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Artrite Reumatoide/patologia , Exantema/patologia , Dermatoses da Mão/patologia , Histiocitose de Células não Langerhans/patologia , Adolescente , Artrite Reumatoide/diagnóstico , Biópsia por Agulha , Diagnóstico Diferencial , Exantema/fisiopatologia , Feminino , Dermatoses da Mão/fisiopatologia , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , Imuno-HistoquímicaAssuntos
Artrite , Ossos da Mão , Articulação da Mão , Histiocitose de Células não Langerhans , Rituximab/administração & dosagem , Xantomatose , Adulto , Anticorpos Antinucleares/sangue , Antineoplásicos Imunológicos/administração & dosagem , Artrite/diagnóstico , Artrite/tratamento farmacológico , Artrite/etiologia , Sedimentação Sanguínea , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Ossos da Mão/diagnóstico por imagem , Ossos da Mão/patologia , Articulação da Mão/diagnóstico por imagem , Articulação da Mão/patologia , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , Resultado do Tratamento , Fator de Necrose Tumoral alfa/antagonistas & inibidores , Xantomatose/diagnóstico , Xantomatose/tratamento farmacológico , Xantomatose/etiologiaAssuntos
Anticorpos Monoclonais Humanizados/administração & dosagem , Antirreumáticos , Difosfonatos/administração & dosagem , Articulações dos Dedos , Histiocitose de Células não Langerhans , Antirreumáticos/classificação , Antirreumáticos/uso terapêutico , Conservadores da Densidade Óssea/administração & dosagem , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Articulações dos Dedos/diagnóstico por imagem , Articulações dos Dedos/patologia , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Histiocitose de Células não Langerhans/terapia , Humanos , Imunossupressores/classificação , Imunossupressores/uso terapêutico , Masculino , Conduta do Tratamento Medicamentoso , Pessoa de Meia-Idade , Líquido Sinovial/diagnóstico por imagem , Resultado do TratamentoRESUMO
Xanthoma disseminatum (XD) is a rare, benign, non-Langerhans cell histiocytosis characterized by disseminated xanthomatous lesions with a predilection for the face, flexures, and mucosae. Approximately 100 cases have been reported in the literature. We report XD in an 8-year-old boy with symmetric synovitis and arthritis involving the wrists and knees. This case is interesting in view of the association between arthritis and synovitis and XD, which to our knowledge has not been reported in the literature. This case has to be differentiated from multicentric histiocytosis, another non-Langerhans cell histiocytosis, in which joint involvement is common.
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Histiocitose de Células não Langerhans/complicações , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Artrite/etiologia , Criança , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , Joelho/fisiopatologia , Masculino , Sinovite/etiologia , Punho/fisiopatologiaRESUMO
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Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Erdheim-Chester/complicações , Ativação de Macrófagos , Doenças do Sistema Nervoso Central/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologiaRESUMO
El xantogranuloma juvenil es una histiocitosis de células no Langerhans que acontece en la edad infantil; sin embargo, se han descrito varios casos en el adulto, algunos de ellos en relación con hemopatías malignas. Presentamos el caso de una mujer de 61 años de edad con lesiones diseminadas de xantogranuloma juvenil que a los 4 años de seguimiento desarrolló un linfoma de tipo folicular. Tras 6 meses de tratamiento con quimioterapia y rituximab se consiguió remisión del linfoma y la involución de las lesiones cutáneas. Destacamos este caso por tratarse de una entidad poco frecuente y de difícil diagnóstico en el adulto, así como por ser el primer caso asociado con linfoma folicular y que ha presentado una excelente respuesta con quimioterapia y rituximab. Además, dada su posible asociación con enfermedades hematológicas, el xantogranuloma juvenil podría representar una manifestación de una neoplasia oculta (AU)
Juvenile xanthogranuloma is a non-Langerhans cell histiocytosis that typically affects children, but several cases have been reported in adults, some in connection with hematologic malignancies. We present the case of a 61-year-old woman with multiple xanthogranulomas who developed a follicular lymphoma after 4 years of follow-up. After 6 months of treatment with chemotherapy and rituximab, the cutaneous lesions disappeared and the patient achieved remission from lymphoma. We highlight this case because xanthogranuloma is a rare disorder that is difficult to diagnose in adults and also because this is the first report of an association between xanthogranuloma and follicular lymphoma. Excellent response was achieved with chemotherapy and rituximab. Finally, given the possible association between xanthogranulomas and hematologic diseases, these lesions may be a cutaneous manifestation of an occult malignancy (AU)
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Xantogranuloma Juvenil/complicações , Xantogranuloma Juvenil/diagnóstico , Xantogranuloma Juvenil/tratamento farmacológico , Linfoma Folicular/complicações , Linfoma Folicular/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/complicações , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico , Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologiaRESUMO
OBJECTIVE: To report a case of a young normolipidemic woman with mucocutaneous xanthomas who developed neurogenic diabetes insipidus and hyperprolactinemia because of an inflammatory pituitary stalk lesion. METHODS: The clinical features, laboratory results, magnetic resonance imaging, and pathology findings are presented. In addition, the pertinent literature is reviewed. RESULTS: A 23-year-old woman presented with a 9-month history of polydipsia, polyuria, galactorrhea, secondary amenorrhea, and weight gain. Her previous medical history included chronic anemia and widespread mucocutaneous xanthomas. Laboratory tests showed hyperprolactinemia, normal electrolytes, and a normal lipid profile. The results of a water deprivation test were compatible with neurogenic diabetes insipidus, and cerebral magnetic resonance imaging showed pituitary stalk thickening. Histologic findings on a skin biopsy specimen supported the diagnosis of non-Langerhans histiocytosis. Treatment was initiated with cabergoline, nasally administered desmopressin, radio-frequency ablation of facial skin lesions, and surgical excision of other accessible lesions. CONCLUSION: Xanthoma disseminatum is a rare, benign proliferative disorder characterized by extensive cutaneous and mucous membrane xanthomas in normolipidemic patients. Central nervous system involvement is rare and usually occurs in the systemic variety. Pituitary stalk disease commonly causes hyperprolactinemia, diabetes insipidus, and various degrees of hypopituitarism. The natural history of xanthoma disseminatum usually is benign, but lesions in critical anatomic sites may result in morbidity and mortality.
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Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Adulto , Feminino , Histiocitose de Células não Langerhans/patologia , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , Adulto JovemAssuntos
Gânglios da Base/patologia , Neoplasias Encefálicas/patologia , Cefaleia/etiologia , Histiócitos/patologia , Histiocitose de Células não Langerhans/patologia , Adolescente , Anti-Inflamatórios não Esteroides/uso terapêutico , Antimetabólitos Antineoplásicos/uso terapêutico , Gânglios da Base/diagnóstico por imagem , Gânglios da Base/fisiopatologia , Neoplasias Encefálicas/diagnóstico por imagem , Neoplasias Encefálicas/fisiopatologia , Citarabina/uso terapêutico , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico por imagem , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Paresia/etiologia , Tomografia Computadorizada por Raios X , Resultado do TratamentoAssuntos
Cardiopatias/fisiopatologia , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Anti-Inflamatórios/uso terapêutico , Ciclofosfamida/uso terapêutico , Evolução Fatal , Feminino , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Humanos , Imunossupressores/uso terapêutico , Metotrexato/uso terapêutico , Metilprednisolona/uso terapêutico , Fator de Necrose Tumoral alfa/antagonistas & inibidoresRESUMO
Histiocytoses are a heterogeneous group of disorders that are characterized by the proliferation and accumulation of reactive or neoplastic histiocytes. Three classes of histiocytoses have been defined: class I, Langerhans cell disease; class II, non-Langerhans cell histiocytic disease without features of malignancy; and class III, malignant histiocytic disorders. Although the disorders in classes I and II usually have a benign appearance on histology and are commonly non-aggressive and self-healing, some can cause debilitating or even fatal outcomes. Such cases beg the question: what stimulates aggressive behavior of a classically benign disease? New molecular information may now provide insight into the driving force behind many of the aggressive histiocytoses. In this article, we review Langerhans cell disease and seven aggressive histiocytoses that can involve skin, discuss histologic features that may forecast a poor prognosis, and discuss the molecular findings that help to explain the pathophysiology of these aggressive histiocytic disorders.
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Dermatopatias , Histiocitose/classificação , Histiocitose/patologia , Histiocitose/fisiopatologia , Histiocitose de Células de Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células de Langerhans/patologia , Histiocitose de Células de Langerhans/fisiopatologia , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/patologia , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Histiocitose de Células não Langerhans/terapia , Humanos , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/patologia , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/fisiopatologia , Transtornos Necrobióticos/diagnóstico , Transtornos Necrobióticos/patologia , Transtornos Necrobióticos/fisiopatologia , Transtornos Necrobióticos/terapia , Prognóstico , Síndrome do Histiócito Azul-Marinho/patologia , Síndrome do Histiócito Azul-Marinho/fisiopatologia , Síndrome do Histiócito Azul-Marinho/terapia , Dermatopatias/diagnóstico , Dermatopatias/patologia , Dermatopatias/fisiopatologia , Dermatopatias/terapia , Xantogranuloma Juvenil/patologia , Xantogranuloma Juvenil/fisiopatologia , Xantogranuloma Juvenil/terapiaRESUMO
Multicentric reticulohistiocytosis (MR) is a systemic disease of unknown cause characterized by the presence of a heavy macrophage infiltrate in skin and synovial tissues and the development of an erosive polyarthritis. The synovial fluid in MR is known to contain numerous mononuclear cells. In this study, we have determined whether these cells contribute to joint destruction in MR by differentiating them into osteoclasts. Synovial fluid mononuclear cells were isolated from the knee joint of a 44-year-old male with MR. These cells were cultured with various combinations of macrophage-colony stimulating factor, receptor activator for nuclear factor kappaB ligand (RANKL), tumor necrosis factor alpha, interleukin-1alpha, osteoprotegerin, and zoledronate. Osteoclast differentiation was assessed by expression of tartrate-resistant acid phosphatase, vitronectin receptor, and the extent of lacunar resorption. Most MR synovial fluid mononuclear cells expressed a macrophage phenotype (CD14(+), CD68(+), HLA-DR(+), CD11b(+)). Extensive osteoclast formation and lacunar resorption were noted in macrophage-colony stimulating factor/RANKL-treated cell cultures. MR synovial fluid contained increased tumor necrosis factor alpha and decreased osteoprotegerin compared with osteoarthritis synovial fluid. Lacunar resorption was inhibited in cultures containing zoledronate. Pamidronate treatment of the patient also reduced the number of synovial fluid macrophages and resulted in less osteoclast formation and lacunar resorption. MR synovial fluid contains numerous macrophages that are capable of differentiating into osteoclasts by the RANKL signaling pathway. Inhibitors of osteoclast formation and resorption activity may be of use in preventing the severe joint destruction that commonly occurs in MR.
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Artrite/etiologia , Reabsorção Óssea/etiologia , Histiocitose de Células não Langerhans/complicações , Macrófagos/citologia , Osteoclastos/citologia , Adulto , Anti-Inflamatórios/uso terapêutico , Artrite/tratamento farmacológico , Proteínas de Transporte/metabolismo , Diferenciação Celular/fisiologia , Células Cultivadas , Citocinas/análise , Difosfonatos/uso terapêutico , Glicoproteínas/metabolismo , Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , Imuno-Histoquímica , Leucócitos Mononucleares/citologia , Masculino , Glicoproteínas de Membrana/metabolismo , Metilprednisolona/uso terapêutico , Microscopia Eletrônica de Varredura , Microscopia Eletrônica de Transmissão , Osteoprotegerina , Pamidronato , Ligante RANK , Receptor Ativador de Fator Nuclear kappa-B , Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/metabolismo , Receptores do Fator de Necrose Tumoral/metabolismo , Dermatopatias/fisiopatologia , Líquido Sinovial/química , Líquido Sinovial/citologia , Fator de Necrose Tumoral alfa/metabolismoRESUMO
An 18-month-old boy presented with fever, hepatosplenomegaly, jaundice, pancytopenia, hyperferritinemia, hypertriglyceridemia and evidence of hemophagocytosis and trilineage myelodysplasia in the bone marrow aspiration. Appropriate treatment was begun but he died after 12 hours of hospitalization due to Gram-negative septicemia. Post-mortem examination of liver biopsy revealed diffuse hemaphagocytic lymphohistiocytosis and Leishmania-donovani bodies in macrophages.
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Histiocitose de Células não Langerhans/complicações , Leishmaniose Visceral/complicações , Defeitos do Tubo Neural/complicações , Infecções por Pseudomonas/complicações , Sepse/complicações , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , Lactente , Masculino , Sepse/microbiologia , TurquiaRESUMO
Haemophagocytic syndrome (HS), also referred to as haemophagocytic lymphohistiocytosis or macrophage activation syndrome, comprises a heterogeneous group of disorders featuring sepsislike characteristics typically combined with haemophagocytosis, hyperferritinemia, hypercytokinemia and variable cytopenias, often resulting in fatal multiple organ failure. The availability of widely accepted diagnostic and therapeutic guidelines for the hereditary, paediatric forms of HS has improved outcome and lead to a better pathophysiological understanding. Although similar, reactive (secondary) HS in adults are distinct from childhood forms. Limited awareness of this type of disorder and the absence of clinical guidelines are to blame for delayed diagnosis and dire prognosis in many cases of HS in adults. Moreover, the underlying mechanisms of adult HS remain to be unravelled yet. We summarise general features of HS and discuss particular characteristics of this disorder inadults. Furthermore, we describe a simple screening and diagnostic algorithm based on serum markers of macrophage activation (ferritin, soluble CD163 and soluble CD25) and morphological evidence of haemophagocytosis. Application of this strategy might be instrumental for recruiting patients for clinical studies, early diagnosis and hence improved prognosis. Indeed, there is evidence that a subgroup of patients with systemic inflammatory response syndrome presenting with signs of macrophage activation benefit from early administration of intravenous immunoglobulins. Clinical studies are needed to validate our diagnostic approach and to establish well defined prognostic and therapeutic algorithms. Finally, we will discuss whether similar processes contribute to HS in adults compared to childhood forms.
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Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Adulto , Algoritmos , Biomarcadores , Feminino , Histiocitose de Células não Langerhans/sangue , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Histiocitose de Células não Langerhans/epidemiologia , Humanos , Masculino , Suíça/epidemiologiaAssuntos
Histiocitose de Células não Langerhans/tratamento farmacológico , Adolescente , Diagnóstico Diferencial , Infecções por Vírus Epstein-Barr/diagnóstico , Infecções por Vírus Epstein-Barr/tratamento farmacológico , Infecções por Vírus Epstein-Barr/genética , Infecções por Vírus Epstein-Barr/fisiopatologia , Feminino , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/genética , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Humanos , SíndromeAssuntos
Histiocitose de Células não Langerhans , Complexo Antígeno-Anticorpo , Autoanticorpos , Citocinas , Quimioterapia Combinada , Etoposídeo/uso terapêutico , Glucocorticoides/administração & dosagem , Histiócitos/imunologia , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/imunologia , Histiocitose de Células não Langerhans/fisiopatologia , Histiocitose de Células não Langerhans/terapia , Humanos , Imunossupressores/administração & dosagem , Troca Plasmática , Pulsoterapia , Padrões de ReferênciaRESUMO
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare, fatal disorder of early infancy. We report two siblings with FHL whose symptoms were dominated by hepatic failure. Both presented with sudden-onset fever and hepatosplenomegaly with progressive abnormalities of clinical biochemistry indices of liver function. One died of hepatorenal failure. The other underwent liver transplantation. Autopsy and explant liver displayed portal and periportal infiltrates of T lymphocytes and histiocytes; an activation of the hepatic mononuclear phagocytic system with focal hemophagocytosis; and almost complete loss of interlobular bile ducts. Paucity of bile ducts dominated in a pre-transplant liver biopsy specimen (and transiently obscured the diagnosis of FHL). Disease recurred in the allograft, again with lymphohistiocytic infiltration and destruction of interlobular bile ducts. Consequently the patient underwent haploidentical peripheral stem cell transplantation. This patient is alive 5 years later. Loss of bile ducts may be an important feature of hepatic involvement by FHL.