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Hipotensão Ortostática/complicações , Transtornos de Enxaqueca/etiologia , Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática/complicações , Síncope/complicações , Adulto , Estudos de Casos e Controles , DNA Mitocondrial/genética , Feminino , Humanos , Hipotensão Ortostática/genética , Hipotensão Ortostática/fisiopatologia , Masculino , Transtornos de Enxaqueca/genética , Transtornos de Enxaqueca/fisiopatologia , Mutação Puntual/genética , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo de Fragmento de Restrição , Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática/genética , Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática/fisiopatologia , Síncope/genética , Síncope/fisiopatologia , Síndrome , Adulto JovemAssuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Hipotensão Ortostática/complicações , Transtornos de Enxaqueca/etiologia , Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática/complicações , Síncope/complicações , Estudos de Casos e Controles , DNA Mitocondrial/genética , Hipotensão Ortostática/genética , Hipotensão Ortostática/fisiopatologia , Transtornos de Enxaqueca/genética , Transtornos de Enxaqueca/fisiopatologia , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo de Fragmento de Restrição , Mutação Puntual/genética , Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática/genética , Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática/fisiopatologia , Síndrome , Síncope/genética , Síncope/fisiopatologia , Adulto JovemRESUMO
AIMS: To investigate the association of the Gly389 allele with positive head-up tilt test (HUT) in a Mexican Mestizo population. METHODS AND RESULTS: HUT results were compared between carriers (one or two copies of the Gly389 allele) and non-carriers (Arg389Arg genotype) of the Gly389 allele of the beta(1)AR gene in 50 patients with unexplained syncope. Thirty-three patients (66%) had a positive HUT. Patients with a positive HUT had a higher Gly389 allele frequency compared with those with a negative test (30.3 vs. 3%; OR 13; pC = 0.012). Moreover, when comparing positive HUT in passive drug-free phase, positive HUT in pharmacological (nitrate) phase, and negative (both phases), a decreasing gradient in the frequencies of the Gly389 allele was found among the three groups: 45.4, 22.7, and 3%, respectively. CONCLUSION: An association of positive tilt table testing to a single nucleotide polymorphism with a Gly to Arg switch at position 389 of the beta(1)AR was found. This polymorphism may contribute to susceptibility to faint during orthostatic challenge.
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Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Receptores Adrenérgicos beta 1/genética , Síncope/epidemiologia , Síncope/genética , Teste da Mesa Inclinada/estatística & dados numéricos , Adulto , Feminino , Predisposição Genética para Doença/epidemiologia , Predisposição Genética para Doença/genética , Heterozigoto , Humanos , Masculino , México/epidemiologia , Mutação , Síncope/diagnósticoRESUMO
The Brugada syndrome is an arrhythmic syndrome characterized by a right bundle branch block pattern and an segment elevation in the right precordial leads of the electrocardiogram, in conjunction with a high incidence of sudden death secondary to ventricular tachyarrhythmias. No evidence of structural heart disease is noted during diagnostic evaluation of these patients. The prognosis is poor with up to a 10 per year mortality. Antiarrhythmic drugs have no benefit in prolonging survival. The treatment of choice is the insertion of an implantable cardioverter defibrillator.
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Eletrocardiografia , Bloqueio Cardíaco/fisiopatologia , Síncope/fisiopatologia , Morte Súbita , Bloqueio Cardíaco/diagnóstico , Bloqueio Cardíaco/epidemiologia , Bloqueio Cardíaco/genética , Bloqueio Cardíaco/terapia , Humanos , Prognóstico , Síncope/diagnóstico , Síncope/epidemiologia , Síncope/genética , Síncope/terapia , SíndromeRESUMO
We present a patient with a complete Coffin-Lowry syndrome, associated with drop episodes precipitated by sudden auditory stimuli, which provoked in turn, a definite loss of muscle tone in both legs. Electrophysiological studies showed that these episodes are an unusual type of startle response and that they may be associated with Coffin-Lowry syndrome.
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Estimulação Acústica/efeitos adversos , Anormalidades Craniofaciais/genética , Epilepsia Reflexa/genética , Reflexo de Sobressalto/genética , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/genética , Síncope/genética , Cromossomo X , Adolescente , Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico , Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Eletroencefalografia , Eletromiografia , Epilepsia Reflexa/diagnóstico , Epilepsia Reflexa/fisiopatologia , Genes Dominantes/genética , Humanos , Masculino , Reflexo de Sobressalto/fisiologia , Síncope/diagnóstico , Síncope/fisiopatologia , SíndromeRESUMO
Andersen syndrome is a rare entity and comprises potassium sensitive periodic paralysis, ventricular arrhythmia, and an unusual facial appearance; syncope and sudden death have also been reported. The recognition of the characteristic face permits an early diagnosis in order to detect the severe systemic manifestations that are associated with this syndrome. The genetic defect is not linked to any other form of potassium sensitive periodic paralysis nor is it related to that of the long QT syndrome; nevertheless, a prolonged QT interval can be detected in a significant proportion of the cases. Sixteen cases of this syndrome have been described. We report on a three-generation family with 10 affected members. To our knowledge, this is the largest number of cases reported in one family. We noted some additional minor anomalies such as broad forehead and malar hypoplasia. Our patients had variable expression in the classical triad and of the severity of the systemic manifestations. Five of 8 affected studied members did not have a long QTc, which has been suggested as a constant finding in this syndrome.