1.
Mov Disord
; 23(10): 1472-5, 2008 Jul 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18581468
RESUMO
In a Chinese myoclonus-dystonia syndrome (MDS) family presented with a phenotype including a typical MDS, cervical dystonia, and writer's cramp, genetic analyses revealed a novel 662 + 1insG heterozygous mutation in exon 5 in the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene, leading to a frameshift with a down stream stop codon. Low SGCE mRNA levels were detected in the mutation carriers by real-time PCR, suggesting that the nonsense mutation might interfere with the stability of SGCE mRNA. This is the first report on Chinese with a SGCE mutation leading to MDS. Our data support the fact that same mutation of SGCE gene can lead to a varied phenotype, even in the same family.
Assuntos
Códon sem Sentido , Distúrbios Distônicos/genética , Mutação da Fase de Leitura , Mioclonia/genética , Sarcoglicanas/genética , Adolescente , Criança , China/epidemiologia , Distúrbios Distônicos/etnologia , Éxons/genética , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Íntrons/genética , Masculino , Mutagênese Insercional , Mioclonia/etnologia , Linhagem , Fenótipo , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Estabilidade de RNA , RNA Mensageiro/genética , RNA Mensageiro/metabolismo , Sarcoglicanas/fisiologia
2.
Mov Disord
; 22(8): 1208-9, 2007 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17394244
Assuntos
Distonia/genética , Mutação/genética , Mioclonia/genética , Sarcoglicanas/genética , Adulto , Brasil , Análise Mutacional de DNA , Progressão da Doença , Distonia/complicações , Distonia/etnologia , Expressão Gênica , Genótipo , Humanos , Masculino , Repetições de Microssatélites , Mioclonia/complicações , Mioclonia/etnologia
3.
Mov Disord
; 22(8): 1206-7, 2007 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17394247
