RESUMO
Signal transducer and activator of transcription (STAT)1 heterozygous gain-of-function (GOF) mutations are known to induce immune dysregulation and chronic mucocutaneous candidiasis (CMCC). Previous reports suggest an association between demodicosis and STAT1 GOF. However, immune characterization of these patients is lacking. Here, we present a retrospective analysis of patients with immune dysregulation and STAT1 GOF who presented with facial and ocular demodicosis. In-depth immune phenotyping and functional studies were used to characterize the patients. We identified five patients (three males) from two non-consanguineous Jewish families. The mean age at presentation was 11.11 (range = 0.58-24) years. Clinical presentation included CMCC, chronic demodicosis and immune dysregulation in all patients. Whole-exome and Sanger sequencing revealed a novel heterozygous c.1386C>A; p.S462R STAT1 GOF mutation in four of the five patients. Immunophenotyping demonstrated increased phosphorylated signal transducer and activator of transcription in response to interferon-α stimuli in all patients. The patients also exhibited decreased T cell proliferation capacity and low counts of interleukin-17-producing T cells, as well as low forkhead box protein 3+ regulatory T cells. Specific antibody deficiency was noted in one patient. Treatment for demodicosis included topical ivermectin and metronidazole. Demodicosis may indicate an underlying primary immune deficiency and can be found in patients with STAT1 GOF. Thus, the management of patients with chronic demodicosis should include an immunogenetic evaluation.
Assuntos
Mutação com Ganho de Função , Doenças Genéticas Inatas , Doenças do Sistema Imunitário , Infestações por Ácaros , Ácaros/imunologia , Fator de Transcrição STAT1 , Dermatopatias Parasitárias , Adolescente , Adulto , Animais , Criança , Doença Crônica , Feminino , Doenças Genéticas Inatas/genética , Doenças Genéticas Inatas/imunologia , Doenças Genéticas Inatas/parasitologia , Humanos , Doenças do Sistema Imunitário/genética , Doenças do Sistema Imunitário/imunologia , Doenças do Sistema Imunitário/parasitologia , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Infestações por Ácaros/genética , Infestações por Ácaros/imunologia , Estudos Retrospectivos , Fator de Transcrição STAT1/genética , Fator de Transcrição STAT1/imunologia , Dermatopatias Parasitárias/genética , Dermatopatias Parasitárias/imunologiaAssuntos
Malária/complicações , Malária/imunologia , Eliptocitose Hereditária/complicações , Eliptocitose Hereditária/parasitologia , Doenças Genéticas Inatas/parasitologia , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/complicações , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/parasitologia , Doença da Hemoglobina C/complicações , Hemoglobina E/efeitos adversos , Hemoglobina Falciforme/efeitos adversos , Interações Hospedeiro-Parasita , Humanos , Imunidade Ativa , Imunidade Inata , Baço/imunologia , Talassemia/complicações , Vacinação , Talassemia beta/complicaçõesRESUMO
La enfermedad de Chagas es una entidad importante en nuestro medio, yaque Cochabamba es una zona endemica para este mal con porcentajes elevados, tantro de infestacion domiciliaria por Triatominos, como de serologia positiva para Tripanosoma Cruzi. Se realizo un estudio para probar la posibilidad de transmision congenita de este mal en 50 mujeres que fueron internadas en la Maternidad German Urqidi con trabajo de parto, a las mismas se les tomo una muestra de sangre endovenosa y de cordon umbilical las cuales fueron procesadas por medio de la tecnica de inmunofluorescencia indirecta (IFI) y gota gruesa. Una mayoria de estos pacientes procedian de areas perifericas de la ciudad y zonas rurales.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Análise Química do Sangue/enfermagem , Sangue , Doença de Chagas/genética , Doenças Genéticas Inatas/parasitologia , Trypanosoma cruzi/parasitologiaRESUMO
The author describes three different opportunities requiring a desirable collaboration between the geneticist and the psychiatrist: 1. More detailed analysis of the psychologic fallout inside a family with an handicapped person. 2. How a geneticist may contribute to a medical progress inside a psychiatric institution. 3. The possible convergence of their efforts in some fields of the neuropsychiatric research.
