1.
Eur J Dermatol
; 28(1): 94-96, 2018 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29171394
Assuntos
Dermatite Atópica/genética , Ictiose Bolhosa de Siemens/genética , Proteínas de Filamentos Intermediários/genética , Queratina-2/genética , Adolescente , Adulto , Dermatite Atópica/complicações , Proteínas Filagrinas , Humanos , Ictiose Bolhosa de Siemens/complicações , Imunoglobulina E/sangue , Lactente , Recém-Nascido , Masculino
2.
J Dermatol Sci
; 70(3): 220-2, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23623204
Assuntos
Hiperceratose Epidermolítica/genética , Ictiose Bolhosa de Siemens/diagnóstico , Queratina-1/genética , Mutação , Adolescente , Análise Mutacional de DNA , Diagnóstico Diferencial , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Hiperceratose Epidermolítica/patologia , Ictiose Bolhosa de Siemens/genética , Ictiose Bolhosa de Siemens/patologia , Masculino , Fenótipo , Valor Preditivo dos Testes , Estrutura Terciária de Proteína , Índice de Gravidade de Doença , Pele/patologia
3.
Pediatr Dermatol
; 30(4): 469-72, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22612346
RESUMO
Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI), previously known as ichthyosis bullosa of Siemens, is a rare genetic skin condition, characterized by blisters and hyperkeratosis. It can be easily confused with epidermolytic hyperkeratosis, known now as epidermolytic ichthyosis, and genetic testing can be helpful in differentiating between the two conditions. We describe two children with SEI confirmed by genetic testing, including one with a novel mutation. We also describe other affected family members with SEI.
Assuntos
Hiperceratose Epidermolítica/diagnóstico , Hiperceratose Epidermolítica/genética , Ictiose Bolhosa de Siemens/diagnóstico , Ictiose Bolhosa de Siemens/genética , Queratina-2/genética , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Saúde da Família , Feminino , Genes Dominantes , Heterozigoto , Humanos , Masculino
4.
Curr Probl Dermatol
; 39: 98-131, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20838039
Assuntos
Ictiose/genética , Queratinócitos/metabolismo , Queratinas/genética , Animais , Dermatite Seborreica/genética , Dermatite Seborreica/metabolismo , Dermatite Seborreica/patologia , Desmossomos/metabolismo , Desmossomos/ultraestrutura , Epiderme/metabolismo , Epiderme/patologia , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Humanos , Hiperceratose Epidermolítica/genética , Hiperceratose Epidermolítica/metabolismo , Hiperceratose Epidermolítica/patologia , Ictiose/metabolismo , Ictiose/patologia , Ictiose Bolhosa de Siemens/genética , Ictiose Bolhosa de Siemens/metabolismo , Ictiose Bolhosa de Siemens/patologia , Ictiose Vulgar/genética , Ictiose Vulgar/metabolismo , Ictiose Vulgar/patologia , Recém-Nascido , Queratinas/metabolismo , Proteínas de Membrana/genética , Proteínas de Membrana/metabolismo , Camundongos , Mutação
5.
Br J Dermatol
; 156(5): 1042-4, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17408392
