/patologiaAssuntos
Administração de Caso , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/terapia , Atitude Frente a Saúde , Terapia Combinada , Aconselhamento , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/classificação , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/fisiopatologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/psicologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Feminino , Previsões , Identidade de Gênero , Predisposição Genética para Doença , Disgenesia Gonadal 46 XY/classificação , Disgenesia Gonadal 46 XY/terapia , Hormônios Esteroides Gonadais/uso terapêutico , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/epidemiologia , Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/genética , Pais/psicologia , Fenótipo , Psicologia , Comportamento Sexual , Terminologia como Assunto , Resultado do TratamentoAssuntos
Administração de Caso , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/terapia , Atitude Frente a Saúde , Terapia Combinada , Aconselhamento , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/classificação , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/fisiopatologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/psicologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Feminino , Previsões , Identidade de Gênero , Predisposição Genética para Doença , Disgenesia Gonadal 46 XY/classificação , Disgenesia Gonadal 46 XY/terapia , Hormônios Esteroides Gonadais/uso terapêutico , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/epidemiologia , Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/genética , Pais/psicologia , Fenótipo , Psicologia , Comportamento Sexual , Terminologia como Assunto , Resultado do TratamentoRESUMO
The H-Y antigen is a plasma membrane antigen involved in the organogenesis of the mammalian testis. Its expression on human cells is determined by a Y-linked gene. Phenotypic females affected by 46,XY gonadal dysgenesis (Swyer's syndrome) can be either H-Y-positive or H-Y-negative. In this paper we report H-Y antigen and endocrine studies in a sibship with three affected sisters. Immunological studies were performed on two of the patients, and a clearly positive expression was detected in both cases. Endocrine studies consisted in the investigation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, which revealed that gonadal hormone insufficiency is the only endocrine abnormality associated with the syndrome. A new genetic interpretation and calssification of XY gonadal dysgenesis is proposed.