RESUMO
A 34-year-old patient presented to the emergency department with recurrent neurologic symptoms of sudden onset. MRI showed white matter hyperintensities consistent with small vessel disease, predominantly in the pons. There were no known cardiovascular risk factors (CVRF) and extensive workup for vasculitis was negative. The preliminary diagnosis was small vessel primary central nervous system vasculitis, but immunosuppressive treatment did not stop a progression of the disease over 6 months. Repeated negative diagnostic workup for vasculitis, lack of response to therapy, young age, and predominant involvement of the pons were compatible with pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy (PADMAL), which is a very rare monogenic cause of cerebral small vessel disease due to upregulation of collagen type-IV. Correspondingly, a COL4A1 mutation was found. Therapy was immediately stopped in favour of more strict adjustment of the CVRF including lowering of LDL < 70 mg/dl and extensive monitoring of blood-pressure.
Assuntos
Infartos do Tronco Encefálico/genética , Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais/genética , Colágeno Tipo IV/genética , Leucoencefalopatias/genética , Mutação , Ponte/irrigação sanguínea , Adulto , Infartos do Tronco Encefálico/diagnóstico por imagem , Infartos do Tronco Encefálico/fisiopatologia , Infartos do Tronco Encefálico/terapia , Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais/diagnóstico por imagem , Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais/fisiopatologia , Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais/terapia , Progressão da Doença , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem , Leucoencefalopatias/fisiopatologia , Leucoencefalopatias/terapia , Masculino , RecidivaAssuntos
Cromossomos Humanos Par 8/genética , Exodesoxirribonucleases/genética , Leucoaraiose/genética , RecQ Helicases/genética , Acidente Vascular Cerebral/diagnóstico , Acidente Vascular Cerebral/genética , Síndrome de Werner/diagnóstico , Síndrome de Werner/genética , Adulto , Infartos do Tronco Encefálico/diagnóstico , Infartos do Tronco Encefálico/genética , Aberrações Cromossômicas , Consanguinidade , Reparo do DNA/genética , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Genes Recessivos/genética , Humanos , Leucoaraiose/diagnóstico , Acidente Vascular Cerebral Lacunar/diagnóstico , Acidente Vascular Cerebral Lacunar/genética , Helicase da Síndrome de WernerRESUMO
OBJECTIVE: To assess the association of Hemoglobin A1C (HbA1c) with acute brainstem infarctions (BSIs) and to determine whether HbA1c is an independent risk factor in BSIs patients. METHODS: 96 only BSIs patients were categorized into four groups according to HbA1c as <6%, ≥ 6% but <7%, ≥ 7% but <8%, or ≥ 8%, respectively. The association of the four HbA1c groups with diffusion-weighted imaging (DWI) infarct volumes (DIV), National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), and follow-up modified Rankin Scale (FmRS) scores were analyzed. Patients also were categorized into two groups according to HbA1c<6% or ≥ 6%. Logistic regression analyses were performed to determine independent risk factors. RESULTS: There was a significant correlation between HbA1c and DIV (Spearman ρ=0.339, P=0.001), NIHSS scores (ρ=0.292, P=0.004) and FmRS scores (ρ=0.315, P=0.002). The incidence of pons infarction was highest in BSIs and patients with HbA1c ≥ 6% showed significantly more frequent isolated pontine infarction. Logistic regression analyses showed that only HbA1c was independently associated with larger DIV (P=0.025) and FmRS scores (P=0.026). CONCLUSIONS: These results suggest that elevated HbA1c level may be a potential serologic marker in the evaluation of the severity and prognosis of acute BSIs. There is an urgent need to study control of diabetes mellitus (DM) before and after BSIs.
Assuntos
Infartos do Tronco Encefálico/diagnóstico , Infartos do Tronco Encefálico/genética , Hemoglobinas Glicadas/genética , Hemoglobinas Glicadas/metabolismo , Índice de Gravidade de Doença , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Biomarcadores/sangue , Infartos do Tronco Encefálico/sangue , Feminino , Seguimentos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , PrognósticoRESUMO
Se presenta un paciente con un raro melanocitoma meníngeo del ángulo pontocerebeloso que, tras su extirpación quirúrgica radical, evolucionó en el plazo de un año hacia una melanomatosis meníngea fulminante. Se realiza una revisión bibliográfica en busca de las claves para hacer una aproximación diagnóstica preoperatoria de este tipo de tumor y obtener información sobre su tratamiento y manejo postoperatorio (AU)
We report a case of a rare meningeal melanocytoma in the cerebellopontine angle. One year after tumor gross total removal, the patient suffered a sudden and devastating meningeal melanomatosis. The relevant literature is reviewed looking for the keys to establish preoperative diagnosis and to obtain information about its treatment and postsurgical management (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Sarda Melanótica de Hutchinson/congênito , Sarda Melanótica de Hutchinson/genética , Antraz/complicações , Antraz/metabolismo , Ângulo Cerebelopontino/anormalidades , Ângulo Cerebelopontino/citologia , Perda Auditiva/metabolismo , Infartos do Tronco Encefálico/líquido cefalorraquidiano , Sistema Nervoso Central/citologia , Sarda Melanótica de Hutchinson/metabolismo , Sarda Melanótica de Hutchinson/patologia , Antraz/sangue , Antraz/parasitologia , Ângulo Cerebelopontino/lesões , Ângulo Cerebelopontino/patologia , Perda Auditiva/complicações , Infartos do Tronco Encefálico/genética , Sistema Nervoso Central/fisiologiaAssuntos
Infartos do Tronco Encefálico/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Síndrome MERRF/complicações , Síndrome MERRF/genética , Mutação/genética , RNA de Transferência de Lisina/genética , Adolescente , Ataxia/genética , Tronco Encefálico/patologia , Tronco Encefálico/fisiopatologia , Infartos do Tronco Encefálico/patologia , Infartos do Tronco Encefálico/fisiopatologia , Análise Mutacional de DNA , Transtornos de Deglutição/genética , Progressão da Doença , Disartria/genética , Feminino , Marcadores Genéticos/genética , Testes Genéticos , Genótipo , Humanos , Padrões de Herança/genética , Síndrome MERRF/fisiopatologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Recidiva , Síndrome do Desconforto Respiratório/genéticaRESUMO
Intravenous tissue plasminogen activator (t-PA) is currently approved by the US Food and Drug Administration (FDA) for the treatment of ischemic stroke in patients > 18 years of age who present within 3 hours of stroke onset and meet certain criteria. We report a case of a 16-year-old, previously healthy female who presented with a basilar artery occlusion and pontine ischemic stroke. She was treated with intravenous t-PA approximately 4 hours after the onset of symptoms. The patient demonstrated a remarkable recovery 6 hours after onset of her symptoms and had minimal deficits on discharge from the hospital 1 week later. She was found to have a lupus anticoagulant and was heterozygous for the prothrombin gene G2010A mutation. These were likely contributing causes for her stroke. She was also homozygous for plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) 4G/4G, which at present is a controversial stroke risk factor.
Assuntos
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/complicações , Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Ativador de Plasminogênio Tecidual/administração & dosagem , Insuficiência Vertebrobasilar/tratamento farmacológico , Insuficiência Vertebrobasilar/genética , Adolescente , Artéria Basilar/efeitos dos fármacos , Artéria Basilar/patologia , Artéria Basilar/fisiopatologia , Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/fisiopatologia , Infartos do Tronco Encefálico/tratamento farmacológico , Infartos do Tronco Encefálico/genética , Infartos do Tronco Encefálico/fisiopatologia , Doença de Crohn , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Fibrinolíticos/administração & dosagem , Testes Genéticos , Genótipo , Humanos , Inibidor de Coagulação do Lúpus/sangue , Inibidor de Coagulação do Lúpus/genética , Mutação/genética , Inibidor 1 de Ativador de Plasminogênio/genética , Protrombina/genética , Recuperação de Função Fisiológica/efeitos dos fármacos , Fatores de Tempo , Resultado do Tratamento , Insuficiência Vertebrobasilar/fisiopatologiaAssuntos
Infartos do Tronco Encefálico/diagnóstico , Hemorragia Cerebral/diagnóstico , Processamento de Imagem Assistida por Computador , Cápsula Interna , Angiografia por Ressonância Magnética , Imageamento por Ressonância Magnética , Ponte , Síndrome de Sneddon/diagnóstico , Adulto , Encéfalo/patologia , Infartos do Tronco Encefálico/genética , Hemorragia Cerebral/genética , Ventrículos Cerebrais/patologia , Aberrações Cromossômicas , Doença Crônica , Dominância Cerebral/fisiologia , Feminino , Genes Dominantes/genética , Hemossiderina/análise , Humanos , Cápsula Interna/patologia , Fenótipo , Ponte/patologia , Síndrome de Sneddon/genéticaRESUMO
Intracranial vascular malformations are rare but tend to appear more frequently than usual in patients with type I neurofibromatosis (NFI). Aneurysms of the basilar artery have been described four times so far. We report two cases of 51- and 62-year-old patients with type I neurofibromatosis who showed long fusiform dilation of the basilar artery. Clinically both patients presented with locked-in syndrome and died 15 and 11 days after admission. The diagnosis was confirmed by autopsy. These are the first published cases of locked-in syndrome following thrombosis of a megadolichobasilar artery in association with neurofibromatosis I. Our results show that cerebral vascular malformations are found more frequently than random chance would predict in patients with NF I.
Assuntos
Aneurisma Intracraniano/diagnóstico , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Insuficiência Vertebrobasilar/diagnóstico , Artéria Basilar/patologia , Infartos do Tronco Encefálico/diagnóstico , Infartos do Tronco Encefálico/genética , Angiografia Cerebral , Aberrações Cromossômicas , Evolução Fatal , Humanos , Aneurisma Intracraniano/genética , Angiografia por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neurofibromatose 1/genética , Exame Neurológico , Ponte/patologia , Tomografia Computadorizada por Raios X , Insuficiência Vertebrobasilar/genéticaRESUMO
We report two cases of the cerebral infarction with familial antithrombin III type I deficiency. Case 1 is a 47-year-old woman presenting deep cerebral vein thrombosis. Case 2 is a 20-year-old man presenting the top of the basilar syndrome. Beside them, substantial number of members had cerebral infarction in this pedigree. We measured AT III activity and quantity for 18 persons in this pedigree. As a consequence, 6 of 18 persons in this pedigree had AT III type I deficiency. Analysis of PCR products of AT III gene derived from the case 1's leukocyte DNA revealed a novel frame shift insertion was demonstrated as mutant alleles with 4-base CTTT in nt 2,420 or nt 2,424 in exon 2 domain on the AT III gene. AT III type I deficiency caused by frame shift insertion has been reported only twelve pedigrees. This is the first case report of AT III type I deficiency caused by frame shift insertion in Japan.
