1.
Leukemia
; 21(12): 2547-9, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17625607
Assuntos
Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 7/ultraestrutura , Regulação Neoplásica da Expressão Gênica , Linfoma de Zona Marginal Tipo Células B/genética , MicroRNAs/genética , Proteínas de Neoplasias/fisiologia , Proteínas Proto-Oncogênicas/fisiologia , RNA Neoplásico/genética , Neoplasias Esplênicas/genética , Cromossomos Humanos Par 7/genética , Feminino , Genes Supressores de Tumor , Humanos , Leucemia Linfocítica Crônica de Células B/genética , Leucemia Linfocítica Crônica de Células B/metabolismo , Linfoma de Zona Marginal Tipo Células B/metabolismo , Linfoma Folicular/genética , Linfoma Folicular/metabolismo , Linfoma de Célula do Manto/genética , Linfoma de Célula do Manto/metabolismo , Masculino , MicroRNAs/biossíntese , Proteínas de Neoplasias/biossíntese , Proteínas de Neoplasias/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/biossíntese , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , Púrpura Trombocitopênica Idiopática/genética , Púrpura Trombocitopênica Idiopática/metabolismo , RNA Neoplásico/biossíntese , Neoplasias Esplênicas/metabolismo , Ruptura Esplênica/genética , Ruptura Esplênica/metabolismo
2.
Clin Genet
; 17(3): 223-7, 1980.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7363509
RESUMO
Two unrelated large sibships, including 10 cases of congenital afibrinogenemia among 27 sibs, are reported. Both sibships were the product of uncle-niece marriages. They were not selected for any particular clinical manifestation and should provide some information on genetic fitness. Six of the patients died in childhood, two affected boys are adolescent and two affected patients are young women. Two of the four survivors had spontaneous ruptures of the spleen. Fitness in this very rare disease seems to be close to zero and the inheritance is autosomal recessive.
