Relación de la presencia de polimorfismos de CFH, HTRA1, ARMS2,VEGF-A y VEGF-R con la aparición de los subtipos de degeneración macular asociada a la edad / The presence of CFH, HTRA1, ARMS2, VEGF-A and VEGF-R and the appearance of age-related macular degeneration sub-types

OBJETIVO: Demostrar la influencia genética en el desarrollo de los distintos tipos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de polimorfismos de CFH,ARMS2, HTRA1, VEGF-A y VEGF-R en pacientes con DMAE exudativa y DMAE atrófica. MÉTODO: Se toman 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Analizamos los polimorfismos rs1410996 del genCFH, rs10940923 de ARMA2, rs833061 y rs699947 de VEGF-A y rs2071559 de VEGF-R mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 rs112000638 mediante digestión con endonucleasas de restricción. Analizamos la distribución genotípica de los distintos polimorfismos en nuestro grupo de pacientes con DMAE exudativa y los que presentan DMAE atrófica y comparamos los resultados para cada uno de los genes a estudio. RESULTADOS: No encontramos diferencias estadísticamente significativas (p > 0,05) en la distribución genotípica de los distintos polimorfismos entre pacientes con DMAE atrófica y pacientes con DMAE exudativa en nuestra población, si bien los genotipos considerados «de riesgo» por otros estudios tienden a aparecer de forma más frecuente en la DMAE exudativa, a pesar de no obtener diferencias significativas. CONCLUSIONES: Las variantes alélicas de los genes CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A o VEGF-R no se asocian con los diferentes subtipos de DMAE, lo que indica que, aunque parece que están implicados en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, no están implicados en el desarrollo de las variantes clínicas en nuestra población. Son necesarios nuevos estudios en diferentes poblaciones y con un mayor tamaño muestral para confirmar estos resultados

OBJECTIVE: To demonstrate the genetic influence in the onset of the different age-related macular disease (AMD) subtypes by analysing the genotype distribution of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A and VEGF-Rpolymorphisms in patients with neovascular and atrophic AMD. MATERIALS AND METHODS: The study was conducted on 101 consecutive patients with AMD diagnosis (74 exudative, 27 atrophic) following Wisconsin international classification criteria. The CFH rs1410996, ARMS2 rs10940923,VEGF-A rs833061, rs699947, and VEGF-R rs2071559 polymorphisms were analysed using real time PCR with taqman probes, and HTRA1 rs112000638 using restriction endonucleases digestion. A study was made of the genotype distribution of the different polymorphisms in our group of patients with neovascular AMD and those with the atrophic type, and a comparison was made of the results for each one of the genes studied. RESULTS: No statistically significant differences (P>.05) were found in the genotype distribution of the different polymorphisms between patients with neovascular AMD and patients with atrophic AMD in our population, although the 'risk' genotypes tended to appear more frequently in patients with neovascular AMD, despite the lack of statistical significance. CONCLUSIONS: Allelic variants of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A or VEGF-R genes are not associated with the different AMD subtypes. This suggests that, although the polymorphisms seem to be associated with the disease susceptibility, they are not involved in the onset of the different clinical variants of AMD. Further studies in different populations, and with a larger cohort of patients, are needed to confirm these results

Polirradiculoneuritis, síndromes periódicos asociados a criopirina y fiebre mediterránea familiar / Polyradiculoneuritis, cryopyrin-associated periodic syndromes, and familial Mediterranean fever

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Dissimilaridade genética em variedades de Artemisia annua L. embasada em caracteres agronômicos, fisiológicos e fitoquímicos / Genetic dissimilarity in varieties of Artemisia annua L. based on agronomic, physiological and phytochemical characters

O presente estudo objetivou estimar a variabilidade genética existente entre caracteres agronômicos, fisiológicos e fitoquímicos em variedades de A. annua. O delineamento experimental foi inteiramente casualizado e os tratamentos foram as variedades Artemis, 2/39x5x3M, e 2/39x1V de A. annua, submetidas a avaliações agronômicas, fisiológicas e fitoquímicas. Para a realização das estimativas de distância genética foram geradas matrizes de dissimilaridade utilizando a distância Euclidiana e os métodos de agrupamento de Tocher e UPGMA. Além disso, avaliou-se a importância relativa dos caracteres para divergência genética pelo método de Singh. As análises foram realizadas pelo software Genes e os dendrogramas obtidos pelo NTSYS. A presença de variabilidade genética dentro das variedades permitiu a identificação de acessos dissimilares e com média elevada para as características estudadas. O número de ramificações, concentração intracelular de CO2, e o rendimento de óleo essencial foram os caracteres que mais contribuíram para a dissimilaridade genética de A. annua. Os acessos B24, C5 e C32 foram os mais promissores dentro das variedades e devem ser conservados para futuras hibridações, sendo que as hibridações mais promissoras na obtenção de populações segregantes desejadas são B24 x C5, B24 x C32 e C5 x C32.

This study aimed to estimate the genetic variability among agronomic, physiological, and phytochemical characters in varieties of A. annua. The experimental design was completely randomized and the treatments were the varieties Artemis, 2/39x5x3M and 2/39x1V of A. annua, subject to agronomic, physiological and phytochemical evaluations. To estimate the genetic distances, dissimilarity matrices were generated using the Euclidean distance and the Tocher and UPGMA grouping methods. Moreover, we evaluated the relative importance of the characters for genetic divergence through the method of Singh. The analyses were performed in the Genes software and the dendrograms were obtained from the NTSYS program. The presence of genetic variability within the varieties allowed the identification of dissimilar accessions with high average for all traits. The number of branches, intracellular concentration of CO2 and oil yield were the traits that contributed most to the genetic dissimilarity of A. annua. The accessions B24, C5 and C32 were the most promising within the populations and must be conserved for future crossings, and the most promising crosses to obtain the desired segregant populations were B24 x C5, B24 x C32 and C5 x C32.

Diabetes mellitus tipo 2 - a relação genética-nutrientes / Diabetes mellitus type 2 - the genetic-nutrients approach

Advances in genetic research have provided an insight on the interactions between nutrients or bioactive compounds in food and genes, giving rise to a series of new possibilities in the practice of nutrition science. It has long been recognized that the so-called non-communicable chronic diseases have an intrinsic relationship with the eating habits of the individual. Changes in eating patterns caused by nutritional transition favor the spread of these diseases. Diabetes mellitus type 2 is characterized by its increasing incidence worldwide and also for its high morbidity and mortality. This type of diabetes can be understood as a result of the combination of genetic and environmental factors, and food plays an important role among them. Nowadays, genes related to some forms of monogenic diabetes are known. However, the most common types show a polygenic feature, and few genes associated in a reproducible manner in population studies are known. The importance of environmental factors in modulating the clinical expression of the disease is clear in polygenic forms of type 2 diabetes. The aim of this study was to describe the indications in scientific literature for the interaction of food and its components with candidate genes involved in the pathophysiology of type 2 diabetes mellitus.

Los avances en la investigación genética proporcionaron un mejor conocimiento de las interacciones entre los nutrientes y compuestos bioactivos de los alimentos y los genes, dando lugar a una serie de nuevas posibilidades en la práctica de la Ciencia de la Nutrición. Desde hace tiempo se sabe que las llamadas enfermedades crónicas no transmisibles tienen una relación intrínseca con los hábitos alimentarios de las personas. Los cambios en los hábitos alimentarios provocados por la transición nutricional favorecen la propagación de esas enfermedades. La diabetes mellitus tipo 2 se caracteriza por su elevada incidencia en todo el mundo y también por su alta morbilidad y mortalidad. Este tipo de diabetes puede ser entendido como el resultado de la combinación de factores genéticos y ambientales, entre los cuales podemos destacar la alimentación. En la actualidad se conocen algunos genes que están vinculados a las formas monogénicas de diabetes. Las formas más comunes de la enfermedad, sin embargo, tienen un carácter poligénico y se conocen pocos genes que estén asociados de manera reproducible en estudios poblacionales. En las formas poligénicas de diabetes tipo 2 es clara la importancia de los factores ambientales en la modulación de la expresión clínica de la enfermedad. El objetivo de este estudio fue describir lo que la literatura científica viene indicando con relación a la interacción entre los alimentos y sus componentes con los genes candidatos involucrados en la fisiopatología de la diabetes mellitus tipo 2.

Avanços nas pesquisas genéticas permitiram um maior conhecimento sobre interações entre nutrientes ou compostos bioativos presentes nos alimentos e genes, surgindo assim uma série de novas possibilidades na prática da ciência da nutrição. Há muito já se reconhece que as chamadas doenças crônicas não transmissíves possuem uma intrínseca relação com o hábito alimentar do indivíduo. Mudanças no padrão alimentar acarretadas pela transição nutricional favorecem a disseminação dessas doenças. O diabetes mellitus tipo 2 caracteriza-se por sua incidência crescente em todo o mundo e também por sua elevada morbimortalidade. Esse tipo de diabetes pode ser compreendido como resultado da associação de fatores genéticos e ambientais, entre os quais a alimentação merece destaque. Atualmente, são conhecidos alguns genes relacionados às formas monogênicas de diabetes. As formas mais comuns da doença, no entanto, apresentam caráter poligênico e, nesse caso, são conhecidos poucos genes associados de maneira reprodutível em estudos populacionais. Nas formas poligênicas do diabetes tipo 2, fica clara a importância dos fatores ambientais na modulação da expressão clínica da doença. O objetivo deste trabalho foi descrever o que a literatura científica vem determinando para a questão da interação de alimentos e seus componentes com os genes candidatos envolvidos na fisiopatologia do diabetes mellitus tipo 2.

Análise de ancestralidade genômica e de polimorfismo associados à pigmentação da pele em ameríndios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses / Analysis of genomic ancestry and polymorphisms associated with skin pigmentation in Amerindians and descendants of Africans, Europeans and Japanese

Dados históricos e genéticos mostram que a população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, fruto de um processo de miscigenação entre os três principais grupos étnicos (ameríndios, europeus e africanos) formadores da nossa população. Entretanto a distribuição desses três grupos ao longo do território brasileiro não ocorreu de forma homogênea, ou seja, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a depender da região geográfica. Na Bahia a proporção de afrodescendentes é de 77,5%, segundo autodenominação no censo do IBGE. Poucos trabalhos descrevem a diversidade genética na Bahia e são em sua maioria baseados em marcadores genéticos clássicos. Atualmente tem sido estimada mistura racial e diversidade genética através de marcadores moleculares que apresentam alelos com um diferencial de frequência acima de 30% entre populações geográfica e etnicamente distintas, que são conhecidos como Alelos Específicos de Populações (PSA). Além dos PSA, também são utilizados marcadores culturais, que através da análise de sobrenomes de família, são bastante úteis para inferir origem e mistura racial em populações miscigenadas como a da Bahia. Dados da literatura mostram que há um risco para o desenvolvimento de algumas doenças a depender do grupo étnico, como doenças cardiovasculares e infecciosas, como a AIDS. No Brasil, estima-se que até o final de 2004, o número de indivíduos infectados pelo HIV-1 foi de 362.364. A Bahia é o estado brasileiro que apresenta a 2ª maior incidência de AIDS. É sabido que o curso clínico da infecção pelo HIV-1 é determinado por complexas interações entre as características virais e os fatores do hospedeiro. Para estimarmos a contribuição dos grupos ancestrais nesta população foram analisados 517 indivíduos infectados pelo HIV-1 do estado da Bahia para 10 PSA (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4) e para 2 marcadores de susceptibilidade ao HIV-1 (CCR5-Δ32 e CCR2-64I). Foram investigadas as condições sócio-econômicas e a ancestralidade destes pacientes através da sua autodenominação e de uma análise fenotípica baseada em caracteres físicos, além disso, analisou-se os sobrenomes de família para identificação de sobrenomes de conotação religiosa. A estimativa de ancestralidade genômica mostrou que a população analisada apresentava uma maior contribuição africana de 48%, seguida da européia (35%) e ameríndia (17%), sendo as proporções bastante similares quando comparadas com a população de Salvador, não infectada pelo HIV-1. A análise fenotípica quando comparada com a autodenominação desses indivíduos, mostrou-se discordantes apenas na caracterização dos indivíduos negros. Encontrou-se também uma associação entre maior frequência de sobrenome de conotação religiosa com o aumento do fenótipo negróide, indicando que a análise de sobrenome é uma ferramenta importante para inferência de ancestralidade africana. A análise sócio-econômica mostrou que a população com menor nível de escolaridade e menor renda familiar tinha maior ancestralidade africana, sugerindo que a ancestralidade está influenciando numa maior susceptibilidade ao HIV/AIDS. Assim, este trabalho foi de grande importância para estimar a proporção de mistura entre grupos ancestrais na composição desta população, além de fornecer subsídios para auxiliar ações na área de saúde para melhor atender as necessidades desta população.

Avances en salud respiratoria 2010: la visión a través del área de tabaquismo / Advances in respiratory health 2010: the perspective from the Smoking and Health Section

El área de tabaquismo de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) se ha mostrado muyactiva a lo largo del año 2010 en cuanto a la realización de trabajos de investigación. Muchos de ellos hanculminado en la publicación de interesantes artículos. En este artículo se comentan y analizan los principalestrabajos de investigación clínica y básica que han sido llevados a cabo por los diferentes miembros del área detabaquismo de la SEPAR.Se revisan las diferentes disciplinas incluidas en el tema tabaquismo: diagnóstico y tratamiento, epidemiología,genética, bibliometría y enfermedades relacionadas con el consumo del tabaco(AU)

The Smoking and Health Section of the Spanish Society of Pneumology and Thoracic Surgery has been highlyactive in research throughout 2010. Many of the research studies performed have led to interestingpublications. The present article analyzes the main clinical and basic research articles published by thedistinct members of the Society’s Smoking and Health Section.The various disciplines included under the heading of smoking are reviewed: diagnosis and treatment,epidemiology, genetics, bibliometry and tobacco-related diseases(AU)

Diferentes alteraciones genéticas causan diferentes melanomas y nuevas posibilidades terapéuticas / New Therapies Targeting the Genetic Mutations Responsible for Different Types of Melanoma

Se han descrito diversas alteraciones moleculares en el melanoma. Los melanomas con mutaciones de BRAF suelen localizarse en zonas con exposición solar intermitente mientras que las alteraciones genéticas de KIT ocurren con mayor frecuencia en los melanomas acrales, mucosos y en los que se localizan en áreas con exposición solar crónica. Sorafenib, un inhibidor de BRAF, tiene un efecto citostático en la mayoría de los melanomas con mutaciones en la vía MAP cinasa, aunque en un pequeño subgrupo de estos melanomas es también capaz de promover la apoptosis. Imatinib, a través de la inhibición de KIT, posee un efecto citostático y citotóxico en aquellos melanomas con mutaciones de KIT, y probablemente en otro subgrupo de melanomas con otras alteraciones genéticas de KIT aún no perfectamente definidas. Para que estos tratamientos sean efectivos es imprescindible que se hayan seleccionado adecuadamente los pacientes, estableciéndose la existencia de alteraciones genéticas en la vía sobre la que se va a actuar (AU)

A number of molecular alterations have been described for melanoma. Melanomas with BRAF mutations tend to be located in areas of intermittent sun exposure, whereas melanomas with KIT mutations mostly appear in acral areas, the mucosas, and areas of chronic sun exposure. Sorafenib, a BRAF inhibitor, has a cytostatic effect on most melanomas with mutations affecting the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway, and is also capable of triggering apoptosis in a small subgroup of these melanomas. By inhibiting KIT, imatinib has a cytostatic and cytotoxic effect on melanomas with KIT mutations, and probably has the same effect on another subgroup of melanomas with other as yet imperfectly understood KIT mutations. For therapy to be effective, agents should be selected according to the pathways associated with the genetic mutations present in the melanoma (AU)

Genética del cáncer de colon / Genetics of colon cancer

Colon cancer (CC) is a prevalent disease, with 800,000 new cases annually worldwide. In Chile the mortality is 6.2 per 100,000 inhabitants, which has increased in recent years, being more common in developed countries. Although, CC are most sporadic forms (70 percent), there are patients with family history (30 percent) and 10 percent have a hereditary component, with a predisposition to the formation of tumors, including CC, the most studied syndrome are: Familial Adenomatous Polyposis (FAP), Peutz-Jeghers syndrome and hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC).The progresses made by the human genome sequencing have allowed to known mutations in oncogenes and tumor suppressor genes that occur in a cell of the normal intestinal mucosa and lead to carcinogenic transformation. This review is an update of the known genes related to the sporadic form of the CC, as well as the most common inherited forms of CC. It is important that health professionals, be aware of developments in this area, because they are who should promote in the community a timely screening for patients with increased risk factors for CC, with the aim of giving an accurate counseling for decrease the morbidity and mortality of this condition.

Identificación de genes causales y de susceptibilidad para enfermedades de herencia mendeliana y compleja / Identification of susceptibility and causing genes for mendelian and complex diseases

Los factores genéticos participan en la etiología de la mayoría de las enfermedades comunes en la población. Las enfermedades en las que participan factores genéticos pueden ser clasificadas en varias categorías y de acuerdo con las características que presenten, se pueden utilizar distintas estrategias metodológicas para identificar los genes participantes. En la mayoría de las enfermedades con un patrón de herencia mendeliana, se han podido identificar las mutaciones causales de la enfermedad. En las enfermedades complejas, esta búsqueda ha sido menos exitosa a pesar de ser las más frecuentes en la población. Encontrar genes de susceptibilidad es importante no solo para entender el mecanismo de acción de la enfermedad, sino que podría contribuir en el desarrollo de medicamentos más eficaces para el tratamiento, conocer los factores ambientales y desarrollar intervenciones preventivas y, en algunos casos, la aplicación de terapia génica.

Genetic factors are involved in the etiology of most common diseases and traits present in populations. Different methodological approaches can be utilized to determine genes involvedaccording to their genetic features in diseases. In the majority of conditions that follow a simple Mendelian pattern culprit genetic mutations have been identified. Conversely complex traits that are most common in the population are also the most difficult to identify. Finding these genes is crutial no just to clarify the pathophysiology of these common diseases but also to identifyenvironmental factors involved and to improve their treatment, including in some specific cases gene therapy.

Caracterización genética de lotes de brycon orbignyanus utilizados en programas de repoblamiento / Genetic characterization of brycon orbignyanus stocks used in restocking programs

Objetivo. Caracterizar genéticamente dos lotes y una progenie de Brycon orbignyanusdestinados para programas de repoblamiento, utilizando la técnica molecular de RAPD (Random amplified polymorphic DNA). Materiales y métodos. Se analizaron 58 reproductores originarios de dos piscícolas ubicadas en las ciudades de Castillo (A:30 individuos) y Porto Ferreira (C:28 individuos), mantenidos en cautiverio hace seis años en la estación de acuicultura e hidrología de la Duke Energy Internacional (Geração Paranapanema) (São Paulo-Brasil). Treinta larvas de la progenie del lote A (B) también se analizaron. Resultados. Los 14 primers usados produjeron 87 fragmentos de los cuales 70.11% fueron polimórficos. Fueron observadas diferencias (p≤0.05) en la frecuencia de 31 fragmentos, con tres exclusivos para el lote A. Los valores de divergencia, distancia e identidad genética mostraron que la diversidad genética del lote A fue mantenida en la progenie y que existe una baja diferenciación entre los lotes de reproductores. El análisis de variancia molecular mostró que la mayor parte de la variación está dentro de cada lote (87.45%) y no entre ellos (12.55%). Este resultado se corroboró con los valores de FST (0.125) y con el dendrograma, que indicaron una moderada diferenciación genética, sin la formación de agrupamientos. Conclusiones. La diversidad genética fue preservada en la progenie debido al manejo eficiente de la reproducción. No hubo una diferenciación genética entre los lotes de reproductores, debido posiblemente a que el origen natural de ambos fue el río Paraná.

Estimación de parámetros genéticos para peso al destete en ganado blanco orejinegro (bon) en el noroccidente colombiano / Estimation of genetic parameters for weaning weight in white orejinegro cattle in the colombian northwest

Objetivo. Estimar los componentes de varianza genético aditivo directo y materno para peso al destete en ganado criollo Blanco Orejinegro (BON). Materiales y métodos. Se utilizaron 356 registros entre los años 1988 al 2007, del núcleo de animales BON puro de la hacienda Vegas de la Clara de la Universidad de Antioquia. El análisis fue realizado utilizando un modelo animal incluyendo los efectos fijos de sexo y época de destete, y como covariable la edad al destete y los efectos aleatorios genético directo, genético materno, ambiente permanente y residual. Resultados. El peso promedio al destete fue de 196.3 ± 31.4 kg, a una edad promedio de 271.8 ± 13.5 días. Se encontraron 21 animales endogámicos con un coeficiente de endogamia de 24.5%. La heredabilidad directa y materna fueron de 0.63 ± 0.36 y 0.22 ± 0.19 con una correlación entre el efecto directo y el materno de -0.78 ± 0.21. Conclusión. De acuerdo a los resultados, existe variabilidad genética en el núcleo BON para esta característica.